ヘレン・ファース

Scholia には Helen Firth (Q92271212) のプロフィールがあります。

ヘレン・V・ファースは、重度の発達障害の診断を改善するための新しいゲノム技術の応用を専門とする英国の遺伝学者です。彼女は、英国全土の発達障害の解読プロジェクトと、希少疾患のデータ共有のための世界的なDECIPHERプラットフォームの臨床リーダーです。2020年に、彼女は医学アカデミーのフェローに選出されました。

2004年、ケンブリッジのアデンブルック病院で臨床遺伝学者コンサルタントとして働いていたファースは、ヒトゲノム計画の発表を受けて、希少疾患のデータ共有のためのグローバルなDECIPHERプラットフォームを設立しました。^{[1] 2006年以来、ファースは}ケンブリッジ大学臨床医学部の名誉客員上級研究員です。 ^[2]その後、2011年に、ファースと同僚のキャロライン・F・ライトは、英国全土の発達障害の解読（DDD）プロジェクトの臨床リーダーとして研究結果を発表しました。このプロジェクトの目的は、「重度の未診断の発達障害を持つ12,000人の子供たちの体系的な表現型解析と詳細なゲノム分析を行うこと」でした。^[3]

2020年、彼女は「世界をリードする研究発見、国家レベルの科学コミュニケーションおよびエンゲージメントプログラムの運営、そして科学の進歩を患者と一般の人々への利益に変えることにより、生物医学科学の発展に多大な貢献をした」として医学アカデミーのフェローに選出されました。^[4]

ファースは、 『臨床遺伝学』（第1版2005年^[5] 、第2版2017年^[6]、臨床遺伝学とゲノミクスとして）とオックスフォード遺伝学ハンドブック^[7]の2冊の本の共著者である。