パリー・ロンバーグ症候群

パリー・ロンバーグ症候群
パリー・ロンバーグ症候群
その他の名前	進行性半顔面萎縮
	パリー・ロンバーグ症候群の17歳の少女。顔の右側の皮下組織とその下の顔面筋はひどく萎縮しているが、左側は影響を受けていない。
専門	神経学
名前の由来	カレブ・ヒリアー・パリー; モーリッツ・ハインリッヒ・ロンベルグ;

パリー・ロンバーグ症候群（PRS）は、幼少期に発症するまれな疾患で^[1]、皮膚の下の組織の進行性の萎縮と変性を特徴とし、通常は顔の片側のみに発症しますが（片側顔面萎縮）、まれに体の他の部位に広がることがあります。^[2]自己免疫メカニズムが疑われており、この症候群は局所性強皮症の変異体である可能性がありますが、この後天性疾患の正確な原因と病態は不明です。文献では、交感神経切除術の結果として報告されています。この症候群は女性に多く見られ、典型的には5～15歳の間に発症します。高齢者に発症した症候群の症例報告は1件のみで、43歳の女性で33歳で症状が出現しました。^[3]

結合組織疾患に加えて、この病気には神経症状、眼症状、口腔症状が伴うことがあります。関連する症状や所見の範囲と重症度は非常に多様です。

兆候と症状

皮膚と結合組織

初期の顔面変化は、通常、側頭筋または頬筋に覆われた顔面領域に現れます。病気は最初の部位から徐々に広がり、皮膚とその付属器、および結合組織（脂肪、筋膜、軟骨、骨）や顔面の片側の筋肉などの皮下構造の萎縮を引き起こします。[ 4 ]口と鼻^は、通常、影響を受けた側の顔面に向かって偏向します。^[5]

このプロセスは最終的に鼻と唇の上端の間、上顎、口角、目と眉の周囲、耳、および/または首の組織にまで及ぶ可能性がある。^[4]^[5]この症候群は、多くの場合、頭皮の前頭部に限局性の強皮症の斑点が現れることから始まります。この斑点は脱毛を伴い、影響を受けた側の顔面中央部まで下方に伸びる陥没した線状の瘢痕が現れます。この瘢痕はサーベルでできた傷跡に似ていることから「coup de sabre」病変と呼ばれ、前頭部の線状強皮症で観察される瘢痕と区別がつきません。^[6]^[7]

症例の20％では、罹患部位の上にある毛髪と皮膚が色素沈着過剰または色素減少となり、部分的に無色素の皮膚が現れることがあります。症例の最大20％では、同側（同じ側）または対側（反対側）の首、体幹、腕、脚に病気が発症することがあります。^[8]鼻、耳、喉頭の軟骨が影響を受けることもあります。症例の5～10％では、顔の両側に病気が発症すると報告されています。^[6]

症状や身体所見は通常、10代前半または20代前半に明らかになります。発症の平均年齢は9歳で、^[4]ほとんどの人が20歳までに症状を経験します。病気は数年間進行し、最終的に寛解（突然止まる）することがあります。^[4]

神経学的

神経学的異常は一般的です。パリー・ロンバーグ症候群の患者の約45％は、三叉神経痛（額、目、頬、鼻、口、顎など、同側三叉神経が支配する組織の激しい痛み）や片頭痛（視覚異常、吐き気、嘔吐を伴うこともある激しい頭痛）も患っています。^[8]^[9]

罹患患者の10%は、病気の一環として発作性疾患を発症します。^[8]発作は典型的にはジャクソン発作型（筋肉群の急速なけいれんが特徴で、その後隣接する筋肉に広がります）で、顔面の罹患側とは反対側に発生します。^{[4]これらの症例の半数は、脳の}灰白質と白質の両方の異常（通常は同側ですが、反対側の場合もあります）に関連しており、磁気共鳴画像（MRI）スキャンで検出可能です。^[8]^[10]

眼科

パリー・ロンバーグ症候群で最もよく見られる眼球の異常は、眼窩内での眼球の退縮である。これは眼窩周囲の皮下組織の喪失によって引き起こされる。その他の一般的な所見としては、まぶたの垂れ下がり、瞳孔の収縮、結膜の発赤、顔面の罹患側の発汗減少などがある。これらの徴候は総称してホルネル症候群と呼ばれている。その他の眼の異常としては、眼筋麻痺（外眼筋の1つまたは複数が麻痺する）やその他のタイプの斜視、ぶどう膜炎、虹彩異色症などがある。^[11]^[12]

オーラル

パリー・ロンバーグ症候群では、舌、歯肉、歯、軟口蓋などの口腔組織が一般的に侵されます。 ^[5]罹患患者の50%に、罹患側の歯の萌出遅延、歯根露出、歯根吸収などの歯の異常がみられます。35%には、口を正常に開けることが困難または不可能、あるいは罹患側の顎関節機能不全や咀嚼筋のけいれんなどのその他の顎症状がみられます。25%には上唇と舌の片側が萎縮します。^[8]

原因

この病気に罹患した人の中には、血清中に抗核抗体が循環している人がいるという事実は、パリー・ロンバーグ症候群が自己免疫疾患、具体的には局所性強皮症の変異体であるという説を裏付けている。 ^[13]家族の複数のメンバーが罹患した例がいくつか報告されており、常染色体優性遺伝パターンの推測を促している。しかし、一卵性双生児で片方だけが罹患したという報告も少なくとも1件あり、この説に疑問を投げかけている。さらに、国立希少疾患協会は、パリー・ロンバーグ症候群が遺伝性であるか、子供に受け継がれるという証拠は現在のところないと述べている。^[14]原因と病態については、文献で報告されているように、末梢交感神経系の変化（おそらく頸神経叢または交感神経幹を含む外傷または感染の結果）、頭蓋神経堤細胞の移動障害、または血管の慢性細胞性炎症プロセスなど、さまざまな理論が提唱されています。この疾患は、人によって異なるメカニズムによって発生し、これらすべての要因が潜在的に関与している可能性があります。^[4]

診断

顔面非対称のみを呈する患者の場合、病歴と身体検査のみで診断を下すことができます。片頭痛や発作などの神経症状を呈する患者の場合、脳のMRIスキャンが最適な画像診断法です。最近発作性疾患を呈する患者の場合、診断的腰椎穿刺と自己抗体の血清検査も必要となる場合があります。 ^[8]オリゴクローナルバンドと IgG指数の上昇は患者の50%で認められます。^[15]

パリー・ロンバーグ症候群の 17 歳の少女の CT スキャンの 3D 軟部組織再構成。
パリー・ロンバーグ症候群の 17 歳少女の CT スキャン 3D 骨再構築。

管理

医学

医学的治療には、メトトレキサート、コルチコステロイド、シクロホスファミド、アザチオプリンなどの免疫抑制剤が含まれる場合があります。これらの治療法を評価するためのランダム化比較試験はまだ実施されていないため、その利点は明確に確立されていません。^[8]

外科手術

罹患した個人は、顔の輪郭をより正常なものにするために、自己脂肪移植または脂肪移植の恩恵を受けることができる。しかし、より大きな体積欠損には、島状肩甲骨筋膜皮弁または鼠径部、腹直筋（横腹直筋筋皮弁または「TRAM」皮弁）または広背筋からの遊離皮弁を顔に移植する顕微手術による再建手術が必要になる場合がある。重度の変形には、有茎側頭筋膜皮弁、軟骨移植、骨移植、顎矯正手術、骨牽引などの追加処置が必要になる場合がある。^[16]外科的介入のタイミングは議論の余地があり、病気が治まるまで待つことを好む外科医もいるが^[5]、早期介入を推奨する外科医もいる。^[17]

疫学

パリー・ロンバーグ症候群はランダムに発生し、原因は不明である。有病率は男性より女性の方が高く、その比率はおよそ3:2である。この症状は顔面の左側でも右側と同程度に見られる。^[18]

歴史

この病気は、1825年にカレブ・ヒリアー・パリー（1755–1822）によって初めて記述され、彼の医学論文集は彼の死後に息子のチャールズ・ヘンリー・パリー（1779–1860）によって出版されました。^[19] 2度目の記述は、1846年にモーリッツ・ハインリッヒ・ロンベルク（1795–1873）とエドゥアルト・ハインリッヒ・ヘノッホ（1820–1910）によって行われました。^[20]ドイツの神経学者アルバート・オイレンブルク（1840–1917）は、1871年に初めて「進行性半顔面萎縮症」という説明的な名称を使用しました。^[21]^[22]^[23]

参照

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さらに読む

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