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| ビエモン症候群 | |
|---|---|
| その他の名前 | 短指症・眼振・小脳失調症候群 |
ビーモンド症候群は、短指症、眼振、斜視、小脳性運動失調症、知的障害を特徴とする遺伝性疾患です。
兆候と症状
ビーモンドが記述した家族には、4世代にわたって短指症(中手骨と中足骨が短いため)、眼振、斜視、小脳性運動失調症、知的障害を持つ人が数人いた。家族の中には完全な症候群ではない人もいた。[1]
診断
処理
歴史
この病気は1934年にオランダの神経学者アリー・ビーモンド(1902-1973)によって初めて報告されました。それ以来報告されていません。[1] [2]
参考文献
- ^ ab 「OMIM Entry - 113400 - BRACHYDACTYLY-NYSTAGMUS-CEREBELLAR ATAXIA」。omim.org 。2019年12月23日閲覧。
- ^ ベイトン、グレタ (2012-12-06). 症候群の背後にいる人物。シュプリンガー・サイエンス&ビジネス・メディア。p. 83。ISBN 978-1-4471-0925-9。
