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グレイグ頭蓋多指症候群は、四肢、頭部、顔面の発達に影響を与える疾患です。この症候群の特徴は非常に多様で、軽度から重度まで様々です。この疾患を持つ人は通常、1本以上の余分な指や足指（多指症）または異常に幅の広い親指や足の親指（母趾）を持っています。[ 1 ]
指とつま先の間の皮膚が癒着している場合がある（皮膚性合指症）。この疾患は、眼間開離（眼間開離）、異常に大きな頭囲（巨頭症）、高く突き出た額も特徴とする。まれに、罹患者は発作や発達遅延などのより深刻な医学的問題を抱えることがある。[ 1 ] [ 2 ]
グレイグ頭蓋多指症候群は、7番染色体に関連する染色体異常です。GLI3遺伝子の変異がグレイグ頭蓋多指症候群を引き起こします。GLI3遺伝子は、遺伝子発現を制御するタンパク質を作るための指示を提供します。遺伝子発現とは、特定の細胞で遺伝子がオンになるかオフになるかを調節するプロセスです。GLI3タンパク質は、発生中の特定の時期に特定の遺伝子と相互作用することで、出生前の多くの臓器や組織の正常な形成（パターン形成）に役割を果たします。[ 1 ] [ 2 ]
Gli3遺伝子に関わる様々な遺伝子変化が、グレイグ頭蓋多指症候群を引き起こす可能性がある。場合によっては、この疾患は、GLI3遺伝子を含む7番染色体の領域における遺伝物質の大きな欠失や転座などの染色体異常によって引き起こされる。また別のケースでは、GLI3遺伝子自体の変異がこの疾患の原因となっている。これらの遺伝子変化はいずれも、各細胞内の遺伝子の1コピーが機能的なタンパク質を全く産生できなくなる原因となる。このタンパク質の量が減少することで、初期発生がどのように阻害され、グレイグ頭蓋多指症候群の特徴的な症状を引き起こすのかは、依然として不明である。[ 1 ] [ 2 ]
この疾患は常染色体優性遺伝パターンで遺伝します。つまり、欠陥遺伝子は常染色体上にあり、欠陥のあるGLI3遺伝子のコピーが1つあれば疾患を引き起こすのに十分です。優性遺伝の場合、罹患者は罹患した親の1人から遺伝子変異または染色体異常を受け継ぎます。[ 1 ] [ 2 ]
この疾患はまれに散発的に発生し、家族歴にこの疾患の既往歴がない人に発症します。[ 1 ]
この疾患は容易に定義できるものではありません。主な診断方法は推定診断であり、少なくとも1つの四肢の皮膚性合指症を伴う前軸性多指症、巨頭症、および眼間開離の通常の3徴候が認められる場合に行われます。ただし、GcpsおよびGli3遺伝子変異によって引き起こされる表現型がある場合は、確定診断が可能です。また、家族または親戚にこの疾患の人がいる場合にも診断が可能です。出生前超音波検査で巨頭症を検出できる可能性があり、高解像度超音波検査で多指症および合指症を検出できる可能性があります。多指症を引き起こす可能性のある100以上の症候群および疾患を含む、多くの鑑別診断があります。ただし、重複が著しい疾患がいくつかあります。これらの疾患には、アクロカロサル症候群、カーペンター症候群、およびゴルリン症候群が含まれます。[ 1 ]
主な治療法は、合指症などの四肢の異常を矯正する手術です。足の手術は合併症を引き起こす可能性があり、手に比べて美的観点からも重要ではないため、手術による修復はそれほど重要ではありません。余分な指が完全に機能している多指症の場合は、その指はそのままにしておくことができます。知的障害を伴う人もいますが、この状態は通常、軽度の障害しか引き起こしません。知的障害がある場合は、発達支援と早期の専門家による介入を提供する必要があります。個人ごとに検査を行い、適切な支援を提供する必要があります。[ 1 ]
GCPSの一般的な症例では、予後は概ね良好です。この疾患に伴う最大の問題は、主に軽度の知的障害です。
この病状は、デイビッド・ミドルトン・グレイグFRSEにちなんで名付けられました。[ 3 ]
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