マクロハプログループL

ハプログループL1-6（L1'2'3'4'5'6とも呼ばれる）は、ミトコンドリア・イブから約2万年後、つまり約17万年前に未分化ハプログループLから分岐した（  ソアレスら（2009）の推定では167 ± 36 kya 。この系統は、約70 kyaの最近のアフリカからの移住イベントの前に、 L1（150 kya）、L5（120 kya）、L2（90 kya） に分岐した。L3は約70 kyaに出現し、アフリカからの移住イベントと密接に関連している。東アフリカまたはアジアで発生した可能性がある。L6とL4はL3の姉妹系統であるが、東アフリカに限定されており、アフリカからの移住には参加しなかった。

ハプログループL1 は、約14万年前にLから分岐しました。その出現は、エーミアン期における解剖学的現代人によるアフリカへの初期の移住と関連しており、現在では主にバントゥー語およびセミバントゥー語を話す 西アフリカの集団に見られます。

ハプログループL5は以前はL1eに分類されていましたが、現在では約12万年前にL1から分岐したことが認識されています。また、主にピグミー族と関連があり、東中央アフリカのムブティ・ピグミー族で最も高い頻度（15%）を示しています。 ^{[ 8 ]}

ハプログループL2は、東西アフリカへの人類移住に関連して、約9万年前にL(1'4'6)'2から分岐しました。南東バントゥー族の移住の結果、 以前はより広範囲に分布していたL0、L1、L5に代わって、現在では中央サハラ以南アフリカ全域に広がっています。^{[ 9 ]}

ハプログループL6は、約9万年前にL3'4'6から分岐した。現在ではマイナーなハプログループであり、分布は主にアフリカの角と東アフリカ南部に限られている。

ハプログループL3は、約7万年前にL3'4から分岐しました。これはおそらく、南方拡散イベント（アフリカからの移住）の直前、東アフリカで起こったと考えられます。アフリカ人以外のすべての人々のミトコンドリアDNAはL3に由来し、Mと Nの2つの主要な系統に分かれています。

ハプログループL4は、約7万年前に東アフリカで発生したマイナーなハプログループですが、アフリカからの移住には参加しませんでした。以前はL7と呼ばれていたこのハプログループは、L4のサブクレードとして再分類され、L4aと名付けられました。

ハプログループL0は約20万年前から13万年前の間に出現しました^{[ 10 ]。}これはL1 とほぼ同時期で、エーミアン氷期の始まりより前のことです。約14万年前以降の南アフリカへの人類の移住と関連付けられています。

その下位系統はL0dとL0kである。どちらもほぼ南アフリカのコイサン族に限定されているが、L0dはタンザニアのサンダウェ族の間でも検出されており、コイサン族とクリック音を話す東アフリカの人々の間に古代のつながりがあったことを示唆している。^{[ 11 ]}

ハプログループL0fは、タンザニアのサンダウェ族の間で比較的低い頻度で存在しており、サンダウェ族はコイサン族よりも古い民族として知られています。L0aは南東アフリカの集団で最も多く見られ（モザンビークでは25% ）、L0bはエチオピアで見られます。

ハプログループ L の基底系統を識別するために使用されている変異は古く、15 万年前のものかもしれません。これらの系統の時間の深さは、アフリカにおけるこのハプログループのサブ構造が複雑であり、現在、十分に理解されていないことを意味します。^{[ 5 ]}ハプログループ L 内の最初の分岐は 14 万～ 20 万年前に発生し、マクロハプログループ L0 と L1-6 を定義する変異が生じました。これら 2 つのハプログループは、アフリカ全土でさまざまな頻度で見られ、したがって、mtDNA 変異の絡み合ったパターンを示します。しかし、ハプログループ L のいくつかのサブクレードの分布は、地理的または民族的単位を中心に構成されています。たとえば、ハプログループ L0、L0d、L0k の最も深いクレードは、ほぼ完全に南アフリカのコイサン族に限定されています。L0d はタンザニアのサンダウェ族の間でも検出されており、コイサン族と東アフリカの集団の間には古代のつながりがあったことを示唆しています。^{[ 11 ]}

ハプログループLは、南アフリカの多くの先住民族で100%に達します。南アフリカのさまざまな少数民族では、ハプログループL系統の頻度が異なります。ケープカラードでは47% 、ケープマレーでは44% 、インド系イスラム教徒では14%、南アフリカのその他のイスラム教徒では20%となっています。^{[ 19 ]}

ハプログループ L は北アフリカでも中程度の頻度で見られます。たとえば、さまざまなベルベル人の集団では、ハプログループ L 系統の頻度が 3% から 45% の範囲です。^{[ 20 ] [ 21 ]}ハプログループ L は、モロッコ、チュニジア、リビアの北アフリカのユダヤ人 でも 2.2% という低い頻度で見つかっています。リビアのユダヤ人では、頻度が 3.6% と最も高くなっています。^{[ 22 ]}モロッコのアラブ人は、L-mtDNA 配列を介して、約 21% から 36% のより高い SSA 母系混合を持っています。L-mtDNA の最高頻度は、エル ジャディダ周辺地域のモロッコのアラブ人で 33% と報告されています。^{[ 23 ]}

ハプログループ L は西アジアでも低～中程度の頻度で見られ、特にイエメンでは 60% もの高頻度が報告されている。^{[ 24 ]}また、イスラエルのベド​​ウィンでは 15.50%、パレスチナ人では 13.68% 、ヨルダン人では 12.55% 、イラク人では 9.48% 、シリア人では 9.15% 、アフガニスタンのハザラ人では 7.5% 、サウジアラビア人では 6.66% 、レバノン人では 2.84%、イスラエルのドゥルーズ人では 2.60% 、クルド人では 2.44%、トルコ人では 1.76% の頻度で見られる。^{[ 25 ] [ 26 ]}全体として、アラブの奴隷貿易とサウジアラビアを包囲した外国帝国の拡大は、サウジアラビアの遺伝子プールにおけるハプログループ L の存在と関連付けられている。^{[ 27 ]}

ヨーロッパでは、ハプログループ L の頻度は低く、通常は 1% 未満ですが、イベリア半島(スペインとポルトガル) では地域頻度が 18.2% にも達することが報告されており、イタリアの一部の地域では 2 ～ 3% の頻度が見つかっています。イベリア半島全体の頻度は、スペインよりもポルトガルの方が高く、スペインでは国の南部と西部でのみ頻度が高くなっています。ガリシア(3.26%)、ポルトガル北部 (3.21%)、中央部 (5.02%)、ポルトガル南部(11.38%) で頻度が増加していることが観察されています。^{[ 28 ]} Casas らによって、スペイン南部のウエルバとプリエゴ・デ・コルドバの現在の住民では、それぞれ 7.40% と 8.30% という比較的高い頻度も報告されています。 2006年。^{[ 29 ]}ポルトガルの自治地域でも有意な頻度が見られ、マデイラ諸島ではLハプログループが系統の約13% 、アゾレス諸島では3.4%を占めている。スペインのカナリア諸島では、頻度が6.6%と報告されている。^{[ 30 ]}一部の研究者によると、イベリア半島のL系統はイスラムの侵略と関連しているが、他の研究者にとっては、より古いプロセスと、現代の奴隷貿易によってこれらの系統が導入された最近のプロセスの両方による可能性がある。ヨーロッパでこれまでに見つかったサハラ以南の系統の最高頻度（18.2%）は、Alvarezら（2010）によってスペインのサヤゴ郡とポルトガルのアルカセル・ド・サルで観察された。^{[ 31 ] [ 32 ]}イタリア では、ハプログループ L 系統は、ラツィオ州(2.90%)、トスカーナ州の一部、^{[ 26 ]}バジリカータ州、シチリア州など、いくつかの地域で 2 ～ 3% の頻度で存在しています。^{[ 33 ]} 2015 年の研究では、地中海ヨーロッパとイベリア半島におけるサハラ以南のアフリカ人の存在の主な要因は先史時代の出来事であると判明しました。^{[ 34 ]} 2018 年の研究では、スペインとポルトガルにおけるアフリカ人の混血レベルの高さは、北アフリカのイスラム教徒がイベリア半島に拡大した時期と、その後の奴隷貿易に関連している可能性のある時期の 2 つの別々の出来事に起因するとされています。^{[ 35 ]}

ハプログループ L 系統は、アメリカ大陸のアフリカ系ディアスポラとアメリカ先住民に見られます。ハプログループ L 系統は、アフリカ系アメリカ人、アフリカ系カリブ人、アフリカ系ラテンアメリカ人の間で優勢です。ブラジルでは、Pena らは、自らをアフリカ系ブラジル人と認識する人の 85% がハプログループ L mtDNA 配列を持っていると報告しています。^{[ 36 ]}ハプログループ L 系統は、自らを白人ブラジル人と認識する人にも中程度の頻度で見られます。Alves Silva は、白人ブラジル人のサンプルの 28% がハプログループ L に属していると報告しています。^{[ 37 ]}アルゼンチンでは、アフリカ系統の寄与は国全体でわずかであることが観察されました。^{[ 38 ]}ハプログループ L 系統は、コロンビアで 8% 、^{[ 39 ]}およびメキシコ中北部で 4.50% で報告されています。^{[ 40 ]}北米では、ハプログループL系統はヨーロッパ系白人アメリカ人の0.90%の頻度で報告されている。 ^{[ 41 ]}

ハプログループLは、さまざまな頻度でさまざまなアメリカ先住民グループで検出されています。ナワ・コヨリロ族では8% ^{[ 42 ]} 、チブチャ語を話すナサ族では7.1% ^{[ 42 ]}で検出されています。