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| 9番染色体 | |
|---|---|
![]() G バンド後のヒト 9 番染色体ペア: 1 つは母親から、もう 1 つは父親から。 | |
| 特徴 | |
| 長さ ( bp ) | 150,617,247 bp (CHM13) |
| 遺伝子の数 | 739 (CCDS)[1] |
| タイプ | 常染色体 |
| セントロメアの位置 | 亜中動原体[2] (43.0 Mbp [3] ) |
| 完全な遺伝子リスト | |
| CCDS | 遺伝子リスト |
| HGNC | 遺伝子リスト |
| ユニプロット | 遺伝子リスト |
| 国立情報学研究所 | 遺伝子リスト |
| 外部マップビューア | |
| アンサンブル | 9番染色体 |
| エントレズ | 9番染色体 |
| 国立情報学研究所 | 9番染色体 |
| カリフォルニア大学サンタフェ校 | 9番染色体 |
| 完全なDNA配列 | |
| 参照シーケンス | NC_000009 (ファスタ) |
| ジェンバンク | CM000671 (ファスタ) |
9番染色体は、ヒトの23対の染色体のうちの1つです。ヒトは通常、他のすべての染色体と同様に、この染色体の2つのコピーを持っています。9番染色体は、約1億3800万塩基対の核酸( DNAの構成要素)に及び、細胞内の全DNAの4.0~4.5%を占めます。
遺伝子
遺伝子の数
これらはヒト9番染色体の遺伝子数の推定値の一部です。研究者はゲノム注釈にさまざまなアプローチを使用しているため、各染色体の遺伝子数の予測は異なります(技術的な詳細については、遺伝子予測を参照してください)。さまざまなプロジェクトの中で、共同コンセンサスコーディングシーケンスプロジェクト(CCDS)は非常に保守的な戦略を採用しています。そのため、CCDSの遺伝子数予測は、ヒトのタンパク質コード遺伝子の総数の下限を表しています。[4]
遺伝子リスト
以下は、ヒトの第 9 染色体上の遺伝子の一部リストです。完全なリストについては、右側の情報ボックスのリンクを参照してください。

- ABO : ABO組織血液型糖転移酵素
- ACTL7A :アクチン様タンパク質 7Aをコードするタンパク質
- ADAMTS13 : トロンボスポンジン 1 型モチーフを持つ ADAM メタロペプチダーゼ、13
- AIF1L : 同種移植炎症因子1様
- ALAD : アミノレブリン酸、デルタ、デヒドラターゼ
- ALS4: 筋萎縮性側索硬化症4
- ANGPTL2 : アンジオポエチン関連タンパク質2
- ASS : アルギニノコハク酸合成酵素
- BANCR : タンパク質をコードするBRAF活性化非タンパク質コードRNA
- BNC2 : ジンクフィンガータンパク質バソヌクリン-2
- C9orf64 : 染色体9のオープンリーディングフレーム64
- C9orf78 : コード化タンパク質未解析タンパク質 C9orf78
- SHOC1 : キアズマ1の不足
- C9orf25 : タンパク質をコードする染色体9のオープンリーディングフレーム25
- C9orf43 : タンパク質をコードする染色体9のオープンリーディングフレーム43
- C9orf135 : タンパク質をコードする染色体9のオープンリーディングフレーム135
- C9orf152 : 染色体9のオープンリーディングフレーム152
- C9orf156 : タンパク質をコードする染色体9のオープンリーディングフレーム156
- CAAP1 : カスパーゼ活性およびアポトーシス阻害因子 1
- CARD19 : カスパーゼリクルートメントドメインファミリーメンバー19
- CBWD1 : COBWドメイン含有タンパク質1
- CCDC180 : コイルドコイルドメイン含有タンパク質180
- CCL21 : ケモカイン(CC モチーフ)リガンド 21、SCYA21
- CCL27 : ケモカイン(CC モチーフ)リガンド 27、SCYA27
- CFAP157 : 繊毛および鞭毛関連タンパク質157
- CHMP5 : 荷電多小胞体タンパク質5
- CNTLN : セントライン
- CDKN2BAS : CDKN2B アンチセンス RNA 1 または INK4 遺伝子座のアンチセンス非コード RNA (ANRIL)
- COL5A1 : コラーゲン、V型、アルファ1
- DDX31 : DEAD ボックスポリペプチド 31
- DENND1A : DENN ドメイン含有タンパク質 1A
- ENG : エンドグリン (オスラー・レンドゥ・ウェーバー症候群 1)
- ENTPD2 :エクトヌクレオシド三リン酸ジホスホヒドロラーゼ 2をコードする酵素
- EQTN : エクアトリン
- FAM73B : 配列類似性73のメンバーBを持つファミリー
- FAM120A : 配列類似性120のメンバーAを持つファミリー
- FAM122a :配列類似性122Aを持つタンパク質ファミリーをコードする
- FBP1フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ1
- FIBCD1 : 1を含むフィブリノーゲンCドメインをコードするタンパク質
- FOCAD : フォカドヘシン
- FXN : フラタキシン
- GALT : ガラクトース-1-リン酸ウリジリルトランスフェラーゼ
- GAS1 : 成長停止特異的タンパク質1
- GCNT1 : グルコサミニル(N-アセチル)トランスフェラーゼ1
- GLE1L : 核ポリン GLE1
- GPR107 : Gタンパク質共役受容体107
- GRHPR : グリオキシル酸還元酵素/ヒドロキシピルビン酸還元酵素
- GSN : 細胞質および血漿ゲルゾリン
- HAUS6 : HAUS オーグミン様複合サブユニット 6
- HEMGN : ヘモゲンタンパク質をコードする
- IFN1@ : インターフェロン、タイプ1、クラスター
- IKBKAP : B細胞におけるκ軽鎖ポリペプチド遺伝子エンハンサーの阻害剤、キナーゼ複合体関連タンパク質
- INSL6 : インスリン様6
- ISCA1 : 鉄硫黄クラスターアセンブリ1ホモログ、ミトコンドリア
- KIAA1958 : タンパク質 KIAA1958
- KYAT1 : キヌレニンアミノトランスフェラーゼ1
- LINGO2 :ロイシンリッチリピートとIgドメインを含む2
- LOC101928193 : タンパク質 LOC101928193 をエンコード
- MGC50722 : タンパク質 MGC50722、未分類タンパク質 LOC399693
- MIR181A2HGをコードするタンパク質MIR181A2宿主遺伝子
- MIR7-1 : マイクロRNA 7-1
- MSMP :前立腺関連タンパク質マイクロセミノプロテインをコードする
- MTAP : S-メチル-5'-チオアデノシンホスホリラーゼ
- NAA35 :タンパク質N(α)-アセチルトランスフェラーゼ 35、NatC 補助サブユニットをコードする
- NANS : N-アセチルノイラミン酸合成酵素
- NINJ1 : ニンジュリン-1
- NOL6 : 核小体タンパク質6
- NUDT2 : ヌディックス加水分解酵素 2
- OBP2B : タンパク質をコードする嗅覚結合タンパク質 2B
- OLFM1 : オルファクトメジン 1
- PHF2 : PHD フィンガータンパク質 2
- PHPT1 : ホスホヒスチジンホスファターゼ1
- PIP5K1B : ホスファチジルイノシトール-4-リン酸5-キナーゼ1型ベータ
- PLAA : ホスホリパーゼ A-2 活性化タンパク質
- PMPCA : ミトコンドリアプロセシングαサブユニット
- PRUNE2 : タンパク質プルーンホモログ2
- PTCH1 : タンパク質パッチ1膜貫通受容体タンパク質
- RABGAP1 : RAB GTPase活性化タンパク質1
- REXO4 : RNAエキソヌクレアーゼ4
- RNF183 :リングフィンガータンパク質183をコードするタンパク質
- SARDH : サルコシン脱水素酵素、ミトコンドリア
- SIT1 : シグナル伝達閾値を制御する膜貫通アダプター 1
- SLC25A25-AS1 :タンパク質SLC25A25 アンチセンス RNA 1をコードする
- SNORD24 : タンパク質をコードする小さな核小体RNA、C/Dボックス24
- SPAG8精子関連抗原8
- SPIN1 : スピンドリン-1
- ST6GALNAC4 は、酵素ST6 (α-N-アセチル-ノイラミニル-2,3-β-ガラクトシル-1,3)-N-アセチルガラクトサミニド α-2,6-シアリルトランスフェラーゼ 4をコードします。シアリルトランスフェラーゼ 3C (SIAT3-C) またはシアリルトランスフェラーゼ 7D (SIAT7-D) としても知られています。
- ST6GALNAC6 : ST6 N-アセチルガラクトサミニド α-2,6-シアリルトランスフェラーゼ 6
- STOML2 : ストマチン様タンパク質2
- STRBP : 精子細胞核周囲 RNA 結合タンパク質
- TEX10 : 精巣が発現した10
- TGFBR1 : トランスフォーミング成長因子ベータ、受容体タイプ I
- TMC1 : 膜貫通チャネル様1
- TMEM215 :膜貫通タンパク質 215をコードするタンパク質
- TMEM268 : 膜貫通タンパク質268
- TOR2Aをコードするタンパク質Torsin-2A
- TSC1 : 結節性硬化症複合体 1
- TTC39B : テトラトリコペプチドリピートタンパク質 39B
- UBAC1 : ユビキチン関連ドメイン含有タンパク質 1
- UBAP1 : ユビキチン関連タンパク質1
- UBAP2 : ユビキチン関連タンパク質2
- ZBTB43 : ジンクフィンガーとBTBドメイン43を含む
- ZCCHC6 : ジンクフィンガー、6を含むCCHCドメイン
- ZDHHC21 : 21を含むジンクフィンガーDHHC型
- ZNF79 : ジンクフィンガータンパク質79
- ZNF367 : タンパク質ジンクフィンガータンパク質367をエンコード
- ZNF510 : ジンクフィンガータンパク質510
病気と障害
9 番染色体上の遺伝子に関連する疾患には、次のようなものがあります。
- 冠動脈疾患
- 慢性骨髄性白血病(t9;22 -フィラデルフィア染色体)
- 悪性線維性組織球腫を伴う骨幹髄質狭窄(DMS-MFH、ハードキャッスル症候群)
- エーラス・ダンロス症候群
- 家族性自律神経失調症
- フリードライヒ運動失調症
- 前頭側頭型認知症
- ガラクトース血症
- ゴーリン症候群または母斑性基底細胞癌症候群
- 遺伝性出血性毛細血管拡張症
- 致死性先天性拘縮症候群
- 爪膝蓋骨症候群(NPS)
- 非症候性難聴
- 強迫性障害
- 真性多血症
- ポルフィリン症
- 原発性高シュウ酸尿症
- タンジール病
- テトラソミー 9p
- 血栓性血小板減少性紫斑病
- トリソミー9
- 結節性硬化症
- VLDLR関連小脳低形成
細胞遺伝学的バンド
ヒト染色体9のGバンド表意文字
参考文献
- ^ ab 「検索結果 - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - 遺伝子」。NCBI。Homo sapiensのCCDSリリース20。2016年9月8日。 2017年5月28日閲覧。
- ^トム・ストラチャン、アンドリュー・リード(2010年4月2日)。ヒト分子遺伝学。ガーランド サイエンス。p.45。ISBN 978-1-136-84407-2。
- ^ ab ゲノム装飾ページ、NCBI。ホモサピエンスのイデオグラムデータ(850 bphs、アセンブリ GRCh38.p3)。最終更新 2014-06-03。2017-04-26 に取得。
- ^ Pertea M、Salzberg SL (2010)。「ニワトリとブドウの間:ヒト遺伝子の数の推定」。Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID 20441615 .
- ^ 「9番染色体の統計とダウンロード数」HUGO遺伝子命名委員会2017年5月12日。2021年3月20日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年5月19日閲覧。
- ^ 「第9染色体:染色体概要 - ホモサピエンス」Ensembl Release 88。 2017年3月29日。 2017年5月19日閲覧。
- ^ 「ヒト染色体9: エントリー、遺伝子名、MIMへの相互参照」UniProt 2018年2月28日2018年3月16日閲覧。
- ^ 「検索結果 - 9[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - 遺伝子」。NCBI。2017年5月19日。 2017年5月20日閲覧。
- ^ 「検索結果 - 9[CHR] AND "Homo sapiens"[生物] AND ( ("genetype miscrna"[プロパティ] OR "genetype ncrna"[プロパティ] OR "genetype rrna"[プロパティ] OR "genetype trna"[プロパティ] OR "genetype scrna"[プロパティ] OR "genetype snrna"[プロパティ] OR "genetype snorna"[プロパティ]) NOT "genetype protein coding"[プロパティ] AND alive[prop]) - 遺伝子」。NCBI 。 2017年5月19日。 2017年5月20日閲覧。
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- ^ ゲノムデコレーションページ、NCBI。ホモサピエンスのイデオグラムデータ(400 bphs、アセンブリ GRCh38.p3)。最終更新 2014-03-04。2017-04-26 に取得。
- ^ ゲノムデコレーションページ、NCBI。ホモサピエンスのイデオグラムデータ(550 bphs、アセンブリ GRCh38.p3)。最終更新 2015-08-11。2017-04-26 に取得。
- ^国際ヒト細胞遺伝学命名法常設委員会(2013年)。ISCN 2013:ヒト細胞遺伝学 命名法の国際システム(2013年)。Karger Medical and Scientific Publishers。ISBN 978-3-318-02253-7。
- ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). 「ヒト染色体画像のバンドレベル解像度の推定」。2012 第 9 回国際コンピュータサイエンスおよびソフトウェアエンジニアリング会議 (JCSSE)。pp. 276–282。doi : 10.1109 / JCSSE.2012.6261965。ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470。
- ^ ゲノムデコレーションページ、NCBI。ホモサピエンスのイデオグラムデータ(850 bphs、アセンブリ GRCh38.p3)。最終更新 2014-06-03。2017-04-26 に取得。
- ^ 「p」: 短い腕、「q」: 長い腕。
- ^ 細胞遺伝学的バンド命名法については、記事locusを参照してください。
- ^ ab これらの値(ISCN 開始/終了)は、ISCN 書籍「国際ヒト細胞遺伝学命名システム(2013)」のバンド/表意文字の長さに基づいています。任意の単位。
- ^ gpos : G バンドで陽性染色される領域で、一般的にAT が豊富で遺伝子が乏しい。gneg : G バンドで陰性染色される領域で、一般的にCG が豊富で遺伝子が豊富。acenセントロメア。var :可変領域。stalk :茎。
- Gilbert F, Kauff N (2001). 「疾患遺伝子と染色体:ヒトゲノムの疾患マップ。第9染色体」。Genet Test . 5 (2): 157–74. doi :10.1089/109065701753145664. PMID 11551106。
- Humphray SJ 、Oliver K、Hunt AR、他 (2004)。「ヒト染色体9のDNA配列と分析」。Nature 429 ( 6990 ) : 369–74。Bibcode : 2004Natur.429..369H。doi : 10.1038/nature02465。PMC 2734081。PMID 15164053。
- Wicking C、Berkman J、 Wainwright B (1994)。「母斑性基底細胞癌症候群の遺伝子の詳細な遺伝子マッピング。染色体9」。ゲノミクス。22 ( 3): 505–11。doi :10.1006/geno.1994.1423。PMID 8001963 。
- マケラ=ベングス P、ヤルヴィネン N、ヴオパラ K、スオマライネン A、パロティ A、ペルトネン L (1997)。 「致死性先天性拘縮症候群 (LCCS) 遺伝子座の染色体 9q33-34 への割り当て」。午前。 J. ハム。ジュネット。61 (補足): A30。
外部リンク
- 国立衛生研究所。「第9染色体」。遺伝学ホームリファレンス。2007年6月30日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年5月6日閲覧。
- 「第9染色体」。ヒトゲノムプロジェクト情報アーカイブ1990-2003 。 2017年5月6日閲覧。

