ナンス

ナンス
利用可能な構造
電子データ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	1WVO
識別子
エイリアス	NANS、HEL-S-100、SAS、N-アセチルノイラミン酸合成酵素、SEMDG、SEMDCG
外部ID	オミム：605202; MGI : 2149820;ホモロジーン: 10343;ジーンカード: NANS; OMA :NAS - オルソログ
EC番号	2.5.1.57
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	9番染色体（ヒト）
終わり	98,083,077 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体4（マウス）
終わり	46,503,632 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	S状結腸粘膜; ; 横行結腸粘膜; ; 直腸; ; 鼻咽頭上皮; ; 鼻粘膜の嗅覚領域; ; 眼瞼結膜; ; 耳下腺; ; 前立腺; ; 気管; ; 気管支上皮細胞;
	トップの表現
	左結腸; ; 顎下腺; ; 涙腺; ; 精嚢; ; 後頭骨の基底部; ; 耳下腺; ; 小腸のリーベルキューン陰窩; ; 前立腺; ; リンパ管の内皮細胞; ; 内頸動脈;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	N-アセチルノイラミン酸合成酵素活性; トランスフェラーゼ活性; 触媒活性; N-アシルノイラミン酸シチジルトランスフェラーゼ活性; N-アシルノイラミン酸-9-リン酸合成酵素活性;
細胞成分	細胞質; 細胞質; 細胞外エクソソーム;
生物学的プロセス	炭水化物の生合成プロセス; CMP-N-アセチルノイラミン酸生合成プロセス;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	54187
	94181
	ENSG00000095380
	ENSMUSG00000028334
	; 翻訳:
	Q99J77
	NM_018946
	NM_053179
	NP_061819
	NP_444409
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

シアル酸合成酵素は、ヒトではNANS遺伝子によってコードされる酵素である。^[5]^[6]

この遺伝子は、シアリン酸の生合成経路で機能する酵素をコードしています。in vitro では、コードされたタンパク質は、N-アセチルマンノサミン 6-リン酸とマンノース 6-リン酸を基質として、それぞれ N-アセチルノイラミン酸 ( Neu5Ac ) と 2-ケト-3-デオキシ-D-グリセロ-D-ガラクト-ノノン酸 ( KDN )のリン酸化形態を生成します。しかし、この遺伝子は Neu5Ac リン酸産物に対してはるかに高い活性を示します。昆虫細胞では、この遺伝子の発現により Neu5Ac と KDN が生成されます。この遺伝子は、大腸菌シアリン酸合成酵素遺伝子 neuB に関連しており、大腸菌neuB 陰性変異体でシアリン酸合成酵素活性を部分的に回復させることができます。^[6]

参考文献

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さらに読む

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太田孝文、鈴木勇、西川孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全な配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。
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[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000095380 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000028334 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid10749855-5] Lawrence SM、Huddleston KA、Pitts LR、Nguyen N、Lee YC、Vann WF、Coleman TA、Betenbaugh MJ (2000 年 7 月)。「2-ケト-3-デオキシ-D-グリセロ-D-ガラクト-ノノン酸生合成能を持つヒト N-アセチルノイラミン酸リン酸合成酵素遺伝子のクローニングと発現」。J Biol Chem . 275 (23): 17869–77. doi : 10.1074/jbc.M000217200 . PMID 10749855。

[entrez-6] 「Entrez Gene: NANS N-アセチルノイラミン酸合成酵素（シアリン酸合成酵素）」。