ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
タンパク質パッチホモログ1はパッチファミリーのメンバーであるタンパク質であり、ヒトではPTCH1遺伝子によってコードされています。[5] [6]
関数
PTCH1 はpatched遺伝子ファミリーのメンバーであり、胚構造の形成と腫瘍形成に関与する分泌分子であるsonic hedgehogの受容体です。この遺伝子は腫瘍抑制因子として機能します。PTCH1 遺伝子産物は、smoothened と呼ばれる別のタンパク質の放出を抑制する膜貫通タンパク質であり、sonic hedgehog が PTCH1 に結合すると、smoothened が放出され、細胞増殖の信号を送ります。
臨床的意義
この遺伝子の変異は、母斑性基底細胞癌症候群（別名ゴーリン症候群）[7] 、食道扁平上皮癌、毛包上皮腫、膀胱の移行上皮癌、全前脳症と関連している。選択的スプライシングにより、異なるアイソフォームをコードする複数の転写バリアントが生じる。追加のスプライスバリアントが報告されているが、その全長配列と生物学的妥当性は現時点では判断できない。[6]
PTCH1の変異はゴーリン症候群を引き起こし、全前脳症患者にも変異が見つかっている。[8] [9] [10]これらの患者の中には、全前脳症の特徴として口唇裂および口蓋裂を呈するものがおり、PTCH1のミスセンス変異も、非症候性口唇裂および口蓋裂患者のシークエンシングスクリーニングで発見された。 [11]さらに、PTCH1内またはその近くのSNP間の関連性が、非症候性口唇裂および口蓋裂と関連していることが判明している。[11] [12] PTCH1の変異は髄芽腫とも関連している。[13]
参考文献
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さらに読む
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外部リンク
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW の母斑性基底細胞癌症候群に関するエントリ
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW の 9q22.3 微小欠失に関するエントリ
- ショウジョウバエのパッチ - インタラクティブフライ
- UCSC ゲノム ブラウザにおける PTCH1 ヒト遺伝子の位置。
- UCSC ゲノム ブラウザにおける PTCH1 ヒト遺伝子の詳細。
