VLDLR関連小脳低形成

VLDLR関連小脳低形成
VLDLR関連小脳低形成
その他の名前	不均衡症候群（DES、精神遅滞を伴う非進行性小脳疾患）

VLDLR関連小脳低形成症（VLDLRCH）は、VLDLR遺伝子の破壊によって引き起こされるまれな常染色体劣性疾患です。 ^[1]^[2] 1970年代に脳性麻痺の一種として初めて報告されましたが、^{[3]親の血縁関係と関連しており、隔離されたコミュニティで発見され、}フッター派の家族で多くの症例が報告されています。^[4]

参考文献

^ Boycott KM、Flavelle S、Bureau A、Glass HC、Fujiwara TM、Wirrell E、Davey K、Chudley AE、Scott JN、McLeod DR、Parboosingh JS (2005)。「超低密度リポタンパク質受容体遺伝子のホモ接合欠失は、大脳回単純化を伴う常染色体劣性小脳低形成を引き起こす」。Am . J. Hum. Genet . 77 (3): 477–83. doi :10.1086/444400. PMC 1226212 . PMID 16080122。
^ Moheb LA、Tzschach A、Garshasbi M、Kahrizi K、Darvish H、Heshmati Y、Kordi A、Najmabadi H、Ropers HH、Kuss AW (2008)。「不均衡症候群のイラン人家族における超低密度リポタンパク質受容体遺伝子 (VLDLR) のナンセンス変異の特定」。Eur . J. Hum. Genet . 16 (2): 270–3. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201967 . PMID 18043714。
^ サンナー、G. 不均衡症候群：遺伝学的研究。Neuropaediatrie 4: 403-413、1973
^ Schurig V、Orman AV、Bowen P (1981)。「フッター派の精神遅滞と常染色体劣性遺伝を伴う非進行性小脳疾患」。Am . J. Med. Genet . 9 (1): 43–53. doi :10.1002/ajmg.1320090109. PMID 7246619。

外部リンク

VLDLR関連小脳低形成に関するGeneReviews/NCBI/NIH/UWエントリ

[pmid16080122-1] Boycott KM、Flavelle S、Bureau A、Glass HC、Fujiwara TM、Wirrell E、Davey K、Chudley AE、Scott JN、McLeod DR、Parboosingh JS (2005)。「超低密度リポタンパク質受容体遺伝子のホモ接合欠失は、大脳回単純化を伴う常染色体劣性小脳低形成を引き起こす」。Am . J. Hum. Genet . 77 (3): 477–83. doi :10.1086/444400. PMC 1226212 . PMID 16080122。

[pmid18043714-2] Moheb LA、Tzschach A、Garshasbi M、Kahrizi K、Darvish H、Heshmati Y、Kordi A、Najmabadi H、Ropers HH、Kuss AW (2008)。「不均衡症候群のイラン人家族における超低密度リポタンパク質受容体遺伝子 (VLDLR) のナンセンス変異の特定」。Eur . J. Hum. Genet . 16 (2): 270–3. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201967 . PMID 18043714。

[Sanner_1973-3] サンナー、G. 不均衡症候群：遺伝学的研究。Neuropaediatrie 4: 403-413、1973

[pmid7246619-4] Schurig V、Orman AV、Bowen P (1981)。「フッター派の精神遅滞と常染色体劣性遺伝を伴う非進行性小脳疾患」。Am . J. Med. Genet . 9 (1): 43–53. doi :10.1002/ajmg.1320090109. PMID 7246619。

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関連するトピック

VLDLR

染色体劣性疾患です。

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