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| 14番染色体 | |
|---|---|
 Gバンド法によるヒト染色体 14 対。1 つは母親由来、もう 1 つは父親由来。 | |
 ヒト男性の核型図における14番染色体対。 | |
| 特徴 | |
| 長さ ( bp ) | 101,161,492 bp (CHM13) |
| 遺伝子の数 | 583 （CCDS）[1] |
| タイプ | 常染色体 |
| セントロメアの位置 | アクロセントリック[2] (17.2 Mbp [3] ) |
| 完全な遺伝子リスト | |
| CCDS | 遺伝子リスト |
| HGNC | 遺伝子リスト |
| ユニプロット | 遺伝子リスト |
| 国立情報学研究所 | 遺伝子リスト |
| 外部マップビューア | |
| アンサンブル | 14番染色体 |
| エントレズ | 14番染色体 |
| 国立情報学研究所 | 14番染色体 |
| カリフォルニア大学サンタフェ校 | 14番染色体 |
| 完全なDNA配列 | |
| 参照シーケンス | NC_000014 (ファスタ) |
| ジェンバンク | CM000676 (ファスタ) |
14番染色体は、ヒトの23対の染色体のうちの1つです。通常、人間はこの染色体を2つ持っています。14番染色体は、約1億700万塩基対（ DNAの構成要素）に及び、細胞内の全DNAの3～3.5%を占めます。
14番染色体のセントロメアはおよそ17.2 Mbpの位置にあります。
遺伝子
遺伝子の数
以下は、ヒト染色体14の遺伝子数の推定値の一部です。研究者はゲノム注釈にさまざまなアプローチを使用しているため、各染色体の遺伝子数の予測は異なります（技術的な詳細については、遺伝子予測を参照してください）。さまざまなプロジェクトの中で、共同コンセンサスコーディングシーケンスプロジェクト（CCDS）は非常に保守的な戦略を採用しています。そのため、CCDSの遺伝子数予測は、ヒトのタンパク質コード遺伝子の総数の下限を表しています。[4]
遺伝子リスト
以下は、ヒトの 14 番染色体上の遺伝子の部分的なリストです。完全なリストについては、右側の情報ボックスのリンクを参照してください。
- ACIN1 :核内のアポトーシスクロマチン凝縮誘導因子をコードするタンパク質
- AHNAK2 : Ahnak 核タンパク質 2 をコードするタンパク質
- ATXN3 : アタキシン-3 (マシャド・ジョセフ病)
- BCL2L2 : Bcl-2ファミリーの抗アポトーシス タンパク質Bcl-wをコードする
- C14orf80 : タンパク質 C14orf80 をコードする
- C14orf93 :タンパク質C14orf93をコードする
- CCDC176 : タンパク質基底小体配向因子 1 をコードする
- CCDC88C : 88Cを含むコイルドコイルドメインをコードするタンパク質
- CDC42BPB : CDC42結合タンパク質キナーゼベータをコードするタンパク質
- CDKL1 : サイクリン依存性キナーゼ様タンパク質 1 をコードする
- CHMP4A : 荷電多小胞体タンパク質4a
- CIDEB : 細胞死を誘導するDFFA様エフェクターb
- CLBA1 :タンパク質CLBA1をコードする
- CMA1 :キマーゼ酵素をコードする
- CNIH : コードタンパク質 タンパク質コルニションホモログ
- COCH : 凝固因子Cホモログ、コクリン（Limulus polyphemus）
- CRIP2 : システインリッチタンパク質2
- DDX24 : ATP依存性RNAヘリカーゼDDX24をコードする酵素
- DEGS2 :デルタ(4)-デサチュラーゼ、スフィンゴ脂質2をコードするタンパク質
- DLGAP5 : ディスクラージ関連タンパク質 5
- DGLUCY :ミトコンドリアタンパク質DGLUCYをコードする
- EAPP : E2F関連リン酸化タンパク質
- EGLN3 : EGL9ホモログ3
- ENTPD5 : エクトヌクレオシド三リン酸ジホスホヒドロラーゼ 5
- ERG28 :おそらくエルゴステロール生合成タンパク質28をコードするタンパク質
- Fam158a : UPF0172タンパク質をコードするタンパク質FAM158A
- FAM181A :配列類似性181のタンパク質ファミリーをエンコード、メンバーA
- FAM71D : 配列類似度 71 のファミリー、メンバー D
- FCF1 : rRNA処理タンパク質FCF1ホモログ
- FSCB : タンパク質をコードする 線維鞘 CABYR 結合タンパク質
- GALC : ガラクトシルセラミダーゼ（クラッベ病）
- GARNL1 : GTPase活性化Rap/Ran-GAPドメイン様1
- GCH1 : GTPシクロヒドロラーゼ1（ドーパ反応性ジストニア）
- GPHB5 : 糖タンパク質ホルモンβ-5
- GSKIPをコードするタンパク質GSK3B相互作用タンパク質
- HHIPL1 : HHIP様タンパク質1をコードするタンパク質
- IFI27 :インターフェロンα誘導性タンパク質27をコードするタンパク質
- IFT43:鞭毛内輸送43
- IGH@ :免疫グロブリン 重鎖遺伝子座
- IRF2BPL :インターフェロン調節因子2結合タンパク質をコードするタンパク質
- ITPK1 :イノシトールテトラキスリン酸 1 キナーゼをコードする酵素
- JKAMP : JNK1関連膜タンパク質をコードするタンパク質
- JPH4 : コードタンパク質ジャンクトフィリン 4
- LINC00520 :長い非コードRNA
- LINC00637 : タンパク質をコードする長い遺伝子間非タンパク質コードRNA 637
- MAPK1IP1L : MAPK相互作用およびスピンドル安定化タンパク質様タンパク質をコードする
- MIA2 :メラノーマ阻害活性タンパク質 2をコードするタンパク質
- MIR494をコードするタンパク質MicroRNA 494
- MIR495 : タンパク質 MicroRNA 495 をコードする
- MIR3173 :タンパク質MicroRNA 3173をエンコード
- MIS18BP1 : MIS18結合タンパク質1をコードするタンパク質
- MOAP1 :アポトーシス調節因子 1をコードするタンパク質
- MYH7 :ミオシン重鎖β（MHC-β）アイソフォーム[11]
- NEMF (遺伝子) : 核外輸送メディエーター因子をコードするタンパク質
- NPC2 : ニーマン・ピック病、C2型
- NUBPL :タンパク質をコードする鉄硫黄タンパク質 NUBPL (IND1)
- OSGEP : エンコード酵素推定 O-シアロ糖タンパク質エンドペプチダーゼ
- PAPOLA :ポリ(A)ポリメラーゼアルファをコードする酵素
- PCNX :ペカネックス様タンパク質 1をコードするタンパク質
- PELI2 :タンパク質ペリノホモログ 2をコードする
- PLEKHG3 : タンパク質 Pleckstrin 相同性および rhogef ドメインを含む g3 をエンコードする
- PSEN1 : プレセニリン 1 (アルツハイマー病 3)
- RIOX1 : RIOX1タンパク質をコードする
- RTRAF :タンパク質RTRAFをエンコードする
- RPL10L : 60Sリボソームタンパク質L10様タンパク質をコードする
- SERPINA1 : セルピンペプチダーゼ阻害剤、クレード A (アルファ 1 抗プロテアーゼ、抗トリプシン)、メンバー 1
- SERPINA3 : タンパク質α-1-アンチキモトリプシン(ACT)をコードする
- SERPINA12 : タンパク質SERPIN A12をコードする
- SIX6OS1 :タンパク質SIX6OS1をコードする
- SGPP1 :スフィンゴシン-1-リン酸ホスファターゼ1をコードする酵素
- SNORD9 : タンパク質をコードする小さな核小体RNA、c/dボックス9
- SYNE3: 核膜ファミリーのメンバーを含むスペクトリンリピートタンパク質をコードする
- TC2N :タンデムC2ドメイン核タンパク質をコードするタンパク質
- TCL1B : T細胞白血病/リンパ腫タンパク質1Bをコードするタンパク質
- TIMM9 :ミトコンドリア輸入内膜トランスロカーゼサブユニット Tim9をコードする酵素
- TMED10 :膜貫通型 emp24 ドメイン含有タンパク質 10をコードするタンパク質
- TMEM260 : TMEM260タンパク質をコードする
- TRAJ56 : T細胞受容体α結合タンパク質56をコードする
- TRAV12-2 :タンパク質T 細胞受容体アルファ可変 12-2をコード化する
- TSHR：甲状腺刺激ホルモン受容体
- TUNAR :長い非コードRNA
- VASH1 :タンパク質Vasohibin-1をコードする
- VIPAS39 : VIPAS39タンパク質をコードする
- WARS :細胞質トリプトファニルtRNA合成酵素をコードする
- YLPM1 : YLPモチーフ含有タンパク質1をコードするタンパク質
- ZBTB1 :タンパク質ジンクフィンガーとBTBドメイン1をコード
- ZFHX2 :タンパク質ジンクフィンガーホメオボックス2をエンコード
- ZNF839 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質839をエンコード
病気と障害
14番染色体上の遺伝子に関連する疾患には、次のようなものがあります。
- アルファ1アンチトリプシン欠乏症
- アルツハイマー病
- バーキットリンパ腫（t8;14）
- 先天性甲状腺機能低下症
- ドーパミン反応性ジストニア
- 濾胞性リンパ腫（t14;18）
- FOXG1症候群
- 肥大型心筋症
- クラッベ病
- 頭蓋レンズ縫合異形成
- マチャド・ジョセフ病
- モザイクモノソミー14
- 多発性骨髄腫
- ニーマン・ピック病
- 非症候性難聴
- センセンブレンナー症候群
- テトラヒドロビオプテリン欠乏症
- 片親性二染色体異常（UPD） 14
- 眼咽頭筋ジストロフィー
細胞遺伝学的バンド
ヒト染色体14のGバンド表意文字
参考文献
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- ^国際ヒト細胞遺伝学命名法常設委員会（2013年）。ISCN 2013：ヒト細胞遺伝学 命名法の国際システム（2013年）。Karger Medical and Scientific Publishers。ISBN 978-3-318-02253-7。
- ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). 「ヒト染色体画像のバンドレベル解像度の推定」2012 第 9 回国際コンピュータサイエンスおよびソフトウェアエンジニアリング会議 (JCSSE)。 pp. 276–282。doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965。ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470。
- ^ ゲノムデコレーションページ、NCBI。ホモサピエンスのイデオグラムデータ（850 bphs、アセンブリ GRCh38.p3）。最終更新 2014-06-03。2017-04-26 に取得。
- ^ 「p」: 短い腕、「q」: 長い腕。
- ^ 細胞遺伝学的バンド命名法については、記事locusを参照してください。
- ^ ab これらの値（ISCN 開始/終了）は、ISCN 書籍「国際ヒト細胞遺伝学命名システム（2013）」のバンド/表意文字の長さに基づいています。任意の単位。
- ^ gpos : G バンドで陽性染色される領域で、一般的にAT が豊富で遺伝子が乏しい。gneg : G バンドで陰性染色される領域で、一般的にCG が豊富で遺伝子が豊富。acenセントロメア。var :可変領域。stalk :茎。
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- ハイリグ R、エッケンベルグ R、プティ JL、フォンクネヒテン N、ダ シウバ C、カットトリコ L、レヴィ M、バーベ V、デ ベラルディニス V、ウレタ ビダル A、ペルティエ E、ヴィコ V、アントワール V、ローウェン L、マダン A、秦S、サン H、デュ H、ペピン K、アルティグナベ F、ロバート C、クルオー C、ブリュル T、ジャイヨンO、フリードランダー L、サムソン G、ブロッティエ P、キュア S、セギュレン B、アニエール F、サメイン S、クレスポ H、アッバシ N、アイアッハ N、ボスカス D、ディッコフ R、ドース M、デュボワ I、フリードマン C、グイヴヌー M、ジェームス R、マダン A、マイリー＝エストラーダ B、マンジェノ S、マーティンズ N、メナード M、オズタスS、ラトクリフ、A、シェイファー T、トラスク B、ヴァシュリー B、ベルメール C、ベルザー C、ベナール ゴネ M、バルトル マヴェル D、ブートール M、ブリエ シラ S、コンベット S、デュフォス ローラン V、フェロン C、ルシャプレ C、ルエス C、ミュズレ D、マグデレナート G、パトー E、プティ E、シルヴァン＝トルクニェヴィチ P、トライブー A、ベガ＝ツァルニー N、バタイユ E、ブルート E、ボルドレー I、デュボワ M、デュモン C、ゲラン T、ハフレイ S、ハマディ R、ムアンガ J、ペルアン V、ロベール D、ワンデル E、ゴーゲ G、ロイ A、サント＝マルトL、ヴェルディエ J、ヴェルディエ・ディスカラ C、ヒリアー L、フルトン L、マクファーソン J、松田 F、ウィルソン R、スカルペリ C、Gyapay G、Wincker P、Saurin W、Quetier F、Waterston R、Hood L、Weissenbach J (2003)。「ヒト染色体 14 の DNA 配列と分析」。Nature。421 (6923): 601–7。Bibcode : 2003Natur .421..601H. doi : 10.1038/nature01348 . PMID 12508121.
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外部リンク
ウィキメディア・コモンズには、ヒト染色体14に関連するメディアがあります。
- 国立衛生研究所。「第14染色体」。遺伝学ホームリファレンス。2012年2月4日にオリジナルからアーカイブ。 2017年5月6日に取得。
- 「染色体14」。ヒトゲノムプロジェクト情報アーカイブ1990-2003 。 2017年5月6日閲覧。