モノソミー14

モノソミーは、一対の染色体のうち1本のみ（人間では通常2本）存在するもので、14番染色体が影響を受けます。14番モノソミーの胎児は生存できません。^[1]モザイク症例 のみが存在し、これらは通常、知的障害、眼球コロボーマ、小頭症、発作などの重篤な症状を呈します。14番染色体には心臓欠陥や脳障害など、臓器発達の遺伝子がいくつかあるため、臓器奇形も伴います。すべての細胞で完全な14番モノソミーの場合、染色体の総数は46本ではなく45本になります。妊娠が満期まで進んだ場合でも、多くは死産です。予後は一般に不良で、症状には知的障害、小頭、眼障害、発作、心臓奇形などがあります。14番モノソミーは唯一の致死的なモノソミーではなく、他のいくつかのモノソミー（ターナー症候群を除く）も致死的です。腎臓の問題、心室の未発達、または脳の欠陥がある可能性があります。彼らの目、心臓、脳、頭は、14番染色体を2つ持つ胎児よりもはるかに発達が遅れています。これらの胎児では、重度の遺伝子量の不均衡がよく見られます。^{[2] [3]}