デグス2

デグス2
識別子
エイリアス	DEGS2、C14orf66、DES2、FADS8、デルタ(4)-デサチュラーゼ、スフィンゴ脂質2、デルタ4-デサチュラーゼ、スフィンゴ脂質2
外部ID	オミム：610862; MGI : 1917309;ホモロジーン: 23617;ジーンカード：DEGS2; OMA :DEGS2 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体14（ヒト）
終わり	100,159,645 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	12番染色体（マウス）
終わり	108,668,570 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	腕の皮膚; ; 脚の皮膚; ; 腹部の皮膚; ; 気管支上皮細胞; ; 鼻粘膜の嗅覚領域; ; 横行結腸粘膜; ; 小脳の右半球; ; 鼻上皮; ; 十二指腸; ; 膵管細胞;
	トップの表現
	小腸のリーベルキューン陰窩; ; 幽門洞; ; 胃の上皮; ; 右腎臓; ; 十二指腸; ; パネートセル; ; 回腸; ; 膀胱移行上皮; ; 小腸; ; 腸絨毛;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	酸化還元酵素活性; スフィンゴシン水酸化酵素活性; スフィンゴ脂質デルタ-4不飽和化酵素活性;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; 小胞体膜; 小胞体; 膜;
生物学的プロセス	スフィンゴ脂質の生合成過程; スフィンガニン代謝プロセス; 脂質代謝; セラミドの生合成過程;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	123099
	70059
	ENSG00000168350
	ENSMUSG00000021263
	Q6QHC5
	Q8R2F2
	NM_206918
	NM_001171002 ; NM_027299
	NP_996801
	NP_001164473 ; NP_081575
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

デルタ(4)-デサチュラーゼ、スフィンゴ脂質2は、ヒトではDEGS2遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]

関数

この遺伝子は、ヒトの皮膚および他の植物スフィンゴ脂質含有組織におけるスフィンゴ脂質の生合成に関与する二機能性酵素をコードします。この酵素は、スフィンゴ脂質デルタ(4)-デサチュラーゼとしても、スフィンゴ脂質C4-ヒドロキシラーゼとしても機能します。

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000168350 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000021263 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「Entrez遺伝子：デルタ（4）-デサチュラーゼ、スフィンゴ脂質2」。

さらに読む

Devlin CM、Lahm T、Hubbard WC、Van Demark M、Wang KC、Wu X、Bielawska A、Obeid LM、Ivan M、Petrache I (2011 年 11 月)。「ジヒドロセラミドによる低酸素状態への反応」。The Journal of Biological Chemistry 。286 (44): 38069–38078。doi : 10.1074 / jbc.M111.297994。PMC 3207482。PMID 21914808。
Aouizerat BE、Vittinghoff E、Musone SL、Pawlikowska L、Kwok PY、Olgin JE、Tseng ZH (2011)。「冠動脈疾患患者の突然心停止に関連する遺伝子座の発見と複製のための GWAS 」。BMC Cardiovascular Disorders。11 : 29。doi : 10.1186 / 1471-2261-11-29。PMC 3141757。PMID 21658281。
水谷勇、木原明、五十嵐勇 (2004 年 4 月)。「ヒトスフィンゴ脂質 C4-ヒドロキシラーゼ hDES2 の同定とケラチノサイト分化中のそのアップレギュレーション」。FEBS Letters。563 ( 1–3 ): 93–97。doi : 10.1016 / S0014-5793 (04)00274-1。PMID 15063729。S2CID 12638946 。

この記事には、パブリックドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000168350 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000021263 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[entrez-5] 「Entrez遺伝子：デルタ（4）-デサチュラーゼ、スフィンゴ脂質2」。