コクリン

コーチ
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	1JBI
識別子
エイリアス	COCH、COCH-5B2、COCH5B2、DFNA9、コクリン、DFNB110
外部ID	オミム：603196; MGI : 1278313;ホモロジーン: 20868;ジーンカード：COCH; OMA :COCH - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体14（ヒト）
終わり	30,895,065 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	12番染色体（マウス）
終わり	51,652,554 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	頬粘膜細胞; ; 伏在静脈; ; 上腕二頭筋の骨格筋組織; ; 大静脈; ; 腹直筋の骨格筋組織; ; 心膜; ; 精巣上体の尾; ; 舌の体; ; 舌の上側; ; 右心室;
	トップの表現
	卵形嚢; ; 蝸牛管の前庭膜; ; 前庭感覚上皮; ; 脾臓; ; 嗅上皮; ; リップ; ; 原腸胚; ; 脱落膜; ; 外耳の皮膚; ; 血管条;
	参照表現データの詳細
	参照表現データの詳細
遺伝子オントロジー
分子機能	タンパク質結合; コラーゲン結合;
細胞成分	細胞外マトリックス; 細胞外領域; コラーゲン含有細胞外マトリックス; 細胞外空間;
生物学的プロセス	聴覚; 細菌に対する防御反応; 細胞形状の調節; 自然免疫反応の積極的な調節; 成長板軟骨軟骨細胞の形態形成;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	1690
	12810
	ENSG00000100473
	ENSMUSG00000020953
	O43405
	Q62507
	NM_001135058 ; NM_004086 ; NM_001347720
	NM_001198835 ; NM_007728
	NP_001128530 ; NP_001334649 ; NP_004077
	NP_001185764 ; NP_031754
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

コクリンは、ヒトではCOCH遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]これは、内耳の蝸牛と前庭に非常に豊富に存在する細胞外マトリックス（ECM）タンパク質であり、内耳のECMの主要な非コラーゲン成分を構成している。^[7]^[8]このタンパク質は、ヒト、マウス、ニワトリで高度に保存されており、ヒトとマウス、ニワトリの配列はそれぞれ94％と79％のアミノ酸同一性を示している。^[6]

構造

コクリンには3つのタンパク質ドメインが含まれています：N末端LCCLドメインと2つのフォンヴィレブランド因子A型ドメインのコピーです。^[9]

関数

この遺伝子は、聴覚神経節と感覚上皮の間の神経線維に沿って位置する紡錘形の細胞で発現する。これらの細胞は、有毛細胞に神経支配するために神経突起が伸びる開口部である穿孔手根の神経突起に付随する。このことと、ニワトリ内耳におけるこの遺伝子の発現パターンは、 DFNA9 （常染色体優性非症候性感音難聴9）患者の側頭骨における、ムコ多糖基質と一致する好酸性沈着物の組織学的所見と類似している。DFNA9を引き起こす変異がこの遺伝子で報告されている。^[6]

コクリンは緑内障患者の線維柱帯（TM）で同定されているが、健常者では同定されていない。TMは眼球内のフィルターのような組織領域であり、コクリンは細胞接着、機械感覚、TMフィルターの調節に関与している可能性がある。^[10]^[11]

また、脾臓やリンパ節の濾胞樹状細胞でも発現しています。ここで、コクリンはアグリカナーゼによって切断され、炎症時に血液循環中に分泌され、抗菌性の自然免疫応答に寄与します。^[12]

参考文献

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さらに読む

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