ホモサピエンスで発見された哺乳類タンパク質
ガラクトシルセラミダーゼ （または ガラクトセレブロシダーゼ ） EC 3.2.1.46は、 ガラクトシルセラミド 、ガラクトシルスフィンゴシン、ラクトシル セラミド 、モノガラクトシル ジグリセリドの ガラクトース エステル結合 の加水分解を触媒することにより、 セラミド 誘導体（ガラクトシルセラミド） から ガラクトースを 除去する 酵素です。 [1]
これは リソソームタンパク質であり、ヒトでは GALC 遺伝子 によってコード化されている 。 [1] [2]この遺伝子の変異は クラッベ病 （ガラクトシルセラミドリピドーシスとも呼ばれる） と関連している。 [1]
参考文献
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ガルク 識別子 エイリアス GALC 、エントリ：2581、ガラクトシルセラミダーゼ 外部ID オミム ：606890; MGI : 95636; ホモロジーン : 124; ジーンカード ：GALC; OMA :GALC - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 12番染色体（マウス） [2] バンド 12 E|12 49.83 cM 始める 98,168,553 bp [2] 終わり 98,225,718 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 気管支上皮細胞 小腸粘膜 糸球体 後腎糸球体 胚上皮 視神経 網膜色素上皮 十二指腸 三叉神経節 迷走神経下神経節
トップの表現 骨髄間質 人間の腎臓 水晶体上皮 顎下腺 右腎臓 顆粒球 虹彩 精細管 原腸胚 毛様体
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
加水分解酵素活性 加水分解酵素活性、グリコシル結合に作用する ガラクトシルセラミダーゼ活性 触媒活性 細胞成分 生物学的プロセス
脂質分解プロセス 代謝 ガラクトシルセラミドの分解過程 スフィンゴ糖脂質代謝プロセス 脂質代謝 スフィンゴ脂質代謝プロセス 髄鞘形成 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_000153 NM_001037525 NM_001201401 NM_001201402
RefSeq (タンパク質) NP_000144 NP_001188330 NP_001188331
場所 (UCSC) 14 章: 87.84 – 87.99 Mb 12 章: 98.17 – 98.23 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
さらに読む
Lee WC、Kang D、Causevic E、et al. (2010)。「球状細胞白質ジストロフィーを引き起こす変異の分子特性と小分子化学シャペロンを使用した薬理学的救済」。J . Neurosci . 30 (16): 5489–5497. doi :10.1523/JNEUROSCI.6383-09.2010. PMC 3278277. PMID 20410102 。 Wenger DA、Rafi MA、Luzi P (1997)。「クラッベ病（球状細胞白質ジストロフィー）の分子遺伝学：診断と臨床的意義」。Hum . Mutat。10 （ 4 ）：268–279。doi ： 10.1002 /（ SICI ）1098-1004（1997）10：4<268：：AID-HUMU2>3.0.CO;2- D。PMID 9338580。S2CID 36148722 。 De Gasperi R、Gama Sosa MA、Sartorato EL、他（1996年）。 「遅発型球状細胞白質ジストロフィーの分子の不均一性」。 午前。 J. ハム。ジュネット 。 59 (6): 1233–1242。 PMC 1914878 。 PMID 8940268。 Tappino B、Biancheri R、Mort M、et al. (2010)。「クラッベ病を引き起こす15の新規GALC遺伝子変異の同定と特徴付け」。Hum . Mutat . 31 (12): E1894–1914. doi :10.1002/humu.21367. PMC 3052420. PMID 20886637 。 Formichi P、Radi E、Battisti C、他 (2007)。「クラッベ病患者の免疫末梢細胞におけるサイコシン誘発性アポトーシスおよびサイトカイン活性化」。J . Cell. Physiol . 212 (3): 737–743. doi :10.1002/jcp.21070. PMID 17458901. S2CID 39182882. Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). 「転写調節の多様化: ヒト遺伝子の推定代替プロモーターの大規模な同定と特性評価」 Genome Res . 16 (1): 55–65. doi :10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560 . Franke A、McGovern DP、Barrett JC、他 (2010)。「ゲノムワイドメタアナリシスにより、クローン病感受性遺伝子座の確認数が 71 に増加」。Nat . Genet . 42 (12): 1118–1125. doi :10.1038/ng.717. PMC 3299551. PMID 21102463 。 Wenger DA、Rafi MA、Luzi P、他 (2000)。「クラッベ病：遺伝学的側面と治療への進歩」。Mol . Genet. Metab . 70 (1): 1–9. doi :10.1006/mgme.2000.2990. PMID 10833326。 Lissens W、Arena A、Seneca S、et al. (2007)。「GALC 遺伝子の単一変異が、カターニア (イタリア、シチリア) 地域の晩発性クラッベ病患者の大多数に関係している」。Hum . Mutat . 28 (7): 742. doi : 10.1002/humu.9500 . PMID 17579360. S2CID 1705020。 Beier UH 、Görögh T (2005)。「癌細胞におけるガラクトセレブロシダーゼとガラクトシルセレブロシド代謝の影響」。Int . J. Cancer。115 ( 1): 6–10。doi : 10.1002 /ijc.20851。PMID 15657896。S2CID 1013550 。 Xu C, Sakai N, Taniike M, et al. (2006). 「クラッベ病の日本人患者17名でGALC遺伝子に検出された6つの新規変異と、新たな遺伝子型と表現型の相関関係」 J. Hum. Genet . 51 (6): 548–554. doi : 10.1007/s10038-006-0396-3 . PMID 16607461. Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの現状、品質、拡大: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。 Genome Res . 14 (10B): 2121–2127. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。 De Gasperi R、Gama Sosa MA、Sartorato E 他（1999年）。 「晩年球状細胞白質ジストロフィーの分子基盤」。 ハム。ムタット 。 14 (3): 256–262。 土井 ： 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:3<256::AID-HUMU9>3.0.CO;2-6 。 PMID 10477434。S2CID 27655 。 古谷 秀、久木田 勇、長野 誠、他 (1997)。「成人発症グロボイド細胞白質ジストロフィー (クラッベ病): 日本人患者 4 名のガラクトシルセラミダーゼ cDNA の解析」。Hum . Genet . 100 (3–4): 450–456. doi :10.1007/s004390050532. PMID 9272171. S2CID 22928816. Fu L、乾 和人、西垣 哲 他（1999年）。 「クラッベ病の分子不均一性」。 J.継承します。メタブ。ディス 。 22 (2): 155–162。 土井 :10.1023/A:1005449919660。 PMID 10234611。S2CID 24368901 。 Sakai N, Fukushima H, Inui K, et al. (1998). 「ヒトガラクトセレブロシダーゼ遺伝子：5'-隣接領域のプロモーター解析と構造構成」 Biochim. Biophys. Acta . 1395 (1): 62–67. doi :10.1016/S0167-4781(97)00140-1. PMID 9434153. Harzer K、Knoblich R、Rolfs A、他 (2002)。「晩期および超晩期発症クラッベ病における残留ガラクトシルスフィンゴシン (サイコシン) β-ガラクトシダーゼ活性と関連する GALC 変異」。Clin . Chim. Acta . 317 (1–2): 77–84. doi :10.1016/S0009-8981(01)00791-4. PMID 11814461。 Flachsbart F、Franke A、Kleindorp R、他 (2010)。「ヒトの長寿に対する遺伝的感受性因子の調査 - 標的非同義SNP研究」。Mutat . Res . 694 (1–2): 13–19. doi :10.1016/j.mrfmmm.2010.08.006. PMID 20800603。 Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2002)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–16903。Bibcode :2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073 / pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932 。 Hendrickson SL、Lautenberger JA、Chinn LW、他 (2010)。「核コード化ミトコンドリア遺伝子の遺伝子変異がエイズの進行に影響を与える」。PLOS ONE . 5 (9): e12862. Bibcode :2010PLoSO...512862H. doi : 10.1371/journal.pone.0012862 . PMC 2943476 . PMID 20877624。
外部リンク GeneReviews/NCBI/NIH/UW のクラッベ病に関するエントリー クラッベ病に関する OMIM エントリ 米国国立医学図書館 医学件名標目表 (MeSH)のガラクトシルセラミダーゼ PDBe-KBは、MlouseガラクトセレブロシダーゼのPDBで利用可能なすべての構造情報の概要を提供します。
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000054983 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000021003 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 
