ウィリアムズ症候群

ウィリアムズ症候群
その他の名前	ウィリアムズ・ビューレン症候群 (WBS)
ウィリアムズ症候群の成人男性。
専門	医学遺伝学、小児科
症状	顎の構造の未発達、知的障害、過度に友好的な性格、低身長などの顔の変化[1]
合併症	心臓障害、高カルシウム血症の期間[1] [2]
間隔	生涯[1]
原因	遺伝的[1]
鑑別診断	ヌーナン症候群、胎児性アルコール症候群、ディジョージ症候群[1]
処理	様々な治療法[1]
予後	平均寿命の短縮[3]
頻度	7,500人に1人から20,000人に1人[4]

ウィリアムズ症候群（WS）、またはウィリアムズ・ボイレン症候群（WBS）は、体の多くの部分に影響を及ぼす遺伝性疾患です。 ^[2]顔の特徴としては、広い額、未発達の顎、短い鼻、ふっくらとした頬がよく見られます。^[2]軽度から中等度の知的障害が見られ、特に描画などの視覚空間課題に課題があります。言語能力は比較的影響を受けません。 ^[2]多くの人は、社交的な性格で、他の人と関わることに積極的で、明るい性格をしています。^{[2] [4]}歯の問題、心臓の問題（特に大動脈弁上狭窄症）、高カルシウム血症の期間がよく見られます。^{[1] [2]}

ウィリアムズ症候群は遺伝子異常、具体的には2本の7番染色体のうちの1本の長腕から27個ほどの遺伝子が欠失することで発症します。^{[2] [4]}通常、これは卵子または精子の形成中にランダムに発生し、そこから人が成長します。^[2]少数の症例では、罹患した親から常染色体優性遺伝します。 [ ^2]さまざまな特徴は、特定の遺伝子の喪失に関連しています。^[2]診断は通常、症状に基づいて疑われ、遺伝子検査によって確定されます。^[1]

介入には、特別教育プログラムや様々なタイプの療法が含まれる。^[1]心臓の問題を修正するために手術が行われる場合がある。^[1]高カルシウム血症には、食生活の変更や薬物療法が必要になる場合がある。^[1]この症候群は、1961年にニュージーランド人のジョン・CP・ウィリアムズによって初めて説明された。^{[5] [6]}ウィリアムズ症候群は、出生時に20,000人に1人から7,500人に1人の割合で発症する。^[4] 平均寿命は一般人口よりも短いが、これは主に心臓病の発生率が高いためである。^[3]

ウィリアムズ症候群の最も一般的な症状は、心臓の欠陥と異常な顔の特徴です。その他の症状には、乳児期の適切な体重増加の失敗（発育不全）と筋緊張の低下があります。ウィリアムズ症候群の人は、歯の間隔が広く、人中が長く、鼻梁が平らになる傾向があります。^[8]罹患者の3分の1に小頭症が見られます。

ウィリアムズ症候群の人の多くは、知能に比べて非常に言語能力が高く、非常に社交的で、「カクテルパーティー」タイプの性格を持つ人が多いとされています。^[9] ウィリアムズ症候群の人は、社交の場で他人の目を過度に集中します。 ^[10]

ウィリアムズ症候群の患者は多くの心臓の問題を経験しますが、一般的には心雑音や主要血管の狭窄、大動脈弁上狭窄が見られます。その他の症状としては、重度または長期にわたる疝痛などの胃腸の問題、^{[11] 、}腹痛や憩室炎、夜尿症（おねしょ）や排尿困難、歯列異常^[12]や歯のエナメル質の欠陥、ホルモンの問題（最も一般的なのは高カルシウム血症）などがあります。^[13] 甲状腺機能低下症は小児に発生することが報告されていますが、成人に発生するという証拠は見つかっていません。ウィリアムズ症候群の成人は2型糖尿病を発症するリスクが高く、21歳という若さで発症するケースもあります。^[14]

ウィリアムズ症候群の人は、騒音性難聴に似た聴覚過敏や音恐怖症を呈することが多いが、これは聴神経の機能不全が原因の可能性がある。^{[15] [16]} ウィリアムズ症候群の人は音楽好きを示す傾向もあり、^[6]絶対音感を持つ可能性がかなり高い。^{[17]また、}左利きや左目優位の有病率も高いようだ。^[18]

ウィリアムズ症候群では眼科的問題がよく見られます。いくつかの研究では、被験者の最大75%に斜視（眼のずれ）、特に内斜視が見られ、^[19]原因は先天的な両眼視機能の低さ^[20] と視空間構成の認知障害です。^{[21]ウィリアムズ症候群の人は}視覚処理に問題を抱えていますが、これは奥行き知覚そのものではなく、複雑な空間関係を扱うことの難しさと関係しています。^[22]

複数の遺伝子が欠損しているため、小脳、右頭頂葉、左前頭皮質領域の異常など、脳に多くの影響が見られます。このパターンは、ウィリアムズ症候群でよく見られる視覚空間障害や行動タイミングの問題と一致しています。^[要出典]

行動のタイミングに関わる前頭小脳経路はウィリアムズ症候群の患者では異常に発達していることが多く、それが絵を描いたり書いたりといった細かい運動課題の協調や遂行能力の障害と関係している可能性がある。さらにウィリアムズ症候群の患者は階段を降りる際の障害、過剰な運動反射（反射亢進）、眼球の過活動な不随意運動（眼振）など、粗大運動障害を示すことが多い。^[23]

ウィリアムズ症候群は、大脳新皮質の頭頂背側領域に異常が見られるが、腹側領域には異常が見られないという点でも注目に値する。頭頂背側領域は、環境の視覚空間分析をサポートする視覚処理を担うが、腹側領域は視覚刺激の意味認識や顔の認識に関係している。そのため、ウィリアムズ症候群の患者は、視覚的に物体全体を識別・認識し、名前で呼ぶことはできるが、視空間構築（物体を多数の小さな部分で構成されていると認識し、それを再現すること）や空間内での自分の位置確認に苦労する。^[23]

ウィリアムズ症候群の人は、愛想がよく多弁であることが多く、背前頭葉の欠陥に起因する抑制能力の低下がみられる。^[24]いくつかの研究では、ウィリアムズ症候群の人の扁桃体は平均的な人よりも容積が大きい（ただし、小児期は平均より小さい）ことが示唆されている。^[25] 一般的に、神経画像研究では、ウィリアムズ症候群の人は社会的に恐ろしい刺激（非難の顔など）に対する扁桃体の反応が低下しているが、非社会的恐怖刺激（恐ろしい動物など）を提示されると扁桃体が過剰反応を示すことが実証されている。^[23]これは、症候群の人に観察される社会的抑制の欠如や不安症状の蔓延を部分的に説明できるかもしれない（ただし、扁桃体と恐怖反応の関係の詳細については恐怖の項を参照）。 ^[26]また、ウィリアムズ症候群の人は幸せそうな表情を見ると扁桃体の過活動を示すことを示す証拠もある。^[27]彼らはおしゃべりで、喜ばせることに熱心です。^[28]

ウィリアムズ症候群の患者では左聴覚皮質の音量と活性化の増加が観察されており、これは患者のリズム傾向と音楽への愛着の神経的相関関係として解釈されている。聴覚皮質の同様の大きさは、これまでプロのミュージシャンでのみ報告されていた。^[29]

ウィリアムズ症候群の最も初期の観察可能な症状には、低出生体重、発育不全、授乳障害、夜間の易刺激性、胃食道逆流症などがある。症候群の特徴と考えられている顔面異形症も、心雑音と同様に発達の早い段階で現れる。症候群の発症に関する研究によると、先天性心疾患は典型的には幼い頃に、多くの場合乳児が初めて小児科を受診した時点で現れる。乳児期の心臓の問題がウィリアムズ症候群の最初の診断につながることが多い。^[25]

ウィリアムズ症候群のほとんどの症例では発達の遅れが見られ、言語能力の遅れや運動能力の発達の遅れなどがある。ウィリアムズ症候群の人は他の子どもに比べて言語能力の発達がかなり遅く、子どもの最初の言葉が出てくるのは3歳まで遅い場合が多い。言語能力は、語彙に関してはそうではないが、意味論、形態論、音韻論の面で思春期まで欠陥があることがしばしば観察される。^[25]

ウィリアムズ症候群は、運動能力の発達の遅れも特徴とする。ウィリアムズ症候群の乳児は、通常発達する子どもよりも数ヶ月遅れて、支えなしで頭を持ち上げたり座ったりする能力を発達させる。この遅れは小児期まで続き、ウィリアムズ症候群の患者は歩行の習得が遅れる。^[25]幼児の場合、観察される運動能力の遅れは5～6ヶ月程度だが、ウィリアムズ症候群の子どもの発達の遅れは年齢とともにより顕著になると示唆する研究もある。^[30]ウィリアムズ症候群の結果として運動能力の遅れがある子どもは、特に協調性、書くことや描くことなどの細かい運動能力、反応時間、腕の強さや器用さの発達が遅れている。ウィリアムズ症候群の子どもが思春期に達すると、運動能力の障害は持続し（悪化する可能性がある）。^[31]

ウィリアムズ症候群の成人および青年は、影響を受けていない集団と比較して、身長と体重が平均以下になるのが一般的です。ウィリアムズ症候群の患者は加齢とともに、関節制限や筋緊張亢進、つまり異常に増加する筋緊張を発症することがよくあります。高血圧、胃腸障害、泌尿生殖器症状は、心血管障害と同様に、成人期まで持続することがよくあります。成人は、通常、自立した生活や競争の激しい雇用環境で働く能力が制限されますが、この発達障害は、生理学的問題よりも心理的症状によるものと考えられています。^[32]

ウィリアムズ症候群の人は不安レベルが高く、恐怖症の発症も報告されていますが、これは聴覚過敏（特定の音の周波数に対する過敏症）と関連している可能性があります。 ^[33]他の発達遅延のある子供と比較すると、ウィリアムズ症候群の子供は恐怖の数が有意に多くなっています。これらの子供の35％がDSMの定義による恐怖症に該当しましたが、他のタイプの発達遅延のある子供では1～4.3％でした。^{[34]ウィリアムズ症候群は、}注意欠陥多動性障害や、集中力の低下、多動、社会的脱抑制などの関連する心理的症状とも強く関連しています。 ^[9]

さらに、ウィリアムズ症候群の人の認知能力（IQ）は、通常、軽度から中等度の知的障害の範囲にあります。^[35]ウィリアムズ症候群の子供306人を対象としたある研究では、IQスコアは40から112の範囲で、平均は69.32でした（一般人口の平均IQスコアは100です）。^[36]この範囲を超えるIQスコアは、より小さな遺伝子欠失を持つ人々で報告されています。^[14]特に、ウィリアムズ症候群の人は、視覚運動能力と視空間構築に課題を抱えています。ほとんどの患者は空間的に自分の位置を把握できず、最も基本的な視覚的問題解決を必要とするタスクを与えられたときにも困難を経験する人が多くいます。たとえば、ウィリアムズ症候群の成人の多くは、幼児向けに設計された簡単な6ピースのパズルを完成させることができません。これらの視空間障害は、視覚処理のための背側皮質経路の損傷に関連している可能性があります。^[37]

身体面および認知面の欠陥にもかかわらず、ウィリアムズ症候群の人々は優れた社会的能力と言語能力を示す。ウィリアムズ症候群の患者は、IQに比べて非常に言語的である場合がある。ウィリアムズ症候群の子供にさまざまな動物の名前を挙げるように頼むと、コアラ、サーベルタイガー、ハゲタカ、ユニコーン、アシカ、ヤク、アイベックス、ブロントサウルスなど、多種多様な生き物を挙げる可能性があり、これはIQが60代の子供に期待されるよりもはるかに優れた言語能力である。^[38] ウィリアムズ症候群に関連付けられているその他の強みには、聴覚短期記憶と顔認識能力がある。ウィリアムズ症候群の人々が使用する言語は、IQが一致する人々を含む影響を受けていない集団とは著しく異なる。ウィリアムズ症候群の人々は、感情的な記述子が豊富で、韻律（誇張されたリズムと感情の強さ）が高く、珍しい用語や奇妙な慣用句を特徴とする話し方をする傾向がある。^[37]

ウィリアムズ症候群の人の特徴的な特徴の 1 つは、社会的な抑制がほとんどないことです。ダイケンズとロスナー (1999) は、ウィリアムズ症候群の人の 100% が心優しい人、90% が他人との付き合いを求める人、87% が他人の痛みに共感する人、84% が思いやりのある人、83% が利己的でなく寛容な人、75% がグループの中で注目されないことはなく、75% が他人がうまくやっていると喜ぶ人であることを発見しました。^[39] ウィリアムズ症候群の乳児は、正常かつ頻繁にアイコンタクトを取り、ウィリアムズ症候群の幼児は見知らぬ人に近づいて抱きしめることがよくあります。ウィリアムズ症候群の患者は、通常、共感力が高く、人の目を読んで意図、感情、精神状態を判断する能力が比較的高いことが示されています。^[40]しかし、ウィリアムズ症候群の人に見られる親しみやすさのレベルは、社会的な場には不適切であることが多く、ウィリアムズ症候群の10代や成人は、他の人々とつながりたいという明確な願望があるにもかかわらず、社会的孤立、欲求不満、孤独感を経験することが多い。^[37]

これらの子どもたちは社交的な性格のため幸せそうに見えることが多いが、行動の仕方には内面的な欠点があることも多い。これらの子どもたちの76～86％は、友達が少ないか友達との関係に問題があると考えていることが報告されている。これは、彼らが見知らぬ人にとても友好的で新しい人と会うのが大好きであるにもかかわらず、より深いレベルで交流することに問題があることが原因である可能性がある。73～93％は見知らぬ人に対して遠慮がなく、67％は拒絶に非常に敏感で、65％はからかいを受けやすいと報告されており、搾取や虐待の統計は入手できなかった。^{[39] [41] [42] [43] [44]}外面的な問題もある。91～96％は不注意、75％は衝動性、59～71％は多動性、46～74％は癇癪、32～60％は不服従、25～37％は喧嘩や攻撃的な行動を示している。^{[39] [41] [45]}

ある実験では、ウィリアムズ症候群の子供たちのグループは、症候群のない子供たちとは異なり、人種的偏見の兆候を示さなかった。しかし、症候群のない子供たちと同程度の性別による偏見を示した。^[46]

ウィリアムズ症候群は、染色体領域7q11.23からの遺伝物質の自然発生的な欠失によって引き起こされる微小欠失症候群である。これはヘテロ接合性欠失であり、この領域にある25～27個の遺伝子の半数不全発現を引き起こす。 ^{[49] [50]典型的には、} CLIP2、ELN、GTF2I、GTF2IRD1、およびLIMK1が欠失する遺伝子である。細胞外マトリックスタンパク質エラスチンをコードするELN遺伝子の半数不全は、結合組織異常および心血管疾患（具体的には大動脈弁上狭窄症および肺動脈弁上狭窄症）に関連している。エラスチン不足は、ウィリアムズ症候群の患者によく見られる特徴的な顔貌、荒々しい声または嗄声、ヘルニア、および膀胱憩室にも寄与する可能性がある。LIMK1、GTF2I、GTF2IRD1、そしておそらく他の遺伝子のハプロ不全は、視覚空間課題における特徴的な困難を説明するのに役立つかもしれない。さらに、 CLIP2を含むこれらの遺伝子のいくつかのハプロ不全が、ウィリアムズ症候群に見られる独特の行動特性、学習障害、およびその他の認知障害に寄与している可能性があるという証拠もある。^[51]

ウィリアムズ症候群協会によると、診断は身体症状とマーカーの認識から始まり、その後に確定遺伝子検査が行われます。ウィリアムズ症候群の疑いがあることを示す身体的兆候には、目の周りの腫れ、長い人中、虹彩の星状パターンなどがあります。ウィリアムズ症候群の診断に寄与する生理学的症状には、心血管疾患、特に大動脈または肺動脈狭窄、乳児の摂食障害などがあります。発達遅延も、この症候群の初期兆候とみなされることが多いです。^[52]

医師がウィリアムズ症候群の疑いがある場合、診断は 2 つの遺伝子検査のいずれかを使用して確定される。マイクロアレイ分析または蛍光in situハイブリダイゼーション検査は、7 番染色体を調べてエラスチン遺伝子の 2 つのコピーの存在を調べる。ウィリアムズ症候群の患者の 98～99% は、エラスチン遺伝子が位置する 7 番染色体の 7q11.23 領域の半分を欠失しているため、遺伝子のコピーが 1 つだけ存在する場合はウィリアムズ症候群の強い兆候である。^[52] この確定遺伝子検査は疫学研究で検証されており、心血管疾患や顔の特徴 (一般的ではあるが常に存在するとは限らない) の存在に依存することが多かった以前の方法よりもウィリアムズ症候群を特定する効果的な方法であることが実証されている。^[53]

ウィリアムズ症候群の診断に顔の特徴に頼ると、誤診につながる可能性がある。ウィリアムズ症候群を示唆するより信頼性の高い特徴としては、先天性心疾患、眼窩周囲の膨満感（「腫れぼったい」目）、長く滑らかな人中などがある。信頼性の低い症候群の兆候としては、前傾した鼻孔、広い口、長い首などがある。臨床経験が豊富でも、顔の特徴のみに基づいてウィリアムズ症候群を確実に診断することは難しい。^[25]

これは特に白人以外の背景を持つ人々に当てはまり、典型的なウィリアムズ症候群の顔の特徴（厚い唇など）がより多く見られます。^[54]

ウィリアムズ症候群の治療法は見つかっていない。推奨される治療法としては、カルシウムやビタミンDの過剰摂取を避けること、高カルシウム血症の治療などがある。血管狭窄は重大な健康問題となる可能性があり、個別に治療する。関節の硬直や筋緊張の低下がある患者には理学療法が効果的である。発達療法や言語療法も子供を助け、社会的な交流の成功率を高めることができる。その他の治療法は患者の特定の症状に基づいて行われる。^[8]

アメリカ小児科学会は、ウィリアムズ症候群の患者に対して毎年心臓病の評価を受けることを推奨しています。その他の推奨される評価には、眼科的評価、鼠径ヘルニアの検査、客観的聴力評価、血圧測定、発達および成長評価、関節および筋緊張の整形外科的評価、便秘および排尿障害を管理するための継続的な摂食および食事評価などがあります。^[55]

行動療法は効果的であることがわかっています。社交スキルに関しては、基本的なスキルを教えることで、患者の本質を導くことが効果的かもしれません。これらのスキルには、適切なアプローチ方法、学校や職場などの環境で社交する方法とタイミング、搾取の兆候と危険性の警告などがあります。恐怖症の場合、セラピーなどの認知行動アプローチが推奨される治療法です。このアプローチで注意すべきことの 1 つは、患者の「魅力的な」性質が根底にある感情を覆い隠さないようにすることです。^{[引用が必要]}

おそらく、ウィリアムズ症候群の患者にとって最も効果的な治療法は音楽です。ウィリアムズ症候群の患者は、音程とリズムの課題においてのみではありますが、音楽に関して比較的強い力を示しています。この分野で強いだけでなく、音楽に対する特別な愛着も示しています。音楽は、ウィリアムズ症候群の患者が罹りやすい内的および外的不安を和らげるのに役立つ可能性があります。^[56]注目すべきことに、典型的な人は、上側頭葉と側頭回で音楽を処理します。ウィリアムズ症候群の患者は、これらの領域の活性化が低下していますが、右側の扁桃体と小脳の活性化が増加しています。^{[引用が必要]}

ウィリアムズ症候群の患者は、カナダウィリアムズ症候群協会やウィリアムズ症候群登録機関など、複数の組織から支援を受けている。^[57]

ウィリアムズ症候群は歴史的に、およそ 20,000 出生児に 1 人の割合で発症すると推定されてきたが^[23]、最近の疫学的研究では、発症率は 7,500 出生児に 1 人近くと推定されており、有病率は大幅に高くなっている。ウィリアムズ症候群は当初指摘されていたよりも一般的である (発達障害の遺伝性症例全体の約 6%) ことを示す証拠が増えるにつれて、研究者は、この症候群が以前に診断されていなかったという仮説を立て始めている。^[58]疫学的有病率推定値の増加の要因として考えられるのは、ウィリアムズ症候群の遺伝子マーカーを持つ人のかなり少数が、症候群の診断基準とされる特徴的な顔つきや知能の低下を欠いており、症候群であるとすぐに認識されないことが多いことである。^{[9] [59]}

ウィリアムズ症候群は、JCP ウィリアムズとその同僚によって初めて記述されました。彼らは 1961 年に、大動脈弁上狭窄症、精神障害、および広い額、大きな顎、低く「垂れ下がった」頬、広い両目、広い口などの顔の特徴を持つ 4 人の患者について記述しました。この報告の 1 年後、ドイツの医師 AJ ボーレンは、同じ症状を持つ 3 人の新しい患者について記述しました。これが、この症候群の元の正式名称であるウィリアムズ ボーレン症候群につながり、この名前は今でも一部の医学出版物で使用されています。1964 年から 1975 年にかけて、小規模な研究報告によって、この症候群の心血管疾患に関する医学的知識が広がりました。その後、1975 年に、K. ジョーンズと D. スミスは、幼児から成人まで幅広い年齢の多数の WS 患者に関する大規模な報告を作成し、行動および観察可能な身体症状を、以前の記録よりも詳細に記述しました。^[9]

「エルフのような」という形容詞は、ウィリアムズ症候群の患者の顔の特徴を表すために生まれたと考えられる。その科学的原因が解明される前は、この症候群の患者は非常に魅力的で親切な性格をしており、並外れた、魔法のような力さえ持っていると人々は信じていた。^{[要出典]これは、}エルフ、妖精、および英語の民間伝承に登場するその他の「善良な人々」または「小さな人々」の民間伝承の起源であると提案されている。^[60]

症候群の症状と特徴をレビューしたラスカリ、スミス、グラハムは、ウィリアムズ症候群の患者の家族の多くが「エルフ」などの用語の使用や、社会的症状を「カクテルパーティー症候群」と表現することを拒否していることを強調した。医師、ウィリアムズ症候群の患者の家族、ウィリアムズ症候群協会は、そのような用語の使用を減らすよう求めている。^[9]

この症候群の著名な患者には、カナダの女優兼歌手のガブリエル・マリオン・リヴァードがいる。彼女は映画『ガブリエル』での演技により、2014年にカナダ映画賞の最優秀女優賞を受賞した。^[61]もう1人はジェレミー・ベストで、^{[62]米国の同名のテレビシリーズおよび映画に出演した}「How's Your News?」チームのメンバーである。

• 症候群のリスト
• 症候群性ASDの特徴

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• Karmiloff-Smith, A.; d'Souza, D.; Dekker, TM; Van Herwegen, J.; Xu, F.; Rodic, M.; Ansari, D. (2012). 「神経発達障害のある子どもの遺伝的および環境的脆弱性」。米国 科学アカデミー紀要(レビュー) 。109 (Suppl 2): 17261–5。Bibcode : 2012PNAS..109S7261K。doi : 10.1073 / pnas.1121087109。JSTOR  41763522。PMC 3477396。PMID 23045661。 
• 北川弘親；藤木 良二;吉村公博；大矢博之；加藤茂明（2011）。 「ウィリアムズ症候群はエピゲノム制御疾患である」。内分泌ジャーナル(総説)。58 (2): 77-85。土井: 10.1507/endocrj.k10e-393。PMID  21242649。
• Musolino , Julien; Landau, Barbara (2012). 「遺伝子、言語、科学的説明の性質: ウィリアムズ症候群のケース」。認知神経心理学(レビュー)。29 ( 1–2): 123–48。doi  : 10.1080/ 02643294.2012.702103。PMC 3478137。PMID 23017087。 

• ラトソン、ジェニファー（2017年）。『愛しすぎた少年：病的な友情の真実の物語』サイモン＆シュスター。ISBN 978-1-4767-7404-6。

• ルイーズ・アルシャンボー（監督）；ガブリエル・マリオン＝リヴァール（本人）（2013年）。ガブリエル（ドキュメンタリー）（カナダ・フランス語）。カナダ：micro_scope。

• ジェイク・ヤクボウスキー（監督）（2022年）。『ザ・メイヤー：ウィリアムズ症候群の記録』、ジョシュ・ダフィー出演（ドキュメンタリー）。メイン州：DMJプロダクション。

• フィル・ヴィアルド（監督）；キャリー・トゥルーラブ（本人）（2023年9月）。『Truelove: The Film』（ドキュメンタリー）。ロサンゼルス：旧プロディジーメディア。

ウィキメディア・コモンズには、ウィリアムズ症候群に関連するメディアがあります。

• ウィリアムズ症候群に関する GeneReview のエントリ