筋ジストロフィー

筋ジストロフィー
影響を受けた筋肉（右）では、組織が乱れ、正常な筋肉（左）と比較して、ジストロフィン（緑）の濃度が大幅に減少しています。
専門	神経筋医学
症状	骨格筋の衰弱、破壊、歩行障害の増加[1] [2]
間隔	慢性[1]
種類	> 30、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー、四肢帯型筋ジストロフィー、筋強直性ジストロフィーを含む[1] [2]
原因	遺伝性（X連鎖劣性、常染色体劣性、または常染色体優性）[2]
診断方法	遺伝子検査[2]
処理	薬物療法、理学療法、矯正器具、矯正手術、人工呼吸器[1] [2]
予後	特定の疾患によって異なる[1]

筋ジストロフィー（MD ）は、遺伝的および臨床的に異質な希少神経筋疾患のグループであり、時間の経過とともに進行性の筋力低下と骨格筋の破壊を引き起こします。 ^[1]疾患は、主に影響を受ける筋肉、筋力低下の程度、悪化する速度、症状が始まる時期によって異なります。^{[1]一部のタイプは、他の}臓器の問題にも関連しています。^[2]

30種類以上の疾患が筋ジストロフィーに分類されています。^{[1] [2]}そのうち、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は症例の約50%を占め、4歳頃から男性に発症します。^[1]その他の比較的一般的な筋ジストロフィーには、ベッカー型筋ジストロフィー、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー、筋強直性ジストロフィーなどがあります。^[1]一方、肢帯型筋ジストロフィーと先天性筋ジストロフィーは、それ自体がいくつかの（通常は非常にまれな）遺伝性疾患のグループです。

筋ジストロフィーは、遺伝子の変異によって引き起こされ、通常は筋肉タンパク質の生成に関与する遺伝子の変異です。^[2]筋肉タンパク質であるジストロフィンは、ほとんどの筋肉細胞に存在し、筋肉が収縮したり弛緩したりするときに筋線維を強化し、損傷から保護します。^[3]ジストロフィンは、細胞内の細い筋線維と筋膜を結び付けます。ジストロフィンは筋肉構造の不可欠な部分です。ジストロフィンが欠如すると、機能障害を引き起こす可能性があります。健康な筋肉組織が線維組織と脂肪に置き換わり、力を発揮できなくなります。^[4]呼吸器系や心臓系の合併症も発生する可能性があります。これらの変異は、親から受け継がれるか、発達初期に自然に発生する可能性があります。^[2]筋ジストロフィーは、X連鎖劣性、常染色体劣性、または常染色体優性です。^{[2]診断には、}血液検査と遺伝子検査が行われることがよくあります。^[2]

筋ジストロフィー群の疾患には治療法がありません。^[1]根本的な原因に対処するために設計されたいくつかの薬が現在利用可能であり、遺伝子治療(エレビディス) やアンチセンス薬(アタルレン、エテプリルセンなど) が含まれます。^[2]使用される他の薬には、骨格筋と心筋の変性を遅らせるグルココルチコイド(デフラザコート、バモロロン)、カルシウムチャネル遮断薬(ジルチアゼム)、発作と一部の筋肉活動を制御する抗けいれん薬、死滅する筋細胞の損傷を遅らせるヒストン脱アセチル化酵素阻害剤(ジビノスタット) などがあります。^[1]理学療法、装具、矯正手術は、いくつかの症状に効果がある可能性がありますが^[1]、呼吸筋の衰弱がある人には補助換気が必要になる場合があります。[ ^2]

結果は疾患の種類によって異なります。^[1]罹患した人の多くは最終的に歩行不能となり、 ^[2]特にデュシェンヌ型筋ジストロフィーは平均寿命の短縮と関連しています。

筋ジストロフィーは1830年代にチャールズ・ベルによって初めて記述されました。 [2 ^]「ジストロフィー」という言葉は、ギリシャ語の「いいえ、不」を意味するdysと「栄養を与える」を意味するtroph-に由来しています。^[2]

筋ジストロフィーに一致する徴候と症状は以下の通りである: ^[5]

筋ジストロフィーの大部分は遺伝性であり、筋ジストロフィーの種類によって遺伝形式は異なります（X連鎖性、常染色体劣性、常染色体優性）。ごく一部の患者では、この疾患は自然発生的な突然変異によって引き起こされる場合があります。^{[9] [10]}

筋ジストロフィーの診断は、筋生検、クレアチンホスホキナーゼ（CpK3）の上昇、筋電図検査、遺伝子検査の結果に基づいて行われます。身体検査と患者の病歴は、医師が筋ジストロフィーの種類を判断するのに役立ちます。特定の筋肉群は、さまざまなタイプの筋ジストロフィーによって影響を受けます。^[11]

MRIは神経系の白質を評価し、少年のメロシンレベルを測定するために使用できます。少年のメロシンが欠如すると、神経学的欠損と白質の変化が生じます。^[12]

現在、筋ジストロフィーを治す治療法はありません。治療としては、理学療法、作業療法、装具（足関節装具など）^{[26] [27]}、言語療法、呼吸療法などが効果的です。^[26]プレドニゾンやデフラザコートなどの低用量コルチコステロイドは、筋緊張の維持に役立ちます。^[28] 生活の質を改善するために、装具（サポート用の整形外科用器具）や矯正整形外科手術が必要になる場合もあります。 ^[2]エメリー・ドレイファス型筋ジストロフィー（EDMD）やミオトニック型筋ジストロフィーで起こる心臓の問題には、ペースメーカーが必要になる場合があります。^[29]ミオトニック型筋ジストロフィーで起こるミオトニア（強い収縮後の筋肉の弛緩が遅れる症状）は、キニーネなどの薬剤で治療できます。^[30]

24週間の試験期間中、低強度の補助運動、動的運動トレーニング、または腕と脚の補助自転車トレーニングは、筋ジストロフィーの機能喪失を著しく遅らせました。歩行段階が後期にある男児でも、安全かつ実行可能な方法で行うことができます。ただし、エキセントリック運動や痛みを引き起こす激しい運動は、さらなる損傷を引き起こす可能性があるため、使用しないでください。^[31]

作業療法は、MD患者が日常生活（自力での食事やセルフケアなど）や余暇活動を可能な限り自立したレベルで行えるように支援します。これは、補助器具の使用や省エネ技術の使用によって達成できます。作業療法は、個人の機能とアクセシビリティを向上させるために、家庭や職場の環境を変更することがあります。さらに、MDに伴う可能性のある心理社会的変化や認知機能の低下に対処し、家族や個人に病気に関するサポートと教育を提供します。^[32]

予後は筋ジストロフィーの個々の形態によって異なります。一部のジストロフィーは進行性の筋力低下や筋機能喪失を引き起こし、重度の身体障害や呼吸筋や心臓の生命を脅かす機能低下につながる可能性があります。他のジストロフィーは寿命に影響を与えず、比較的軽度の障害しか引き起こしません。^[2]

1860年代には、徐々に衰弱し、歩行能力を失い、若くして死亡する少年たちの記述が医学雑誌で目立つようになりました。その後の10年間で^{[33] 、フランスの神経学者}ギヨーム・デュシェンヌは、この病気の最も一般的で重篤な形態について包括的な説明を行い、現在では彼の名前であるデュシェンヌ医学博士が付けられています。^[34]

1966年、米国とカナダでは、ジェリー・ルイスと筋ジストロフィー協会（MDA）が毎年労働者の日に放送する「ジェリー・ルイス・テレソン」を開始し、北米で筋ジストロフィーの認知度を高めることに大きく貢献した。しかし、障害者権利擁護団体は、このテレソンが筋ジストロフィー患者を尊敬ではなく同情に値する存在として描いていると批判している。^[35]

2001年12月18日、米国ではMD CARE法が成立し、公衆衛生サービス法を改正してさまざまな筋ジストロフィーの研究に役立てられるようになった。この法律ではまた、一貫した研究戦略を通じて研究努力を集中させるために筋ジストロフィー調整委員会も設立された。 ^{[36] [37]}

[筋ジストロフィー協会](https://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_Dystrophy_Association) (MDA) は、筋ジストロフィーに苦しむ人々のための研究、支援、サービスに携わっています。この組織は、この病気の理解と対処に役立つリソースを提供しています。

• De Los Angeles Beytía, Maria; Vry, Julia; Kirschner, Janbernd (2012). 「デュシェンヌ型筋ジストロフィーの薬物治療：利用可能なエビデンスと展望」Acta Myologica . 31 (1): 4–8. PMC  3440798 . PMID  22655510.
• ベルティーニ、エンリコ。ダミーコ、アデル。グアランディ、フランチェスカ。ペトリーニ、ステファニア (2011 年 12 月)。 「先天性筋ジストロフィー：簡単なレビュー」。小児神経学のセミナー。18 (4): 277–288。土井：10.1016/j.spen.2011.10.010。PMC  3332154。PMID  22172424。

Scholia には、筋ジストロフィーに関するトピックプロファイルがあります。