脊髄性筋萎縮症

脊髄性筋萎縮症（SMA）は、遺伝的にも臨床的にも多様な、まれな衰弱性疾患群であり、下位運動ニューロン（脊髄前角に位置する神経細胞）の変性とそれに続く体内の様々な筋肉群の萎縮（衰弱）を特徴とする。 ^{[ 1 ]}一部のSMAは乳児の早期死亡につながるが、このグループの他の疾患では、軽度の筋力低下のみで正常な成人生活を送ることができる。

影響を受ける筋肉の種類に基づいて、脊髄性筋萎縮症は以下のように分類できます。

• 近位脊髄性筋萎縮症、すなわち、主に近位筋に影響を与える疾患。
• 遠位脊髄性筋萎縮症（遠位遺伝性運動ニューロン症とかなり重複する）は、主に遠位筋に影響を及ぼします。

有病率を考慮すると、脊髄性筋萎縮症は従来、以下のように分類される。

• 常染色体劣性近位脊髄性筋萎縮症は、症例の90～95％を占め、通常は単に脊髄性筋萎縮症（SMA）と呼ばれ、染色体5q（ 5q13座位）のSMN1遺伝子の遺伝子変異に関連する疾患であり、主に幼児に診断され、最も重症な形態では、治療せずに放置すると乳児死亡の最も一般的な遺伝的原因となる。
• 限局性脊髄性筋萎縮症は、非常にまれな疾患であり、世界でも数人の患者にしか報告されていない場合もある。SMN1以外の遺伝子の変異に関連しており、そのため単に非5q脊髄性筋萎縮症と呼ばれることもある。現在、原因を突き止める治療法は存在しない。

より詳細な分類は、疾患に関連する遺伝子（特定されている場合）に基づいており、以下の表に示されています。

SMAのすべての病型（ X連鎖性脊髄性筋萎縮症1型を除く）では、脊髄前角に位置する運動ニューロンのみが影響を受け、脊髄後角に位置する感覚ニューロンは影響を受けません。これに対し、運動神経脱神経による筋力低下と感覚神経脱神経による感覚障害の両方を引き起こす遺伝性疾患は、遺伝性運動感覚ニューロパチー（HMSN）として知られています。

• 遠位遺伝性運動ニューロパチー
• 運動ニューロン疾患
• 犬と猫の多発性神経障害