筋ジストロフィー

筋ジストロフィー
その他の名前	筋肉機能障害
影響を受けた筋肉（右）では、組織が乱れ、ジストロフィン（緑色）の濃度が正常な筋肉（左）と比較して大幅に低下している。
専門	神経筋医学
症状	筋力低下の進行、骨格筋の崩壊、歩行困難[ 1 ] [ 2 ]
間隔	慢性[ 1 ]
種類	30以上、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ベッカー型筋ジストロフィー、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー、肢帯型筋ジストロフィー、筋強直性ジストロフィーを含む[ 1 ] [ 2 ]
原因	遺伝的（X連鎖劣性、常染色体劣性、または常染色体優性）[ 2 ]
診断方法	遺伝子検査[ 2 ]
処理	薬物療法、理学療法、装具、矯正手術、人工呼吸器[ 1 ] [ 2 ]
予後	特定の疾患によって異なります[ 1 ]

筋ジストロフィー（MD ）は、遺伝的にも臨床的にも多様な稀な神経筋疾患群であり、時間の経過とともに骨格筋の進行性の衰弱と崩壊を引き起こします。^{[ 1 ]}これらの疾患は、主に影響を受ける筋肉、衰弱の程度、悪化の速度、および症状の開始時期が異なります。^{[ 1 ]}一部のタイプは、他の臓器の問題とも関連しています。^{[ 2 ]}

30種類以上の疾患が筋ジストロフィーに分類されています。^{[ 1 ] [ 2 ]}そのうち、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は症例の約50%を占め、4歳頃から男性に発症します。^{[ 1 ]}その他、比較的よく見られる筋ジストロフィーには、ベッカー型筋ジストロフィー、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー、筋強直性ジストロフィーなどがありますが、^{[ 1 ]}肢帯型筋ジストロフィーと先天性筋ジストロフィーは、それぞれ複数の（通常は非常にまれな）遺伝性疾患のグループです。

筋ジストロフィーは、通常、筋肉タンパク質の生成に関わる遺伝子の変異によって引き起こされます。 ^{[ 2 ]}筋肉タンパク質であるジストロフィンは、ほとんどの筋細胞に存在し、筋肉の収縮と弛緩の際に筋線維を強化し、損傷から保護する働きをします。^{[ 3 ]}ジストロフィンは、細胞内の筋膜と細い筋線維を連結します。ジストロフィンは、筋肉構造の不可欠な部分です。ジストロフィンが欠乏すると、障害が生じる可能性があります。健康な筋肉組織が線維組織や脂肪に置き換わり、力を発生させることができなくなります。^{[ 4 ]}呼吸器系や心臓系の合併症も発生する可能性があります。これらの変異は、両親から遺伝するか、初期発達中に自然発生的に起こる可能性があります。^{[ 2 ]}筋ジストロフィーは、 X連鎖劣性、常染色体劣性、または常染色体優性の場合があります。^{[ 2 ]}診断には、多くの場合、血液検査と遺伝子検査が含まれます。^{[ 2 ]}

筋ジストロフィー群の疾患には治療法がありません。^{[ 1 ]}現在、遺伝子治療（エレビディス）やアンチセンス薬（アタルレン、エテプリルセンなど）など、根本原因に対処するために設計されたいくつかの薬剤が利用可能です。^{[ 2 ]}その他に使用されている薬剤には、骨格筋および心筋の変性を遅らせるためのグルココルチコイド（デフラザコート、バモロロン）、カルシウムチャネル遮断薬（ジルチアゼム）、発作および一部の筋肉活動を制御するための抗けいれん薬、死滅する筋細胞への損傷を遅らせるためのヒストン脱アセチル化酵素阻害剤（ギ​​ビノスタット）などがあります。^{[ 1 ]}理学療法、装具、矯正手術は一部の症状の緩和に役立つ可能性がありますが^{[ 1 ]} 、呼吸筋の筋力低下がある場合は人工呼吸器による補助が必要になる場合があります。^{[ 2 ]}

結果は、疾患の種類によって異なります。^{[ 1 ]}罹患した人の多くは最終的に歩行不能になり^{[ 2 ]}、特にデュシェンヌ型筋ジストロフィーは平均余命の短縮と関連しています。

筋ジストロフィーは、1830年代にチャールズ・ベルによって初めて記述されました。^{[ 2 ]}「ジストロフィー」という言葉は、ギリシャ語の「dys 」 （「いいえ、un-」）と「troph-」（「栄養を与える」）に由来します。^{[ 2 ]}

筋ジストロフィーに一致する兆候と症状は次のとおりです。^{[ 5 ]}

筋ジストロフィーの大部分は遺伝性であり、さまざまな筋ジストロフィーはさまざまな遺伝パターン（X連鎖性、常染色体劣性、または常染色体優性）に従います。ごく一部の患者では、この疾患はde novo（自然発生的）突然変異によって引き起こされた可能性があります。^{[ 9 ] [ 10 ]}

筋ジストロフィーの診断は、筋生検、クレアチンホスホキナーゼ（CpK3）の増加、筋電図検査、および遺伝子検査の結果に基づいて行われます。身体検査と患者の病歴は、医師が筋ジストロフィーの種類を判断するのに役立ちます。特定の筋肉群は、異なる種類の筋ジストロフィーによって影響を受けます。^{[ 11 ]}

MRIは、神経系の白質を評価し、幼い男の子のメロシンレベルを測定するために使用できます。幼い男の子のメロシンが欠乏すると、神経学的欠損と白質の変化が生じます。^{[ 12 ]}

筋ジストロフィーの治療法はありません。管理に関しては、理学療法、作業療法、装具療法（例：足首装具）^{[ 26 ] [ 27 ]} 、言語療法、呼吸療法が役立つ場合があります。^{[ 26 ]}プレドニゾンやデフラザコートなどの低強度コルチコステロイドは、筋緊張の維持に役立つ場合があります。^{[ 28 ]}装具（サポートに使用される整形外科用器具）や矯正整形外科手術は、場合によっては生活の質を改善するために必要になることがあります。^{[ 2 ]}エメリー・ドライフス型筋ジストロフィー（EDMD）や筋強直性ジストロフィーで発生する心臓の問題には、ペースメーカーが必要になる場合があります。^{[ 29 ]}筋強直性ジストロフィーで発生する筋強直（強い収縮後の筋肉の弛緩の遅延）は、キニーネなどの薬で治療できます。^{[ 30 ]}

24週間の試験期間中に、腕と脚の低強度補助運動、動的運動トレーニング、または補助自転車トレーニングを行うことで、筋ジストロフィーの機能喪失を大幅に遅らせることが示されました。これらの療法は、歩行段階の子供にも安全かつ実行可能な方法で実施できます。ただし、痛みを引き起こすような遠心性運動や高強度運動は、さらなる損傷を引き起こす可能性があるため使用すべきではありません。^{[ 31 ]}

作業療法は、患者が可能な限り自立したレベルで日常生活動作（食事や身の回りの世話など）や余暇活動に参加できるよう支援します。これは、補助器具の使用やエネルギー節約技術の使用によって達成できます。作業療法は、個人の機能とアクセス性を向上させるために、自宅や職場など、個人の環境に変更を加えることがあります。さらに、MDに伴う可能性のある心理社会的変化や認知機能の低下に対処し、家族や患者に病気に関するサポートと教育を提供します。^{[ 32 ]}

予後は、筋ジストロフィーの個々の形態によって異なります。一部のジストロフィーは、進行性の筋力低下と筋機能の喪失を引き起こし、重度の身体障害や、呼吸筋または心臓の生命を脅かす悪化につながる可能性があります。他のジストロフィーは、平均余命に影響を与えず、比較的軽度の障害のみを引き起こします。^{[ 2 ]}

1860年代には、徐々に衰弱し、歩行能力を失い、若くして亡くなる少年たちの記述が医学雑誌でより目立つようになった。次の10年間、^{[ 33 ]}フランスの神経学者ギヨーム・デュシェンヌは、現在彼の名が冠されているこの病気の最も一般的で重篤な形態についての包括的な記述を発表した。^{[ 34 ]}

1966年、米国とカナダで、ジェリー・ルイスと筋ジストロフィー協会（MDA）は、毎年レイバーデーに放送されるジェリー・ルイス・テレソンを開始し、北米における筋ジストロフィーへの意識向上に大きく貢献した。一部の障害者権利擁護者は、このテレソンが、病気の患者を尊敬ではなく同情に値する存在として描いているとして批判している。^{[ 35 ]}

2001年12月18日、米国でMD CARE法が成立した。この法律は、公衆衛生サービス法を改正し、さまざまな筋ジストロフィーの研究を提供するとともに、筋ジストロフィー調整委員会を設立し、一貫した研究戦略を通じて研究努力を集中させるよう支援している。^{[ 36 ] [ 37 ]}

筋ジストロフィー協会（MDA）は、筋ジストロフィーに罹患した人々のための研究、擁護活動、およびサービスに関わっています。この組織は、この疾患の理解と対処に役立つリソースを提供しています。^{[ 38 ]}

• De Los Angeles Beytía, Maria; Vry, Julia; Kirschner, Janbernd (2012). "デュシェンヌ型筋ジストロフィーの薬物治療：入手可能なエビデンスと展望" . Acta Myologica . 31 (1): 4– 8. PMC 3440798. PMID 22655510 .  
• ベルティーニ、エンリコ。ダミーコ、アデル。グアランディ、フランチェスカ。ペトリーニ、ステファニア (2011 年 12 月)。「先天性筋ジストロフィー：簡単なレビュー」。小児神経学のセミナー。18 (4): 277–288。土井: 10.1016/j.spen.2011.10.010。PMC 3332154。PMID 22172424。  

Scholiaには筋ジストロフィーに関するトピックプロファイルがあります。

ウィキメディア・コモンズには、筋ジストロフィーに関連するメディアがあります。

• Wiktionaryにおける筋ジストロフィーの辞書定義