ハプログループ E-M96

ハプログループE
起源の可能性のある時期	65,200年前[1]、 69,000年前[2]、または73,000年前[3]
合体年齢	52,300年前[1]
起源地の可能性	東アフリカ、[4] [5] [6] [3] 西アフリカ、[7]またはユーラシア[8] [9]
祖先	ドイツ
子孫	E-P147、E-M75
突然変異の定義	L339、L614、M40/SRY4064/SRY8299、M96、P29、P150、P152、P154、P155、P156、P162、P168、P169、P170、P171、P172、P173、P174、P175、P176

ハプログループ E-M96は、ヒトの Y 染色体 DNA ハプログループです。これは、より古く祖先のハプログループ DEの 2 つの主要な分岐の 1 つであり、もう 1 つの主要な分岐はハプログループ Dです。E-M96 系統は、より一般的なE-P147と、より一般的でないE-M75の 2 つの主要なサブ系統に分かれています。

アンダーヒル（2001）は、ハプログループEは東アフリカで発生した可能性があると提唱しました。^{[10]チャンドラセカール（2007）などの一部の著者は、ハプログループEは}西アジアで発生した可能性があるというハマー（1997）の以前の立場を受け入れており、^[11]その理由として、

• E はハプログループ DEの系統であり、もう 1 つの主要な系統であるハプログループ Dはアジアにのみ分布しています。
• DE はM168内の系統であり、他の 2 つの主要な系統である C と F はすでにユーラシア起源であると考えられています。

しかし、ハマー論文以降に行われたいくつかの発見により、アジア起源である可能性は低くなると考えられています。

1. アンダーヒルとキヴィシルド（2007）は、CとFには共通の祖先がいて、DEには非アフリカ人の兄弟が1人しかいないことを実証した。^[12]
2. DE* はアジアとアフリカの両方に存在します。つまり、D の兄弟が 1 つだけではなく複数アジアとアフリカに存在します。
3. ハマーが共著者であるカラフェット（2008）は、時間推定を大幅に再編成し、「古代のサブクレードの地理的起源に関する新しい解釈」を導きました。^[13]この論文では、ハプログループE-M96の年代がこれまで考えられていたよりもはるかに古いと提案し、ハプログループDやDE自体と同年代としました。つまり、DEが誕生してアジアに入ったずっと後に発生したはずのDEの派生であると見なす強い理由はもはやありません。^[13]

コールら（2009）は、ハプログループEが西アフリカ起源であると推定し、次のように述べています。「Y染色体ハプログループツリーの20の主要なハプログループのうち、分析されたエチオピアのアムハラ人集団では5つしか検出されませんでした。ハプログループAはツリーの根元近くにあり、アフリカ大陸の男性にのみ見られます。検出された主要なハプログループはEでした。ハプログループEは西アフリカに起源があります。移民により、もともとエチオピアで優勢であったハプログループAは部分的に置き換えられました。」^[7]

2015年、ポズニックとアンダーヒルらは、ハプログループEはアフリカ外で発生したと主張し、「CT系統群内の地理的分離のこのモデルでは、3つの大陸間ハプログループ交換（アフリカからのD、C、F）ではなく、1つの大陸間ハプログループ交換（アフリカへのE）のみが必要である。ハプログループEの出現から5万8千年前までのアフリカ内での分化までの間のこのアフリカへの推定復帰のタイミングは、Y染色体以外のデータに基づく、5万～8万年前のアフリカとアラビア間の豊富な遺伝子流動の提案と一致している」と論じた。^[8]

2015年、トロベッタらはハプログループEが東アフリカ起源であると示唆し、「世界中の何千ものサンプルに基づく私たちの系統地理学的分析は、ハプログループEの拡散が約58ka、サハラ以南のアフリカのどこかで始まったことを示唆しており、東アフリカ起源の事後確率はより高い（0.73）ことを示唆している」と述べた。^[6]

Cabrera et al. (2018) は、系統群の親ハプログループ DE と mtDNA ハプログループL3の年代が近いことから、ハプログループ E の起源と拡散の中心はユーラシアであると仮説を立てています。この仮説によると、約 125,000 年前に初期の解剖学的に現代的な人類が最初にアフリカから出た後、ハプログループ DE はヒマラヤ周辺とチベット内またはその西方で多様化し、その後、E を持つ男性は、約 70,000 年前に父方ハプログループの起源であるユーラシアから、母方ハプログループ L3 を持つ女性とともにアフリカに逆移住したと提案されています。この研究では、ハプログループ L3もユーラシア起源であると仮定されています。これらの新しいユーラシアの系統は、古い土着の男性系統（ハプログループB-M60など）と女性アフリカ系統に大きく取って代わったと示唆されている。^[9]

Haber et al. (2019) の研究では、Y染色体の系統構造、ハプログループの分岐時期、および最近発見されたナイジェリア人3名で発見されたハプログループ D0 (ハプログループ D から早期に分岐した DE 系統の追加の支流) の分析に基づいて、ハプログループ E がアフリカ起源であると提唱されました。著者らは、ハプログループ DEがアフリカ起源であること、およびハプログループC、 D 、FTが約 50,300～81,000 年前にアフリカから移住したことを支持しています。研究で発見された DE、E、および D0 の早期分岐時期 (すべて約 71～76 kya と推定) は、ユーラシア人の祖先のアフリカからの移住 (約 50～60 kya と推定) よりも前のものであることが判明しており、著者らはこれらのハプログループがアフリカ起源であることを支持するものと考えています。^[3]

レバント地方の先土器時代新石器時代Bの遺骨はハプログループE（1/7; 約14%）を有していたことが判明した。^[14]

ケニアのニャリンディ・ロックシェルターでは、後期石器時代（3500年前）の2人の個体が発見され、1人はハプログループL4b2aを持ち、もう1人はハプログループE（E-M96、E-P162）を持っていました。^{[15] [16]}

コンゴ民主共和国のキンドキでは、原史時代（230年前、150年前、230年前）の3人の個体が発見され、1人はハプログループE1b1a1a1d1a2（E-CTS99、E-CTS99）とL1c3a1bを持ち、もう1人はハプログループE（E-M96、E-PF1620）を持ち、最後の1人はハプログループR1b1（R-P25 1、R-M415）とL0a1b1a1を持っていました。^{[15] [16]}

ハプログループE-M96のほとんどのメンバーはE1に属し、ハプログループE2-M75はまれです。ハプログループE1aは2つの主要なブランチに分かれています。1つはヨーロッパ、西アジア、アシュケナージ系ユダヤ人に多く見られるE1a1 (E-M44) で、もう1つはサハラ以南のアフリカでのみ確認されているE1a2 (E-Z958) です。^[17]ハプログループE-M2はサハラ以南のアフリカで最も一般的なEのサブクレードであり、バントゥ語話者の拡大と強く関連しています。

E-M215は、北アフリカ、西アジア、東アフリカ、ヨーロッパで高頻度に見られます。E-M215は、近東、北アフリカ、アフリカの角のアフロ・アジア語族の間で最も一般的ですが、北東アフリカとスーダンの一部のナイル・サハラ語族とニジェール・コンゴ語族の間でも報告されています。E-M215は西アフリカ、中央アフリカ、南部アフリカではあまり一般的ではありませんが、一部のコイサン語族^[18]や、セネガンビア、^[19]、ギニアビサウ、^[20]、ブルキナファソ、^{[21] 、}ガーナ、ガボン、^[22]、コンゴ民主共和国、ルワンダ、 [ ^23]、ナミビア、南アフリカのニジェール・コンゴ語族の間で観察されています。

パラグループE-M96* は、E 系統に属するが、既知のどの分岐にも分類できない系統を指す。E(xE1-P147, E2-M75)、すなわち P147 と M75 の両方が陰性であった E は、レバノンの男性 3 人、^[24]エチオピアのアムハラ人2 人、^[25]シリアの男性 2 人、^[26]サウジアラビアの男性 2 人、^[27]南アフリカのバンツー語を話す男性 1 人^[13]で報告されている。E(xE1a-M33, E1b1-P2, E2-M75) は、いくつかの南アフリカ集団とエジプト人男性 1人から報告されている。^{[28] E(xE1a-M33, E1b1a1-M2, E1b1b-M215, E2-M75)は、}カメルーンやガボンのピグミーやバンツー族にも見られ、^[22]ブルキナファソ^[29]やニジェールのフルベ人^[30]にも見られました。

最近、これまでE*-M96とのみ分類されていた3人の東アフリカ人男性が、E1-P147の姉妹枝である新しい枝E-V44に割り当てられる可能性があることが発見されました。E-P147とE-V44はV3725変異を共有しているため、E2-M75とE-V3725がEの2つの既知の主要な枝となっています。 ^[31]メッカとジザン出身の2人のサウジアラビア人の民間検査官も、このとらえどころのないまれな枝に属していることがわかりました。^[32]以前の研究における他のE*(xE1,E2)の一部（またはすべて）もV44に分類されるかどうかは不明です。

E-P147（E1としても知られる）は、E-M96の中で最も数が多く、広く分布している分派である。この分派には、E-M132（E1a）とE-P177（E1b）という2つの主要な分派がある。 ハプログループE1aは、主にヨーロッパ、西アジア、アシュケナージ系ユダヤ人に見られるE1a1（E-M44）と、サハラ以南のアフリカでのみ確認されているE1a2（E-Z958）の2つの分派に分かれている。^[33]

ハプログループE-P2（E1b1）は、E-M96の最も一般的な変異体であり、アフリカで最も一般的なY-DNA系統で、2つの主な子孫、E-V38（E1b1a）とE-M215 （E1b1b）があります。ハプログループE（xE3b、E3a）、つまり、M35とM2の両方で陰性であったEは、Zallouaら（2008b）のモロッコの男性11人で報告されています。^[34]

ハプログループE-V38は、サハラ以南のアフリカ全体で最も一般的なEのサブグループであるE-M2 （E1b1a1）の祖先であり、中央アフリカと南アフリカ全体でのバントゥー語話者の拡大と強く関連しています。E-V38の別の子孫であるE-M329 （E1b1a2）は、4,200年前のエチオピアの狩猟採集民で確認されており、主にアフリカの角とアラビア半島の男性に見られます。^[35]

一方、ハプログループE-M215 （E1b1b）は、北アフリカ、西アジア、東アフリカ、ヨーロッパに高頻度で分布しています。ハプログループE-Z827は、パレスチナで1万年前のナトゥーフ人サンプル（E-Z830+）に見られ、西アジア、北アフリカ、ヨーロッパ、エチオピアでよく見られます。ハプログループE-V68も北アフリカと西アジアでよく見られ、モロッコで1万5000年前のイベロマウルス人の遺跡から見つかっており、その多産な下流の子孫であるE-V32はアフリカの角の男性系統を支配しています。

E-M75（E2としても知られる）は、赤道直下のアフリカ全域、特にアフリカ大湖沼地域と中央アフリカに分布している。このハプログループが最も集中しているのは、アルール（66.67%）^{[28] 、} ヘマ（38.89%）^{[28] 、} リマイベ（27.03%）^[21]、 ムブティ（25.00%）^[21]、 ダバ（22.22%）^[21]、 エビア（20.83%）^[22]、 ズールー（20.69%）^[28]、ケニア・ バントゥース（17.24%） ^{[23]である}。

ハプログループE-M75(xM41,M54)は、ナミビアのダマ族の6%(1/18) ^[28] 、ウガンダのガンダ族の4%(1/26) ^[28] 、ガンビア/セネガルのマンディンカ族の3%(1/39) ^[28] 、モザンビークのセナ族の2%(1/49) ^{[28]に見つかっています。}

Family Tree DNAの民間商業DNA検査では、アラビア半島（サウジアラビア、バーレーン、クウェート、イエメン、アラブ首長国連邦）出身のE-M75男性とアシュケナージ系ユダヤ人が多数確認されている。^{[36] E-M75は}レバノン人男性にも確認されている。^[37]

2002 年以前、学術文献には Y 染色体系統樹の命名システムが少なくとも 7 つありました。このため、かなりの混乱が生じました。2002 年に、主要な研究グループが集まり、Y 染色体コンソーシアム (YCC) が結成されました。彼らは共同論文を発表し、全員が使用することに同意した単一の新しい系統樹を作成しました。その後、集団遺伝学と遺伝系譜学に関心を持つ市民科学者のグループがワーキング グループを結成し、何よりもタイムリーであることを目指してアマチュア系統樹を作成しました。以下の表は、画期的な 2002 年の YCC 系統樹の時点でこれらの研究をすべてまとめたものです。これにより、以前に発表された文献をレビューする研究者は、命名法間をすばやく移動できます。

YCC ツリーの作成には、以下の研究チームがそれぞれの出版物に基づいて参加しました。

このハプログループサブクレードの系統樹は、Y染色体コンソーシアム（YCC）ツリー、^[38]、 ISOGG Y-DNAハプログループツリー、^[39]、およびその後に発表された研究に基づいています。

WikiquoteにはハプログループE-M96に関連する引用があります。

• Arredi, B; Poloni, E; Paracchini, S; Zerjal, T; Fathallah, D; Makrelouf, M; Pascali, V; Novelletto, A; Tylersmith, C (2004). 「北アフリカにおける Y 染色体 DNA 変異は主に新石器時代に起源を持つ」。アメリカ人類 遺伝学ジャーナル。75 (2 ) : 338–45。doi :10.1086/423147。PMC 1216069。PMID 15202071。 
• Cruciani, Fulvio; Santolamazza, Piero; Shen, Peidong; MacAulay, Vincent; Moral, Pedro; Olckers, Antonel; Modiano, David; Holmes, Susan; et al. (2002). 「アジアからサハラ以南のアフリカへの逆移住は、ヒト Y 染色体ハプロタイプの高解像度分析によって裏付けられている」。アメリカ人類遺伝学ジャーナル。70 (  5 ): 1197–214。doi :10.1086/340257。PMC 447595。PMID 11910562。 
• クルチアーニ、F;ラ・フラッタ、R.トロンベッタ、B;サントラマッツァ、P;セリット、D; EB、コロンブ;ジュグジョン、JM。クリヴェッラーロ、F;他。 (2007)。 「アフリカ北部/東部およびユーラシア西部における過去の人類男性の移動の追跡: Y染色体ハプログループE-M78およびJ-M12からの新たな手がかり」。分子生物学と進化。24 (6): 1300–11。土井: 10.1093/molbev/msm049。PMID  17351267。補足データも参照してください。
• Hammer, MF; Blackmer, F; Garrigan, D; Nachman, MW; Wilder, JA (2003). 「ヒトの人口構造とそれがY染色体配列変異のサンプリングに与える影響」.遺伝学. 164 (4): 1495–1509. doi :10.1093/genetics/164.4.1495. PMC 1462677.  PMID 12930755  .
• Karafet, TM; Mendez, FL; Meil​​erman , MB; Underhill, PA; Zegura, SL; Hammer, MF (2008 年 5 月)。「新しいバイナリ多型により、ヒト Y 染色体ハプログループ ツリーの形状が変わり、解像度が向上」。 ゲノム研究。18 ( 5): 830–8。doi :10.1101 / gr.7172008。PMC 2336805。PMID 18385274。 2008年4月2日にオンラインで公開されました。補足資料も参照してください。
• Sanchez, JJ; Hallenberg, C; Børsting, C; Hernandez, A; Morling, N (2005). 「ソマリア人男性における E3b1、DYS19-11、DYS392-12 を特徴とする Y 染色体系統の高頻度」。European Journal of Human Genetics . 13 (7): 856–866. doi : 10.1038/sj.ejhg.5201390 . PMID  15756297.2005年3月9日オンライン公開
• Trombetta (2015)。 「ヒトY染色体ハプログループEの系統地理学的改良と大規模遺伝子型解析により、アフリカ大陸における初期牧畜民の分散に関する新たな知見が得られた」。ゲノム生物学と進化。7 (  7 ): 1940–1950。doi : 10.1093/gbe/ evv118。PMC 4524485。PMID 26108492。 
• Wood ET (2005)。「アフリカにおけるY染色体とmtDNAの変異の対照的なパターン ：性別による偏りのある人口動態プロセスの証拠」。ヨーロッパ人類遺伝学ジャーナル。13 (7): 867–876。doi : 10.1038/sj.ejhg.5201408。PMID 15856073。

ウィキメディア・コモンズには、Y-DNA のハプログループ Eに関連するメディアがあります。

• ISOGG 2008 の Y-DNA ハプログループ E とそのサブクレード
• ヨーロッパにおける E1b1b1 の分布地図
• アフリカにおけるE1b1a/E3aの分布
• Y-DNA ハプログループ E とそのサブグループの頻度分布 - ビデオチュートリアル付き

• FTDNA のハプログループ E-V38 Y-DNA プロジェクト
• FTDNAのE-M243 Y-DNAプロジェクト
• Haplozone::E-M35 系統発生プロジェクト (旧 E3b プロジェクト)
• FTDNAのユダヤ人E-M243プロジェクト