双子研究

双生児研究は、一卵性双生児または二卵性双生児を対象に実施される研究です。その目的は、形質、表現型、および障害に対する環境および遺伝的影響の重要性を明らかにすることです。双生児研究は、行動遺伝学、および生物学から心理学までの関連分野における重要なツールと考えられています。双生児研究は、行動遺伝学で使用されるより広範な方法論の一部であり、兄弟研究、養子縁組研究、家系図など、遺伝学的に有益なすべてのデータを使用します。これらの研究は、個人の行動から統合失調症などの重度の精神疾患の症状に至るまで、さまざまな形質を追跡するために使用されてきました。

双子は、環境の影響や遺伝子構成の変化を研究できる貴重な観察対象です。一卵性双生児または一卵性双生児は、基本的に遺伝子を 100% 共有します。つまり、双子間の相違点 (身長、退屈しやすさ、知能、うつ病など) のほとんどは、片方の双子が経験し、もう片方の双子が経験していないことによるものです。[ ^1]二卵性双生児または二卵性双生児は、他の兄弟姉妹と同様に、遺伝子を約 50% しか共有しません。双子は同じ家族に生まれるため、環境の多くの側面 (子宮環境、子育てスタイル、教育、富、文化、コミュニティなど) も共有します。一卵性双生児の片方だけに特定の遺伝的または表現型的特徴が存在する場合（不一致と呼ばれる）、その特徴に対する環境の影響を詳しく調べることができます。

双子は、特性の発現を研究する際に、（どちらか一方の双子に特有の）独特な環境の重要性を示すのにも役立ちます。独特な環境の変化は、片方の双子にのみ影響する出来事や出来事から生じることがあります。これには、片方の双子が頭部の怪我や先天性欠損症を負い、もう片方が健康な場合などが含まれます。

古典的な双子デザインでは、一卵性双生児と二卵性双生児の類似性を比較します。一卵性双生児が二卵性双生児よりもかなり類似している場合 (ほとんどの形質でこれが見られます)、これは遺伝子がこれらの形質に重要な役割を果たしていることを意味します。研究者は、何百もの双子の家族を比較することで、行動の形成における遺伝的影響、共通の環境、固有の環境の役割についてさらに理解を深めることができます。

現代の双子研究では、研究対象となった形質はすべて遺伝的差異によって部分的に影響を受けており、いくつかの形質はより強い影響（例：身長）を示し、他の形質は中程度の影響力（例：性格特性）を示し、さらにいくつかの形質はより複雑な遺伝性を示し、自閉症の場合のように異なる遺伝子が形質の異なる側面に影響を与えるという証拠があるという結論が出ている。^[2]

双子は初期文明の時代から学者たちの関心を集めてきました。初期の医師ヒポクラテス（紀元前5世紀）は双子の病気の違いを物質的状況の違いによるものとし^[3]、ストア派の哲学者ポセイドニオス（紀元前1世紀）はそのような類似点を占星術上の状況の共通性によるものとしました^{[4] 。}

スウェーデン国王グスタフ3世は、一卵性双生児を使った医学研究を委託した最初の人物である。 ^{[要出典] [独自研究? ]}グスタフの父、アドルフ・フレデリックは、紅茶やコーヒーなどの刺激性のある飲み物に反対しており、1757年に「紅茶とコーヒーの乱用と過剰摂取を禁じる勅令」に署名した。 ^{[5]グスタフ3世とその父は、1715年に}フランス人医師が紅茶とコーヒーに含まれるカフェインの危険性について書いた論文を読み、強い影響を受けていた。^{[6] 1771年に王位に就いた後、国王は国民にコーヒーと紅茶が人体の健康に有害な影響を及ぼすことを証明しようと強く望むようになった。この目的のため、国王は、原始的な}臨床試験に参加すれば双子の殺人犯の死刑判決を減刑すると申し出た。

死刑囚の二人は同意し、その後、王の要求に従って獄中で残りの人生を過ごした。要求とは、双子の片方は毎日コーヒーを3ポット、もう片方は紅茶を3ポット飲むことだった。紅茶を飲む双子は、グスタフ3世が1792年に暗殺されたずっと後、83歳で先に亡くなった。コーヒーを飲む双子の死亡時の年齢は不明である。この研究を監視するために王から任命された医師は二人とも彼より先に亡くなっていたからである。スウェーデンにおけるコーヒーと紅茶の禁止は1823年に解除された。^{[7] [8]}

より最近の研究は、フランシス・ゴルトン卿による、遺伝子と環境が人間の発達と行動に及ぼす役割を研究するために双子を使った先駆的な研究である。しかし、ゴルトンは一卵性双生児と一卵性双生児の違いを認識していなかった。^{[9]この要因は、}エドワード・ソーンダイク（1905年）が50組の双子を対象に心理テストを用いた最初の研究を行ったときもまだ理解されていなかった。 ^{[10] [11]}この論文は、家族の影響は年齢とともに低下するという仮説を早期に述べたものである。彼の研究では、9～10歳と13～14歳の双子のペアを、数年以内に生まれた正常なきょうだいと比較した。

ソーンダイクは、自分のデータが双子のタイプが2つではなく1つであることを裏付けていると誤って推論した。この誤りはロナルド・フィッシャー（1919）によって繰り返され、彼は次のように主張した 。

同性の双子が多数を占めることは確かに新たな問題となる。なぜなら、これは以前は一卵性双生児の割合によるものだと信じられていたからである。しかしながら、私が知る限り、同性の双子の割合を説明できるほど、一卵性双生児とみなされるほど十分に似ている双子が実際に存在することを示す試みはこれまでなされていない。^[12]

この違いを理解した初期の、そしておそらく最初の研究は、1924年にドイツの遺伝学者ヘルマン・ヴェルナー・シーメンスが行ったものである。 ^[13]シーメンスの革新の中で最も重要なのは、多症状類似性診断であった。これにより、彼はフィッシャーを困惑させた見落としを説明することができ、分子マーカーが登場する前の双子研究の定番となった。

1910年、ヴィルヘルム・ワインバーグとその同僚は、一卵性双生児の区別を用いて、出産集団における同性双生児と異性双生児の比率からそれぞれの割合を計算した。彼らは、親族間の共変異を遺伝的要素と環境的要素に分割し、親族間の類似性に対する優位性の影響を含めたフィッシャーとライトの後の研究を予見し、最初の古典的双生児研究を開始した。^[14]

ダリック・アンテルとエヴァ・タツァノフスキーが行った研究では、「目に見える老化の兆候において最も大きな相違を示した双子は、個人のライフスタイルの選択と習慣の不一致も最も大きかった」ことが判明し、「老化に対する遺伝的影響は過大評価されている可能性があり、ライフスタイルの選択が身体的な老化にはるかに重要な影響を及ぼす」と結論付けました。^[15]

著名な双子研究の例には以下のものがあります。

• モーズリー双極性障害双生児研究
• ミネソタ州双子家族研究
• 双子の早期発達研究
• NASAの双子研究

双子デザインの威力は、双子が一卵性双生児（一卵性双生児(MZ)、つまり 1 つの受精卵から発生し、したがってすべての多型対立 遺伝子を共有する）または二卵性双生児（二卵性双生児(DZ)、つまり 2 つの受精卵から発生し、したがって平均 50% の対立遺伝子を共有し、双子以外の兄弟姉妹に見られるのと同じレベルの遺伝的類似性）のいずれかである可能性があるという事実から生じます。これらの既知の遺伝的類似性の違いと、一卵性双生児と二卵性双生児の環境が等しいという検証可能な仮定^[16]により、遺伝子と環境が表現型に及ぼす全体的な影響を推定することを目的とした双子研究のデザインの基礎が構築されます。^{[17] [18]}

双子研究の基本的な論理は、分散の概念とそこから導かれる相関関係の理解以外には、ほとんど数学的な知識がなくても理解できます。

すべての行動遺伝学研究と同様に、古典的な双子研究は、大規模なグループにおける行動のばらつき（遺伝学者は表現型と呼ぶ）を評価することから始まり、そのばらつきがどの程度以下の要因によるかを推定しようとします。

• 遺伝的影響（遺伝率）
• 共通の環境 - 双子の両方に起こり、同じように影響を与える出来事
• 共有されていない、または独自の、または共有されていない環境 - 双子の片方に発生し、もう一方には発生しないイベント、または双子のいずれかに異なる方法で影響を与えるイベント。

通常、これら 3 つの要素は、 A (加法的遺伝学)、C (共通環境)、E (固有環境)と呼ばれ、頭字語はACE です。非加法的遺伝学効果 (優性遺伝学のD ( ADE モデル)で示されることが多い) を調べることもできます。より複雑な双子のデザインについては、以下を参照してください。

ACEモデルは、形質の分散のどの程度が遺伝性であるか、また、共有環境または非共有環境による割合はどの程度であるかを示します。研究は通常、OpenMxなどの 構造方程式モデリング(SEM) プログラムを使用して行われます。このプログラムは、原理的にはあらゆる種類の複雑な家系図を処理できます。ただし、このようなプログラムの基盤となるコア ロジックは、ここで説明する双子設計の基盤となるロジックと同じです。

家族で育った一卵性双生児 (MZ) は、遺伝子を 100% 共有し、環境もすべて共有しています。このような状況で双生児の間に生じる差異はランダムです (つまり、各双生児に固有の環境の影響によるものです)。一卵性双生児間の相関関係から、A + Cの推定値が得られます。二卵性双生児 (DZ) も C を共有していますが、平均して遺伝子の 50% しか共有していません。そのため、二卵性双生児間の相関関係は、½ A + Cの直接推定値です。相関関係をrで表すと、 r _mzとr _{dz を、}それぞれ一卵性双生児と二卵性双生児の間の形質の相関関係として定義できます。特定の形質については、次のようになります。

r _mz = A + C

r _dz = ½ A + C

もう一度言うと、これら 2 つの合計の差から、 AとC (および結果としてE )を解くことができます。同一相関と兄弟相関の差は、遺伝的類似性が半分になったことによるものであるため、加法的遺伝効果A は、同一相関と兄弟相関の差の 2 倍になります。

A = 2 ( r _mz − r _dz )

Aの推定値が与えられれば、 Cの推定値は、例えば最初の式から導き出すことができます。

C = r _mz − A

最後に、一卵性双生児間の形質相関はAとCの寄与を完全に反映しているので、残差変動Eは、この相関を1から差し引くことで推定できる。

E = 1 − r _mzです。

まとめると、加法的遺伝因子Aは MZ 双子相関と DZ 双子相関の差の 2 倍（これはファルコナーの公式として知られています）、Cは MZ 双子相関からこのAの推定値を引いた値、ランダム（固有）因子Eは (1 - r _mz ) です。つまり、MZ 双子は固有の環境によってのみ異なります（Jinks & Fulker、1970 年、Plomin、DeFries、McClearn、McGuffin、2001 年）。

1970 年代以降、研究は最大尤度法 (Martin & Eaves、1977) を使用して遺伝的、環境的影響をモデル化する方向に移行しました。計算上ははるかに複雑ですが、このアプローチには多くの利点があり、現在の研究ではほぼ普遍的になっています。

構造モデルの例（デンマーク人男性の身長の遺伝率）^[19]を示す。

左のモデル A は、身長の生の分散を示しています。これは、遺伝子と環境の絶対的な影響を保存し、身長の変化 (mm) などの自然単位でこれらを表現するので便利です。パラメータを標準化すると便利な場合があり、各パラメータは合計分散のパーセンテージとして表現されます。分散を A、C、E に分解したので、合計分散は単純に A + C + E です。次に、各パラメータをこの合計の割合としてスケーリングできます。つまり、標準化 - A = A/(A + C + E) です。遺伝率は、標準化された遺伝効果です。

モデリングの主な利点は、モデルを明示的に比較できることです。各コンポーネントの値を単に返すのではなく、モデラーはパラメーターの信頼区間を計算できますが、重要なのは、パスを削除および追加し、 AICなどの統計を使用して効果をテストできることです。したがって、たとえば、家族や共有環境が行動に与える予測される影響をテストするために、AE モデルを完全な ACE モデルと客観的に比較できます。たとえば、身長について上記の図から、C (共有環境) を削除しても適合性が大幅に低下するかどうかを尋ねることができます。あるいは、パスごとに信頼区間を計算することもできます。

多変量モデリングは、独立しているように見える変数間の遺伝的関係についての疑問に答えることができます。たとえば、IQと長期記憶は遺伝子を共有していますか？環境的要因は共通していますか？その他の利点としては、間隔、閾値、連続データに対応できること、欠損値のあるデータから完全な情報を保持できること、測定された環境や、現在ではSNPなどの測定された分子遺伝マーカーなど、測定された変数と潜在モデリングを統合できることなどが挙げられます。さらに、モデルは粗い相関法における制約問題を回避します。すべてのパラメータは、当然のことながら、0～1（標準化）の間に収まります。

多変量および複数時間波動研究では、測定された環境と潜在的に原因となる行動の反復測定が現在では標準となっています。これらのモデルの例としては、拡張双生児デザイン、^{[20] [21]}単体モデル、^[22]成長曲線モデルなどがあります。^[23]

OpenMx ^[24]などのSEMプログラムや、制約と複数のグループに適した他のアプリケーションにより、新しい手法が適度に熟練したユーザーにも利用可能になりました。

MZ 双生児は遺伝子と家族レベルの環境要因の両方を共有しているため、MZ 双生児間の違いは E: 固有の環境を反映しています。研究者はこの情報を使用して環境を強力に理解し、遺伝子と環境の共分散、逆因果関係、交絡などの要因によって通常は混乱する因果関係の疫学的テストを行うことができます。

左下に、MZ の正の不一致効果の例を示します。特性 1 のスコアが高い双子は、特性 2 のスコアも高くなります。これは、特性 1 の「投与量」が特性 2 の増加を引き起こしていることと一致します。もちろん、特性 2 が特性 1 に影響を与える可能性もあります。これら 2 つの可能性を分離するには、異なる設計が必要です (例については以下を参照)。結果がゼロの場合、因果仮説とは矛盾します。

たとえば、うつ病と運動の間に観察された関連性のケースを考えてみましょう (上記右の図を参照)。うつ病の人は、身体活動をほとんど行っていないとも報告しています。これは因果関係である、つまり、患者に運動を「与える」ことで気分が上がり、うつ病から守られるという仮説を立てることができます。次の図は、この仮説の実証的テストで判明した無結果を示しています。^[25]

縦断的不一致デザイン

次の図からわかるように、この設計は複数の測​​定に拡張することができ、その結果として学習できる情報の種類が増えます。これはクロスラグモデル（複数の特性を複数回測定）と呼ばれます。^[26]

縦断的不一致モデルでは、一卵性双生児間の違いを使用して、時点 1 での特性間の違いの関係を考慮に入れ (パス A)、次に特性 1 の増加が将来その特性に続く変化をもたらす (パス B および E)、または重要なことに、他の特性にも影響を与える (パス C および D) という明確な仮説を検証できます。例では、うつ病の人は平均よりも運動量が少ないことが多いという相関関係が因果関係であるという仮説をテストできます。運動がうつ病の予防になる場合、パス D は有意であり、運動量が多い双生児は結果としてうつ病が少ないことがわかります。

上記のモデルからわかるように、双子研究の主な仮定は、平等な家族環境、つまり平等環境仮定である。^{[27] [28] [29]}この仮定をテストする特別な能力は、実際には遺伝的に同一である双子が非一卵性双生児であると両親が信じている場合に発生する。さまざまな心理的特性に関する研究は、これらの子供たちは、彼らを一卵性双生児として扱った両親によって育てられたMZ双生児と同じくらい一致していることを示している。^[30]

遺伝率推定の分子遺伝学的方法は、現代のSNPアレイが特定の種類の変異（例えば、まれな変異や反復多型）の影響を捉えていないため、古典的な双子研究よりも低い推定値を生み出す傾向があるが、双子研究が遺伝率を過大評価しているためだと示唆する人もいる。^[31] 2016年の研究では、双子の出生前環境が同等であるという仮定はほぼ妥当であると判断された。^[32]研究者らは、同等の環境の仮定が有効であるかどうかについて議論を続けている。^{[33] [34] [35] [36] [37]}

双子法をテストするための特に強力な手法は、Visscherらによって報告されました。^[38]このグループは、双子を使用する代わりに、兄弟は平均して 50% の遺伝子を共有しているが、個々の兄弟ペアの実際の遺伝子共有はこの値を中心に変動し、家族内で遺伝的類似性または「双子性」の連続体を作成するという事実を利用しました。遺伝子共有の直接推定に基づく遺伝率の推定は、双子法による推定を裏付け、この方法の仮定を裏付けています。

遺伝子発現と遺伝子×環境相互作用の範囲の両方を含む遺伝的要因は、男女間で異なる可能性があります。異性の二卵性双生児は、これらの影響を説明する上で非常に貴重です。

極端な場合、遺伝子は一方の性別でのみ発現することがあります (質的性別制限)。^{[説明が必要]}より一般的には、特定の対立遺伝子の影響は個人の性別によって異なります。遺伝子は男性では体重を 100 g 変化させますが、女性ではおそらく 150 g 変化させます。これは量的遺伝子効果です。

環境は遺伝子の発現能力に影響を与える可能性があり、性差を通じてこれが起こる可能性があります。たとえば、女性が投票から除外されている場合、投票行動に影響を与える遺伝子は女性には影響しません。より一般的には、性差テストのロジックは、定義された個人のサブグループにまで拡張できます。このような場合、同性と異性の DZ 双子の相関関係は異なり、性差の影響が明らかになります。

このため、二卵性双生児を 3 つのタイプに区別するのが一般的です。標準的な分析ワークフローでは、一卵性男性、一卵性女性、二卵性男性、二卵性女性、異性二卵性双生児の 5 つのグループにモデルを当てはめて性別の制限をテストします。したがって、双子のモデリングは相関関係を超えて、性別などの潜在的な因果変数を含む因果モデルをテストします。

遺伝子の効果は、多くの場合、環境に依存します。このような相互作用はG×E 相互作用として知られており、遺伝子の対立遺伝子の効果は環境によって異なります。簡単な例としては、遺伝子が環境の効果を増幅させる状況が挙げられます。たとえば、栄養分の多い環境では身長が 1 インチ伸びますが、栄養分の少ない環境では身長は 0.5 インチしか伸びません。これは、遺伝子型によって環境に対する反応の傾きが異なることでわかります。

多くの場合、研究者はさまざまな条件下での遺伝率の変化に興味を持っています。対立遺伝子が大きな表現型効果をもたらす可能性がある環境では（上記のように）、遺伝子の相対的な役割が増加し、これらの環境での遺伝率が高くなります。

2 つ目の効果はG × E 相関で、特定の対立遺伝子は特定の環境を伴う傾向があります。遺伝子が親に読書を好きにさせる場合、この対立遺伝子を受け継いだ子供は GE 相関により本のある家庭で育つ可能性が高くなります。両親のどちらかまたは両方がこの対立遺伝子を持っているため、本のコレクションを蓄積し、読書対立遺伝子を子供に受け継ぐことになります。このような効果は、環境相関とされるもの (この場合は家庭内の本) を直接測定することでテストできます。

多くの場合、環境の役割は人生の非常に早い段階で最大になり、義務教育が始まると急速に減少します。これは、例えば読解力^[39] や知能^[40]で観察されます。これはG*年齢効果の例であり、親の環境によるGE相関（これらは時間とともに分解されます）と、特定の環境を積極的に求める個人によって引き起こされるG*E相関の両方を調べることができます。^[41]

植物や動物の育種に関する研究では、実験的にランダム化された遺伝子型と環境の組み合わせの影響を測定することができます。対照的に、人間の研究は通常観察的です。^{[42] [43]これは、}反応の規範を評価できないことを示唆している可能性があります。 ^{[44] [45]}

経済学や疫学などの他の分野と同様に、原因の交絡に対処するために、差次的遺伝子共有、反復曝露、環境への測定された曝露（子供の社会的地位、家庭内の混乱、教育の利用可能性と質、栄養、毒素など）を使用する能力を活用するいくつかのデザインが開発されました。古典的な双子デザインの本質的な魅力は、これらの交絡を解きほぐし始めることです。たとえば、一卵性双生児と二卵性双生児では、共有環境と遺伝的影響は、双子以外の家族研究とは異なり、交絡していません。^[18]したがって、双子研究は、家族のメンバー間の遺伝子のランダムな組み合わせを利用してこれらの相関関係を理解し​​ようとする試みによって部分的に動機付けられています。

双子研究は、遺伝子と家族が観察された環境の範囲内で行動にどのように影響するかのみを教えてくれ、遺伝子と環境はしばしば共変するという但し書き付きではあるが、これは遺伝子と環境の異なる役割について全く知らないという他の方法に比べてかなり進歩している。^[46]そのため、双子研究は、この観察された変動の少なくとも一部を制御する方法としてよく使用される。たとえば、以前は家族環境であると想定されていたものを、双子のゲノムが完全に共有されている実験と部分的に共有されている実験を使用して、共有環境と加法的遺伝学に分割する。^[46]古典的な双子設計の外部で、追加情報が得られる。養子縁組設計は、同じ遺伝子型を異なる環境に置くことで反応の規範をテストする自然実験の一種である。^[47]関連研究、たとえば^[48]では、対立遺伝子の影響を直接研究できる。 対立遺伝子のメンデルランダム化は、関連する環境や他の遺伝子に関して、対立遺伝子の影響をランダムに研究する機会も提供する。^[49]

基本的な、または古典的な双子デザインには、生物学的家族で育った一卵性双生児と二卵性双生児のみが含まれます。これは、考えられる遺伝的および環境的関係のサブセットのみを表します。したがって、双子デザインによる遺伝率の推定は、行動の遺伝学を理解するための第一歩であると言っても過言ではありません。

双子研究の分散を加法的遺伝子、共有環境、非共有環境に分割することは、遺伝子と環境の共分散と相互作用、および行動に対するその他の非加法的効果を考慮した完全な分析への最初の近似です。分子遺伝学の革命により、ゲノムを記述するためのより効果的なツールが提供され、多くの研究者が対立遺伝子と環境が形質に与える影響を直接評価するために分子遺伝学を追求しています。

双子設計の当初の制限は、共有環境と非加法的な遺伝的影響の両方を同時に考慮する機会がないことです。この制限は、設計に追加の兄弟を含めることで対処できます。

2 つ目の制限は、遺伝子と環境の相関関係は、モデルに追加されない限り、明確な効果として検出できないことです。この制限に対処するには、養子縁組モデルや双子の子供のデザインを組み込んで、共有される遺伝子効果と相関のない家族の影響を評価する必要があります。

一致研究では各双子に存在する、または存在しない特性を比較しますが、相関研究では双子間で連続的に変化する特性の一致を比較します。

双子法は統計遺伝学、統計学、心理学の分野から批判を受けており、バート＆シモンズ（2014）などの研究者は、この方法で得られた結論は曖昧または無意味であると主張している。^[50]これらの批判の中核となる要素とその反論を以下に挙げる。

双子研究の批評家は、双子研究は一卵性双生児は遺伝子を100%共有しているという仮定^[51]や、環境が等しいという仮定[52]など、誤った、あるいは疑わしい仮定に基づいていると主張している。^{[53]この根拠に基づき、批評家は、双子研究は生物学的}交絡因子と環境変動の一貫した過小評価のために、遺伝率の推定値を過大評価したり過小評価したりする傾向があると主張している。 ^{[50] [54]}他の批評家はより穏健な立場を取り、環境が等しいという仮定は一般的に不正確だが、この不正確さは遺伝率の推定値にわずかな影響しか与えないと主張している。^[55]

ピーター・シェーネマンは、 1970年代に開発された遺伝率の推定方法を批判した。彼はまた、双子研究から推定される遺伝率は、共通遺伝子以外の要因を反映している可能性があると主張した。ロエリンとニコルズ（1976）が発表した統計モデルを使用すると、 ^[56]「背中をさすってもらったか」という質問に対する回答の狭義のHR遺伝率は、男性で0.92、女性で0.21であることが示され、「日没後にサングラスをかけましたか」という質問の遺伝率は、男性で130％、女性で103％であることが示された。^{[57] [58]}批評家はまた、双子研究で推定される「遺伝率」の概念は、基礎となるDNAとは関係のない単なる統計的抽象概念であり^[59]、双子研究の統計的根拠は無効であると主張している。統計的批評によれば、ほとんどの双子研究で用いられる遺伝率の推定値は、通常は検証されていない制限的な仮定に基づいており、検証されているとしてもデータと矛盾することが多いとされています。

コンピュータが登場する前、統計学者は既知の限界を犠牲にして計算的に扱いやすい方法を使用していました。1980年代以降、これらの近似統計方法は廃止されました。構造方程式モデリングに基づく現代の双子法は限界に悩まされることはなく、上記のような遺伝率の推定は数学的に不可能です。^[60] 重要なのは、新しい方法では、さまざまな経路の役割を明示的にテストし、複雑な効果を組み込んでテストできるということです。^[46]

双子研究の結果は、その研究対象集団を超えて自動的に一般化することはできません。したがって、研究対象となった特定のサンプルと双子自体の性質を理解することが重要です。双子は集団のランダムなサンプルではなく、発達環境も異なります。この意味で、双子は代表的ではありません。^[61]

例えば、二卵性双胎の出産は多くの要因の影響を受ける。女性の中には、月経ごとに1つ以上の卵子を頻繁に産む人がおり、そのため双子を産む可能性が高くなる。この傾向は母方または父方のどちらかの家系に受け継がれる場合があり、多くの場合は両方に受け継がれる。35歳以上の女性は、卵子を2つ産む可能性が高くなる。3人以上の子どもがいる女性も、二卵性双胎を産む可能性が高い。人工排卵誘発や体外受精（胚移植）によっても、二卵性双胎や一卵性双胎が生まれる可能性がある。^{[62] [63] [64] [65] [66] [67]}

しかし、双子は双子でない兄弟とほとんど違いがありません。双子の性格と知能に関する測定研究によると、双子のこれらの特性のスコアは双子でない兄弟と非常によく似ています (たとえば、Deary ら、2006 年)。

離別した双子は、一卵性双生児であれ二卵性双生児であれ、一般的には養子縁組によって引き離される。そのため、彼らの生家は、子どもを養子に出すという点で、典型的な双子の家族を代表するものではない。彼らが養子縁組された家族も、児童保護当局によって養子縁組が承認されており、実子がいない家族が不釣り合いに多いという点で、典型的な双子の家族を代表するものではない。離別した双子全員が双子研究に参加することに同意するわけではないので、研究に志願した人々は、離別した双子全般を代表するものでもない。^{[68] [69]}

多くの人が現在または以前の生活で秘密にしている行動の場合、検出されない行動の問題が生じる可能性があります。差別されたり、汚名を着せられたりしている行動を明らかにすることに消極的かもしれません。環境が実際の行動に何ら役割を果たしていない場合でも、歪んだ検出によって、環境が役割を果たしているように見えます。このようなケースで環境が役割を果たしていないように見えるためには、不寛容が偏見の対象となっている行動を引き起こすという意味での不寛容の逆効果、または研究結果が科学的に役に立たないような欠陥のいずれかがある必要があります。環境が役割を果たしていない場合でも、数字は依然として歪んでいます。^{[70] [71] [72]}

双子のグループの場合、ペアワイズ一致は C/(C+D) と定義されます。ここで、C は一致するペアの数、D は一致しないペアの数です。

たとえば、10 人の双子のグループが、(ペアの) 1 人が罹患するように事前に選択されています。研究の過程で、以前は罹患していなかった他の 4 人のメンバーが罹患し、ペアワイズ一致率は 4/(4+6) または 4/10、つまり 40% になります。

各ペアの少なくとも 1 人が罹患している双子のグループの場合、プロバンドワイズ一致率は、罹患した双子を持つ病気にかかっている双子の割合の尺度であり、2C/(2C+D) という式で計算できます。ここで、C は一致するペアの数、D は不一致のペアの数です。

たとえば、1 人が罹患していると事前に選択された 10 人の双子のグループについて考えてみましょう。研究の過程で、それまで罹患していなかった他の 4 人のメンバーが罹患し、プロバンドワイズ一致率は 8/ (8+6)つまり 8/14、つまり57% になります。

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この本はアメリカ心理学会で批評的にレビューされています。Hanson, DR (2005)。「遺伝子錯覚の混乱：ジェイ・ジョセフ著『遺伝子錯覚：顕微鏡下での精神医学と心理学における遺伝子研究』のレビュー」[電子版]。PsycCritiques、50、e14。

• Capron, Christiane; Vetta, Adrian R.; Duyme, Michel; Vetta, Atam (1999). 「生体測定IQ主義者の誤解」. Cahiers de Psychologie Cognitive/Current Psychology of Cognition . 18 (2): 115–160.
• Horwitz, AV; Videon, TM; Schmitz, MF; Davis, D (2003 年 6 月)。「双子と環境の再考: 双子研究における遺伝的影響の考えられる社会的要因」。J Health Soc Behav . 44 (2): 111–129. doi :10.2307/1519802. JSTOR  1519802. PMID  12866384。
• この記事への返信としては以下をご覧ください:
  • Freese, J; Powell, B (2003 年 6 月)。「Twindmills でティルティング: 行動遺伝学に対する社会学的対応の再考」。J Health Soc Behav . 44 (2): 130–135. doi :10.2307/1519803. JSTOR  1519803. PMID  12866385。

行動遺伝学の研究を支援する学術団体はいくつか存在し、その中には行動遺伝学協会、国際双生児学会、国際行動神経遺伝学会などがあります。行動遺伝学の研究は、国際精神遺伝学会など、より一般的な学会でも大きな位置を占めています。

この分野の著名な専門誌には、『Behavior Genetics』、『Genes, Brain and Behavior』、『Twin Research and Human Genetics』などがあります。