遺伝子型

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生物の遺伝子型とは、その生物の遺伝物質の完全なセットのことです。[ 1 ^]遺伝子型は、個体が特定の遺伝子または遺伝子の位置に持つ対立遺伝子または変異体を指すためにも使用されます。 ^{[2]個体が特定の遺伝子に対して持つことができる対立遺伝子の数は、その種に見られる各}染色体のコピー数（倍数性とも呼ばれます）によって異なります。人間のような二倍体種では、2セットの染色体が存在するため、各個体は特定の遺伝子に対して2つの対立遺伝子を持っています。両方の対立遺伝子が同じ場合、遺伝子型はホモ接合と呼ばれます。対立遺伝子が異なる場合、遺伝子型はヘテロ接合と呼ばれます。

遺伝子型は、個体または生物の観察可能な形質や特徴である表現型に寄与します。 ^[3]遺伝子型が表現型に影響を及ぼす程度は、形質によって異なります。たとえば、エンドウの花びらの色は、遺伝子型によってのみ決定されます。花びらは、エンドウに存在する対立遺伝子に応じて、紫色または白色になります。^[4]ただし、他の形質は遺伝子型によって部分的にしか影響を受けません。これらの形質は、環境要因やエピジェネティック要因などの追加要因の影響を受けるため、複合形質と呼ばれることがよくあります。同じ遺伝子型を持つすべての個体が同じように見えたり、同じように行動するわけではありません。これは、外見や行動が環境条件や生育条件によって変化するためです。同様に、同じように見える生物がすべて同じ遺伝子型を持つとは限りません。

遺伝子型という用語は、1903年にデンマークの 植物学者 ヴィルヘルム・ヨハンセンによって造られました。 ^[5]

特定の遺伝子は通常、生物に観察可能な変化を引き起こします。これを表現型と呼びます。遺伝子型と表現型という用語は、少なくとも次の 2 つの理由で区別されます。

• 観察者の知識の源を区別する（DNAを観察することで遺伝子型を知ることができ、生物の外見を観察することで表現型を知ることができる）。
• 遺伝子型と表現型は必ずしも直接相関しているわけではありません。遺伝子の中には、特定の環境条件でのみ特定の表現型を表現するものがあります。逆に、表現型の中には複数の遺伝子型の結果であるものもあります。遺伝子型は、観察される表現 (青い目、髪の色、さまざまな遺伝性疾患など) をもたらす遺伝的要因と環境的要因の両方の最終結果を表す表現型と混同されることがよくあります。

遺伝子型と表現型の違いを示す簡単な例として、エンドウ豆の花の色があります (グレゴール・メンデルを参照)。遺伝子型には、PP (ホモ接合優性)、Pp (ヘテロ接合性)、pp (ホモ接合劣性)の 3 つがあります。3 つとも遺伝子型は異なりますが、最初の 2 つは表現型 (紫) が同じで、3 番目 (白) とは異なります。

遺伝子型を説明するより技術的な例として、一塩基多型（SNP）が挙げられます。SNPは、異なる個体の対応するDNA配列が1つのDNA塩基で異なる場合に発生します。たとえば、配列AAGCCTAがAAGCTTAに変わる場合です。^[6]これには、CとTの2つの対立遺伝子が含まれます。SNPには通常、AA Aaおよびaaと総称される3つの遺伝子型があります。上記の例では、3つの遺伝子型はCC、CT、TTになります。マイクロサテライトなどの他のタイプの遺伝子マーカーは、3つ以上の対立遺伝子を持つことができ、したがって多くの異なる遺伝子型があります。

浸透度とは、与えられた環境条件下で特定の遺伝子型を表現型として示す個体の割合である。^[7]

遺伝子型によってのみ決定される形質は、典型的にはメンデルの法則に従って遺伝する。これらの遺伝の法則は、グレゴール・メンデルによって広範に説明された。メンデルは、形質が世代から世代へとどのように受け継がれるかを調べるためにエンドウの植物を使った実験を行った。^[8]彼は、植物の高さ、花びらの色、種子の形など、簡単に観察できる表現型を研究した。^[8]彼は、異なる表現型を持つ2つの純粋種植物を交配すると、すべての子孫が同じ表現型を持つことを観察することができた。たとえば、背の高い植物と背の低い植物を交配すると、結果として生じる植物はすべて背の高いものになる。しかし、結果として生じた植物を自家受粉させると、2世代目の約4分の1が背の低いものになる。彼は、背の高さなど、いくつかの形質は優性であり、背の低さなど他の形質は劣性であると結論付けた。メンデルは当時気づいていなかったが、彼が研究した各表現型は、2つの対立遺伝子を持つ単一の遺伝子によって制御されていた。植物の高さの場合、一方の対立遺伝子は植物を高くし、もう一方の対立遺伝子は植物を低くする。高い対立遺伝子が存在する場合、植物はヘテロ接合であっても高くなります。植物を低くするには、劣性対立遺伝子がホモ接合でなければなりません。^{[8] [9]}

これを説明する一つの方法は、パネットの図を使うことです。パネットの図では、両親の遺伝子型が外側に配置されます。大文字は通常、優性対立遺伝子を表すために使用され、小文字は劣性対立遺伝子を表すために使用されます。子孫の可能な遺伝子型は、親の遺伝子型を組み合わせることによって決定できます。^[10]右の例では、両親は両方ともヘテロ接合性で、遺伝子型はBbです。子孫はそれぞれの親から優性対立遺伝子を受け継ぐことができ、その場合、遺伝子型はBBのホモ接合体になります。子孫は、一方の親から優性対立遺伝子を受け継ぎ、もう一方の親から劣性対立遺伝子を受け継ぐことができ、その場合、遺伝子型はBbのヘテロ接合体になります。最後に、子孫はそれぞれの親から劣性対立遺伝子を受け継ぐことができ、その場合、遺伝子型はbbのホモ接合体になります。 BB 遺伝子型と Bb 遺伝子型の植物は、B 対立遺伝子が優性であるため、同じに見えます。bb 遺伝子型の植物は劣性形質を持ちます。

これらの遺伝パターンは、人間や動物の遺伝性疾患や病状 にも当てはまります。 ^{[11] [12] [13]一部の病状は}常染色体優性遺伝形式で受け継がれ、その病状を持つ人は典型的には親も罹患しています。常染色体優性病状の典型的な家系図には、どの世代にも罹患した人が示されています。^{[11] [12] [13]}

その他の疾患は常染色体劣性遺伝形式で受け継がれ、罹患した個人は通常、罹患した親を持たない。罹患した子孫を生ませるには、両親が劣性対立遺伝子のコピーを持たなければならないため、両親は疾患の保因者と呼ばれる。^{[11] [12] [13]} 常染色体疾患では、子孫の性別は罹患リスクに影響しない。伴性疾患では、子孫の性別が疾患を発症する可能性に影響する。ヒトでは、女性は両親から1つずつ、計2つのX染色体を受け継ぎ、男性は母親からX染色体、父親からY染色体を受け継ぐ。X連鎖優性疾患は、罹患した父親は娘にのみX染色体を受け継ぐため、父親から息子への伝達がないことで、家系図上で常染色体優性疾患と区別できる。^{[13] [14] [15]} X連鎖劣性疾患では、男性はヘミ接合体であり、X染色体が1つしかないため、通常、男性に多く見られます。女性の場合、2つ目のX染色体が存在するため、この疾患は発症しません。そのため、女性はこの疾患の保因者であり、息子にこの特徴を受け継ぐことができます。^{[13] [14] [15]}

メンデル遺伝のパターンは、追加の要因によって複雑になることがあります。一部の疾患は不完全浸透を示し、疾患を引き起こす対立遺伝子を持つすべての人がその疾患の兆候や症状を発症するわけではありません。^{[13] [16] [17]}浸透は年齢に依存することもあり、その場合、疾患の兆候や症状は後年まで現れません。例えば、ハンチントン病は常染色体優性疾患ですが、罹患した遺伝子型を持つ人の最大25％は50歳を過ぎるまで症状を発症しません。^[18]メンデル遺伝のパターンを複雑にする可能性があるもう1つの要因は可変表現性であり、同じ遺伝子型を持つ人が異なる疾患の兆候や症状を示します。^{[13] [16] [17]}例えば、多指症の人は余分な指の数が可変である可能性があります。^{[16] [17]}

多くの形質はメンデルの法則に従って遺伝するのではなく、より複雑な遺伝パターンを持ちます。

いくつかの形質では、どちらの対立遺伝子も完全に優性ではありません。ヘテロ接合体は、ホモ接合体の中間の外観を示すことがよくあります。^{[19] [20]}たとえば、純系の赤と白のミラビリス・ハラパを交配すると、ピンクの花が咲きます。^[20]

共優性とは、両方の対立遺伝子がほぼ同量で子孫に発現する形質を指します。^[21]典型的な例は、人間のABO血液型システムであり、A対立遺伝子とB対立遺伝子の両方が存在する場合に発現します。AB遺伝子型の人は、赤血球にAタンパク質とBタンパク質の両方が発現しています。^{[21] [22]}

エピスタシスとは、1 つの遺伝子の表現型が 1 つ以上の他の遺伝子によって影響を受けることです。^[23]これは、多くの場合、1 つの遺伝子が他の遺伝子に対して何らかのマスキング効果を及ぼすことによって起こります。^[24]たとえば、「A」遺伝子は髪の色をコードし、優性「A」対立遺伝子は茶色の髪をコードし、劣性「a」対立遺伝子は金髪をコードしますが、別の「B」遺伝子は髪の成長を制御し、劣性「b」対立遺伝子はハゲを引き起こします。個人が BB または Bb 遺伝子型を持っている場合、髪が生成され、髪の色の表現型が観察されますが、個人が bb 遺伝子型を持っている場合、その人はハゲになり、A 遺伝子が完全にマスキングされます。

多遺伝子形質とは、複数の遺伝子の相加効果によって表現型が決まる形質です。これらの遺伝子のそれぞれの寄与は一般的に小さく、最終的に大きな変化を伴う表現型になります。よく研究されている例としては、ハエの感覚毛の数があります。^[25]こうした相加効果は、人間の目の色の変動量の説明にもなります。

ジェノタイピングとは、個人の遺伝子型を決定するために使用される方法を指します。遺伝子型を評価するために使用できる技術は多種多様です。ジェノタイピングの方法は通常、求めている情報によって異なります。多くの技術では、最初に DNA サンプルの増幅が必要であり、これは通常PCR を使用して行われます。

一部の技術は、個人が特定の疾患の保因者であるかどうかなど、特定の遺伝子または遺伝子セット内の特定のSNPまたは対立遺伝子を調査するために設計されています。これは、対立遺伝子特異的オリゴヌクレオチド（ASO）プローブやDNAシーケンシングなど、さまざまな技術を介して行うことができます。^{[26] [27]}多重ライゲーション依存性プローブ増幅などのツールも、遺伝子または遺伝子セクションの重複または欠失を探すために使用できます。^{[27]その他の技術は、} SNPアレイなど、ゲノム全体の多数のSNPを評価することを目的としています。^{[26] [27]この種の技術は、}ゲノムワイド関連研究で一般的に使用されています。

ゲノム全体を評価する大規模な技術も利用可能である。これには、個体が持つ染色体の数を決定するための核型分析や、染色体の大規模な重複や欠失を評価するための染色体マイクロアレイが含まれる。 ^{[26] [27]}より詳細な情報は、ゲノムのコード領域内のすべてのDNAの特定の配列を提供するエクソームシーケンシング、または非コード領域を含むゲノム全体の配列を決定する全ゲノムシーケンシングを使用して決定することができる。 ^{[26] [27]}

線形モデルでは、遺伝子型はさまざまな方法でエンコードできます。とでエンコードされた2つの可能な対立遺伝子を持つ二対立遺伝子座を考えてみましょう。 が優性対立遺伝子 を参照対立遺伝子 に対応すると考えます。次の表は、さまざまなエンコードの詳細を示しています。^[28]${\textstyle A}$${\displaystyle a}$${\displaystyle a}$${\textstyle A}$

• エンドフェノタイプ
• 遺伝子型と表現型の区別
• 核酸配列
• 表現型
• 配列（生物学）

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• 遺伝子命名法