ヴィルヘルム・ヴァインベルグ

ヴィルヘルム・ヴァインベルク （1862年12月25日 - 1937年11月27日）は、シュトゥットガルトで開業していたドイツの産婦人科医であり、1908年にドイツ語で『ヴュルテンベルク国立自然史協会年報』に発表した論文の中で、後にハーディ・ヴァインベルクの原理として知られるようになる概念を表現した。

ワインバーグは、遺伝学における観察に対する 確認バイアスの影響を初めて説明した人物としても知られています。

ワインバーグはイギリスの数学者GH ハーディとは独立して遺伝的平衡の原理を開発した。彼は 1908 年 1 月 13 日、ヴュルテンベルク祖国自然史協会での講演で自身の考えを説明した。これはハーディの 1908 年 4 月のノートの約 3 か月前、ハーディの 1908 年 6 月の英語論文の 5 か月前のことである。彼の講演は 1908 年 9 月に協会の年鑑に掲載された。^[1]

ワインバーグの貢献は、英語圏では35年以上もの間認められていなかった。1943年、第二次世界大戦前に米国に移住したドイツ人科学者カート・スターンは、サイエンス誌の短い論文で、ワインバーグの説明はハーディの説明よりも包括的であると指摘した。^[1] 1943年以前は、今日ハーディ・ワインバーグの原理として知られている遺伝的平衡の概念は、英語のテキストでは「ハーディの法則」または「ハーディの公式」として知られていた。

1999年、ジェームズ・F・クロウは「ハーディの論文と同じ年に出版されたワインバーグの論文がなぜ35年間も無視されていたのか？」と書いている。その理由はおそらく、彼がドイツ語で論文を書いたからだろう。当時、遺伝学は主に英語話者によって支配されており、他の言語での研究はしばしば無視されていた。」^[2]

ワインバーグは双子の研究の先駆者であり、表現型の変異を遺伝的要素と環境的要素に分割する分析技術を開発しました。その過程で、彼は確認バイアスが彼の計算の多くに影響を与えていることを認識し、それを修正する方法を生み出しました。^[2]

ワインバーグは、古典的な常染色体劣性遺伝病の家族研究におけるホモ接合体の割合が、通常、予想されるメンデル比の 1:4 を超えていることを観察し、これが確認バイアスの結果であると説明した。アルビノの子供たちに関する研究で、両親が劣性変異を持っている家族の中には、偶然に病気が発生しないものがあることを認識した。彼は、多くの保因者カップルが数えられていないと推論し、予想されるメンデル比を生成するために結果を修正する方法を示した。^[2]

彼は、確認バイアスによって引き起こされる一見矛盾しているように見えるいくつかの問題に対する答えを発見しました。たとえば、親が全体として子供よりも生殖能力が高いのは、子供が必然的に生殖能力の高い親から生まれるからだと説明しました。

同様に、彼は、促進と呼ばれる現象、つまり遺伝病がより若い時期に発現し、後の世代でより重症化する傾向の原因であることを認識していました。ワインバーグは、これは後の世代が、生殖に成功した選択された初期の保因者のグループの子孫であるためであると認識しました。^[2]その後の研究者は、生殖するそのような保因者は、病気にもかかわらず正常に生殖することを可能にする好ましい補償変異を持っていると予想されると推論しました。トリヌクレオチド反復疾患（例えば、ハンチントン病）として知られる常染色体およびX連鎖優性疾患のクラスでは、促進の分子メカニズムも実証されています。これは、拡大する傾向がある反復ヌクレオチド配列の不安定性によって引き起こされ、トリヌクレオチド反復が蓄積するにつれてますます若い年齢で病気を引き起こします。

ヴァインバーグは、ドイツ系ユダヤ人商人のユリウス・ヴァインバーグとプロテスタントのマリア・マグダレーナ・ハンバートの娘としてシュトゥットガルトで生まれた。^[3]

彼はテュービンゲン、ベルリン、ミュンヘンで医学を学び、1886年に医学博士号を取得した。1889年にシュトゥットガルトに戻り、1937年に死去する数年前にテュービンゲンに引退するまで、婦人科医および産科医として大規模な診療所を経営し続けた。彼は学問生活の多くを遺伝学の研究に費やし、特に遺伝の法則を集団に適用することに焦点を当てていた。^[4]

ワインバーグの統計遺伝学へのさらなる貢献には、双子の誕生率の最初の推定値が含まれる。一卵性双生児は同性でなければならないが、二卵性双生児は同性でも異性でも構わないことに気づいたワインバーグは、同性と異性の双生児の総出産数に対する比率から一卵性双生児と二卵性双生児の頻度を推定する式を導き出した。 ^[2]ワインバーグはまた、双子の誕生自体の遺伝率はほぼゼロであると推定した。

• Dorothee Früh: Wilhelm Weinberg (1862 – 1937)、Armenarzt und Populationsgenetiker – Anmerkung zu Leben und Werk in: Biologisches Zentralblatt 115 (1996) S. 112-119
• サラ・アトルフ:ヴィルヘルム・ヴァインバーグス (1862–1937)。 (2011) ケルン大学卒業証書
• ディーター・シュペルリッヒとドロテ・フリュー:ヴィルヘルム・ワインベルク (1862–1937)、der zweite Vater des Hardy-Weinberg-Gesetzes。ラングスドルフ：Basilisken-Presse 2014 (= Acta biohistorya 15)。
• ヴィルヘルム・ヴァインベルク、「Tie Kinder der Tuberkulösen」、1913 年。