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尾部退行症候群、または仙骨無形成（または仙骨低形成）は、胎児期の下部脊椎（脊椎の尾部）の発達が異常となるまれな先天性疾患である。[ 1 ]出生児6万人に1人程度の割合で発生する。[ 2 ]
生まれてくる赤ちゃんの中には、通常の発達に比べて軽微な異常しか持たない子もいれば、著しい変化が見られる子もいる。ほとんどの子は、歩行困難や尿失禁といった問題を抱えながらも、それ以外はごく普通の大人に成長する。
この疾患は、脊柱の尾骨部分の一部欠損から、下部椎骨、骨盤、胸椎および／または腰椎の一部欠損まで、さまざまな形態をとります。脊柱のごく一部が欠損しているだけの場合には、外見上は症状が全く現れないこともあります。脊柱のより広範囲が欠損している場合は、下肢の癒合、水かき状の変形、または縮小、麻痺などがみられることがあります。排便・排尿機能も通常影響を受けます。
この疾患は、胎児発生の第3週から第7週頃に存在する何らかの要因、あるいは複数の要因によって引き起こされます。仙骨／腰椎およびそれに対応する神経系の形成は、通常、発生の第4週までにほぼ完了します。原腸形成異常により、中胚葉の移動が阻害されます。この阻害により、下部椎骨の軽微な病変から、下肢の完全な癒合といったより重篤な症状まで、様々な症状が現れます。正確な原因は不明ですが、この疾患には環境要因と遺伝的要因が複合的に関与していると考えられており、また、疾患の種類によって原因が異なる可能性も指摘されています。
仙骨無形成症候群（腰椎、仙骨、尾骨の無形成と下肢の低形成を伴う尾部退行症候群の一種）は、母体糖尿病に関連するよく知られた先天異常である。[ 3 ] [ 4 ]糖尿病と比較して尾部退行症候群の全体的な発生率が低い（1:60,000）ことから、他の原因も関与していると考えられるが、糖尿病の母親から生まれた乳児では発生率が大幅に増加しており、糖尿病の母親から生まれた新生児の350人に1人と推定されている。[ 2 ]
優性遺伝性仙骨無形成症（Currarino症候群とも呼ばれる）は、Hb9（HlxB9とも呼ばれる）遺伝子の変異と非常によく関連している。 [ 5 ]
以前は人魚症候群（「人魚症候群」）に関連していると考えられていましたが、現在はこの疾患とは関連がないことが判明しています。[ 6 ]
仙骨奇形には4つのレベル（またはタイプ）があります。最も軽度なのは、仙骨の部分的な変形（片側性）です。2番目のレベルは、両側性の（均一な）変形です。最も重度なタイプは、仙骨が完全に欠損している状態です。
仙骨無形成症の種類によっては、腸や膀胱の機能不全が生じる場合があります。鎖肛の場合は、永久的な人工肛門造設が必要になることがあります。失禁がある場合は、何らかの排泄制御システム（例：自己導尿）の使用が必要になることもあります。この疾患は、膝、脚、または足の形成に影響を与えることが多く、手術によって対処される場合もあります。膝が強く水かき状に曲がっている場合や、膝がまっすぐに癒合している場合は、膝関節離断術が可動域を最大限に広げるための有効な選択肢となることがあります。
より包括的な医療処置が利用可能になる以前は、股関節での脚の完全切断がしばしば行われていました。最近では、膝を曲げた姿勢で大腿部とふくらはぎの間に水かきがある人に対しては、より動きやすく座りやすいように、膝での切断（実際には骨を切断しないため、関節離断）が行われています。膝関節離断の子供の中には、義足を使って歩く人もいます。股関節と体幹のコントロールが十分にできない子供の場合、子供の体重と年齢が増加するにつれて、より速く簡単に車椅子で移動できる方が望ましいため、義足の使用は通常中止されます。子供は手で歩くことができ、一般的には、必要なことややりたいことを何でも達成するために登ったり動き回ったりすることができます。症状が軽い子供は、正常な歩行をし、歩行補助具を必要としない場合があります。他の子供は、装具や松葉杖を使って歩く場合があります。
この障害には通常、認知機能障害は伴いません。この障害を持つ成人は自立して生活し、大学に通い、さまざまな分野でキャリアを築いています。2012年には、仙骨無形成症で両足を切断したスペンサー・ウェストが、手だけでキリマンジャロ山に登頂しました。 [ 7 ] 2021年には、アスリートのザイオン・クラークが、手で走る20メートル走でギネス世界記録を更新しました。[ 8 ]