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| 後鼻孔閉鎖症 | |
|---|---|
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| CTスキャンによる両側膜状後鼻孔閉鎖症 | |
| 専門 | 医学遺伝学、耳鼻咽喉科学 |
| 症状 | 呼吸困難、チアノーゼ |
| 合併症 | チアノーゼ、低酸素症 |
| 通常の発症 | 誕生から |
| 種類 | 一方的、両側的 |
| 原因 | 鼻腔と口蓋の発達障害 |
| リスク要因 | ほとんど知られていない |
| 診断方法 | 鼻カテーテル挿入不能、CTスキャン |
| 処理 | 気道を再開通させる手術 |
| 予後 | 片側：非常に良好 両側：手術が成功し良好 |
| 頻度 | 出生児7,000人に1人から5,000人に1人 |
後鼻孔閉鎖症は、出生前の発育中に鼻腔の孔の発達がうまくいかなかったために、通常は異常な骨組織または軟部組織（膜状）によって鼻腔（後鼻孔）の奥が塞がれる先天性疾患です。持続的な鼻漏を引き起こし、両側後鼻孔閉鎖症の場合は気道が閉塞してチアノーゼや低酸素症を引き起こすことがあります。
後鼻孔閉鎖症は、鼻腔カテーテルを挿入できないことと、放射線学的検査結果（特にCT スキャン）に基づいて診断されます。治療では気道の開通を維持し、場合によってはステントを使用して気道を再開通させる手術を行うこともあります。後鼻孔閉鎖症はかなりまれな疾患で、生児 7,000 人に 1 人から 5,000 人に 1 人の割合で発症します。女性に多く、片側性であることが多いです。
プレゼンテーション
後鼻孔閉鎖症は片側性の場合と両側性の場合があります。
- 片側後鼻孔閉鎖症は、赤ちゃんが呼吸に使える鼻孔を1つしか持たない状態で生活しているため、かなり後になるまで発見されない場合があります。症状は軽度で、持続的な鼻漏（主に正常な粘液）と慢性副鼻腔炎が含まれます。[1]
- 両側後鼻孔閉鎖症は、赤ちゃんが必須鼻呼吸者（主に鼻で呼吸する）であるため、出生直後は呼吸ができなくなるため、生命を脅かす状態です。 [1]場合によっては、赤ちゃんが授乳中にチアノーゼとして現れることがあります。これは、口の空気の通り道が舌で塞がれ、気道がさらに狭くなるためです。[2]赤ちゃんが泣くと、口の空気の通り道が使用されるため、チアノーゼは改善することがあります。[1]このような赤ちゃんは、出生直後に気道蘇生が必要になる場合があります。
関連する症状
後鼻孔閉鎖症は、次のような他の気道疾患のリスクが高くなります。[1]
後鼻孔閉鎖症で生まれた赤ちゃんには、他の異常も見られることがあります。[1]
また、鼻梁の著しい陥没や中顔面の後退を引き起こすあらゆる病態は、後鼻孔閉鎖症と関連している可能性があります。例としては、クルーゾン症候群、ファイファー症候群、トリーチャー・コリンズ症候群、アペール症候群、アントレー・ビクスラー症候群などの頭蓋縫合早期癒合症候群が挙げられます。[1]
原因
後鼻孔閉鎖症は、鼻腔と口蓋の発達の問題によって引き起こされます。発達は神経堤細胞から始まります。前頭鼻突起が折り畳まれ、鼻小窩を形成します。鼻頬膜は、後鼻孔を形成するために、場所によって破裂する必要があります。この発達プロセスが後鼻孔閉鎖症を引き起こす方法については、いくつかの理論があります。[1]
リスク要因
後鼻孔閉鎖症のリスク要因はほとんど特定されていません。一般的に、後鼻孔閉鎖症は他の先天異常のリスクが高くなります。両側後鼻孔閉鎖症は片側後鼻孔閉鎖症よりも関連が強いです。[1]
原因は不明だが、遺伝的要因と環境的要因の両方が疑われている。[3]ある研究では、内分泌かく乱物質として作用する化学物質が胎児を危険にさらす可能性があることが示唆されている。2012年の疫学研究では、米国で一般的に使用されている除草剤アトラジンを調査し、農作物の処理に使用されているこの化学物質の濃度が最も高いテキサス州の郡に住む女性は、濃度が最も低い郡に住む女性に比べて、後鼻孔閉鎖症または狭窄症の乳児を出産する可能性が80倍高いことがわかった。 [4] 2010年の別の疫学報告では、受動喫煙、コーヒーの摂取、母親の亜鉛とビタミンB12の過剰摂取、抗感染性尿路薬への曝露と、後鼻孔閉鎖症の発生率増加との間にさらに高い関連性が見出された。[5]抗甲状腺薬メチマゾールは、妊娠初期に投与された場合、まれに後鼻孔閉鎖症の発症と関連していることが報告されている。[6]
機構
後鼻孔閉鎖症は、鼻腔内の後鼻孔の閉鎖を引き起こす。このうち約30%は骨のみに影響し、約70%は骨と膜の両方に影響する。影響を受ける骨には、蝶形骨体、鋤骨、蝶形骨内側翼突突起、口蓋骨水平板などがある。[1]
診断
鼻カテーテル
鼻カテーテルを挿入できない場合は、後鼻孔閉鎖症が疑われる。[2]挿入できるカテーテルの長さは、後鼻孔閉鎖症が発生した場所を示す。距離が短い場合は鋤骨に問題があることを示し、距離が長い場合は後鼻孔に問題があることを示す。粘液を吸引して異常を視覚化することができる。[1]
放射線科
診断はCTスキャンで確定される。[1] [2]これは鑑別診断にも有用である。[1]
処理
気道管理
両側後鼻孔閉鎖症は緊急の場合であるため、気道が確保されます。小さなチューブを咽喉頭に挿入することもあります。気管挿管も使用できます。出生後すぐに手術が行えない場合は、気管切開の方がより良い結果が得られる可能性があります。[1]
手術
気道を再開通させるために手術が行われることがある[7]。特に両側後鼻孔閉鎖症の場合[ 1]、手術は鼻腔または口蓋（口からアクセス）から行われる。 [7]新たに形成された気道の開通性を保つためにステントが挿入されることがある。[ 8]繰り返し拡張が行われることがある。[9] CTガイドが使用されることがある。[7]
疫学
後鼻孔閉鎖症はかなり稀です。[7]頻度は7,000出生に1人から5,000出生に1人の間です。[1]
歴史
後鼻孔閉鎖症は1755年にロデレールによって初めて記述された。 [10]
参考文献
- ^ abcdefghijklmnopq Kwong, Kelvin M. (2015). 「後鼻孔閉鎖症の最新情報」. Frontiers in Pediatrics . 3:52 . doi : 10.3389/fped.2015.00052 . ISSN 2296-2360. PMC 4460812. PMID 26106591 .
- ^ abc チョアナル閉鎖 – PubMed Health
- ^ 頸動脈閉鎖症、NIH PubMed Health、2011年8月。
- ^ 「研究：除草剤への曝露はまれな疾患のリスクを高める可能性がある」。
- ^ 後鼻孔閉鎖症の疫学 - 全国出生異常予防研究、Vijaya Kancherla、アイオワ大学、2010 年。
- ^ バルベロ、パブロ;バルデス、リタ。ロドリゲス、ウーゴ。カルロス、ティスコルニア。マンシージャ、エンリケ。アロンズ、アドリアナ。コル、シルビア。リアスコビッチ、ローザ (2008-08-12)。 「メチマゾールで治療された母親の甲状腺機能亢進症に伴う中肛門閉鎖症：症例対照研究」。American Journal of Medical Genetics パート A。146A (18)。ワイリー: 2390–2395。土井：10.1002/ajmg.a.32497。ISSN 1552-4825。
- ^ abcd ラムズデン、ジェームス D.;カンピシ、パオロ。フォルテ、ヴィトー (2009 年 4 月 1 日)。 「長肛門閉鎖と長肛門狭窄」。北米の耳鼻科クリニック。鼻閉塞の外科的管理。42 (2): 339–352。土井：10.1016/j.otc.2009.01.001。ISSN 0030-6665。PMID 19328897。
- ^ Sadek SA (1998 年 1 月)。 「先天性両側長肛門閉鎖症」。内部。 J. Pediatr.耳鼻咽喉科。42 (3): 247-56。土井：10.1016/S0165-5876(97)00142-0。PMID 9466228。
- ^ Gosepath J、Santamaria VE、Lippert BM 、 Mann WJ (2007)。「26年間にわたる先天性後鼻孔閉鎖症の41例 - 結果と手法の回顧的分析」。鼻科学。45 (2): 158–63。PMID 17708465 。
- ^ Kumar, Sunil; Gupta, Sachin; Naglot, Shakuntala; Sahni, JK (2013). 「両側後鼻孔閉鎖症：本当に外科的緊急手術が必要なのか？」Indian Journal of Otolaryngology and Head & Neck Surgery . 65 (Suppl 2): 205–209. doi :10.1007/s12070-011-0304-9. PMC 3738770 . PMID 24427647.