アノティア

アノティア
無頭症のイラスト
専門	医学遺伝学

無耳症（「耳がない」）は、耳介（耳の外側の突出部分）が完全に欠如し、外耳道が狭くなったり欠落したりするまれな先天性 奇形を指します。これは、耳介の一部のみが存在する小耳症とは対照的です。無耳症と小耳症は、片側（片方の耳のみ）または両側（両耳）に発生する可能性があります。この奇形により、伝音難聴、つまり難聴が発生します。

耳の発達は、ヒトの胎芽の約3週目に始まり、初期の後脳の延長である耳板の形成から始まります。発達の4週目までに、耳板は陥入、つまり内側に沈み込んで窪みを形成し、外側の表面の外胚葉に対して閉じ、内側に内耳迷路を形成し始めます。外耳の発達は、ヒトの胎芽の約5週目に始まります。咽頭弓の上に耳介丘が形成され始めます。7週目までに、3対の丘が大きくなって分化し、融合して耳介、つまり耳の外側部分を形成し始めます。胎児の発達を通じて、丘は首の側面から頭の側面に移動します。同時に、発達の7週目には、鼓膜から聴管が形成され始めます。

人間の耳は 3 つのセクションに分かれており、それぞれのセクションには独自の特殊な機能があります。

1. 外耳は漏斗のような働きをして音を取り込み、音波を吸収します。
2. 中耳には鼓膜といくつかの小さな骨があり、外耳道を通って耳に入ってきた音波によって動きます。この動きは振動のように非常に小さく、内耳に伝わります。
3. 内耳には蝸牛と呼ばれる構造があり、その中には音の情報に反応する小さな毛のような細胞があり、その情報は神経インパルスを介して聴神経を通って脳に伝えられ、そこで処理されます。

無耳症または小耳症の単独の原因、つまり症候群に関連しない原因はわかっていませんが、遺伝的要因であると考えられています。発達上、無耳症/小耳症は耳介に関連する特定の組織が発達しない場合に発生します。このまれな欠陥は症候群の一部として発生する場合もあれば、単独の異常として発生する場合もあります。

タイプI:耳の外側部分が小さく、耳介の構造は正常

タイプ II:耳介はフック型または「S」字型で、外耳の異常は中程度です。

タイプ III:軟骨を欠いた耳の基本的な軟部組織構造が少なく、耳介の外観が異常です。

タイプ IV:最も重篤なタイプ、無耳症。耳の外部構造がすべて欠損しています。耳介などの外耳に生じる欠陥は、耳介丘の奇形または抑制によって生じます。耳介丘は、胎児の臓側弓または外耳の始まりにある小さな腫れ物で、第 1 および第 2 咽頭弓に由来します。耳と腎臓は同時に発達するため、耳の欠陥がある子供は出生時に腎臓の欠陥がないか検査されることがよくあります。

「小耳症/無耳症の子供の20％から40％は、症候群を示唆する追加の欠陥を抱えています。」^[1]

トリーチャー・コリンズ症候群(TCS) :糖蜜と呼ばれる欠陥タンパク質によって引き起こされる先天性疾患で、頭蓋顔面の変形が特徴です。この症候群では、耳の奇形や欠損も見られます。症状は軽度で診断されない場合もあれば、重度で死に至る場合もあります。この疾患では耳の欠陥がかなり異なり、外耳だけでなく中耳にも影響するため、再建手術では子供の聴力が改善されない可能性があり、この場合は骨に固定する補聴器が最適です。ただし、BAHA は内耳と神経が損傷されていない場合にのみ機能します。

ゴールデンハー症候群: 顔面の発育異常を引き起こすまれな先天性欠損症。眼耳介異形成症とも呼ばれます。顔面の異常には、顔面の半分が未発達で非対称であることが含まれます。この欠損は、異常のある顔面側の組織、筋肉、および基礎となる骨構造に影響を及ぼす可能性があります。

無眼瞼巨口症候群 (AMS) : 頭蓋顔面領域、皮膚、指、性器に影響を及ぼすさまざまな身体的異常を特徴とするまれな遺伝性疾患。

治療法は症状の程度によって異なりますが、最も一般的なのは外科的修復です。外科的治療の選択肢は、外耳の正常な形状を美容的に再建し、外耳道を修復することです。軽度の症例では、再建だけで聴力を回復できます。中耳に影響する無耳症/小耳症の程度では、骨伝導補聴器(BAHA) を使用した手術で聴力が回復する可能性があります。BAHA は外科的に頭蓋骨に埋め込まれ、頭蓋骨を介した伝導によって聴力がいくらか回復します。「これにより、音の振動が頭蓋骨を通って内耳に伝わります。」^[2]

BAHA：埋め込み型補聴器。直接骨伝導で動作する唯一の補聴器です。^[3]

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• NIHの希少疾患オフィスにおける小耳症・無耳症