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| エイリアス | NDUFV2、CI-24k、NADH:ユビキノン酸化還元酵素コアサブユニットV2、MC1DN7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：600532; MGI : 1920150;ホモロジーン: 10884;ジーンカード：NDUFV2; OMA :NDUFV2 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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NADH脱水素酵素[ユビキノン]フラボタンパク質2、ミトコンドリア（NDUFV2）は、ヒトではNDUFV2遺伝子によってコードされる酵素である。[5] [6]コードされるタンパク質NDUFV2は、ミトコンドリア呼吸鎖の複合体Iのサブユニットであり、ミトコンドリア内膜に位置し、酸化的リン酸化に関与する。この遺伝子の変異は、パーキンソン病、双極性障害、統合失調症に関与しており、早期発症型肥大型心筋症および脳症の1症例で発見されている。[7]
構造
NDUFV2は、 18番染色体のp腕の11.22番の位置にあり、9つのエクソンを持っています。[7] NDUFV2遺伝子は、249個のアミノ酸からなる27.4 kDaのタンパク質を生成します。[8] [9]この遺伝子によってコードされるタンパク質であるNDUFV2は、複合体I 24 kDaサブユニットファミリーのメンバーです。2Fe -2Sクラスターの補因子結合部位とトランジットペプチドドメインが含まれています。タンパク質は、2つのターン、3つのベータストランド、および7つのアルファヘリックスで構成されています。[10] [11]この遺伝子座の転写されない擬似遺伝子は、 19番染色体にあります。[7]
関数
ミトコンドリア呼吸鎖のNADH-ユビキノン酸化還元酵素複合体（複合体I）は、NADHからユビキノンへの電子の移動を触媒し、少なくとも43のサブユニットで構成されています。複合体はミトコンドリア内膜に位置しています。この遺伝子は複合体Iの24 kDaサブユニットをコードし、電子伝達に関与しています。[7] NDUFV2は酸化還元酵素であり、酵素のフラボタンパク質硫黄（FP）フラグメントの成分です。[12]組み立てと触媒に必要であると考えられています。[10] [11]
触媒活性
NADH +ユビキノン+ 5 H+(In) = NAD+ +ユビキノール+ 4 H+(Out)。
NADH + 受容体 = NAD+ + 還元受容体。[10] [11]
臨床的意義
NDUFV2遺伝子の変異は、常染色体劣性遺伝のミトコンドリア複合体I欠損症に関連している。この欠損は、酸化リン酸化疾患の中で最も一般的な酵素異常である。[13] [14]ミトコンドリア複合体I欠損症は、極端な遺伝的異質性を示し、核コード化遺伝子またはミトコンドリアコード化遺伝子の変異によって引き起こされる可能性がある。明らかな遺伝子型と表現型の相関関係はなく、臨床的または生化学的所見から根本的な原因を推論することは困難であり、不可能である。[15]しかし、大多数の症例は核コード化遺伝子の変異によって引き起こされる。[16] [17]この疾患は、致命的な新生児疾患から成人発症の神経変性疾患まで、広範囲の臨床疾患を引き起こす。表現型としては、進行性白質ジストロフィーを伴う大頭症、非特異的脳症、肥大型心筋症、ミオパシー、肝疾患、リー症候群、レーバー遺伝性視神経症、パーキンソン病の一部などがある。[18]
インタラクション
NDUFV2には、80の共複合体相互作用を含む102の二元タンパク質間相互作用があることが示されています。NDUFV2は、HSCB、CCNC、GOLM1、FAM114A2、CRMP1、KAT5、SP110と相互作用するようです。[19]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000178127 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000024099 – Ensembl、2017 年 5 月
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- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
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- ^ abcd 「Entrez遺伝子：NDUFV2 NADH脱水素酵素（ユビキノン）フラボプロテイン2、24kDa」。
この記事には、パブリック ドメインであるこのソースからのテキストが組み込まれています。
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さらに読む
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