X連鎖性先天性副腎低形成症

X連鎖性先天性副腎低形成症は遺伝性疾患^[1]であり、主に男性に発症します。体内の多くの内分泌組織、特に副腎に影響を及ぼします。

この疾患の主な特徴の1つは副腎機能不全であり、副腎の外層（副腎皮質）の不完全な発達に起因する副腎機能の低下です。副腎機能不全は、通常、乳児期または小児期に始まり、嘔吐、摂食困難、脱水、極度の低血糖（低血糖）、低ナトリウム濃度、およびショックを引き起こす可能性があります。ただし、成人発症の症例も報告されています。^[2]アジソン病も参照してください。

罹患した男性は男性ホルモンが欠乏することもあり、その結果、生殖組織の未発達、停留精巣（停留精巣）、思春期の遅れ、子どもをもうけることができない（不妊症）などの症状が現れる。これらの特徴は、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症として知られている。女性がこの疾患に罹患することはまれであるが、副腎機能不全または女性ホルモンの欠乏により、生殖組織の未発達、思春期の遅れ、月経不順などの症状が現れる症例が数例報告されている。

X染色体（Xp21.3-p21.2）に位置するNR0B1 遺伝子の変異は、X連鎖性先天性副腎低形成症を引き起こします。NR0B1遺伝子は、特定の遺伝子の活動を制御するのに役立つDAX1と呼ばれる転写因子タンパク質を作成するための指示を提供します。NR0B1遺伝子が欠失または変異すると、特定の遺伝子の活動が適切に制御されなくなります。これにより、副腎、脳の2つの構造（視床下部と下垂体）、および生殖組織（卵巣または精巣）の発達に問題が生じます。これらの組織は、体内のさまざまな機能を制御する多くのホルモンの産生に重要です。これらのホルモンが適切な量で存在しない場合、副腎機能不全および低ゴナドトロピン性性腺機能低下症の徴候や症状が発生する可能性があります。この病気は、X連鎖劣性パターンで遺伝します。

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW の X 連鎖性先天性副腎低形成症に関するエントリ
• 遺伝性副腎低形成症：子供だけの問題ではありません！：X連鎖性先天性副腎低形成症 - MedScape

この記事には、米国国立医学図書館のパブリックドメインテキストが組み込まれています。