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| ファイン・ルビンスキー症候群 | |
|---|---|
| 専門 | 医学遺伝学 |
| 症状 | 顔面異形、全般的な発達および言語の遅れ、眼、行動および聴覚の問題。 |
| 通常の発症 | 誕生 |
| 間隔 | 生涯にわたる |
| 原因 | 常染色体劣性遺伝子変異 |
| 防止 | なし |
| 頻度 | 非常にまれ |
ファイン・ルビンスキー症候群は、眼や聴覚の障害、言語や発達の遅れ、低身長、知的障害、顔面異形症を特徴とするまれな遺伝性疾患である。[1]
プレゼンテーション
症状は人によって異なりますが、一般的には以下のようになります（ただし、これらに限定されるわけではありません）。[2] [3] [4]
- さまざまな程度の知的障害
- 先天性難聴
- 先天性白内障および/または緑内障
- 短頭症
- 脳の異常（多くの場合、行動上の問題につながる）
- 指の異常
- 口蓋裂
- 平らな顔
- 眼瞼下垂
- 長い人中
- 口が小さい
- 短い鼻
- 小口症
- 陰嚢低形成
病因
ファイン・ルビンスキー症候群のほとんどの症例は散発性ですが、この症候群の兄弟2人の症例報告が発表されており、MAF遺伝子の常染色体劣性変異によって引き起こされるのではないかと示唆されています。[5]
診断
処理
参考文献
- ^ 「Orphanet: Fine Lubinsky 症候群」.
- ^ 「ファイン・ルビンスキー症候群」. 2022年6月16日.
- ^ 「ファイン・ルビンスキー症候群」。希少疾患インフォハブ。
- ^ “オルファネット: エメ・グリップ症候群”.
- ^ 「ファイン・ルビンスキー症候群 - 病気について - 遺伝性および希少疾患情報センター」。