コロボーマ

コロボーマ
16歳女性のコロボーマ
専門	眼科

コロボーマ（ギリシャ語のκολόβωμαから来ており、「欠陥」を意味する）^[1]は、虹彩、網膜、脈絡膜、視神経乳頭などの眼の構造の1つに穴が開いている状態です。この穴は出生時から存在し、出生前の初期段階に存在する脈絡膜裂と呼ばれる隙間が、出産前に完全に閉じなかった場合に発生することがあります。眼のコロボーマは比較的まれで、出生10,000人中1人未満に発生します。

医学文献における典型的な説明は、鍵穴型の欠陥です。コロボーマは片方の目 (片側性) または両方の目 (両側性) に発生する可能性があります。コロボーマのほとんどの症例は、虹彩のみに影響します。コロボーマのある人の視力障害のレベルは、コロボーマ (または、コロボーマが複数ある場合はコロボーマ) の位置と範囲に応じて、視力に問題がない場合から、光または暗闇しか見えない場合までさまざまです。

視覚への影響は、コロボーマの大きさと位置によって、軽度から重度までさまざまです。たとえば、虹彩のごく一部が欠損しているだけであれば、視力は正常ですが、網膜または（特に）視神経の大部分が欠損している場合は、視力が低下することがあります。後部コロボーマは、下網膜に影響を及ぼし、その結果、上視野が欠損します。コロボーマには、他の症状も伴うことがあります。ときには、眼球が小さくなることもあり、この症状は小眼球症と呼ばれます。緑内障、眼振、暗点、または斜視が起こることもあります。

コロボーマを含む、またはコロボーマに関連するその他の眼の奇形:

• CHARGE症候群は、多くの新生児に見られる一連の異常な先天性特徴の頭字語として使われるようになった用語です。 ^[2]これらの文字は、眼球コロボーマ、心臓欠陥、鼻腔連孔、成長および/または発達の遅延、生殖器および/または尿路の異常、耳の異常および難聴を表しています。これらの特徴は診断に使用されなくなりましたが、名前は残っています。
• 猫目症候群は、ヒト染色体22の短腕（p）と長腕（q）の小さな部分（q）が、通常の2回ではなく3回（トリソミー）または4回（テトラソミー）存在するため発生します。「猫目」という用語は、一部の患者の目に垂直コロボーマが特殊な外観で現れることから生まれました。
• パトー症候群（13トリソミー）は、さまざまな変形を引き起こす可能性のある染色体異常であり、その一部には、小眼球症、ピーターズ異常、白内障、虹彩および/または眼底コロボーマ、網膜異形成または網膜剥離、感覚性眼振、皮質視力喪失、および視神経低形成などの構造的眼欠陥が含まれます。
• トリーチャー・コリンズ症候群は、 TCOF1の変異によって引き起こされる常染色体優性症候群です。コロボーマは、斜視、耳の異常、頬骨と顎の形成不全 (小顎症) などの頭蓋顔面奇形を特徴とする一連の特徴的な顔貌の一部です。
• 傾斜乳頭症候群は、視神経の眼球内先端（視神経乳頭）が傾斜することを特徴とする近視 性乱視に関連する異常な先天異常であり、フックスコロボーマとしても知られています。

コロボーマはPAX2遺伝子の変異と関連している可能性がある。^[3]

胎児性アルコール症候群の子供の90％以上に眼の異常が見られることが示されている。^[4]

コロボーマは、通常、中心に向かって丸い端を持つ楕円形または彗星形に見えます。端にいくつかの血管（網膜または脈絡膜）がある場合があります。表面には不規則な陥凹がある場合があります。

虹彩コロボーマは、さまざまな方法で治療できます。簡単な美容的解決策としては、人工瞳孔を備えた特殊な美容用コンタクトレンズがあります。虹彩欠損の外科的修復も可能です。場合によっては、外科医が縫合して欠損を閉じることができます。

視力は眼鏡、コンタクトレンズ、レーザー眼科手術で改善できますが、網膜が影響を受けていたり弱視があったりすると視力が制限されることがあります。^[5]

症例数は10万人あたり5～7人程度であり、比較的まれな病気である。^[6]

コロボーマを患った著名人には、俳優のジョン・リッター、モデル兼女優のカロリナ・ワイドラ、ニューヨーク・タイムズのコラムニスト、アンドリュー・ロス・ソーキン、ポップシンガーソングライターのラチ、米国のオリンピックメダリスト、スティーブン・ネドロシック、ジョージ・ソロスなどがいます。 2007年にポルトガルで行方不明になった少女マデリン・マッキャンは、コロボーマではありません。彼女の瞳孔の下にはそばかすがあります。彼女のユニークな目は、彼女を見つけようと両親がメディアに訴えた大きな理由でした。

ウィキメディア・コモンズには、コロボーマに関連するメディアがあります。

• マイクロ＆アノフタルミック小児協会