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| 5番染色体 | |
|---|---|
 Gバンド法によるヒト 5 番染色体ペア。1 つは母親由来、もう 1 つは父親由来。 | |
 ヒト男性の核型図における5番染色体対。 | |
| 特徴 | |
| 長さ ( bp ) | 182,045,439 bp (CHM13) |
| 遺伝子の数 | 839 （CCDS）[1] |
| タイプ | 常染色体 |
| セントロメアの位置 | 亜中動原体[2] (48.8 Mbp [3] ) |
| 完全な遺伝子リスト | |
| CCDS | 遺伝子リスト |
| HGNC | 遺伝子リスト |
| ユニプロット | 遺伝子リスト |
| 国立情報学研究所 | 遺伝子リスト |
| 外部マップビューア | |
| アンサンブル | 5番染色体 |
| エントレズ | 5番染色体 |
| 国立情報学研究所 | 5番染色体 |
| カリフォルニア大学サンタフェ校 | 5番染色体 |
| 完全なDNA配列 | |
| 参照シーケンス | NC_000005 (ファスタ) |
| ジェンバンク | CM000667 (ファスタ) |
5番染色体は、ヒトの23対の染色体のうちの1つです。通常、人はこの染色体を2つ持っています。5番染色体は、約1億8200万塩基対（ DNAの構成要素）に及び、細胞内の全DNAの約6％を占めます。5番染色体は、ヒトの染色体の中で5番目に大きいものですが、遺伝子密度は最も低い染色体の1つです。これは、非哺乳類脊椎動物との非コードおよびシンテニー保存の著しい程度を示す多数の遺伝子の少ない領域によって部分的に説明され、機能的に制約されていることを示唆しています。[4]
5番染色体は多くの形態の成長と発達（細胞分裂）に関与しているため、変化が癌を引き起こす可能性があります。一例が急性骨髄性白血病（AML）です。 [5]
遺伝子
遺伝子の数
以下は、ヒト染色体5の遺伝子数の推定値の一部です。研究者はゲノム注釈にさまざまなアプローチを使用しているため、各染色体の遺伝子数の予測は異なります（技術的な詳細については、遺伝子予測を参照してください）。さまざまなプロジェクトの中で、共同コンセンサスコーディングシーケンスプロジェクト（CCDS）は非常に保守的な戦略を採用しています。そのため、CCDSの遺伝子数予測は、ヒトのタンパク質コード遺伝子の総数の下限を表しています。[6]
遺伝子リスト
以下は、ヒトの第 5 染色体上の遺伝子の部分的なリストです。完全なリストについては、右側の情報ボックスのリンクを参照してください。
- ABLIM3 :アクチン結合LIMタンパク質3をコードするタンパク質
- ADAMTS2 : トロンボスポンジン 1 型モチーフを持つ ADAM メタロペプチダーゼ、2
- AGXT2 : アラニングリオキシル酸アミノトランスフェラーゼ 2
- ANKRD31 :アンキリン反復ドメイン 31タンパク質をコードする
- APBB3 :アミロイドβA4前駆体タンパク質結合ファミリーBメンバー3をコードするタンパク質
- APC : 大腸腺腫症ポリポーシス
- ARL15 : ADP-リボシル化因子様タンパク質15をコードする
- BRIX1 : リボソーム生合成タンパク質 BRX1 ホモログ (BXDC2 とも呼ばれる)
- C1QTNF3 : 補体C1q腫瘍壊死因子関連タンパク質3
- C5orf45 : 染色体 5 のオープンリーディングフレーム 45
- C5orf47 : タンパク質をコードする染色体5のオープンリーディングフレーム47
- C5orf49 : タンパク質をコードする染色体5のオープンリーディングフレーム49
- キャスト：カルパスタチン
- CDO1 : システインジオキシゲナーゼ1型をコードするタンパク質
- CPLANE1 : 繊毛形成と平面極性エフェクター 1
- CPLX2 : コンプレキシン-2
- CREBRF : CREB3調節因子をコードするタンパク質
- CXXC5 : CXXC型ジンフィンガータンパク質5
- DPYSL3 : ジヒドロピリミジナーゼ様タンパク質3
- EGR1 : 初期成長反応タンパク質1
- ERAP1 : 小胞体アミノペプチダーゼ 1 (以前はARTS-1と呼ばれていました)
- ERAP2 : 小胞体アミノペプチダーゼ2
- ESM1 : 内皮細胞特異的分子1
- DTDST : 異形成症候群硫酸トランスポーター
- EIF4E1B :真核生物翻訳開始因子 4E ファミリーメンバー 1Bをコードするタンパク質
- ERCC8 : 除去修復相互補完齧歯類修復欠損、補完グループ 8
- FAF2 : Fas 関連因子ファミリーメンバー 2 をコードするタンパク質
- FAM172A : UPF0528タンパク質をコードするタンパク質 FAM172A
- FAM105B :配列類似性105のタンパク質ファミリー、メンバーBをエンコード
- FAM114A2 :タンパク質FAM114A2をコードする
- FAM71B :配列類似性71のメンバーBを持つタンパク質ファミリーをエンコード
- FASTKD3 : FASTキナーゼドメイン含有タンパク質3
- FBXL7 : Fボックス/LRRリピートタンパク質7
- FCHSD1 : FCH および二重 SH3 ドメインタンパク質 1
- FGF1 :線維芽細胞増殖因子1（酸性線維芽細胞増殖因子）
- FGFR4 : 線維芽細胞増殖因子受容体4
- GM2A : GM2ガングリオシド活性化因子
- GNPDA1 : グルコサミン-6-リン酸イソメラーゼ1
- GPBP1 : バスキュリン
- HEXB : ヘキソサミニダーゼ B (ベータポリペプチド)
- HMGXB3 : 3を含むタンパク質HMGボックスをコードする
- IK : プロテインレッド
- IRX1 : イロコイクラスホメオドメインタンパク質（ヒト）
- LARP1 : La関連タンパク質1
- LMAN2 : レクチンマンノース結合2
- LNCR3をコードするタンパク質肺癌感受性 3
- LPCAT1 : リゾホスファチジルコリンアシルトランスフェラーゼ1
- LYRM7 : 7を含むタンパク質LYRモチーフをコードする
- LYSMD3 : LysM および推定ペプチドグリカン結合ドメイン含有タンパク質 3
- MAN2A1 : アルファマンノシダーゼ2
- MASS1: 単一遺伝子、聴原性発作感受性 1 ホモログ (マウス)
- MCC : 大腸癌変異タンパク質
- MCCC2 : メチルクロトノイルコエンザイムAカルボキシラーゼ2（ベータ）
- MCEF : 転写因子 AF4/FMR2 ファミリー、メンバー 4
- MEF2C : 心筋細胞特異的エンハンサー因子 2C
- MEF2C-AS1 :タンパク質MEF2C アンチセンス RNA 1をコードする
- MGAT1 : マンノシル（α-1,3-）糖タンパク質β-1,2-N-アセチルグルコサミニルトランスフェラーゼ
- MINAR2 : Kiaa1024のようなタンパク質をコードする
- MIR1271 : MicroRNA 1271 をエンコード
- MIR146A : マイクロRNA 146a
- MTRR : 5-メチルテトラヒドロ葉酸ホモシステインメチルトランスフェラーゼ還元酵素
- MZB1 : 辺縁帯BおよびB1細胞特異的タンパク質
- NIPBL : Nipped-B ホモログ (ショウジョウバエ)
- NREP：神経再生関連タンパク質
- NSA2をコードするタンパク質TGFベータ誘導性核タンパク質1
- NSD1 : 転写共調節タンパク質
- NSUN2 : NOP2/Sun ドメイン ファミリ、メンバー 2
- NR2F1 : 核ホルモン受容体
- NSG2 : タンパク質Hmp19をコードするタンパク質
- NUDCD2 : NudCドメイン含有タンパク質2
- P4HA2 : プロリル4-ヒドロキシラーゼサブユニットα-2
- PCBD2 : プテリン-4-α-カルビノールアミン脱水酵素2
- PELO : ペロタホモログ
- PGGT1B : タンパク質ゲラニルゲラニルトランスフェラーゼ I 型サブユニット ベータをコードするタンパク質
- PHAX : RNA輸出のためのリン酸化アダプター
- ピカチュリン：リボンシナプスの機能を担い、目が動く物体を追跡できるようにします。
- PFDN1 : プレフォールディンサブユニット1
- POLR3G :タンパク質ポリメラーゼ (RNA) III (DNA 指向) ポリペプチド G (32kD)をエンコード
- PPIP5K2 : ジホスホイノシトールペンタキスリン酸キナーゼ 2
- PRCC1 : プロリンリッチコイルドコイル1
- PRR16 : プロリンリッチタンパク質16をコードするタンパク質
- PURA : プリンリッチエレメント結合タンパク質A
- PWWP2A : 2Aを含むPWWPドメインをコードするタンパク質
- RANBP3L : RAN結合タンパク質3様タンパク質をコードする
- RASGEF1C : タンパク質 RasGEF ドメイン ファミリー メンバー 1C をエンコードします
- RMND5B : 減数分裂核分裂5ホモログBに必要
- SFXN1 : シデロフレキシン-1
- SKIV2L2 : Ski2 様 RNA ヘリカーゼ 2
- SLC22A5 :溶質キャリアファミリー22（有機カチオントランスポーター）、メンバー5
- SLC26A2 : 溶質輸送体ファミリー 26 (硫酸輸送体)、メンバー 2
- SH3TC2 : ドメインおよびテトラトリコペプチド反復2
- SLCO4C1 : 溶質キャリア有機アニオントランスポーターファミリーメンバー 4c1
- SLU7 : プレmRNAスプライシング因子SLU7
- SMN1 : 生存運動ニューロン1、テロメア
- SMN2 : 生存運動ニューロン2、セントロメア
- SNCAIP : シヌクレイン、アルファ相互作用タンパク質（シンフィリン）
- SPEF2 : 精子鞭毛タンパク質2
- SPINK5 : セリンプロテアーゼ阻害剤 Kazal 型 5 (LEKTI)
- SPINK6 : セリンプロテアーゼ阻害剤 Kazal 型 6
- SPINK9 : セリンプロテアーゼ阻害剤 Kazal 型 9 (LEKTI-2)
- SPZ1 : 精子形成ロイシンジッパータンパク質1
- STC2 : スタンニオカルシン-2
- TBCA : チューブリン特異的シャペロンA
- TCOF1 : トリーチャー・コリンズ・フランチェスケッティ症候群 1
- TGFBI : ケラトエピセリン
- THG1L : tRNA(His)グアニル酸転移酵素と考えられる
- TICAM2 : TIRドメインを含むアダプター分子2
- TMEM171 : 膜貫通タンパク質 171 をコードするタンパク質
- TNFAIP8 : 腫瘍壊死因子α誘導タンパク質8
- TSSK1B : 精巣特異的セリンキナーゼ1bをコードするタンパク質
- TTC37 : テトラトリコペプチド繰り返しドメイン37
- UPF0488 : Gタンパク質共役受容体タンパク質シグナル伝達経路をコードする
- YIPF5 : Yip1ドメインファミリーメンバー5
- YTHDC2 : 2つのYTHドメインを含むタンパク質をコードする
- ZBED3 : ジンクフィンガー BED ドメイン含有タンパク質 3
- ZNF608 :タンパク質ジンクフィンガータンパク質608をコードする
病気と障害
以下は、5 番染色体に位置する遺伝子に関連する疾患の一部です。
- 注意欠陥・多動性障害
- 軟骨無形成症 1B型
- アテロステオジェネシス、タイプ II
- 双極性障害
- ボッシュ・ブーンストラ・シャーフ視神経萎縮症候群
- シャルコー・マリー・トゥース病 4型
- コケイン症候群
- コルネリア・デ・ランゲ症候群
- ボーマン層の角膜ジストロフィー
- クリ・ドゥ・シャット
- 異形成性骨異形成症
- エーラス・ダンロス症候群
- 家族性大腸腺腫症
- 顆粒状角膜ジストロフィーI型
- 顆粒状角膜ジストロフィーII型
- GM2ガングリオシドーシス、AB変異型
- ホモシスチン尿症
- 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症
- 骨髄異形成症候群
- ネザートン症候群
- ニコチン依存症
- パーキンソン病
- 原発性カルニチン欠乏症
- 劣性多発性骨端異形成症
- サンドホフ病
- 脊髄性筋萎縮症
- ソトス症候群
- 生存運動ニューロン脊髄性筋萎縮症
- トリーチャー・コリンズ症候群
- 毛髪肝腸症候群
- アッシャー症候群
染色体異常
以下の症状は、5 番染色体の構造またはコピー数の変化によって引き起こされます。
- 鳴き声症候群は、染色体 5 の短腕 (p) の末端の欠失によって引き起こされます。この染色体の変化は 5p- と表記されます。鳴き声症候群の兆候と症状は、この領域における複数の遺伝子の喪失に関連していると考えられます。研究者はこれらの遺伝子のすべてを特定しておらず、その喪失がどのようにしてこの疾患の特徴につながるのかを解明していません。しかし、より大きな欠失は鳴き声症候群の患者に重度の精神遅滞と発達遅延をもたらす傾向があることを発見しました。[13] [14] [15]
- 研究者らは、5番染色体の短腕の狭い領域が、鳴き猫症候群の特定の特徴と関連していることを明らかにしました。5p15.3と呼ばれる特定の領域は猫のような鳴き声と関連しており、5p15.2と呼ばれる近くの領域は、知的障害、頭が小さいこと（小頭症）、および特徴的な顔の特徴と関連しています。
- 家族性大腸腺腫症は、染色体 5 の長腕 (q) にあるAPC腫瘍抑制遺伝子の欠失によって引き起こされます。この染色体の変化により、何千もの結腸ポリープが発生し、結腸全摘出を行わない場合、患者は 100% の大腸がんのリスクにさらされます。
- 染色体 5q 欠失症候群は、染色体 5 の q 腕 (長腕) の欠失によって引き起こされます。この欠失は、骨髄異形成症候群や赤芽球減少症など、いくつかの血液関連疾患に関連しています。これは、上で述べた猫鳴きとは異なる症状です。
- 5 番染色体の数や構造のその他の変化は、成長や発達の遅れ、特徴的な顔の特徴、先天異常、その他の医学的問題など、さまざまな影響を及ぼす可能性があります。5 番染色体の変化には、各細胞内の染色体の短腕 (p) または長腕 (q) の余分な部分 (部分的トリソミー 5p または 5q)、各細胞内の染色体の長腕の欠落部分 (部分的モノソミー 5q)、および環状構造の5 番染色体リングが含まれます。環状染色体は、壊れた染色体の両端が再結合すると発生します。
細胞遺伝学的バンド
ヒト染色体 5 の G バンド表意文字
参考文献
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- ^トム・ストラチャン、アンドリュー・リード（2010年4月2日）。ヒト分子遺伝学。ガーランド サイエンス。p.45。ISBN 978-1-136-84407-2。
- ^ ab ゲノム装飾ページ、NCBI。ホモサピエンスのイデオグラムデータ（850 bphs、アセンブリ GRCh38.p3）。最終更新 2014-06-03。2017-04-26 に取得。
- ^ “Home - Homo sapiens”. 2015年4月2日時点のオリジナルよりアーカイブ。2007年2月7日閲覧。
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- ^ 「Chromosome 5: Chromosome summary - Homo sapiens」Ensembl Release 88。2017年3月29日。 2017年5月19日閲覧。
- ^ 「ヒト染色体5：エントリー、遺伝子名、MIMへの相互参照」UniProt 2018年2月28日2018年3月16日閲覧。
- ^ 「検索結果 - 5[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - 遺伝子」。NCBI。2017年5月19日。 2017年5月20日閲覧。
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- ^ ゲノムデコレーションページ、NCBI。ホモサピエンスのイデオグラムデータ（550 bphs、アセンブリ GRCh38.p3）。最終更新 2015-08-11。2017-04-26 に取得。
- ^国際ヒト細胞遺伝学命名法常設委員会（2013年）。ISCN 2013：ヒト細胞遺伝学 命名法の国際システム（2013年）。Karger Medical and Scientific Publishers。ISBN 978-3-318-02253-7。
- ^ Sethakulvichai W、Manitpornsut S、Wiboonrat M、Lilakiatsakun W、Assawamakin A、Tongsima S (2012)。「ヒト染色体画像のバンドレベル解像度の推定」。2012第 9 回国際コンピュータサイエンスおよびソフトウェアエンジニアリング会議 (JCSSE)。pp. 276–282。doi : 10.1109 / JCSSE.2012.6261965。ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470。
- ^ ゲノムデコレーションページ、NCBI。ホモサピエンスのイデオグラムデータ（850 bphs、アセンブリ GRCh38.p3）。最終更新 2014-06-03。2017-04-26 に取得。
- ^ 「p」: 短い腕、「q」: 長い腕。
- ^ 細胞遺伝学的バンド命名法については、記事locusを参照してください。
- ^ ab これらの値（ISCN 開始/終了）は、ISCN 書籍「国際ヒト細胞遺伝学命名システム（2013）」のバンド/表意文字の長さに基づいています。任意の単位。
- ^ gpos : G バンドで陽性染色される領域で、一般的にAT が豊富で遺伝子が乏しい。gneg : G バンドで陰性染色される領域で、一般的にCG が豊富で遺伝子が豊富。acenセントロメア。var :可変領域。stalk :茎。
さらに読む
- Mainardi PC、Perfumo C、Cali A、Coucourde G、Pastore G、Cavani S、et al. (2001)。「5p欠失患者80名の臨床的および分子的特徴：遺伝子型と表現型の相関」。J Med Genet。38 ( 3 ) : 151–8。doi :10.1136/ jmg.38.3.151。PMC 1734829。PMID 11238681。
- Schafer IA、Robin NH、 Posch JJ、Clark BA、Izumo S 、 Schwartz S (2001)。「遠位5q欠失症候群：表現型の相関」。Am J Med Genet。103 ( 1): 63–8。doi :10.1002/ajmg.1513。PMID 11562936 。
- Schmutz J、Martin J、Terry A、 Couronne O、Grimwood J、Lowry S、他 (2004 年 9 月)。「ヒト染色体 5 の DNA 配列と比較分析」。Nature . 431 ( 7006 ) : 268–74。Bibcode :2004Natur.431..268S。doi : 10.1038/nature02919。PMID 15372022。
- Siddiqi R, Gilbert F (2003). 「染色体5」Genet Test . 7 (2): 169–87. doi :10.1089/109065703322146902. PMID 12885343.
外部リンク
ウィキメディア・コモンズには、ヒト染色体 5に関連するメディアがあります。
- 国立衛生研究所。「第5染色体」。遺伝学ホームリファレンス。2004年10月14日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2017年5月6日閲覧。
- 「染色体5」。ヒトゲノムプロジェクト情報アーカイブ1990-2003 。 2017年5月6日閲覧。