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| エイリアス | SURF1、CMT4K、surfeit 1、シトクロム c 酸化酵素アセンブリ因子、SURF1 シトクロム c 酸化酵素アセンブリ因子、MC4DN1、SHY1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：185620; MGI : 98443;ホモロジーン: 2387;ジーンカード：SURF1; OMA :SURF1 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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過剰遺伝子座タンパク質1（SURF1）は、ヒトではSURF1遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6] SURF1によってコードされるタンパク質は、シトクロムc酸化酵素複合体のミトコンドリア翻訳調節アセンブリ中間体（MITRAC複合体）の構成要素であり、シトクロムc酸化酵素アセンブリの調節に関与している。[7] [8]この遺伝子の欠陥は、全身性シトクロムc酸化酵素（複合体IV ）欠損症によく伴う重篤な神経疾患であるリー症候群や、シャルコー・マリー・トゥース病4K（CMT4K）の原因である。[9] [10]
構造
SURF1 は、 9 番染色体のq 腕の34.2 番の位置にあり、9 つのエクソンを持っています。[9] SURF1遺伝子は、300 個のアミノ酸からなる33.3 kDa のタンパク質を生成します。[11] [12]このタンパク質は、関連する酵母タンパク質 SHY1 とリケッチアタンパク質 RP733を含む SURF1 ファミリーのメンバーです。この遺伝子は、配列の類似性を共有しない非常に密接にリンクされた遺伝子のグループであるsurfeit遺伝子クラスターに位置し、反対の鎖でSURF2と双方向プロモーターを共有しています。 [9] SURF1 は、2 つの膜貫通領域を含むマルチパスタンパク質で、1 つは位置 61-79 の 19 アミノ酸長、もう 1 つは位置 274-290 の 17 アミノ酸長です。[7] [8]
関数
この遺伝子は、ミトコンドリア内膜に局在するタンパク質をコードし、シトクロム c 酸化酵素複合体の生合成に関与していると考えられています。[9] SURF1 は、ミトコンドリア翻訳調節アセンブリ中間体シトクロム c 酸化酵素複合体 (MITRAC 複合体) の多回膜タンパク質成分です。MITRAC 複合体は、中心アセンブリ中間体として機能し、ミトコンドリア内膜に輸入されたサブユニットを受け取り、 COX1 mRNA の 翻訳を調節することで、シトクロム c 酸化酵素のアセンブリを制御します。[7] [8] [13]
臨床的意義
SURF1の変異は、ミトコンドリア複合体IV（シトクロムc酸化酵素）欠損症と関連しており、リー症候群およびシャルコー・マリー・トゥース病4K（CMT4K）の臨床症状を呈する。[7] [8] [14]
ミトコンドリア複合体IV欠損症
ミトコンドリア複合体IV欠損症は、ミトコンドリア呼吸鎖の障害であり、単発性のミオパシーから複数の組織や臓器に影響を及ぼす重篤な多臓器疾患まで、多様な臨床症状を呈する。特徴としては、肥大型心筋症、肝腫大および肝機能障害、筋緊張低下、筋力低下、運動不耐性、発達遅延、運動発達遅延および精神遅滞などがある。罹患した人の中には、致死的な肥大型心筋症を呈し、新生児死亡に至る人もいる。一部の患者はリー症候群を呈する。SURF1の機能不全につながる病原性変異を呈する患者では、1つまたは複数の種類の組織でシトクロムc酸化酵素活性が低下している可能性が高い。[15] [7] [8]
リー症候群
リー症候群は、脳幹、視床、基底核、小脳、脊髄を含む中枢神経系の1つ以上の領域における局所的かつ両側性の病変の存在を特徴とする、早期発症の進行性神経変性疾患である。臨床的特徴は中枢神経系のどの領域が侵されているかによって異なり、亜急性発症の精神運動遅滞、筋緊張低下、運動失調、脱力、視力喪失、眼球運動異常、発作、嚥下障害などがある。リー症候群に関連するSURF1の変異は30種以上ある。これらの変異は、少なくとも10のミスセンスまたはナンセンス、8つのスプライス部位、および12の挿入または欠失変異から成り、リー症候群およびシトクロムc酸化酵素欠損症を引き起こすSURF1の機能不全の結果であると考えられている。最も一般的な変異は312_321del 311_312insATであると考えられている。[14] [7] [8]
シャルコー・マリー・トゥース病 4K (CMT4K)
シャルコー・マリー・トゥース病 4K (CMT4K) は、末梢神経系の障害であるシャルコー・マリー・トゥース病の常染色体劣性脱髄型であり、最初は腓骨筋、後に腕の遠位筋が進行性の筋力低下および萎縮を特徴とする。シャルコー・マリー・トゥース病は、電気生理学的特性と組織病理学に基づいて、原発性末梢脱髄性ニューロパチー (優性遺伝の場合は CMT1 と指定) と原発性末梢軸索ニューロパチー (CMT2) の 2 つの主要グループに分類される。脱髄性ニューロパチーは、神経伝導速度の重度の低下(38 m/秒未満)、神経生検でのタマネギ球形成を伴う分節性脱髄および再髄鞘化、緩徐に進行する遠位筋萎縮および筋力低下、深部腱反射の欠如、および空洞足が特徴です。慣例により、脱髄性シャルコー・マリー・トゥース病の常染色体劣性型は CMT4 と命名されている。CMT4K 患者は上肢と下肢の障害を呈する。罹患した人の中には、眼振、多発性神経障害、被殻および中脳水道周囲病変、および遅発性小脳失調症を呈する人もいる。この疾患は、SURF1の変異と関連している場合、シトクロム c 酸化酵素欠損症と関連していることが判明している。この CMT4K に関連する変異体には、ホモ接合スプライス サイト変異、c.107-2A>G、ミスセンス変異、c.574C>T、および欠失、c.799_800del などがある。[10] [7] [8]
インタラクション
SURF1には、8つの共複合体相互作用を含む11の二元タンパク質間相互作用があることが示されています。SURF1は、シトクロムc酸化酵素複合体（MITRAC複合体）のミトコンドリア翻訳調節アセンブリ中間体の一部としてCOA3と相互作用します。PTGES3、SLC25A5、COX6C、COX14、COA1もすべてSURF1と相互作用することがわかっています。[7] [8] [16]
参考文献
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さらに読む
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