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| エイリアス | RBFOX1、2BP1、A2BP1、FOX-1、FOX1、HRNBP1、RNA結合タンパク質、fox-1ホモログ1、RNA結合fox-1ホモログ1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：605104; MGI : 1926224;ホモロジーン: 69339;ジーンカード：RBFOX1; OMA :RBFOX1 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Fox-1ホモログAは、アタキシン2結合タンパク質1（A2BP1）、ヘキサリボヌクレオチド結合タンパク質1（HRNBP1）、RNA結合タンパク質、fox-1ホモログ（Rbfox1）としても知られ、ヒトではRBFOX1遺伝子によってコードされるタンパク質です。[5]
発見
RBFOX1 遺伝子は、発生学と発達を起源として、Caenorhabditis elegans (線虫)、Drosophila melanogaster (ショウジョウバエ)、およびDanio rerio (ゼブラフィッシュ) で最初に研究されました。RBFOX1 の命名の由来は、C. elegans での元々の性分化研究に由来し、遺伝子は「Feminizing locus On X」(Fox-1) と表記されていました。これは、染色体X:A 比の増加を引き起こす致死的なスプライシング イベントを指し、XO オスを雌化します。Drosophila では、この遺伝子は CG3206 として知られており、RNA 結合タンパク質をコードし、 Notch シグナル伝達の影響を受け、羽の発達中に羽原基の非 D/V (背腹) 細胞に関連することが知られています。遺伝子名の「RB」の部分は、コード化されたタンパク質のRNA結合（RB）特性に由来しています。ゼブラフィッシュでは、rbfox遺伝子は心臓と骨格筋の発達に不可欠であることが確認されており、モルファントではそれぞれ心拍数の低下と麻痺を引き起こします。ヒトにおけるRBFOX1の発見は、Rbfox1とアタキシン-2の相互作用によるものであり、そのためA2BP1（またはアタキシン-2結合タンパク質-1）という別名があります。[6]
構造
RBFOX1 は染色体 16 に位置し、30 個のエクソンで構成されています。Rbfox1 タンパク質は 397 個のアミノ酸(AA) で構成され、42,784 Daです。タンパク質の標準的な折り畳みには、3 つのベータシートと 2 つのアルファヘリックスが含まれます。Rbfox1 タンパク質の局在は、RBFOX タンパク質を介した独自の選択的スプライシングによって決定されます。エクソン 19 が含まれる場合、Rbfox1 は細胞質内になりますが、エクソン 19 が除外される場合、Rbfox1 は核内になります。
選択的スプライシングにより、Rbfox1 には5 つのアイソフォームがあります。標準的なバリアントであるアイソフォーム 1 は、ガンマとも呼ばれます。この RBFOX1 転写産物には、その配列内に 3 つの保存されたドメインが含まれています。これらのドメインのうち臨床的に最も関連があるのは、137 ～ 212 の間に位置する RNA 認識モチーフ ( RRM ) です。このドメインにより、Rbfox1 タンパク質の RNA 結合という重要な特性が可能になります。RBFOX1 の別の保存されたドメインは、カルシトニン遺伝子関連ペプチド調節因子C 末端です。RBFOX1 の C 末端は 273 ～ 363 の間に位置し、名前が示すように、カルシトニン遺伝子関連ペプチドを制御します。RBFOX1 の 3 つ目の保存されたドメインは、ELAV/HuD ファミリー スプライシング因子です。HUD はヒト腫瘍随伴性脳脊髄炎 抗原D であり、ELAV はショウジョウバエ胎児致死異常視覚タンパク質です。 ELAV様スプライシング因子は、ヒトではHuB（ELAV様タンパク質2）、HuC（ELAV様タンパク質3、傍腫瘍性小脳変性症関連抗原）、HuR（ELAV様タンパク質1）としても知られています。このスーパーファミリードメインには3つのRRMが含まれており、25〜208の間にあります。[8]
40 種類のアイソフォームが考えられますが、標準配列以外で集団内で理解され、確認されているのは 5 種類だけです。RBFOX1 のアイソフォーム 2 (別名アルファ) は、3' コード領域のインフレーム セグメントが欠落しているため、標準配列の短縮形です。3 番目のバリアントであるベータも、アイソフォーム 1 の短縮バージョンです。この短縮は、3' コード領域の代替エクソンによって発生します。このため、アイソフォーム 3 は 273-360 の間に異なる C 末端を持ちます。RBFOX1 のアイソフォーム 4 は、5'UTR (非翻訳領域) に 3' コード領域のインフレーム セクションがない点で異なります。この短いアイソフォームはバリアント 4 と 6 によってエンコードされ、代替のN 末端を持ちます。このアイソフォームには、保存されたドメインのうち 2 つと他の 1 つのドメインの位置の変更が含まれています。細胞分裂タンパク質 ZipA は 4-122 の間に、カルシトニン遺伝子関連ペプチド調節因子 C 末端は 253-342 の間に、RNA 認識モチーフは 117-192 の間に配置されます。アイソフォーム 5 には、異なる 5'UTR と複数のコーディング領域の相違点が含まれています。これらの内部の違い以外に、アイソフォーム 5 には、より短く明確な N 末端もあります。C 末端は 226-315 の間に、RRM ドメインは 117-192 の間にあります。ZipA タンパク質ドメインは 4-122 の間にあります。アイソフォーム 6 の違いにより、代替開始コドンが使用され、3' コーディング領域でフレームシフトが発生します。UTR が変更され、複数のコーディング領域が変更されます。このアイソフォームには、短い N 末端ではなく長い N 末端と明確な C 末端が含まれます。 ZipAタンパク質、カルシトニン遺伝子関連ペプチド調節因子C末端、RRMの位置はそれぞれ33-165、296-385、160-235である。[9]
関数
RBFOX1 は、ヒトの心臓、筋肉、神経組織で発現しています。主な機能は、関連遺伝子の選択的スプライシングの調節です。この遺伝子には、選択的スプライシングを受けた転写産物の変異体がいくつか見つかっており、一部は核に局在し、その他は細胞質に局在しています。核変異体は、組織特異的な選択的スプライシングにおいて確立された役割を果たしています。Rbfox1 細胞質変異体は、 mRNA の安定性と翻訳を調整します。ストレスを受けた細胞では、Rbfox1 は細胞質ストレス顆粒に局在することが実証されています。Rbfox1 には、 RNA 結合タンパク質間で高度に保存されているRNA 認識モチーフがあります。Rbfox1 と関連タンパク質Rbfox2 は、イントロン内のコンセンサス RNA 配列モチーフ (U)GCAUG に結合し、選択的スプライシング因子としての機能を発揮します。 RBFOX1のC末端には、ニューロン特異的スプライシングの媒介に関与するタンパク質、カルシトニン遺伝子関連ペプチドのコードが含まれています。Rbfox1とRbfox2は一緒になってエクソン4の挿入を抑制します。特に、ショウジョウバエでは、2つの細胞質Rbfox1アイソフォームがPumilio mRNAに結合してサイレンシングします。この不安定化により、生殖細胞系列の発達が促進され、初期段階への逆戻りが防止されます。[12] [13] RBFOX1の選択的スプライシング活性は、特にCaV1.2電位依存性カルシウムチャネルとN-メチル-D-アスパラギン酸（NMDA受容体）のニューロンの発達にも役立ちます。[ 14] [15] RBFOX1の選択的スプライシング媒介の全体的な活性と分子メカニズムは完全には解明されていませんが、最近の研究でいくつかの特性が確立されています。たとえば、エクソンの挿入は、選択的エクソンの下流にカルボキシ末端のみが固定されているだけで十分に促進されます。逆に、抑制には、代替エクソンの上流に繋がれている場合、RNA結合モチーフとカルボキシ末端の両方が必要である。hnRNPHとRALYの両方がRbfox1に結合することが示されていますが、包含またはスキッププロセスを助ける可能性のあるタンパク質は確認されていません。したがって、 RBFOX1を介した選択的スプライシング維持の特定のメカニズムは不明です。ある研究では、優性負性 RBFOXタンパク質はエクソンの活性化を阻害したが、エクソンのスキップには影響しなかった。この知見から、抑制維持には結合部位付近の他のタンパク質または外部因子が関与している可能性が高い。C.エレガンスでは、SUP-12とRBFOX1の協同的結合が組織特異的スプライシングの原因であることがわかっている。哺乳類では、RBFOXとNOVAファミリーのタンパク質の間にはより普遍的な協同性がある。RBFOX1を介したエクソンの全体的な抑制と包含活性は、位置的に関連していると思われる。つまり、イントロンの下流に位置するとエクソンの包含が起こり、イントロンの上流に位置するとエクソンの排除が起こる。[16] [6] [17]
神経発達障害
自閉症スペクトラム障害
自閉症スペクトラム障害は、社会的コミュニケーションと反復行動、ならびに固執した興味および/または感覚行動の神経発達障害である。自閉症スペクトラム障害は典型的には青年期に診断されるが、人生のより後の段階で診断されることも可能である。DSM -5-TRによれば、自閉症スペクトラム障害の診断には、4つの制限された反復行動のうち少なくとも2つと、3つの言語的または非言語的コミュニケーション障害すべてが必要である。[18] [19] RBFOX1の変異だけでは自閉症を発症するのに十分ではなく、むしろ環境的危険因子も必要である。コホートおよび孤立した自閉症患者からの多数の自閉症スペクトラム障害サンプルは、 RBFOX1のde novo コピー数変異に関連付けられている。一般的に、これらの研究の症例は、エクソン5、6、または1Dのいずれかの遺伝子内欠失を含んでいた。神経分化におけるハプロ不全をモデル化したヒト前駆細胞株（幹細胞培養法）において、RBFOX1のノックダウン（遺伝子またはタンパク質の活性の阻害）研究により、RNAスプライシングと遺伝子発現に有意な変化が明らかになった。同様に、自閉症スペクトラム障害患者の全トランスクリプトーム解析では、RBFOX1の減少とRBFOX1依存性選択的スプライシングの調節不全が示された。[6] [10] RBFOX1は、 miRNAの結合を阻害することで、自閉症関連遺伝子のmRNAの安定性にも寄与する。[13]
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てんかん
てんかんは、繰り返し発作を起こす神経疾患ですが、この疾患を神経発達の問題に関連付けるケースもあります。発作にはけいれん性（60%）と非けいれん性（40%）の2種類があり、それぞれの分野にさまざまなサブカテゴリがあります。発作は、目的のない散発的な神経活動です。[20] [21]興味深いことに、自閉症スペクトラム障害とてんかんの間には併存疾患があります。RBFOX1が神経発達にどのように影響するかの詳細は不明ですが、神経特異的ノックアウトマウスではシナプス伝達と膜興奮性の増加が起こり、発作を起こしやすいことが示されています。[6] [22] [23] RBFOX1は、miRNAの結合を阻害することで、シナプス遺伝子のmRNA安定性を提供する可能性があります。[13]
注意欠陥多動性障害
ADHDの原因は一致していないが、この障害の素因に寄与する遺伝的リスク要因があることはわかっている。多くの場合、診断には一連の検査、観察、質問票が必要であり、患者は9つの不注意症状のうち少なくとも6つ、9つの多動性および衝動性症状のうち少なくとも6つを証明する必要がある（DSM-5による）。[24] RBFOX1はニューロンの移動とシナプス形成に影響を与えることが指摘されているため、ADHDの素因に寄与しているのではないかと懸念される。[25]
統合失調症
統合失調症は、陽性症状（妄想、幻覚、思考の混乱）と陰性症状（言語障害、社会からの引きこもり、平坦な感情）の両方を伴う疾患です。いくつかの個別研究では、RBFOX1のコピー数変異が低レベルで統合失調症と関連付けられており、男性特有の統合失調症のリスクが著しく増加しています。このリスク増加は、エクソン6の前の重複によると言われています。[13]
神経変性疾患
脊髄小脳失調症
脊髄小脳失調症は神経変性疾患であり、歩行が徐々に妨げられ、ろれつが回らなくなり、バランスや協調運動などの運動機能を制御できなくなります。このグループの運動失調症は、通常、成人期まで発症しません。イオンチャネル機能不全、RNA毒性、タンパク質毒性など、いくつかのメカニズムがこの疾患の発現に関係しています。脊髄小脳失調症は不均一な性質を持っているため、治療法の開発は非常に難しく、各タイプごとに特異性が必要になる可能性が高いでしょう。Rbfox1は、12の優性反復拡大SCAの1つである脊髄小脳失調症2型（SCA2）の原因である可能性があることが知られています。この反復はCAGであり、過剰なグルタミン鎖の翻訳を引き起こします。他のほとんどの脊髄小脳失調症が純粋に脳に原因がありますが、SCA2には神経変性も含まれます。 Rbfox1/A2BP1タンパク質はアタキシン2のC末端に結合し、SCA2の限定病理に寄与している可能性がある。アタキシン2は家族性疾患を引き起こすSCA2遺伝子の遺伝子産物である。ポリグルタミン脊髄小脳性アタキシアはRNAフォーカスとタンパク質封入体を持つだけでなく、誤って折り畳まれたタンパク質自体も神経核に凝集しているようである。[26]
アルツハイマー病
アルツハイマー病は、様々な病理学的側面が関与する複雑な疾患です。最も合意されている病理は、アミロイド斑、神経原線維変化、および神経炎症です。アミロイド斑はニューロンに対して細胞外にあり、神経変性疾患の初期に発生します。タウは、微小管に結合して強化することで、ニューロンの細胞内構造を助けます。変異すると、タウは異常にリン酸化されるか、誤って折り畳まれて自分自身に結合し、ニューロンを損傷するもつれを引き起こします。これらのもつれは、通常、神経変性疾患の後期に見られます。[28]健康なヒトでは、誤って折り畳まれたタウは、ユビキチン-プロテアソームシステム（UPS）またはオートファジー-リソソーム経路によってシステムから除去できます。[29]遺伝的に素因のある人や高齢の人では、これらのシステムは効率を失い、蓄積したミスフォールドしたタウを処理できなくなり、除去する方法がないままタングルがより頻繁に形成されます。素因の1つの側面には、ベータアミロイド前駆体タンパク質（APP）の異なるアイソフォームが含まれます。これらのアイソフォームは、ベータセクレターゼとガンマセクレターゼまたはアルファセクレターゼのいずれかによるAPPのさまざまな切断によって引き起こされます。APPの長いフォームは凝集しやすく、システムの混乱を引き起こします。[30]特に、in vitro実験では、RBFOX1の上方制御はAPP714アイソフォームの増加と関連しているようです。このアイソフォームは、APPのエクソン7を除外し、エクソン8を含めないため、APPのより短いフォームが発生します。アルツハイマー病患者の脳では、RBFOX1は背外側前頭前野組織で下方制御されていました。これは、RBFOX1が前頭前野内の選択的スプライシングに役割を果たし、プラークの制御に寄与している可能性を示唆している。[31] ADに対する神経炎症の寄与に関しては、RBFOX1はミクログリアとも関係がある可能性がある。ゲノムワイド関連（GWA）データによると、moduleQTL（modQTL）RBFOX1 SNPはミクログリアの遺伝子発現を変化させる可能性がある。[32] [10]
参照
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