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| 結合組織疾患 | |
|---|---|
| その他の名前 | 結合組織障害、コラーゲン血管疾患 |
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| 結合組織のさまざまな種類 | |
| 専門 | リウマチ学 |
結合組織疾患は、結合組織障害、またはコラーゲン血管疾患とも呼ばれ、結合組織に影響を与えるあらゆる疾患を指します。[1]体の構造は、エラスチンとコラーゲンという2つの異なるタンパク質からなる結合組織によって保持されています。腱、靭帯、皮膚、軟骨、骨、血管はすべてコラーゲンでできています。皮膚と靭帯にはエラスチンが含まれています。これらの結合組織が炎症を起こすと、タンパク質と体の周囲の組織が損傷を受ける可能性があります。[2]
結合組織疾患には、（1）結合組織の一次構造に影響を及ぼす比較的まれな遺伝性疾患の集合と、（2）結合組織が複数の、多かれ少なかれ異なる免疫学的および炎症性反応の場となるさまざまな後天性疾患の2つの主なカテゴリーがあります。
炎症やコラーゲンの弱化が起こりやすい疾患は、コラーゲン病とも呼ばれます。コラーゲン血管疾患は、本質的に自己免疫性のコラーゲンおよび血管の異常と関連している可能性があります (必ずしもそうとは限りません) 。
一部の結合組織疾患には、遺伝的リスクが強いものや弱いものがあります。その他の疾患は、環境要因、または遺伝的影響と環境的影響の組み合わせが原因である可能性があります。
分類
結合組織疾患は、（1）結合組織の一次構造に影響を及ぼす比較的まれな遺伝性疾患のグループと、（2）結合組織が複数の、多かれ少なかれ異なる免疫反応や炎症反応の場となる後天性疾患の2つのグループに分類できます。[1]
遺伝性結合組織疾患
遺伝性結合組織疾患は、基質（グリコサミノグリカン）、コラーゲン、エラスチンなど、結合組織の主要成分の1つ以上に影響を及ぼす、幅広い単一遺伝子疾患の多様なセットです。多くは骨格や関節の異常を引き起こし、正常な成長と発達を著しく損なう可能性があります。後天性結合組織疾患とは対照的に、これらの状態はまれです。[1]
- マルファン症候群-フィブリリン1をコードするFBN1遺伝子の変異により、常染色体優性遺伝する。[3]
- ホモシスチン尿症-シスタチオニンβシンターゼ欠損によって引き起こされるメチオニン代謝の病態で、尿と血液中にホモシステインとその代謝物が蓄積する。 [4]
- エーラス・ダンロス症候群- 軟部結合組織の脆弱性と、皮膚、靭帯、関節、血管、内臓に影響を及ぼす広範囲の症状を特徴とする多様な疾患の集合体。[5]
- 骨形成不全症-骨量の減少、骨の弱化、脆さの増加、低身長を特徴とする遺伝性疾患。[6]
- アルカプトン尿症- HGO遺伝子の変異とホモゲンチシン1,2-ジオキシゲナーゼ欠損によって引き起こされる先天性代謝異常。 [7] [8]
- 弾性線維偽黄色腫-弾性線維の徐々に進行する石灰化と断片化を特徴とするまれな多臓器疾患 。[9]
- ムコ多糖症-尿中にムコ多糖が排泄される遺伝性疾患の一種。 [10]
- 進行性骨化性線維異形成症- 進行性の異所性骨化と先天性骨格奇形を特徴とする、まれで衰弱性の遺伝性疾患 。 [11]
- 家族性離断性骨軟骨炎-軟骨下骨と軟骨が周囲の組織から分離する病気。[12]
- スティックラー症候群- 骨格、眼、口腔顔面の異常を特徴とする常染色体優性疾患。[13]
- アルポート症候群- 遺伝性腎臓疾患は、糸球体基底膜の構造異常と機能不全、および目や耳などの他の臓器の基底膜によって特徴付けられます。 [14]
- 先天性拘縮性クモ指症-クモ指症、多発性屈曲拘縮、耳介異常、重度の脊柱後側弯症、筋形成不全を特徴とする常染色体優性疾患。 [15]
- 表皮水疱症-水疱と粘膜皮膚の脆弱性を特徴とする、遺伝性の多様な希少遺伝性皮膚疾患のグループ。 [16]
- ロイス・ディーツ症候群- 骨格、皮膚、血管、頭蓋顔面の異常など、広範囲の全身症状に関連する常染色体優性疾患。[17]
- 過剰可動性スペクトラム障害- 持続的な痛みと関節の過剰可動性を特徴とするさまざまな結合組織疾患。[18]
自己免疫性結合組織疾患
後天性結合組織疾患は、関節炎、 漿膜炎、血管炎などの特定の臨床的特徴を共有しており、特に結合組織が豊富なさまざまな内臓が高頻度に侵される。[1]
- 関節リウマチ-原因不明の自己免疫疾患で、対称性のびらん性滑膜炎として現れ、時には関節外病変を伴う。[19]
- 全身性エリテマトーデス-体内のすべての臓器に影響を及ぼす可能性のある慢性の複雑な自己免疫炎症性疾患。 [20]
- 強皮症- 自己免疫線維化疾患の多様な集合体。[21]
- 皮膚筋炎および多発性筋炎-臨床的には筋外症状、筋肉の炎症、近位筋の衰弱、そしてしばしば自己抗体の検出を特徴とする自己免疫性ミオパチー。[22]
- 血管炎-血管の炎症を引き起こす疾患。[23]
- シェーグレン症候群- 主に外分泌腺に影響を及ぼし、特に口や目の粘膜表面が極度に乾燥する全身性自己免疫疾患。 [24]
- リウマチ熱- A群連鎖球菌咽頭炎後に発症する多臓器炎症性疾患。[25]
- アミロイドーシス- タンパク質の変異や体内の変化によって引き起こされるまれな病気で、臓器や組織に変形したタンパク質のねじれた塊が蓄積します。[26]
- 変形性関節症- 骨肥大異常に関連する一般的な関節軟骨変性疾患。[27]
- 血栓性血小板減少性紫斑病-重度の血小板減少症、びまん性微小血管性血小板増加血栓に関連する臓器虚血、および微小血管障害性溶血性貧血を特徴とする、まれで致命的となる可能性のある血栓性微小血管症。[28]
- 再発性多発軟骨炎- 進行性の軟骨組織の喪失と炎症の再発を特徴とする、原因不明のまれな多臓器自己免疫疾患。[29]
- 混合性結合組織病- 関節リウマチ、多発性筋炎/皮膚筋炎、全身性エリテマトーデス、全身性強皮症など、2つ以上の他の全身性自己免疫疾患と特徴を共有する全身性自己免疫疾患。[30]
- 未分化結合組織疾患- 結合組織疾患の現在の分類要件のいずれにも当てはまらないが、結合組織疾患に類似した臨床的および血清学的徴候を有する分類不能な全身性自己免疫疾患。[31]
- 乾癬性関節炎-乾癬に関連する炎症性筋骨格疾患。[32]
参照
参考文献
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さらに読む
- Spagnolo, Paolo; Cordier, Jean - François; Cottin, Vincent (2016-02-25). 「結合組織疾患、多疾患併存、および加齢肺」。欧州呼吸器ジャーナル。47 (5)。欧州呼吸器学会 (ERS): 1535–1558。doi : 10.1183 /13993003.00829-2015。ISSN 0903-1936。PMID 26917611 。
- ベイルダム、アイリーン（2014）。「小児期に稀な結合組織疾患」小児科および小児保健。24 （2）：51–57。doi ：10.1016/j.paed.2013.12.005 。
外部リンク
- 「結合組織疾患」。国立医学図書館。2017-09-15。
- ダンキン、メアリー・アン（2023-10-10）。「結合組織疾患：種類、症状、原因」。WebMD。
- 「結合組織疾患」。DermNet®。2023年10月26日。