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| 舟状頭症 | |
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| 舟状頭症の少年 | |
| 発音 |
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| 専門 | 医学遺伝学 |
舟状頭蓋症または矢状方向頭蓋縫合早期癒合症は、矢状縫合が早期に癒合することで起こる頭部疾患の一種です。早期閉鎖により頭蓋骨の側方拡張が制限され、特徴的な細長い頭になります。[1]頭蓋底は通常は温存されます。[2]この単語は古代ギリシャ語のσκᾰ́φη (skáphē) 「船」とκεφαλή (kephalḗ) 「頭」 に由来しています。
舟状頭症は頭蓋縫合早期癒合症の中で最も多く見られ、頭蓋縫合早期癒合症全体の約50％を占めています。[3]最も一般的には特発性（非症候性） です。
病因
非症候群性
非症候群性型の根本的な原因は不明である。FGFR遺伝子の変異を含む100以上の変異が関連している。[4]頭蓋骨癒合症の潜在的な危険因子として、以下のものが特定されている：[5]
- 高齢出産
- 白人母系人種
- 母親の喫煙
- 男児
- 父親の特定の職業（例：農業、林業、修理工）[6]
症候群性
矢状面頭蓋縫合早期癒合症は多くの病状や症候群でみられる：[7]
- 頭蓋合指症I型
- バラー・ジェロルド症候群
- 心頭蓋症候群、ファイファー型
- コフィン・シリス症候群7
- 頭蓋外胚葉異形成症1、3、4
- 頭蓋骨癒合症（非症候性）4
- 頭蓋骨癒合症および歯の異常
- 頭蓋骨癒合症-肛門異常-ポロケラトーシス症候群
- 頭蓋骨癒合症 -ダンディ・ウォーカー奇形-水頭症症候群
- クルーゾン症候群
- マイヤー・ゴーリン症候群 7
- 先天性甲状腺機能低下症を伴う新生児糖尿病
- ヌーナン症候群3
- RAB23関連カーペンター症候群
- 合指症1 型 (染色体 2q35 重複症候群)
- タットン・ブラウン・ラーマン症候群
- TCF12関連頭蓋骨癒合症
- ティービ眼間開離症候群 1
- 三角頭症-低身長-発達遅延症候群
- TWIST1関連頭蓋骨癒合症
診断と評価
舟状頭症の診断は身体検査によって行われ、前後方向に長い頭、横方向に狭い頭、頭頂部の骨隆起などの特徴が示されることがあります。[8]
画像診断によるさらなる評価も行われる場合があります。超音波検査は縫合糸の癒着を検出するために使用できます。CTスキャンは手術計画の補助や関連する水頭症の診断にも使用できます。ある研究では、水頭症が症例の44%に存在することが判明しています。[9]頭蓋指数の測定値も低下する可能性がありますが、測定値の信頼性は信頼できる測定値ではない可能性があります。[10]
分類
舟状頭症は、形態、位置、縫合閉鎖に応じて特定のタイプに分類できます。[11]
- バトロセファリー -後頭骨の中央部分が膨らんでいる状態。また、孤立したメンドーサル縫合癒合症を伴う。[12]
- 斜頭症 - 頭蓋の凸面が失われて頭蓋が平らになる。[13]頭頂部が内側に陥没する。[14]
- 長頭症– 頭が長くて狭い。[15]
- レプトセファリー- 癒合が前頭縫合まで及ぶ。[16]頭は細くなるが、長くはなく高くなる。[13]
- 蝶形頭症 - くさび形の頭。[17]
-
長頭症 -
レプトセファリー -
蝶形骨頭症
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処理
この症状は、子供が十分に若ければ、通常は生後3～6か月以内に手術で治すことができます。[8]治療の目標は、頭蓋内圧を矯正し、骨の変形を修復することです。[18]治療の決定は多因子であり、経験豊富な頭蓋顔面外科チームを擁するセンターで行う必要があります。[19]主治医に加えて、チームメンバーには聴覚学者、歯科医、耳鼻咽喉科医、脳神経外科医、形成外科医、およびその他のサポートメンバーが含まれます。 [19]
手術は一般的に、癒合した矢状縫合を除去して頭蓋骨の側方拡張を可能にすることを目的としています。手術の選択肢には以下が含まれます: [8]
- 内視鏡的ストリップ頭蓋切除術：癒着した縫合糸を最小限の侵襲で除去する。手術後、患者は通常、頭部の形を整えるためにヘルメットを着用する。ヘルメットは通常3～12か月間着用する。[20]
- 開頭頭蓋骨リモデリング：癒合した矢状縫合を開頭手術で除去し、頭蓋骨の形状を整える手術で、通常は吸収性プレートを使用する。[21]
- スプリング頭蓋形成術：内視鏡的ストリップ頭蓋切除術と、頭蓋骨を再形成するための継続的な力を提供するスプリングの配置を組み合わせた手術。[22]
用語
この用語は、ギリシャ語の「軽いボートまたは小舟」を意味するskapheと「頭」を意味するkephaleに由来し、ボートに似た 細長い頭[23]の特定の形状を表します。
参照
参考文献
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外部リンク
- NINDSの概要