三角頭症

三角頭症
1q22-1q23.1重複を伴う男児の三角頭症
専門	医学遺伝学

三角頭症は、前頭縫合（古代ギリシャ語の 「額」を意味するmetoponに由来）が早期に癒合して額が三角形になることによる先天性疾患です。2 つの前頭骨が早期に癒合すると、横方向の成長が制限され、平行に成長が拡大します。他の異常とともに症候群の 1 つの要素として発生する場合もあれば、単独で発生する場合もあります。この用語は、古代ギリシャ語の「三角形」を意味するtrigonon と 「頭」を意味 する kephaleに由来しています。

三角頭症は症候群として発生する場合と単独で発生する場合があります。三角頭症は、ボーリング・オピッツ症候群、ミュンケ症候群、ヤコブセン症候群、バラー・ゲロルド症候群、セイ・マイヤー症候群などの症候群と関連しています。三角頭症の病因は、3つの主要な説があるものの、ほとんど不明です。^[1]三角頭症はおそらく多因子性の先天性疾患ですが、これらの説の証拠が限られているため、安全に結論付けることはできません。^[2]

最初の理論は、病的な癒合症の原因は妊娠初期の骨形成障害にあると仮定している。原因は遺伝性^{[3] [4] [5] [6]}（9p22–24、11q23、22q11、FGFR1変異）^[7] 、代謝性^[8]（甲状腺機能低下症におけるTSH補充）^{[9] [10]}または薬剤性^[11]（てんかんにおけるバルプロ酸）^{[12] [13] のいずれかである可能性がある。}

2番目の理論では、出産時に胎児の頭が骨盤出口で妨げられると骨盤癒合が始まるとされています。 ^{[14] [15]}

3番目の理論は、癒合症の主な原因として、 2つの前頭葉の脳形成障害を挙げている。 ^{[16] [17] [18]}前頭葉の成長が制限されると、頭蓋骨の成長刺激がなくなり、その結果、前頭縫合の早期癒合が起こる。^[要出典]

三角頭症を伴うその他の症状および症候群には以下のものがあります。

• 関節拘縮、口蓋裂、頭蓋骨癒合症、知的発達障害
• 非典型グリシン脳症
• 眼瞼狭窄・知的障害症候群、ヴェルローズ型
• ボーリング・オピッツ症候群
• コフィン・シリス症候群
• グレイグ頭蓋多合指症症候群
• 全前脳症
• 下顎顔面骨異形成症・小頭症症候群
• MEGF8関連カーペンター症候群
• 小頭症、原発性常染色体優性遺伝
• ムコリピドーシス II 型
• 口腔顔面指症候群14型
• パリ・トルソー血小板減少症
• ポトツキ・ルプスキ症候群
• シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群1型
• トリコチオジストロフィー、光過敏症
• 三角頭蓋二分鼻肢奇形症候群

診断は典型的な顔面および頭蓋の変形によって特徴付けられる。^{[2] [19]}

三角頭症の観察所見は次のとおりです。

• 上から見た三角形の額は、より小さな前頭蓋窩につながっている。
• 目に見える触知可能な正中線の隆起
• 篩骨 低形成を誘発する眼間開離

画像診断技術（3D-CT、レントゲン撮影、MRI）により以下が分かります。

• 限られた症例における内眼角ヒダ
• 重症例では、涙滴型の眼窩が額の正中線に向かって曲がる（「驚いたアライグマ」徴候）
• 正常な頭蓋骨と三角頭蓋骨のレントゲン写真のコントラストの違い
• レントゲン写真で頭蓋骨の側面から見た前頭縫合の前方湾曲
• 頭蓋指数（最大頭蓋幅/最大頭蓋長）は正常であるが、両側頭頂部が短くなり、両側頭頂部が広くなる。

神経心理学的発達が常に影響を受けるわけではありません。これらの影響は、三角頭症やその他の縫合癒合症を患う子供のごく一部にのみ見られます。

神経心理学的徴候は次のとおりです。

• 行動、発話、言語の問題
• 知的障害^{[20] [21]}
• 注意欠陥多動性障害（ADHD）、反抗挑戦性障害（ODD）、自閉症スペクトラム障害（ASD）、素行障害（CD）などの神経発達の遅れがある。 ^{[22] [23] [24] [25]}これらの遅れの多くは学齢期に明らかになる。^[26]

治療は形態と量に注意しながら外科的に行われる。手術は1歳までに行われるのが一般的で、知能面での成果がより良いと報告されている。^{[27] [28] [20] [21] [22] [29] [30] [31] [32] [引用過剰]}

手術法の1つに、いわゆる前頭眼窩上前進およびリモデリングがあります。^[33]まず、ワイヤー付きのグリーンスティック骨折によって眼窩上バーをリモデリングしてまっすぐにします。次に、眼窩上バーを2cm前方に移動し、頭蓋骨に固定せずに頬骨の前頭突起にのみ固定します。最後に、前頭骨を2つに分割して回転させ、眼窩上バーに取り付け、頭頂骨と前頭骨の間に裸の領域（頭蓋骨切除）を作ります。硬膜が下にあるため（硬膜には骨形成能があるため）、骨は最終的に再生します。これにより、額が前進し、まっすぐになります。

いわゆる「フローティング前額法」^[2]と上眼窩バーのリモデリングを組み合わせた方法は、前頭眼窩上前進術とリモデリングから派生したものです。上眼窩バーは上記のようにリモデリングされます。^{[34] [35]}前頭骨は2つに分割されます。前頭眼窩上前進術とリモデリングのように両方の部分を使用する代わりに、1つの部分のみを回転させて上眼窩バーに取り付けます。この方法でも頭蓋骨切除術は不要です。^[36]

• 縫合切除術^[2]

三角頭症に対する最も簡単な手術は縫合切除術であった。^{[37] [21] [34] [38] [39]}しかし、この技術は変形を矯正するには不十分であったため、現在は使用されていない。

• 骨延長術^[2]

骨延長術は、骨を徐々に離すことで脳のための頭蓋内スペースを広げるというものです。これはバネを使って実現できます。^[40]

• 低侵襲内視鏡手術^[2]

これらのアプローチは 3D の問題に対する 2D ソリューションであるため、結果は最適ではありません。牽引骨形成術と低侵襲内視鏡手術はまだ実験段階です。

三角頭症は、頭蓋縫合早期癒合症の中で最も手術に適応しやすい形態であると思われる。^[22]現在の外科的アプローチの標準化により、手術による死亡はなく、合併症はほとんどない。 [ ^{2] [41] [42]} 単純な縫合切除術は、現在、前頭縫合早期癒合症によって引き起こされる複雑な成長制限を調整するには不十分である。^[2]一方、前頭眼窩上前進およびリモデリングと「浮遊前額法」は、脳の成長に十分なスペースを作り、眼窩および眼窩上バーの正常な水平軸をもたらす。前頭眼窩上前進およびリモデリングは、現在最もよく使用されている方法である。^[41] 過去数年間^{[いつ? ] 、}牽引骨形成術は、眼間距離低下に良い効果があることから徐々に認識されてきた。^[要出典]バネを使って眼窩間の距離を広げることは成功しているようだ。^{[2] [43] [44] [45]}しかし、眼間低離を本当に矯正する必要があるかどうかについては議論がある。^[46] 低侵襲内視鏡手術は90年代初頭から注目を集めているが、技術的な限界がある（ストリップ頭蓋切除術しかできない）。^[2]これらの限界を超える試みがなされてきた。^{[47] [48] [49] [50] [51]}

前頭 癒合症 手術の審美的結果は一貫して良好で、再手術の危険性は20％未満です。^{[52] [53]} 1981年にアンダーソンは、前頭癒合症と冠状癒合症の107例の研究の後、癒合症に対する頭蓋顔面手術は必要に応じて広範囲に行うべきであると勧告しました。 ^[21]手術は100％自然な結果をもたらすわけではなく、ほとんどの場合、小さな不規則性があります。再手術は通常、より重篤な症例（症候群性前頭癒合症を含む）で行われます。低眼間症 と側頭陥凹は最も修正が困難です。低眼間症は通常、修正不十分なままであり、側頭陥凹の修正には2回目の手術が必要になることがよくあります。^{[52] [54]}

単一縫合癒合症の神経学的問題の発生率が最も高いのは、三角頭症の患者です。^[2]手術は、知的成果が向上するという主張があるため、一般的には1歳になる前に行われます。^{[27] [28] [20] [21 ] [22] [29] [ 30 ] [31] [32]}手術は、前頭縫合癒合症患者の神経発達障害の発生率の高さに影響を与えないようです。三角頭症の患者には、ADHD、ASD、ODD、CDなどの神経疾患が見られます。これらの疾患は通常、IQの低下とも関連しています。ADHD、ASD、ODDの存在は、IQが85未満の症例で高くなります。CDの場合はそうではなく、IQが85未満ではわずかな増加が見られました。^[2]

メトピック縫合早期癒合症の発生率は、世界的に新生児700人中1人から1万5000人中1人程度である（国によって異なる）。^{[11] [55]}三角頭症は男性に多く見られ、その割合は2:1から6.5:1である。^{[37] [56] [27] [28]}メトピック縫合早期癒合症の遺伝的関係が判明しており、そのうち5.5%は明確に定義された症候群であった。^[11]母親の年齢や出生体重が2500g未満であることも三角頭症に影響を与える可能性がある。^[57]これらのデータは推定に基づいており、事実に基づく情報ではない。

オランダにおける前頭癒合症の発生率に関する貴重で信頼できる情報を提供している論文は1つだけです。オランダでの発生率は、10,000出生あたり0.6（1997年）から1.9（2007年）に増加しました。^[58]

昔、頭蓋骨が奇形で生まれた人は、その外見を理由に拒絶されました。^{[1] [59]}これは今日でも世界各地で続いていますが、知的発達は正常であることが多いです。^[2]オーストリアの医師フランツ・ヨーゼフ・ガルは、19世紀初頭に著書『神経系一般および脳の解剖生理学』を通じて骨相学の科学を発表しました。^[60]

ヒポクラテスは三角頭症について次のように述べている。「人間の頭は皆同じというわけではなく、また、すべての人の頭の縫合部が同じ形で作られているわけでもない。したがって、頭の前部に突出部（突出部とは、骨の丸く突出した部分が他の部分より突き出ていることを意味する）がある人は、頭の縫合部がギリシャ文字の「タウ」、τの形をしている。 」 ^{[61] [62]}

ヘルマン・ウェルカーは1862年に三角頭症という用語を作り出した。彼はV字型の頭蓋骨と口唇裂を持つ子供について記述した。^[63]

フェイスブックのページに掲載された写真を通じて、以前この病気と診断された子どもの母親が症状を認識し、家族に報告したため、医療専門家がこれまでの診察で見逃していた即時の診断が下されました。^[64]