Loading article…
| 乳児てんかん発作症候群 | |
|---|---|
| 専門 | 神経学 |
乳児てんかん性スパズム症候群 （IESS）は、以前はウェスト症候群と呼ばれていましたが、診断にはてんかん性スパズムを含める必要があります。 [1]てんかん性スパズム（乳児スパズムとも呼ばれる）は、症候群以外（つまり、ヒプサルトミアや認知退行がない場合）でも発生する可能性があり、特に重度の脳障害（例えば、滑脳症）に関連しています。[2]
IESSはてんかん性脳症であり、乳児期に発症する小児てんかん症候群です。[3]他のさまざまな病状の合併症として発症することがよくあります。[2] [4]臨床的には、特徴的なてんかん性スパズム、つまり体幹部および四肢の筋肉の強直性スパズムのクラスターのエピソードの発生によって定義されます。[5]このようなスパズムは、特徴的な異常なEEGパターン所見（ヒプサリズム）、および認知遅延または低下と関連して見られます。 [2] [4]発症のピーク年齢は生後4〜6か月で、症例の90％は生後1年以内に発症します。スパズムは通常、従来の抗てんかん薬に抵抗性です。スパズムは乳児期を過ぎても持続する場合もあれば、まれに小児期の後期にのみ発症する場合もあります。この症候群の患者の多くは、後年、他の種類のてんかん（特にレノックス・ガストー症候群）を発症し、持続的な神経発達障害がよく見られます。 [2]特に、約3分の1の子供がその後自閉症と診断されます。[6] 薬物療法は、副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）またはグルココルチコイド（プレドニゾン）、またはビガバトリンのいずれかで構成されます。ケトン食は、治療抵抗性症例の第二選択療法として効果的である可能性があります。特定の症例では、脳神経外科手術が適応となる場合があります。[2] [7]
てんかん性痙攣は、原因が特定できる場合は症候性、そうでない場合は原因不明と分類されることが多い（ただし、これらの分類は一貫していない）。[2]特定の原因は、約70～75％で特定できる。脳障害を引き起こす可能性のあるあらゆる状態がIESSを引き起こす可能性がある。原因は、遺伝性疾患、感染症、先天性奇形、栄養失調、脳外傷など多岐にわたる。最も一般的に特定される原因は結節性硬化症複合体である。原因不明の症例は、全体的に予後が良好である。[4]
ウェスト症候群は、1841年に息子の症状を観察し、ランセット誌の記事で初めてこの症状を説明したイギリス人医師ウィリアム・ジェームズ・ウェストにちなんで名付けられました。 [1]
兆候と症状
てんかん発作
てんかん性痙攣は、生後 1 年目に特徴的な発作型です。痙攣は通常、従来の薬物療法では治りません。1 日に何度も発作が起こります。[2]発作は起床後または授乳後、[4]またはそれより頻度は少ないものの就寝前に起こることがあります。[8]発作の持続時間、[2] [4]の強さ、影響を受ける筋肉群はさまざまです。[4]軽度の痙攣では、単にうなずいたり、[8]筋肉のけいれんや眼球運動が起こりますが、強い痙攣では乳児の体が激しくかがむ (いわゆる「サラーム」または「ジャックナイフ」運動) ことがあります。個々の痙攣は通常数秒しか続きませんが、発作は 20 分以上続くことがあります。[4]発作の後は通常、疲労が続きます。[2] [5]発作の後は通常、1 分以上動かず反応が低下します。[5]
痙攣は、活発な（0.2～2秒[5]）頸部の屈曲・伸展および上肢の外転・内転[2]、下肢の伸展、および体幹の筋肉の収縮のエピソードとして現れ、[4]眼球の上方偏位を伴う。[2]ただし、個々の筋肉群（腹部、肩、頸部）が影響を受ける場合がある。[5]最も頻繁にみられるのは、屈筋と伸筋の同時収縮で、次に屈筋痙攣が起こり、最も頻度が低いのは伸筋痙攣である。[5] [8]痙攣は通常対称性であるが、症例の最大30％で程度の差はあるものの側方化がみられる。[5]片側脳病変は多くの場合（常にではないが）、非対称性痙攣を引き起こし、片側痙攣が全身性痙攣に進行することがある。[2]転倒発作は、後発性ウェスト症候群の初期症状である可能性がある。エピソード中は呼吸の変化または呼吸停止がよくみられる。[5]
自然寛解が起こる場合、それは通常徐々に進行します。3歳までに寛解する割合は50％で、5歳までに90％に上昇します。[2]
発達的
てんかん性痙攣の発症は、発達退行、すなわち自閉症的な引きこもり、社交的な笑顔や視覚的注意の喪失を伴うことが多い。[2]ウェスト症候群の患者の大多数は、精神運動能力の退行を示す。[4]しかし、ウェスト症候群の乳児の最大約3分の2は痙攣発症前から発達遅延が認められるが、[2] [5]痙攣発症前に正常な発達を示した乳児は約3分の1に過ぎない。[5]
原因
病因に基づいて、IESS の症例は一般的に症候性または潜在性に分類されますが、これらの用語は一貫して使用されていません。症候性の症例は、明確な原因を特定できる症例として定義されることが最も多いですが、一部の研究者は、症候群の発症前に脳病変の臨床的または画像的証拠があった場合や、異常な発達が認められた場合にもこの用語を使用しています。したがって、潜在性の症例は、特定の原因を特定できないか、症候群の発症前にそのような病変や異常が認められなかった場合と対照的に定義されます。[2]
- 脳の奇形
- 遺伝性疾患
- 母斑症（例：結節性硬化症）[4]
- 色素失調症[4]
- フォワ・シャヴァニー・マリー症候群[要出典]
- ダウン症候群（21トリソミー）[4]
- パトー症候群（13トリソミー）[要出典]
- スタージ・ウェーバー症候群[4]
- メープルシロップ尿症[4]
- フェニルケトン尿症[4]
- ビオチニダーゼ欠損症[4]
- 大田原症候群[4]
- PEHO症候群[2]
- 白質ジストロフィー[2]
- ミトコンドリア疾患[2] [4]
- ARX遺伝子またはCDKL5遺伝子の変異[4] [2]
- 染色体欠失（例：グルタミン酸受容体の機能を媒介するMAGI2遺伝子に影響を与える）[2]
- 感染性 - 先天性または後天性の場合があります。乳児けいれんは、脳感染に起因する場合、特に予後が悪くなる傾向があります。感染性病原体には、ウイルス（サイトメガロウイルス、HSV、風疹、百日咳、アデノウイルス、エンテロウイルス）、細菌（髄膜炎菌、肺炎球菌）、原生動物（トキソプラズマ症）などがあります。[5]
- 代謝
- 脳室周囲白質軟化症
- 脳血管障害[要出典]
- 頭血腫[要出典]
- 外傷性脳損傷[4]
- 低酸素性虚血性脳症[2]（例：周産期仮死） - おそらく最も一般的な病因[5]
ダウン症候群
乳児てんかん性痙攣症候群は、ダウン症候群の乳児の1～5％にみられる。ダウン症候群の乳児のIESSは軽度で、治療に対する反応性が高く（原因は不明）、レノックス・ガストー症候群や他のてんかんへと進行する可能性は低い。[要出典]ダウン症候群の子どもが制御困難な発作を呈している場合は、自閉症スペクトラム障害の疑いがあるかどうか評価する必要がある。[9] [要検証]
遺伝的
いくつかの遺伝子の変異がIESSと関連している。これらには、アリスタレス関連ホメオボックス（ARX）遺伝子とサイクリン依存性キナーゼ様5（CDKL5）遺伝子が含まれる。[10]特にARX遺伝子は、少なくともいくつかのX連鎖症例の原因となっているようだ。[11] KCNT1遺伝子の変異も、まれにウェスト症候群を引き起こす可能性がある。[12]
診断
乳児けいれんは、乳児疝痛、驚愕反応、モロー反射などの非てんかん性、非病理学的運動と誤診されることがある。[2]
処理
薬物療法
どの薬物療法が最適であるかに関する証拠は限られている。[13] [2]副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）または経口プレドニゾンのいずれかによるホルモン療法が標準治療である（2つの治療法は明らかに同等の結果をもたらす）。ACTH療法は米国では費用がかかりすぎる。[13] ACTH療法は数日以内にけいれんの改善をもたらすが、神経発達の改善には数週間かかる。ACTH療法は感染症のリスク増加と関連している（死亡の大部分を占める）。[2]ビガバトリンによる治療もよく行われている（ただし、長期使用は視野欠損のリスクと関連している）；[13]ビガバトリンは結節性硬化症複合体に伴う乳児けいれんの治療法として選択され、重篤な脳病変または奇形のある患者にも好まれている。[8]
脳神経外科
治療に抵抗性があり、局所てんかん焦点が明らかである場合、迅速な脳神経外科手術が適応となる場合があります。脳神経外科手術を受けた人の約 60% は、その後発作が起こらなくなります。より具体的には、これらの脳神経外科手術には、半球切除術/半球切開術、非半球手術が含まれます。[14]てんかん焦点が小さい場合は良好な転帰が期待できますが、ほとんどの場合、広範囲の多葉性皮質異形成の切除が必要となり、認知機能の改善は限定的になります。[2]
ケトジェニックダイエット
薬物療法が効かなかった場合にケトン食療法が有効であるという証拠がいくつかあります。[2]
予後
てんかん性けいれんおよびIESSの予後は主に病因に依存し、治療はそれほど重要ではありません。予後不良因子には、症状のある病因、早期発症（3か月未満）、乳児けいれん発症前の他の発作型の存在、治療反応不良、脳波の非対称性、典型的なヒプサリズムの欠如、および（長期にわたる）発達退行などがあります。[2]早期死亡率は5％から31％の範囲で、乳児けいれんの根本的な病因に依存します。[8]
IESS患者の約80％は神経発達障害が残存しますが、原因不明の場合にはその割合は3分の1にまで下がります。[2]特に原因不明の場合には、治療を速やかに開始することが神経発達のより良い結果につながるようです。[8]
発作
IESS の子供の約 4 分の 1 から 3 分の 1 では、発作は時間とともに完全に治まります。原因が原因不明の場合、このような症状の消失はより一般的です。残りの 3 分の 1 では、特徴的なてんかん性痙攣が後年まで持続します。最後に、3 分の 1 では症状が悪化し、さらに難治性の発作型が出現します。多くの場合、レノックス・ガストー症候群に発展します。[4]症例の約 50% では、後年、他のタイプのてんかんを発症します。[2]
自閉症
点頭てんかんを患う子供の 10% から 35% は、最終的に自閉症と診断されます。両側の側頭葉てんかん焦点を持つ子供では、自閉症がより頻繁に発生する可能性があります。点頭てんかんに関連する自閉症の病因は特発性である場合もあれば、自閉症をよりよく説明する追加の合併症が特定される場合もあります。点頭てんかんの早期の積極的な治療は、多くの場合、その後の自閉症の特徴の発現を予防したり、その重症度を軽減したりできると考えられています。[6]
疫学
発生率は生児の約1:3200～1:3500です。統計的には、男児が女児よりも罹患する確率が高く、その比率は約3:2です。[15]
参照
参考文献
- ^ ab 「乳児てんかん性痙攣症候群」。てんかんアクション。
- ^ abcdefghijklmnopqrstu vwxyz aa ab ac ad ae Shorvon, SD; Guerrini, Renzo; Cook, Mark; Lhatoo, Samden D., eds. (2013). Oxford Textbook of Epilepsy and Epileptic Seizures. Oxford Textbooks in Clinical Neurology. Oxford, United Kingdom: Oxford University Press. pp. 63, 140, 177–179. ISBN 978-0-19-965904-3. OCLC 806014746.
- ^ 「乳児てんかん性痙攣症候群（IESS）」www.epilepsydiagnosis.org。
- ^ abcdefghijklmnopqrstu vwxy 「ウェスト症候群 - 症状、原因、治療 | NORD」。rarediseases.org 。2024年9月28日閲覧。
- ^ abcdefghijklmnopqrs Panayiotopoulos, CP (2007). てんかん症候群とその治療に関する臨床ガイド（第2版）. ロンドン: Springer. pp. 276–283. ISBN 978-1-84628-643-8. OCLC 173238208.
- ^ ab コールマン、メアリー; ギルバーグ、クリストファー; ギルバーグ、クリストファー (2012)。「17. 予防、可逆性自閉症、および医療療法」。自閉症 (第 4 版)。ニューヨーク: オックスフォード大学出版局。pp. 315–316。ISBN 978-0-19-973212-8. OCLC 711828867.
- ^ Treadwell, Jonathan R.; Wu, Mingche; Tsou, Amy Y. (2022-10-25). 乳児てんかんの管理（レポート）. 米国医療研究・品質保証機構（AHRQ）. doi :10.23970/ahrqepccer252.
- ^ abcdef 「乳児のけいれん」。MSDマニュアル プロフェッショナル版。 2024年9月29日閲覧。
- ^ Goldberg-Stern et al., 2001 & Eisermann et al. 2003 in: American Journal of Medical Genetics part C, 2006, S. 163: ダウン症候群の小児、青年、若年成人の神経行動障害
- ^ Bahi-Buisson N、Bienvenu T (2012) CDKL5関連疾患：臨床的説明から分子遺伝学まで。Mol Syndromol 2(3-5):137-152
- ^ Sherr EH (2003) ARX の物語 (てんかん、知的障害、自閉症、脳奇形): 1 つの遺伝子が多くの表現型を引き起こす Curr Opin Pediatr 15(6):567-571
- ^ ゲルトラー、T.;ビアデン、D.バタチャジー、A.カービル、G.アダム、国会議員。ミルザー、GM。パゴン、RA;サウスカロライナ州ウォレス。ビーンLJH;グリップ、KW;雨宮亜生（1993）。 「KCNT1関連てんかん」。KCNT1 関連てんかん - GeneReviews® - NCBI 本棚。ワシントン大学シアトル校。PMID 30234941。
- ^ abc Wilmshurst JM、Ibekwe RC、O'Callaghan FJK (2017年1月)。 「てんかん発作 - 175年後: 老犬に新しい芸を教えようとする」(PDF)。発作。44 : 81–86。doi : 10.1016 /j.seizure.2016.11.021。PMID 27989601。S2CID 4977080 。
- ^ 「女性、乳児、小児のための特別栄養補助プログラム（WIC）に関連する母子の結果」。effectivehealthcare.ahrq.gov。doi :10.23970/ahrqepccer253 。 2024年10月21日閲覧。
- ^ ジョンストン、マイケル V.; アダムス、ハロルド P.; ファテミ、アリ (2016-08-18)。神経生物学の疾患。オックスフォード大学出版局。ISBN 9780190219086。
外部リンク
- この記事の大部分はドイツ語版Wikipediaの記事から翻訳されたものである。