ぶどう膜黒色腫

ぶどう膜黒色腫
ぶどう膜黒色腫
その他の名前	眼内黒色腫
	虹彩黒色腫
専門	腫瘍学
症状	閃光や塵の粒（飛蚊症）の感覚、虹彩に黒い斑点が現れる、瞳孔の形が変化する、片方の目の視力が低下する、またはぼやける、片方の目の周辺視野が失われる。
合併症	網膜剥離
通常の発症	視覚異常
種類	脈絡膜、虹彩、毛様体
診断方法	生体顕微鏡検査および間接眼底検査による臨床検査
鑑別診断	脈絡膜の場合：脈絡膜腫瘍、特に脈絡膜母斑、転移性腫瘍、脈絡膜血管腫、骨腫、AMD や出血性脈絡膜剥離などの出血性疾患、先天性網膜色素上皮肥大や網膜色素上皮腺癌などの網膜腫瘍、後部強膜炎などの炎症性病変。虹彩の場合：虹彩母斑、虹彩色素上皮嚢胞、虹彩間質嚢胞、虹彩転移性腫瘍、メラノサイトーマ、虹彩萎縮、コーガン・リース症候群。毛様体の場合：ブドウ腫、髄上皮腫、平滑筋腫。
防止	目への紫外線の露出を減らします。
処理	近接放射線療法、眼球摘出術、陽子線放射線療法、経瞳孔温熱療法、光凝固術、光線力学療法、局所切除術。
頻度	年間100万人あたり5件

ぶどう膜黒色腫は、眼のぶどう膜に発生する眼がんの一種です。 ^[3]伝統的には虹彩、脈絡膜、毛様体から発生するものと分類されていますが、クラスI（転移リスクが低い）とクラスII（転移リスクが高い）に分けることもできます。^[3]症状には、視力低下、視力喪失、光視症などがありますが、症状がない場合もあります。^[4]

腫瘍は、ブドウ膜内に存在し、目に色を与える色素細胞から発生します。これらのメラノサイトは、メラノーマを形成しない網膜の下にある網膜色素上皮細胞とは異なります。目のメラノーマが体の離れた部位に転移した場合、5年生存率は約15％です。^[5]

これは最も一般的なタイプの原発性眼癌です。^[3]男性と女性は同等に影響を受けます。^[6] 50%以上が転移し、そのほとんどは肝臓に転移します。^[6]

兆候と症状

眼の黒色腫は腫瘍の位置と大きさによっては症状が現れないこともあります。症状が現れた場合は、次のような症状が現れることがあります。^[7]

視界がぼやける
複視
刺激
痛み
目の中に光の閃光が見える感覚（光視症）
視野全体の減少
視力喪失
視野内に異物があるような感覚（飛蚊症）
眼球の赤み、突出、またはずれ（眼球突出）
瞳孔の形の変化
眼圧
変視症（直線の格子を見ると線が波打って見え、格子の一部が空白に見える視覚の歪み）。

種類

ぶどう膜黒色腫は、メディアや一般の人々からは眼黒色腫と呼ばれることが多く、ぶどう膜の 3 つの部分のいずれかから発生する可能性があり、発生場所によって脈絡膜黒色腫、毛様体黒色腫、または虹彩黒色腫と呼ばれることもあります。大きな腫瘍はぶどう膜の複数の部分を包んでいることが多く、それに応じて名前が付けられます。真の虹彩黒色腫は、虹彩の別の場所から発生して虹彩を侵すのではなく、虹彩内部から発生するため、病因と予後が異なり、他の腫瘍はしばしばまとめて後部ぶどう膜黒色腫と呼ばれます。

虹彩黒色腫

ぶどう膜腫瘍は、虹彩内にあるメラノサイトから発生することがあります。虹彩のそばかすやほくろ（母斑）などの良性のメラノサイト腫瘍は一般的であり、悪性の兆候が見られない限り健康上のリスクはありません。悪性の兆候が見られる場合は、虹彩黒色腫に分類されます。虹彩黒色腫はぶどう膜メラノサイトから発生しますが、紫外線による損傷に関連するBRAF変異を頻繁に抱えているという点で、皮膚黒色腫との共通点が多くあります。^[8]^{[9]虹彩黒色腫は他のぶどう膜黒色腫よりも}転移する可能性がはるかに低く、早期に発見して治療すれば視力を損なう可能性も低くなります。ぶどう膜黒色腫の約5％が虹彩に発生します。^[10]

後部ぶどう膜黒色腫

脈絡膜の良性メラノサイトー腫瘍、例えば脈絡膜そばかすや母斑は非常に一般的で、悪性の兆候が見られない限り健康上のリスクはなく、悪性の兆候が見られる場合には黒色腫とみなされる。^[11]^{[12]ブドウ膜黒色腫は、}紫外線曝露に関連するほとんどの皮膚黒色腫とは異なるが、末端黒色腫や粘膜黒色腫など、日光曝露以外の黒色腫といくつかの類似点がある。後部ブドウ膜黒色腫ではBRAF変異は極めてまれである。^{[13]代わりに、ブドウ膜黒色腫は}GNAQ/GNA11変異を頻繁に有し、これは青色母斑、太田母斑、眼黒色症と共通する特徴である。^[14]^[15]BRAFで見られるように、GNAQ/GNA11の変異は腫瘍形成の初期段階であり、腫瘍のステージやその後の転移拡散の予後を予測するものではありません。^[16]対照的に、遺伝子BAP1の変異は転移拡散と患者の生存に強く関連しています。^[17]後部ぶどう膜黒色腫の発生率は、肌が白く目の青い人で最も高くなります。青色光への曝露やアーク溶接などの他の危険因子も提唱されていますが、この分野ではまだ議論が続いています。携帯電話の使用はぶどう膜黒色腫の危険因子ではありません。^[18]

原因

ぶどう膜黒色腫の原因は不明です。ぶどう膜母斑は一般的ですが（白人の5％）、^[19]黒色腫に進行することはまれです。

転移

ぶどう膜管にはリンパ管がないため、転移は局所的進展および/または血液媒介性播種によって起こる。^[20]ぶどう膜黒色腫の最も一般的な転移部位は肝臓である。^[21]眼黒色腫患者の80%～90%にとって肝臓は最初の転移部位である。^[22]その他の一般的な転移部位には、肺、骨、皮膚のすぐ下（皮下）がある。患者の約50%は原発腫瘍の治療後15年以内に転移を発症し、90%の場合に肝臓が侵される。^[23]転移は原発腫瘍の治療後10年以上経ってから起こることがあり、10年間のモニタリング期間を経ても患者が治癒したとみなすべきではない。^[24]腫瘍の分子的特徴、例えば3番染色体の状態、6番染色体pの状態、8番染色体qの状態、遺伝子発現プロファイリング（ DecisionDx-UM検査など）は、個々の患者の転移の可能性を調整するために使用することができます。

肝転移の診断後の平均生存期間は、全身への転移の程度によって異なります。無病期間、パフォーマンスステータス、転移による肝臓への置換、血清中の乳酸脱水素酵素レベルは、転移性ぶどう膜黒色腫の最も重要な予後因子です。^[25]現在、転移性ぶどう膜黒色腫を治癒する方法はありません。

処理

ぶどう膜黒色腫の治療プロトコルは多くの臨床研究によって導かれてきましたが、最も重要なのはCollaborative Ocular Melanoma Study (COMS)です。^[26]治療法は多くの要因によって異なりますが、その中でも最も重要なのは腫瘍の大きさと腫瘍から採取した生検材料の検査結果です。主な治療には患眼の摘出（眼球摘出）が含まれますが、これは現在では腫瘍量が極度の場合やその他の二次的問題がある場合のみに行われます。放射線療法の進歩により、先進国では眼球摘出による治療を受ける患者の数が大幅に減少しました。

プラーク小線源治療

最も一般的な放射線治療はプラーク密封小線源治療であり、放射性シード（最も一般的にはヨウ素125だが、ルテニウム106やパラジウム103も使用される）を包んだ小さな円盤状のシールド（プラーク）を腫瘍を覆うように眼球の外側表面に貼り付ける。プラークは数日間そのままにし、その後除去する。プラーク放射線治療後の転移リスクは眼球摘出の場合と同じであり、原発腫瘍の治療前に微小転移が起こることを示唆している。

陽子線治療

陽子線治療は、周囲の健康な眼組織を温存しながら、腫瘍に強力な放射線を照射します。この治療法は、腫瘍の増殖を抑制し、患者の自然な眼を維持するのにも効果的です。

免疫療法

2022年1月25日、FDAは転移性ぶどう膜黒色腫の成人HLA-A*2陽性患者を対象にテベンタフスプ（キムトラック）を承認した。承認はIMCgp100-202試験（NCT03070392）に基づいており、テベンタフスプと治験責任医師が選択したダカルバジン、ペンブロリズマブ、イピリムマブのいずれかを比較した。治験責任医師が選択した治療法で治療した場合、患者の生存期間の中央値は16か月であったのに対し、テベンタフスプでは中央値が21.7か月であった。これは死亡リスクの49％の減少に相当した。治療1年後の全生存率は対照群で59％であったのに対し、テベンタフスプ群では73％であった。^[27]

他の

その他の治療法としては、経瞳孔温熱療法、腫瘍の切除、ガンマナイフ定位放射線手術、またはさまざまな治療法の組み合わせがあります。さまざまな外科的切除技術には、経強膜部分脈絡膜切除術や経網膜内膜切除術などがあります。

2017年のゲノムデータの解析により、ぶどう膜黒色腫の臨床サブタイプの新たな解析が行われました。 ^[28] 眼黒色腫の専門家であるサラ・クープランド教授は、2018年に、新しいタイプの標的治療薬が試験され承認されるにつれて、慎重な楽観主義を示唆しました。^[29]^{[更新が必要]}

予後

眼の悪性黒色腫が体の遠隔部位に転移した場合、5年生存率は約15％です。^[5]

ぶどう膜黒色腫の転移リスクが高いことと関連する臨床的および病理学的予後因子がいくつか特定されています。これらには、腫瘍サイズが大きいこと、毛様体への浸潤、腫瘍を覆うオレンジ色の色素の存在、および患者の年齢が高いことが含まれます。^[30]^{[31]同様に、上皮様形態の細胞の存在と範囲、ループ状の細胞外マトリックスパターンの存在、}免疫細胞の浸潤の増加、^{[21]およびいくつかの}免疫組織化学マーカーによる染色など、いくつかの組織学的および細胞学的因子が転移の高リスクと関連しています。^[32]

ぶどう膜黒色腫の予後不良に関連する最も重要な遺伝子変化はBAP1の不活性化であり、これはほとんどの場合、1つの対立遺伝子の変異とそれに続く第3染色体の1つのコピー全体の喪失（モノソミー3）によって起こり、変異コピーが露出します。^[17] BAP1の不活性化におけるこの機能のため、モノソミー3は転移の広がりと強く相関しています^。[33] BAP1変異状態が利用できない場合は、第6染色体と第8染色体の増加を使用してモノソミー3スクリーニングの予測値を精緻化することができ、ダイソミー3腫瘍において6pの増加はより良い予後を示し、8qの増加はより悪い予後を示します。^{[34]まれに、モノソミー3腫瘍は染色体のBAP1変異コピーを複製して、}アイソダイソミーと呼ばれるダイソミー状態に戻ることがあります。^[35] したがって、イソダイソミー3はモノソミー3と予後的に同等であり、どちらも3番染色体のヘテロ接合性消失の検査によって検出できます。^[36]モノソミー3は、他の染色体増加、減少、増幅、およびLOHとともに、新鮮またはパラフィン包埋サンプルで仮想核型分析によって検出できます。

最も正確な予後因子は、ぶどう膜黒色腫の遺伝子発現プロファイリングによる分子分類である。この分析は、ぶどう膜黒色腫の2つのサブクラス、すなわち転移リスクが非常に低いクラス1腫瘍と転移リスクが非常に高いクラス2腫瘍を識別するために使用されている。^[37]^[38]遺伝子発現プロファイリングは、モノソミー3を含む原発腫瘍の転移拡散を予測する上で、上記のすべての因子よりも優れている。^[39]^[40]^[41]

監視

現在、原発性眼腫瘍の診断および治療後のスキャンの種類や頻度に関するコンセンサスはありません。

転移性疾患を発症する患者の50％のうち、90％以上が肝臓転移を発症します。そのため、監視技術の大部分は肝臓に焦点を当てています。これには、腹部磁気共鳴画像（MRI）、腹部超音波、肝機能検査が含まれます。科学界は現在ガイドラインの作成に取り組んでいますが、それまでは、各患者が個々の臨床状況を考慮し、適切な監視について医師と話し合う必要があります。^[42]

一部の眼科医は、プラーク小線源治療の副作用である放射線誘発性網膜症の患者に対する硝子体内アバスチン注射や、SD-OCTによる画像監視にも期待を寄せています。

疫学

ぶどう膜黒色腫は、成人における最も一般的な原発性眼内腫瘍である。^[21] ぶどう膜黒色腫は、年間100万人あたり5.1件の症例で稀な癌に分類されている。^[43]発生率は数年間安定している。

米国では毎年約2500人のUM患者が診断されています。^[44]

明らかなクラスタリング

2018年には、ノースカロライナ州ハンターズビルとアラバマ州オーバーンで2つのクラスター感染が確認されたと報告された。クラスター感染はオーバーン大学の卒業生同士が知り合いだった。保健当局が調査した結果、この「クラスター」はソーシャルネットワーキングによるものだと判明した。^[45]^[46]^[47]

歴史

ぶどう膜黒色腫は、1809年から1812年にかけて、スコットランドの外科医アラン・バーンズとジェームズ・ウォードロップによって初めて文献に記載されました。^[48]

参照

参考文献

^ 「ブドウ膜黒色腫」www.cancer.gov 2011年2月2日2023年6月18日閲覧。
^ 眼黒色腫、国立希少疾患機構、2018年
^ abc Harbour, J. William; Correa, Zelia M. (2021). 「1. ブドウ膜黒色腫の分子基盤と新たな治療標的」。Bernicker, Eric H. (編)。ブドウ膜黒色腫：生物学と管理。スイス：Springer。pp. 3–12。ISBN 978-3-030-78117-0。
^ Sadowsky, Dylan; Delijani, Kevin; Lim, John; Cabrera, Matthew (2022年7月22 日). 「ブドウ膜黒色腫」. Georgetown Medical Review . 6. doi : 10.52504/001c.36973 . S2CID 250996726.
^ ab 眼がん生存率、アメリカがん協会、最終医学レビュー：2014年12月9日最終改訂：2016年2月5日
^ ab DE, Elder; D, Massi; RA, Scolyer; R, Willemze (2018). 「2. メラノサイトーシス腫瘍: 眼メラノサイトーシス腫瘍、ブドウ膜黒色腫」。WHO 皮膚腫瘍分類。第 11 巻 (第 4 版)。リヨン (フランス): 世界保健機関。pp. 137–138。ISBN 978-92-832-2440-2。
^ 「眼の黒色腫」。
^ Henriquez F, Janssen C, Kemp EG, Roberts F (2007). 「虹彩黒色腫にはT1799A BRAF変異が存在する」. Invest Ophthalmol Vis Sci . 48 (11): 4897–900. doi :10.1167/iovs.07-0440. PMID 17962436.
^ Hocker T, Tsao H (2007). 「紫外線と黒色腫：報告された配列変異体の系統的レビューと分析」Hum Mutat . 28 (6): 578–88. doi : 10.1002/humu.20481 . PMID 17295241. S2CID 36900956.
^ Damato B; Coupland S (2008). 「眼黒色腫」。黒色腫分子マッププロジェクト。2012年4月23日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2013年2月2日閲覧。
^ Augsburger JJ (1993). 「小さな脈絡膜黒色腫の場合、観察は本当に適切か」。Trans Am Ophthalmol Soc . 91 : 147–75. PMC 1298464. PMID 8140689 。
^ Shields CL, Demirci H, Materin MA, Marr BP, Mashayekhi A, Shields JA (2004). 「小さな脈絡膜黒色腫の識別における臨床的要因」. Can J Ophthalmol . 39 (4): 351–57. doi :10.1016/s0008-4182(04)80005-x. PMID 15327099.
^ マラポンテ G、リブラ M、ガンゲミ P、ベベラクア V、マンガノ K、ダミーコ F、マッツァリーノ MC、スティヴァラ F、マッキュブリー JA、トラヴァリ S (2006)。「原発性脈絡膜黒色腫組織におけるBRAF遺伝子変異の検出」。キャンサーバイオルサー。5 (2):225-27。土井: 10.4161/cbt.5.2.2429。PMID 16410717。
^ Van Raamsdonk CD、Bezrookove V、Green G、Bauer J 、 Gaugler L、O'Brien JM、Simpson EM、Barsh GS、Bastian BC (2009)。「ブドウ膜黒色腫と青色母斑におけるGNAQの頻繁な体細胞変異」。Nature。457 ( 7229 ) : 599–602。Bibcode : 2009Natur.457..599V。doi :10.1038/nature07586。PMC 2696133。PMID 19078957。
^ ヴァン・ラームスドンク CD、グリーワンク KG、クロスビー MB、ガリド MC、ヴェムラ S、ヴィーズナー T、オベナウフ AC、ヴァッケルナーゲル W、グリーン G、ブーヴィエ N、ソーゼン MM、バイムカノヴァ G、ロイ R、ヘギ A、ドルガレフ I、カーニン R、ブサム K、スペイチャー MR、オブライエン J、バスティアン BC (2010)。「ぶどう膜黒色腫におけるGNA11の変異」。N 英語 J 医学。363 (23): 2191–99。土井：10.1056/NEJMoa1000584。PMC 3107972。PMID 21083380。
^ Onken MD、Worley LA、Long MD、Duan S、Council ML、Bowcock AM、Harbour JW (2008)。「GNAQの発がん性変異は、ぶどう膜黒色腫の早期に発生する」。Invest Ophthalmol Vis Sci . 49 (12): 5230–34. doi :10.1167/iovs.08-2145. PMC 2634606 . PMID 18719078。
^ ab Harbour JW、Onken MD、Roberson ED、Duan S、Cao L、Worley LA、Council ML、Matatall KA、Helms C、Bowcock AM (2010)。「転移性ブドウ膜黒色腫におけるBAP1の頻繁な変異」。Science。330 ( 6009 ) : 1410–13。Bibcode : 2010Sci ... 330.1410H。doi :10.1126/science.1194472。PMC 3087380。PMID 21051595。
^ Stang A、Schmidt-Pokrzywniak A、Lash TL、Lommatzsch PK、Taubert G、Bornfeld N、Jöckel KH (2009)。「携帯電話の使用とぶどう膜黒色腫のリスク：ぶどう膜黒色腫の危険因子の症例対照研究の結果」。J Natl Cancer Inst . 101 (2): 120–23. doi :10.1093/jnci/djn441. PMC 2639317 . PMID 19141780。
^ Chien JL、Sioufi K、 Surakiatchanukul T、Shields JA、Shields CL（2017年5月）。「脈絡膜母斑：有病率、特徴、遺伝学、リスク、および結果のレビュー」。Curr Opin Ophthalmol。28（ 3）： 228–37。doi ：10.1097 / ICU.0000000000000361。PMID 28141766。S2CID 19367181 。
^ 「眼内（ブドウ膜）黒色腫の分類と病期情報」国立がん研究所1980-01-01 . 2013-07-04閲覧。
^ abc Kumar, Vinay (2009). 「ブドウ膜：腫瘍」。ロビンズとコトラン著『疾病の病理学的基礎』プロフェッショナル版（第8版）。フィラデルフィア、ペンシルバニア州：エルゼビア。ISBN 978-1-4377-0792-2。
^ 「予後指標」。眼性黒色腫財団。2012年。2012年3月27日時点のオリジナルよりアーカイブ。2013年2月2日閲覧。
^ スパニョーロ、フランチェスコ;グラツィアーノ・カルタビアーノ;パオラ・ケイローロ (2012 年 1 月)。「ブドウ膜黒色腫」。がん治療のレビュー。38 (5): 549–53。土井：10.1016/j.ctrv.2012.01.002。PMID 22270078 。2013 年11 月 24 日に取得。
^ Kolandjian, NA; Wei C; Patel SP; Richard JL; Dett T; Papadopoulos NE; Bedikian AY (2013 年 10 月)。「ブドウ膜黒色腫の遅延性全身再発」。American Journal of Clinical Oncology。36 ( 5): 443–49。doi : 10.1097 /COC.0b013e3182546a6b。PMC 4574291。PMID 22706174。
^ Valpione Sara; et al. (2015年3月). 「転移性ブドウ膜黒色腫の予後ノモグラムの開発と外部検証」. PLOS ONE . 10 (3): e0120181. Bibcode :2015PLoSO..1020181V. doi : 10.1371/journal.pone.0120181 . PMC 4363319. PMID 25780931 .
^ 「共同眼メラノーマ研究：概要」 Medscape . 2016年12月27日閲覧。
^ Nathan, Paul; Hassel, Jessica C.; Rutkowski, Piotr; Baurain, Jean-Francois; Butler, Marcus O.; Schlaak, Max; Sullivan, Ryan J.; Ochsenreither, Sebastian; Dummer, Reinhard; Kirkwood, John M.; Joshua, Anthony M. (2021-09-23). 「転移性ブドウ膜黒色腫におけるTebentafuspによる全生存率の改善」. New England Journal of Medicine . 385 (13): 1196–1206. doi :10.1056/NEJMoa2103485. hdl : 2445/180520 . ISSN 0028-4793. PMID 34551229。S2CID 237607764 。
^ ロバートソン AG、シー J、ヤウ C、ギブ EA、オバ J、ムンガル KL、ヘス JM、ウズナンゲロフ V、ウォルター V、ダニロバ L、リヒテンベルグ TM、クチェルラパティ M、キムス PK、タン M、ペンソン A、バーブル O、アクバニR、ブリストウ CA、ホードリー KA、アイペ L、チャン MT、チャーニアック AD、ベンツ C、ミルズ GB、ヴァーハーク RG、グリーワンク KG、フェラウ I、ゼンクルーゼン JC、ガーシェンヴァルト JE、シェーンフィールド L、ラザール AJ、ラーマン MH、ローマン S、スターン MH、セブッラ CM、ウィリアムズ MD、イェーガー MJ、クープランド SE、エスマエリ B、カンドース C 、ウッドマンSE（2017）。「統合解析により、ブドウ膜黒色腫の4つの分子および臨床サブセットが特定されました」。Cancer Cell . 33 (1): 204–220. doi : 10.1016/j.ccell.2017.12.013 . PMC 5619925. PMID 29316429 .
^ Sacco JJ、Kalirai H、Kenyani J、Figueiredo CR、Coulson JM 、 Coupland SE (2018)。「転移性ぶどう膜黒色腫における最近のブレークスルー：楽観的な理由？」Future Oncology。14（14）：1335–1338。doi ： 10.2217/ fon -2018-0116。PMID 29741103。
^ Augsburger JJ、Gamel JW (1990)。「後部ブドウ膜悪性黒色腫患者の臨床予後因子」。Cancer . 66 ( 7): 1596–600. doi : 10.1002/1097-0142(19901001)66:7<1596::AID-CNCR2820660726>3.0.CO;2-6 . PMID 2208011。
^ 「眼内（ブドウ膜）黒色腫に関する一般情報」国立衛生研究所。1980年1月1日。 2013年11月26日閲覧。
^ Pardo M、Dwek RA、 Zitzmann N (2007)。「ぶどう膜黒色腫研究におけるプロテオミクス：バイオマーカー発見の機会と課題」。Expert Rev Proteomics。4 ( 2 ): 273–86。doi : 10.1586 /14789450.4.2.273。PMID 17425462。S2CID 7269454。
^ Prescher G, Bornfeld N, Hirche H, Horsthemke B, Jöckel KH, Becher R (1996). 「ブドウ膜黒色腫におけるモノソミー3の予後的意味」Lancet . 347 (9010): 1222–25. doi :10.1016/S0140-6736(96)90736-9. PMID 8622452. S2CID 44328116.
^ Damato BE、Dopierala J、Klaasen A、van Dijk M、Sibbring J、Coupland S (2009)。「ぶどう膜黒色腫の多重ライゲーション依存性プローブ増幅：転移死との相関」。Invest Ophthalmol Vis Sci . 50 (7): 3048–55. doi : 10.1167/iovs.08-3165 . PMID 19182252。
^ White VA、McNeil BK、Horsman DE (1998)。「ブドウ膜黒色腫における染色体3の後天性ホモ接合性（イソダイソミー）". Cancer Genet Cytogenet . 102 (1): 40–45. doi :10.1016/S0165-4608(97)00290-2. PMID 9530338.
^ Onken MD、Worley LA、Person E、Char DH、Bowcock AM、Harbour JW (2007)。「一塩基多型で検出された染色体3のヘテロ接合性の消失は、ぶどう膜黒色腫の転移を予測する上でモノソミー3よりも優れている」。Clin Cancer Res . 13 (10): 2923–37. doi : 10.1158/1078-0432.CCR-06-2383 . PMID 17504992。
^ Tschentscher F、Hüsing J、Hölter T、Kruse E、Dresen IG、Jöckel KH、Anastassiou G、Schilling H、Bornfeld N、Horsthemke B、Lohmann DR、Zeschnigk M (2003)。「遺伝子発現プロファイリングに基づく腫瘍分類では、モノソミー3の有無にかかわらず、ぶどう膜黒色腫は2つの異なる実体を表すことが示されています」。Cancer Res。63 ( 10 ) : 2578–84。PMID 12750282。
^ Onken MD、Worley LA、Ehlers JP、Harbour JW (2004)。「ブドウ膜黒色腫の遺伝子発現プロファイリングにより2つの分子クラスが明らかになり、転移死を予測する」。Cancer Res . 64 (20): 7205–09. doi :10.1158/0008-5472.CAN-04-1750. PMC 5407684 . PMID 15492234。
^ Petrausch U、Martus P、Tönnies H、Bechrakis NE、Lenze D、Wansel S、Hummel M、Bornfeld N、Thiel E、Foerster MH、Keilholz U (2008)。「その後の転移のリスク評価における標準リスク因子との比較におけるブドウ膜黒色腫の遺伝子発現解析の重要性」。Eye。22 ( 8 ) : 997–1007。doi : 10.1038/ sj.eye.6702779。PMID 17384575 。
^ ファンギルス W、ロッダー EM、メンシンク HW、キリチ E、ナウス NC、ブリュッゲンヴィルト HT、ファンイッケン W、パリダーエンス D、ルイテン GP、デクライン A (2008)。「ブドウ膜黒色腫における遺伝子発現プロファイリング: 予後に関連する 3p 上の 2 つの領域」。Ospheremol Vis Sci に投資します。49 (10): 4254–62。土井：10.1167/iovs.08-2033。PMID 18552379。
^ Worley LA、Onken MD、Person E、Robirds D、Branson J、Char DH、Perry A、Harbour JW (2007)。「ブドウ膜黒色腫におけるトランスクリプトミクスと染色体の予後マーカーおよび臨床結果」。Clin Cancer Res。13 ( 5 ): 1466–71。doi : 10.1158/1078-0432.CCR- 06-2401。PMID 17332290。
^ 「MRF CURE OM」。メラノーマ研究財団。 2012年3月30日閲覧。
^ Kaliki S, Shields CL (2017). 「ブドウ膜黒色腫：比較的まれだが致命的な癌」Eye (Lond) . 31 (2): 241–57. doi :10.1038/eye.2016.275. PMC 5306463 . PMID 27911450.
^ Masoomian B、Shields JA、Shields CL (2018) BAP1癌素因症候群の概要とぶどう膜黒色腫との関係。J Curr Ophthalmol 30(2):102-109
^ 「オーバーン大学の学生と職員の間でぶどう膜黒色腫のクラスター発生の証拠なし | アラバマ州公衆衛生局 (ADPH)」。
^ 「眼の黒色腫とは何か？医学上の謎が希少な眼の癌に光を当てる」CBSニュース、2018年5月。
^ Rosenberg, Eli (2018年4月30日). 「3人の友人にまれな眼がんが発症。医師らはこれらの症例の関連性を知りたい」ワシントンポスト。
^ Kivelä T (2017年8月). 「スコットランドの外科医2人、アラン・バーンズとジェームズ・ウォードロップによるブドウ膜黒色腫の完全な自然史の初めての記述」. Acta Ophthalmol . 95 (2): 203–214. doi : 10.1111/aos.13535 . PMID 28834323.

外部リンク

国立希少疾患機構 - 眼黒色腫
英国がん研究協会
国立がん研究所 - 眼内（眼）黒色腫 - 患者向けバージョン
眼黒色腫財団
治療法が見えてきた

[NIH-1] 「ブドウ膜黒色腫」www.cancer.gov 2011年2月2日2023年6月18日閲覧。

[Rarediseases-2] 眼黒色腫、国立希少疾患機構、2018年

[Bern.1.2021-3] Harbour, J. William; Correa, Zelia M. (2021). 「1. ブドウ膜黒色腫の分子基盤と新たな治療標的」。Bernicker, Eric H. (編)。ブドウ膜黒色腫：生物学と管理。スイス：Springer。pp. 3–12。ISBN 978-3-030-78117-0。

[Sadowsky2022-4] ^ Sadowsky, Dylan; Delijani, Kevin; Lim, John; Cabrera, Matthew (2022年7月22 日). 「ブドウ膜黒色腫」. Georgetown Medical Review . 6. doi : 10.52504/001c.36973 . S2CID 250996726.

[ACS-5] 眼がん生存率、アメリカがん協会、最終医学レビュー：2014年12月9日最終改訂：2016年2月5日

[WHO2018-6] DE, Elder; D, Massi; RA, Scolyer; R, Willemze (2018). 「2. メラノサイトーシス腫瘍: 眼メラノサイトーシス腫瘍、ブドウ膜黒色腫」。WHO 皮膚腫瘍分類。第 11 巻 (第 4 版)。リヨン (フランス): 世界保健機関。pp. 137–138。ISBN 978-92-832-2440-2。

[7] 「眼の黒色腫」。

[8] Henriquez F, Janssen C, Kemp EG, Roberts F (2007). 「虹彩黒色腫にはT1799A BRAF変異が存在する」. Invest Ophthalmol Vis Sci . 48 (11): 4897–900. doi :10.1167/iovs.07-0440. PMID 17962436.

[9] Hocker T, Tsao H (2007). 「紫外線と黒色腫：報告された配列変異体の系統的レビューと分析」Hum Mutat . 28 (6): 578–88. doi : 10.1002/humu.20481 . PMID 17295241. S2CID 36900956.

[10] Damato B; Coupland S (2008). 「眼黒色腫」。黒色腫分子マッププロジェクト。2012年4月23日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2013年2月2日閲覧。

[11] Augsburger JJ (1993). 「小さな脈絡膜黒色腫の場合、観察は本当に適切か」。Trans Am Ophthalmol Soc . 91 : 147–75. PMC 1298464. PMID 8140689 。

[12] Shields CL, Demirci H, Materin MA, Marr BP, Mashayekhi A, Shields JA (2004). 「小さな脈絡膜黒色腫の識別における臨床的要因」. Can J Ophthalmol . 39 (4): 351–57. doi :10.1016/s0008-4182(04)80005-x. PMID 15327099.

[13] マラポンテ G、リブラ M、ガンゲミ P、ベベラクア V、マンガノ K、ダミーコ F、マッツァリーノ MC、スティヴァラ F、マッキュブリー JA、トラヴァリ S (2006)。「原発性脈絡膜黒色腫組織におけるBRAF遺伝子変異の検出」。キャンサーバイオルサー。5 (2):225-27。土井: 10.4161/cbt.5.2.2429。PMID 16410717。

[14] ^ Van Raamsdonk CD、Bezrookove V、Green G、Bauer J 、 Gaugler L、O'Brien JM、Simpson EM、Barsh GS、Bastian BC (2009)。「ブドウ膜黒色腫と青色母斑におけるGNAQの頻繁な体細胞変異」。Nature。457 ( 7229 ) : 599–602。Bibcode : 2009Natur.457..599V。doi :10.1038/nature07586。PMC 2696133。PMID 19078957。

[15] ヴァン・ラームスドンク CD、グリーワンク KG、クロスビー MB、ガリド MC、ヴェムラ S、ヴィーズナー T、オベナウフ AC、ヴァッケルナーゲル W、グリーン G、ブーヴィエ N、ソーゼン MM、バイムカノヴァ G、ロイ R、ヘギ A、ドルガレフ I、カーニン R、ブサム K、スペイチャー MR、オブライエン J、バスティアン BC (2010)。「ぶどう膜黒色腫におけるGNA11の変異」。N 英語 J 医学。363 (23): 2191–99。土井：10.1056/NEJMoa1000584。PMC 3107972。PMID 21083380。

[16] Onken MD、Worley LA、Long MD、Duan S、Council ML、Bowcock AM、Harbour JW (2008)。「GNAQの発がん性変異は、ぶどう膜黒色腫の早期に発生する」。Invest Ophthalmol Vis Sci . 49 (12): 5230–34. doi :10.1167/iovs.08-2145. PMC 2634606 . PMID 18719078。

[Harbour2010-17] Harbour JW、Onken MD、Roberson ED、Duan S、Cao L、Worley LA、Council ML、Matatall KA、Helms C、Bowcock AM (2010)。「転移性ブドウ膜黒色腫におけるBAP1の頻繁な変異」。Science。330 ( 6009 ) : 1410–13。Bibcode : 2010Sci ... 330.1410H。doi :10.1126/science.1194472。PMC 3087380。PMID 21051595。

[18] Stang A、Schmidt-Pokrzywniak A、Lash TL、Lommatzsch PK、Taubert G、Bornfeld N、Jöckel KH (2009)。「携帯電話の使用とぶどう膜黒色腫のリスク：ぶどう膜黒色腫の危険因子の症例対照研究の結果」。J Natl Cancer Inst . 101 (2): 120–23. doi :10.1093/jnci/djn441. PMC 2639317 . PMID 19141780。

[pmid28141766-19] ^ Chien JL、Sioufi K、 Surakiatchanukul T、Shields JA、Shields CL（2017年5月）。「脈絡膜母斑：有病率、特徴、遺伝学、リスク、および結果のレビュー」。Curr Opin Ophthalmol。28（ 3）： 228–37。doi ：10.1097 / ICU.0000000000000361。PMID 28141766。S2CID 19367181 。

[20] 「眼内（ブドウ膜）黒色腫の分類と病期情報」国立がん研究所1980-01-01 . 2013-07-04閲覧。

[Kumar-21] Kumar, Vinay (2009). 「ブドウ膜：腫瘍」。ロビンズとコトラン著『疾病の病理学的基礎』プロフェッショナル版（第8版）。フィラデルフィア、ペンシルバニア州：エルゼビア。ISBN 978-1-4377-0792-2。

[22] 「予後指標」。眼性黒色腫財団。2012年。2012年3月27日時点のオリジナルよりアーカイブ。2013年2月2日閲覧。

[23] スパニョーロ、フランチェスコ;グラツィアーノ・カルタビアーノ;パオラ・ケイローロ (2012 年 1 月)。「ブドウ膜黒色腫」。がん治療のレビュー。38 (5): 549–53。土井：10.1016/j.ctrv.2012.01.002。PMID 22270078 。2013 年11 月 24 日に取得。

[24] Kolandjian, NA; Wei C; Patel SP; Richard JL; Dett T; Papadopoulos NE; Bedikian AY (2013 年 10 月)。「ブドウ膜黒色腫の遅延性全身再発」。American Journal of Clinical Oncology。36 ( 5): 443–49。doi : 10.1097 /COC.0b013e3182546a6b。PMC 4574291。PMID 22706174。

[25] Valpione Sara; et al. (2015年3月). 「転移性ブドウ膜黒色腫の予後ノモグラムの開発と外部検証」. PLOS ONE . 10 (3): e0120181. Bibcode :2015PLoSO..1020181V. doi : 10.1371/journal.pone.0120181 . PMC 4363319. PMID 25780931 .

[26] 「共同眼メラノーマ研究：概要」 Medscape . 2016年12月27日閲覧。

[27] Nathan, Paul; Hassel, Jessica C.; Rutkowski, Piotr; Baurain, Jean-Francois; Butler, Marcus O.; Schlaak, Max; Sullivan, Ryan J.; Ochsenreither, Sebastian; Dummer, Reinhard; Kirkwood, John M.; Joshua, Anthony M. (2021-09-23). 「転移性ブドウ膜黒色腫におけるTebentafuspによる全生存率の改善」. New England Journal of Medicine . 385 (13): 1196–1206. doi :10.1056/NEJMoa2103485. hdl : 2445/180520 . ISSN 0028-4793. PMID 34551229。S2CID 237607764 。

[28] ロバートソン AG、シー J、ヤウ C、ギブ EA、オバ J、ムンガル KL、ヘス JM、ウズナンゲロフ V、ウォルター V、ダニロバ L、リヒテンベルグ TM、クチェルラパティ M、キムス PK、タン M、ペンソン A、バーブル O、アクバニR、ブリストウ CA、ホードリー KA、アイペ L、チャン MT、チャーニアック AD、ベンツ C、ミルズ GB、ヴァーハーク RG、グリーワンク KG、フェラウ I、ゼンクルーゼン JC、ガーシェンヴァルト JE、シェーンフィールド L、ラザール AJ、ラーマン MH、ローマン S、スターン MH、セブッラ CM、ウィリアムズ MD、イェーガー MJ、クープランド SE、エスマエリ B、カンドース C 、ウッドマンSE（2017）。「統合解析により、ブドウ膜黒色腫の4つの分子および臨床サブセットが特定されました」。Cancer Cell . 33 (1): 204–220. doi : 10.1016/j.ccell.2017.12.013 . PMC 5619925. PMID 29316429 .

[29] ^ Sacco JJ、Kalirai H、Kenyani J、Figueiredo CR、Coulson JM 、 Coupland SE (2018)。「転移性ぶどう膜黒色腫における最近のブレークスルー：楽観的な理由？」Future Oncology。14（14）：1335–1338。doi ： 10.2217/ fon -2018-0116。PMID 29741103。

[30] Augsburger JJ、Gamel JW (1990)。「後部ブドウ膜悪性黒色腫患者の臨床予後因子」。Cancer . 66 ( 7): 1596–600. doi : 10.1002/1097-0142(19901001)66:7<1596::AID-CNCR2820660726>3.0.CO;2-6 . PMID 2208011。

[31] 「眼内（ブドウ膜）黒色腫に関する一般情報」国立衛生研究所。1980年1月1日。 2013年11月26日閲覧。

[32] ^ Pardo M、Dwek RA、 Zitzmann N (2007)。「ぶどう膜黒色腫研究におけるプロテオミクス：バイオマーカー発見の機会と課題」。Expert Rev Proteomics。4 ( 2 ): 273–86。doi : 10.1586 /14789450.4.2.273。PMID 17425462。S2CID 7269454。

[33] Prescher G, Bornfeld N, Hirche H, Horsthemke B, Jöckel KH, Becher R (1996). 「ブドウ膜黒色腫におけるモノソミー3の予後的意味」Lancet . 347 (9010): 1222–25. doi :10.1016/S0140-6736(96)90736-9. PMID 8622452. S2CID 44328116.

[34] Damato BE、Dopierala J、Klaasen A、van Dijk M、Sibbring J、Coupland S (2009)。「ぶどう膜黒色腫の多重ライゲーション依存性プローブ増幅：転移死との相関」。Invest Ophthalmol Vis Sci . 50 (7): 3048–55. doi : 10.1167/iovs.08-3165 . PMID 19182252。

[35] White VA、McNeil BK、Horsman DE (1998)。「ブドウ膜黒色腫における染色体3の後天性ホモ接合性（イソダイソミー）". Cancer Genet Cytogenet . 102 (1): 40–45. doi :10.1016/S0165-4608(97)00290-2. PMID 9530338.

[36] Onken MD、Worley LA、Person E、Char DH、Bowcock AM、Harbour JW (2007)。「一塩基多型で検出された染色体3のヘテロ接合性の消失は、ぶどう膜黒色腫の転移を予測する上でモノソミー3よりも優れている」。Clin Cancer Res . 13 (10): 2923–37. doi : 10.1158/1078-0432.CCR-06-2383 . PMID 17504992。

[37] Tschentscher F、Hüsing J、Hölter T、Kruse E、Dresen IG、Jöckel KH、Anastassiou G、Schilling H、Bornfeld N、Horsthemke B、Lohmann DR、Zeschnigk M (2003)。「遺伝子発現プロファイリングに基づく腫瘍分類では、モノソミー3の有無にかかわらず、ぶどう膜黒色腫は2つの異なる実体を表すことが示されています」。Cancer Res。63 ( 10 ) : 2578–84。PMID 12750282。

[38] Onken MD、Worley LA、Ehlers JP、Harbour JW (2004)。「ブドウ膜黒色腫の遺伝子発現プロファイリングにより2つの分子クラスが明らかになり、転移死を予測する」。Cancer Res . 64 (20): 7205–09. doi :10.1158/0008-5472.CAN-04-1750. PMC 5407684 . PMID 15492234。

[39] Petrausch U、Martus P、Tönnies H、Bechrakis NE、Lenze D、Wansel S、Hummel M、Bornfeld N、Thiel E、Foerster MH、Keilholz U (2008)。「その後の転移のリスク評価における標準リスク因子との比較におけるブドウ膜黒色腫の遺伝子発現解析の重要性」。Eye。22 ( 8 ) : 997–1007。doi : 10.1038/ sj.eye.6702779。PMID 17384575 。

[40] ファンギルス W、ロッダー EM、メンシンク HW、キリチ E、ナウス NC、ブリュッゲンヴィルト HT、ファンイッケン W、パリダーエンス D、ルイテン GP、デクライン A (2008)。「ブドウ膜黒色腫における遺伝子発現プロファイリング: 予後に関連する 3p 上の 2 つの領域」。Ospheremol Vis Sci に投資します。49 (10): 4254–62。土井：10.1167/iovs.08-2033。PMID 18552379。

[41] Worley LA、Onken MD、Person E、Robirds D、Branson J、Char DH、Perry A、Harbour JW (2007)。「ブドウ膜黒色腫におけるトランスクリプトミクスと染色体の予後マーカーおよび臨床結果」。Clin Cancer Res。13 ( 5 ): 1466–71。doi : 10.1158/1078-0432.CCR- 06-2401。PMID 17332290。

[42] 「MRF CURE OM」。メラノーマ研究財団。 2012年3月30日閲覧。

[43] Kaliki S, Shields CL (2017). 「ブドウ膜黒色腫：比較的まれだが致命的な癌」Eye (Lond) . 31 (2): 241–57. doi :10.1038/eye.2016.275. PMC 5306463 . PMID 27911450.

[Masoomian2018-44] Masoomian B、Shields JA、Shields CL (2018) BAP1癌素因症候群の概要とぶどう膜黒色腫との関係。J Curr Ophthalmol 30(2):102-109

[45] 「オーバーン大学の学生と職員の間でぶどう膜黒色腫のクラスター発生の証拠なし | アラバマ州公衆衛生局 (ADPH)」。

[46] 「眼の黒色腫とは何か？医学上の謎が希少な眼の癌に光を当てる」CBSニュース、2018年5月。

[47] Rosenberg, Eli (2018年4月30日). 「3人の友人にまれな眼がんが発症。医師らはこれらの症例の関連性を知りたい」ワシントンポスト。

[pmid28834323-48] Kivelä T (2017年8月). 「スコットランドの外科医2人、アラン・バーンズとジェームズ・ウォードロップによるブドウ膜黒色腫の完全な自然史の初めての記述」. Acta Ophthalmol . 95 (2): 203–214. doi : 10.1111/aos.13535 . PMID 28834323.