イソダイソミー

イソダイソミー
イソダイソミー
専門	産科、小児科
症状	変数
原因	遺伝的要因と環境的要因
診断方法	羊水穿刺、医療画像診断
死亡者（数	時には致命的

イソダイソミーは、片親性ダイソミーの一種で、染色体の両方のコピーまたはその一部が同じ親から受け継がれる。ヘテロダイソミーと異なるのは、相同染色体の完全なペアではなく、受精卵に単一の親染色体の同一のコピーが2つ含まれる点である。^[1]^[2]これにより、子孫に劣性形質が発現する可能性がある。^[3]一部の著者は、片親性ダイソミーとイソダイソミーという用語を同じ意味で使用している。^[4]

この遺伝子異常により、明らかな障害のない正常な子供が生まれることがあります。^[1]これは、子孫の成長と胎盤の異常に関連しています。^[2]イソダイソミーは、人間の細胞では一般的な現象である可能性があり、「さまざまな非悪性疾患の発症に役割を果たし、局所的な機能障害や臨床的変動を説明する可能性があります。」^[5]

参考文献

^ ab Liu, WeiQiang; Zhang, HuiMin; Wang, Jian; Yu, GuoJiu; Qiu, WenJun; Li, ZhiHua; Chen, Min; Choy, Kwong Wai; Sun, XiaoFang (2015). 「先天異常または遺伝性疾患関連変異のない胎児における染色体4の完全な母体片親性イソダイソミーの出生前診断」。分子細胞遺伝学。8 ( 1 ): 85。doi : 10.1186 /s13039-015-0190 - z。ISSN 1755-8166。PMC 4632482。PMID 26539248。
^ レヴェノ 2013、51ページより。
^ 「ヘテロダイソミーとイソダイソミー：変異劣性対立遺伝子の刷り込みか暴露か？」（PDF）。分子医学の専門家レビュー。 2017年6月11日閲覧。
^ Wilkie, Andrew OM; Malcolm, Susan; Pembrey, Marcus E. (1991). 「BWS染色体のイソダイソミー」. Nature . 353 (6347): 802. Bibcode :1991Natur.353..802W. doi : 10.1038/353802b0 . ISSN 0028-0836. PMID 1944556. S2CID 4340990.
^ アミエール、ムスタファ;ヴァージニー、アーツ。ブルイヤール、パスカル。マッキンタイア、ブレンダン AS;デュホー、フランソワ P.ワセフ、ミシェル;アンジョルラス、オディール。マリケン、ジョン B.デビュイスト、オリヴィエ。アントワーヌ・ポワレル、エレーヌ。ブーン、ローレンス M.ヴィクラ、ミーカ (2013-02-07)。「体性片親性等性染色体は糸静脈奇形の多巣性を説明する」。アメリカ人類遺伝学ジャーナル。92 (2): 188–196。土井：10.1016/j.ajhg.2012.12.017。ISSN 0002-9297。PMC 3567282。PMID 23375657。

文献

レベノ、ケネス (2013)。ウィリアムズ妊娠合併症マニュアル。ニューヨーク：マグロウヒルメディカル。ISBN 9780071765626。

外部リンク

[Zhang2015-1] Liu, WeiQiang; Zhang, HuiMin; Wang, Jian; Yu, GuoJiu; Qiu, WenJun; Li, ZhiHua; Chen, Min; Choy, Kwong Wai; Sun, XiaoFang (2015). 「先天異常または遺伝性疾患関連変異のない胎児における染色体4の完全な母体片親性イソダイソミーの出生前診断」。分子細胞遺伝学。8 ( 1 ): 85。doi : 10.1186 /s13039-015-0190 - z。ISSN 1755-8166。PMC 4632482。PMID 26539248。

[FOOTNOTELeveno201351-2] レヴェノ 2013、51ページより。

[3] 「ヘテロダイソミーとイソダイソミー：変異劣性対立遺伝子の刷り込みか暴露か？」（PDF）。分子医学の専門家レビュー。 2017年6月11日閲覧。

[WilkieMalcolm1991-4] Wilkie, Andrew OM; Malcolm, Susan; Pembrey, Marcus E. (1991). 「BWS染色体のイソダイソミー」. Nature . 353 (6347): 802. Bibcode :1991Natur.353..802W. doi : 10.1038/353802b0 . ISSN 0028-0836. PMID 1944556. S2CID 4340990.

[5] アミエール、ムスタファ;ヴァージニー、アーツ。ブルイヤール、パスカル。マッキンタイア、ブレンダン AS;デュホー、フランソワ P.ワセフ、ミシェル;アンジョルラス、オディール。マリケン、ジョン B.デビュイスト、オリヴィエ。アントワーヌ・ポワレル、エレーヌ。ブーン、ローレンス M.ヴィクラ、ミーカ (2013-02-07)。「体性片親性等性染色体は糸静脈奇形の多巣性を説明する」。アメリカ人類遺伝学ジャーナル。92 (2): 188–196。土井：10.1016/j.ajhg.2012.12.017。ISSN 0002-9297。PMC 3567282。PMID 23375657。