PCDH15

PCDH15
利用可能な構造
ＰＤＢ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	4APX、4AQ8、4AQA、4AQE、4AXW
識別子
エイリアス	PCDH15、CDHR15、DFNB23、USH1F、プロトカドヘリン関連15、プロトカドヘリン関連15
外部ID	オミム：605514; MGI : 1891428;ホモロジーン：23401;ジーンカード：PCDH15; OMA :PCDH15 - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体10（ヒト）
終わり	55,627,942 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体10（マウス）
終わり	74,649,737 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	左副腎皮質; ; 睾丸; ; 右副腎皮質; ; 扁桃体; ; 視床下部; ; 前帯状皮質; ; 右前頭葉; ; 側坐核; ; C1セグメント; ; 下垂体前葉;
	トップの表現
	網膜の神経層; ; 受精卵; ; 黒質; ; 脊髄の腰椎部分; ; 二次卵母細胞; ; 吻側回遊流; ; 水晶体上皮; ; ボーマン嚢; ; 乳頭体; ; 一次視覚野;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	カルシウムイオン結合;
細胞成分	膜の不可欠な構成要素; 細胞外領域; 細胞膜; 光受容体外節; シナプス; 膜; ステレオシリウム; 細胞外空間; 細胞膜の不可欠な構成要素;
生物学的プロセス	内耳の発達; 光受容細胞の維持; 光刺激の感覚的知覚; 聴覚; 平衡感覚; 細胞膜接着分子を介した同種親和性細胞接着; 細胞接着; 細胞間シグナル伝達; 神経系の発達;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	65217
	11994
	ENSG00000150275
	ENSMUSG00000052613
	Q96QU1
	言語
NM_033056 ; NM_001142763 ; NM_001142764 ; NM_001142765 ; NM_001142766;
	NM_001142767 ; NM_001142768 ; NM_001142769 ; NM_001142770 ; NM_001142771 ; NM_001142772 ; NM_001142773 ; NM_001354404 ; NM_001354411 ; NM_001354420 ; NM_001354429 ; NM_001354430 ; NM_001384140
NM_001142735 ; NM_001142736 ; NM_001142737 ; NM_001142738 ; NM_001142739;
	NM_001142740 ; NM_001142741 ; NM_001142742 ; NM_001142743 ; NM_001142746 ; NM_001142747 ; NM_001142748 ; NM_001142760 ; NM_023115
NP_001136235 ; NP_001136236 ; NP_001136237 ; NP_001136238 ; NP_001136239;
	NP_001136240 ; NP_001136241 ; NP_001136242 ; NP_001136243 ; NP_001136244 ; NP_001136245 ; NP_149045 ; NP_001341333 ; NP_001341340 ; NP_001341349 ; NP_001341358 ; NP_001341359 ; NP_001371069
NP_001136207 ; NP_001136208 ; NP_001136209 ; NP_001136210 ; NP_001136211;
	NP_001136212 ; NP_001136213 ; NP_001136214 ; NP_001136215 ; NP_001136218 ; NP_001136219 ; NP_001136220 ; NP_001136232 ; NP_075604
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

プロトカドヘリン15は、ヒトではPCDH15遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[5]^[6]^[7]

関数

この遺伝子はカドヘリンスーパーファミリーの一員である。ファミリーのメンバーはカルシウム依存性細胞間接着を媒介する膜貫通タンパク質をコードする。この遺伝子のタンパク質産物はシグナルペプチド、11個の細胞外カルシウム結合ドメイン、膜貫通ドメイン、および独自の細胞質ドメインからなる。これは正常な網膜および蝸牛機能の維持に不可欠な役割を果たす。^[7]CDH23と相互作用して先端リンクフィラメントを形成すると考えられている。^[8]

臨床的意義

この遺伝子の変異は難聴と関連しており、これは染色体10上のアッシャー症候群1F型（USH1F）の重要な領域に位置していることと一致している。 ^[7]この遺伝子内の変異は、人間の顔の外観の正常な違いと関連していることもわかっている。^[9]

参考文献

^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000150275 – Ensembl、2017 年 5 月
^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000052613 – Ensembl、2017 年 5 月
^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
^ Ahmed ZM、Riazuddin S、Bernstein SL、Ahmed Z、Khan S、Griffith AJ、他 (2001 年 7 月)。「プロトカドヘリン遺伝子 PCDH15 の変異がアッシャー症候群 1F 型の原因となる」。American Journal of Human Genetics。69 ( 1 ): 25–34。doi :10.1086/321277。PMC 1226045。PMID 11398101。
^ Ahmed ZM、Riazuddin S、Ahmad J、Bernstein SL、Guo Y、Sabar MF、他 (2003 年 12 月)。「PCDH15 は眼と耳の神経感覚上皮で発現し、変異対立遺伝子は USH1F と DFNB23 の両方の原因となっている」。Human Molecular Genetics。12 ( 24 ) : 3215–23。doi : 10.1093/hmg/ddg358。PMID 14570705。S2CID 14028314 。
^ abc 「Entrez Gene: PCDH15 プロトカドヘリン 15」。
^ Kazmierczak P、Sakaguchi H、Tokita J、Wilson-Kubalek EM、Milligan RA、Müller U、Kachar B (2007 年 9 月)。「カドヘリン 23 とプロトカドヘリン 15 は相互作用して感覚毛細胞で先端リンクフィラメントを形成する」。Nature。449 ( 7158 ) : 87–91。Bibcode : 2007Natur.449 ... 87K。doi :10.1038/nature06091。PMID 17805295。S2CID 4414814。
^ Crouch DJ、Winney B、Koppen WP、Christmas WJ、Hutnik K、Day T、他 (2018年1月)。「人間の顔の遺伝学：大きな効果を持つ単一遺伝子変異の特定」。米国科学アカデミー紀要。115 (4): E676 – E685。Bibcode : 2018PNAS..115E.676C。doi : 10.1073 / pnas.1708207114。PMC 5789906。PMID 29301965。

さらに読む

Alagramam KN、Murcia CL、Kwon HY、Pawlowski KS、Wright CG、Woychik RP (2001 年 1 月)。「マウスのエイムスワルツァー聴覚喪失変異体は、新規プロトカドヘリン遺伝子 Pcdh15 の変異によって引き起こされる」。Nature Genetics。27 ( 1 ) : 99–102。doi :10.1038/83837。PMID 11138007。S2CID 32444699 。
Alagramam KN、Yuan H、Kuehn MH、Murcia CL、Wayne S、Srisailpathy CR、他 (2001 年 8 月)。「新規プロトカドヘリン PCDH15 の変異がアッシャー症候群 1F 型の原因となる」。ヒト分子遺伝学。10 (16): 1709–18。doi : 10.1093/hmg/10.16.1709。PMID 11487575。
Ben-Yosef T、Ness SL、Madeo AC、Bar-Lev A、Wolfman JH、Ahmed ZM、他 (2003 年 4 月)。「アシュケナージ系ユダヤ人におけるタイプ 1 アッシャー症候群の PCDH15 の変異」。ニューイングランド医学ジャーナル。348 (17): 1664–70。doi : 10.1056 /NEJMoa021502。PMID 12711741。
Zheng QY、Yan D、Ouyang XM、Du LL、Yu H、Chang B、他 (2005 年 1 月)。「マウスとヒトにおけるカドヘリン 23 とプロトカドヘリン 15 をコードする遺伝子の変異によって引き起こされる難聴の二遺伝子遺伝」。ヒト分子遺伝学。14 ( 1 ): 103–11。doi :10.1093/hmg/ddi010。PMC 2858222。PMID 15537665。
Ouyang XM、Yan D、Du LL、 Hejtmancik JF、Jacobson SG、Nance WE、他 (2005 年 3 月)。「アッシャー症候群患者集団におけるアッシャー症候群 I 型遺伝子変異の特徴」。ヒト遺伝学。116 (4): 292–9。doi : 10.1007 /s00439-004-1227-2。PMID 15660226。S2CID 22812718 。
Roux AF、Faugère V、Le Guédard S、Pallares-Ruiz N、Vielle A、Chambert S、他 (2006 年 9 月)。「Usher 患者コホートにおける USH1 遺伝子変異頻度の調査により、カドヘリン 23 およびプロトカドヘリン 15 遺伝子の重要性が示され、90% を超える検出率が確立されました」。Journal of Medical Genetics。43 ( 9 ): 763–8。doi :10.1136/ jmg.2006.041954。PMC 2564578。PMID 16679490。
Zheng QY、Yu H、ワシントンJL、Kisley LB、Kikkawa YS、Pawlowski KS、他(2006 年 9 月)。「マウスのプロトカドヘリン 15 遺伝子における新たな自然突然変異」。聴覚研究。219 (1-2): 110-20。土井：10.1016/j.hears.2006.06.010。PMC 2855306。PMID 16887306。
Le Guédard S、Faugère V、Malcolm S、Claustres M 、Roux AF (2007 年 1 月) 。「PCDH15 遺伝子内の大規模なゲノム再編成は USH1F 症候群の重要な原因である」。Molecular Vision。13 : 102–7。PMC 2533038。PMID 17277737 。

外部リンク

GeneReviews/NCBI/NIH/UW のアッシャー症候群 I 型に関するエントリ
PDBe-KBは、ヒトプロトカドヘリン15（PCDH15）のPDBで利用可能なすべての構造情報の概要を提供します。

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000150275 – Ensembl、2017 年 5 月

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000052613 – Ensembl、2017 年 5 月

[3] 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[4] 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。

[pmid11398101-5] Ahmed ZM、Riazuddin S、Bernstein SL、Ahmed Z、Khan S、Griffith AJ、他 (2001 年 7 月)。「プロトカドヘリン遺伝子 PCDH15 の変異がアッシャー症候群 1F 型の原因となる」。American Journal of Human Genetics。69 ( 1 ): 25–34。doi :10.1086/321277。PMC 1226045。PMID 11398101。

[pmid14570705-6] Ahmed ZM、Riazuddin S、Ahmad J、Bernstein SL、Guo Y、Sabar MF、他 (2003 年 12 月)。「PCDH15 は眼と耳の神経感覚上皮で発現し、変異対立遺伝子は USH1F と DFNB23 の両方の原因となっている」。Human Molecular Genetics。12 ( 24 ) : 3215–23。doi : 10.1093/hmg/ddg358。PMID 14570705。S2CID 14028314 。

[entrez-7] 「Entrez Gene: PCDH15 プロトカドヘリン 15」。

[8] Kazmierczak P、Sakaguchi H、Tokita J、Wilson-Kubalek EM、Milligan RA、Müller U、Kachar B (2007 年 9 月)。「カドヘリン 23 とプロトカドヘリン 15 は相互作用して感覚毛細胞で先端リンクフィラメントを形成する」。Nature。449 ( 7158 ) : 87–91。Bibcode : 2007Natur.449 ... 87K。doi :10.1038/nature06091。PMID 17805295。S2CID 4414814。

[9] Crouch DJ、Winney B、Koppen WP、Christmas WJ、Hutnik K、Day T、他 (2018年1月)。「人間の顔の遺伝学：大きな効果を持つ単一遺伝子変異の特定」。米国科学アカデミー紀要。115 (4): E676 – E685。Bibcode : 2018PNAS..115E.676C。doi : 10.1073 / pnas.1708207114。PMC 5789906。PMID 29301965。