ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
| MYO3A |
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| 識別子 |
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| エイリアス | MYO3A、ミオシンIIIA、DFNB30 |
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| 外部ID | オミム：606808; MGI : 2183924;ホモロジーン: 49486;ジーンカード：MYO3A; OMA :MYO3A - オルソログ |
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| 遺伝子の位置（マウス） |
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 | | クロ。 | 染色体2（マウス）[2] |
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| | バンド | 2|2 A3 | 始める | 22,232,314 bp [2] |
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| 終わり | 22,508,264 bp [2] |
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| RNA発現パターン |
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| ブギー | | 人間 | マウス（相同遺伝子） |
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| トップの表現 | - ランゲルハンス島
- 睾丸
- 生殖腺
- 精子
- 心室帯
- 右精巣
- 左精巣
- 神経節隆起
- 結腸上皮
- 膝窩動脈
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| | トップの表現 | - 桑実胚
- 胚
- 胚
- 受精卵
- 二次卵母細胞
- 胎児の尾
- 胚盤胞
- 精子細胞
- 十二指腸
- 上前頭回
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| | 参照表現データの詳細 |
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| バイオGPS | |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 |
- トランスフェラーゼ活性
- タンパク質キナーゼ活性
- ヌクレオチド結合
- ADP結合
- カルモジュリン結合
- キナーゼ活性
- マイクロフィラメント運動活動
- タンパク質セリン/スレオニンキナーゼ活性
- プラス端指向性マイクロフィラメントモーター活動
- アクチン結合
- 細胞骨格の運動活動
- ATP結合
- タンパク質結合
| | 細胞成分 |
- フィラメント状アクチン
- 糸状仮足
- 細胞骨格
- ミオシン複合体
- 細胞質
- 不動毛の先端
- ステレオシリウム
- 糸状仮足の先端
- 細胞投影
| | 生物学的プロセス |
- リン酸化
- 刺激に対する反応
- タンパク質リン酸化
- タンパク質の自己リン酸化
- 視覚
- 聴覚
- 蝸牛の形態形成
| | 出典:Amigo / QuickGO |
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| ウィキデータ |
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ミオシンIIIaはヒトではMYO3A遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6]
この遺伝子によってコードされるタンパク質は、ミオシンスーパーファミリーに属します。ミオシンはアクチン依存性モータータンパク質であり、可変C末端貨物結合ドメインに基づいて、従来型ミオシン（クラスII）と非従来型ミオシン（クラスIおよびIIIからXV）に分類されます。このミオシンのようなクラスIIIミオシンは、保存されたN末端モータードメインのN末端にキナーゼドメインを持ち、光受容体で発現します。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、ヒトの聴覚に重要な役割を果たします。コードされるタンパク質の3つの異なる劣性機能喪失変異は、非症候性進行性難聴を引き起こすことが示されています。この遺伝子の発現は非常に制限されており、網膜と蝸牛で最も強く発現します。[6]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000095777 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000025716 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Dose AC、 Burnside B (2000 年 9 月)。「ヒトクラス III ミオシンのクローニングと染色体局在」。ゲノミクス。67 ( 3 ): 333–42。doi :10.1006/geno.2000.6256。PMID 10936054 。
- ^ ab 「Entrez Gene: MYO3A ミオシン IIIA」。
さらに読む
- Walsh T、Walsh V、Vreugde S、他 (2002)。「ハエの目から私たちの耳へ：ヒトクラス III ミオシンの変異が進行性非症候性難聴 DFNB30 を引き起こす」。Proc . Natl . Acad. Sci. USA . 99 (11): 7518–23。Bibcode : 2002PNAS ...99.7518W。doi : 10.1073/ pnas.102091699。PMC 124268。PMID 12032315。
- Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932。
- 駒場 聡、井上 明、丸田 聡、他 (2003)。「タンパク質キナーゼ活性を有するモータータンパク質としてのヒトミオシンIIIの同定」。J . Biol. Chem . 278 (24): 21352–60. doi : 10.1074/jbc.M300757200 . PMID 12672820。
- Deloukas P、Earthrowl ME、 Grafham DV、他 (2004)。「ヒト染色体 10 の DNA 配列と比較分析」。Nature . 429 ( 6990 ): 375–81。Bibcode :2004Natur.429..375D。doi : 10.1038/nature02462。PMID 15164054。
- Fu GK、Wang JT、Yang J、他 (2005)。「部分遺伝子のハイスループット伸長クローニングのためのcDNA末端の環状迅速増幅」。ゲノミクス。84 ( 1 ): 205–10。doi : 10.1016 /j.ygeno.2004.01.011。PMID 15203218 。
- Beausoleil SA、Jedrychowski M、 Schwartz D、他 (2004)。「HeLa 細胞核リン酸化タンパク質の大規模特性評価」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 101 ( 33 ) : 12130–5。Bibcode :2004PNAS..10112130B。doi : 10.1073/ pnas.0404720101。PMC 514446。PMID 15302935。
- Barrios-Rodiles M、Brown KR、Ozdamar B 、et al. (2005)。「哺乳類細胞における動的シグナル伝達ネットワークのハイスループットマッピング」。Science。307 ( 5715 ) : 1621–5。Bibcode : 2005Sci ...307.1621B。doi : 10.1126 /science.1105776。PMID 15761153。S2CID 39457788 。
- Kambara T, Komaba S, Ikebe M (2007). 「ヒトミオシンIIIはアクチンに対して極めて高い親和性を持つモーターである」J. Biol. Chem . 281 (49): 37291–301. doi : 10.1074/jbc.M603823200 . PMID 17012748.
- Schneider ME、Dosé AC、Salles FT、他 (2006)。「ミオシン IIIa 発現の空間的および時間的パターンによって定義されるステレオシリア先端の新しい区画」。J . Neurosci . 26 (40): 10243–52. doi : 10.1523/JNEUROSCI.2812-06.2006 . PMC 6674622 . PMID 17021180。
- Dosé AC、アナンタナラヤナン S、ムーア JE、他。 (2007)。 「ヒトミオシンIIIAの運動機構」。Ｊ．Ｂｉｏｌ．化学。282 (1): 216–31。土井：10.1074/jbc.M605964200。PMID 17074769。
- Cirilo JA Jr、Gunther LK、Yengo CM (2021)。「有毛細胞におけるクラスIIIミオシンの機能的役割」。Front . Cell Dev. Biol . 9 :643856. doi : 10.3389/fcell.2021.643856 . PMC 7947357. PMID 33718386 .
