ダイアフ1

タンパク質ジアファナスホモログ1は、ヒトではDIAPH1遺伝子によってコードされるタンパク質である。^[⁵^]^[⁶^]^[⁷^]

関数

この遺伝子はショウジョウバエのdiaphanous遺伝子の相同遺伝子であり、フォルミン相同性2（FH2）ドメインを特徴とするフォルミンタンパク質ファミリーに属します。常染色体優性で完全浸透性、非症候性の低周波進行性感音難聴と関連付けられています。アクチン重合には、ショウジョウバエとマウスのdiaphanousタンパク質と相互作用することが知られているタンパク質が関与しています。したがって、この遺伝子は内耳の有毛細胞におけるアクチン重合の調節に役割を果たしている可能性があると推測されています。この遺伝子には、異なるアイソフォームをコードする選択的スプライシング転写バリアントが見つかっています。^[⁷^]

相互作用

DIAPH1はRHOAと相互作用することが示されている。^[⁸^]

臨床的意義

この遺伝子の変異は、巨大血小板減少症や難聴^{[ 9 ]} 、小頭症、失明、早期発症の発作^{[ 10 ]と関連付けられています。}

血小板形成に対するその作用は、巨核球レベルで起こり、そこで細胞骨格形成に関与していると考えられる。^{[ 11 ]}

参考文献

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さらに読む

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外部リンク

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関連項目

参考文献

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