ヒトのタンパク質コード遺伝子
CDH23 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB PDB IDコードのリスト 2KBR、2KBS、2LSR
識別子 エイリアス CDH23 、CDHR23、USH1D、カドヘリン関連23、カドヘリン関連23、PITA5 外部ID オミム ：605516; MGI : 1890219; ホモロジーン ：11142; ジーンカード ：CDH23; OMA :CDH23 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体10（マウス） [2] バンド 10 B4|10 30.11 cM 始める 60,138,527 bp [2] 終わり 60,532,269 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 心室帯 左卵巣 右卵巣 小脳の右半球 顆粒球 肝臓の右葉 単球 腓骨神経 心の頂点 左子宮管
トップの表現 精子細胞 顆粒球 原腸胚 脊髄の腰椎部分 腰椎神経節 受精卵 精細管 精母細胞 顎下腺 桑実胚
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
金属イオン結合 カルシウムイオン結合 タンパク質結合 細胞成分
細胞膜 膜 ステレオシリウム 膜の不可欠な構成要素 生物学的プロセス
平衡感覚 カルシウムイオン輸送 細胞膜接着分子を介した同種親和性細胞接着 光受容細胞の維持 内耳受容細胞不動毛組織 運動行動 視覚 光刺激の感覚的知覚 細胞膜細胞接着分子を介したカルシウム依存性細胞間接着 刺激に対する反応 細胞質カルシウムイオン濃度の調節 細胞接着 聴覚 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001171930 NM_001171931 NM_001171932 NM_001171933 NM_001171934 NM_001171935 NM_001171936 NM_022124 NM_052836
RefSeq (タンパク質) NP_001165401 NP_001165402 NP_001165403 NP_001165404 NP_001165405 NP_001165406 NP_001165407 NP_071407 NP_443068 NP_001165401.1 NP_071407.4
場所 (UCSC) 10 章: 71.4 – 71.82 Mb 10 章: 60.14 – 60.53 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
カドヘリン23 は、ヒトでは CDH23 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6] [7]
関数 この遺伝子は、カルシウム 依存性細胞間接着糖 タンパク質 をコードする遺伝子である カドヘリン スーパーファミリーのメンバーです 。この遺伝子によってコードされるタンパク質は、カドヘリン細胞外ドメインと有意な相同性を示す27回の繰り返しを含む細胞外ドメインで構成された、大きな一回膜貫通タンパク質です。神経感覚上皮で発現するこのタンパク質は、 ステレオシリア組織化と毛束形成に関与していると考えられています。具体的には、 プロトカドヘリン15と相互作用して 先端リンク フィラメントを形成すると 考えられています 。 [8]
臨床的意義 この遺伝子は、ヒト難聴遺伝子 座DFNB12およびUSH1Dを含む領域に位置している 。 アッシャー症候群 1Dおよび非症候性常染色体劣性難聴DFNB12は、この新規カドヘリン様遺伝子の対立遺伝子変異によって引き起こされる。 [7] [9]この遺伝子は 腎 機能低下と関連している 。 [10]
インタラクション CDH23はUSH1C と 相互作用する ことが示されている 。 [11] [12]
参考文献
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さらに読む
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外部リンク
