ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
MYH14 利用可能な構造 ＰＤＢ オルソログ検索: PDBe RCSB
識別子 エイリアス MYH14 、DFNA4、DFNA4A、MHC16、MYH17、NMHC II-C、NMHC-II-C、PNMHH、ミオシン、FP17425、ミオシン、重鎖 14、非筋肉、ミオシン重鎖 14 外部ID オミム : 608568; MGI : 1919210; ホモロジーン : 23480; ジーンカード ：MYH14; OMA :MYH14 - オルソログ 遺伝子の位置（ マウス ） クロ。 染色体7（マウス） [2] バンド 7|7 B3 始める 44,255,227 bp [2] 終わり 44,320,267 bp [2]
RNA発現 パターン ブギー 人間 マウス （相同遺伝子） トップの表現 横行結腸粘膜 回腸粘膜 腓腹筋 脚の皮膚 腹部の皮膚 心の頂点 太ももの筋肉 鼻粘膜の嗅覚領域 小唾液腺 前脛骨筋
トップの表現 角膜実質 球形嚢 舌の上側 左結腸 十二指腸 右肺 胆嚢 右肺葉 小腸のリーベルキューン陰窩 回腸
参照表現データの詳細
バイオGPS
遺伝子オントロジー 分子機能
ヌクレオチド結合 カルモジュリン結合 アクチンフィラメント結合 マイクロフィラメント運動活動 アクチン結合 細胞骨格の運動活動 ATP結合 ATPase活性 微小管運動活性 微小管結合 細胞成分
細胞質 細胞質 ミオシンIIフィラメント 膜 成長円錐 髄鞘 ストレスファイバー 軸索 ブラシの境界線 ミオシンII複合体 アクトミオシン 細胞外エクソソーム ミオシン複合体 生物学的プロセス
骨格筋の収縮 アクトミオシン構造組織 聴覚 アクチンフィラメントによる運動 発声行動 細胞形状の調節 ミトコンドリアの形態形成 骨格筋組織の発達 神経活動電位 微小管運動 出典:Amigo / QuickGO
オルソログ 種 人間 ねずみ エントレズ アンサンブル ユニプロット RefSeq (mRNA) NM_001077186 NM_001145809 NM_024729
NM_001271538 NM_001271540 NM_028021
RefSeq (タンパク質) NP_001070654 NP_001139281 NP_079005
NP_001258467 NP_001258469 NP_082297
場所 (UCSC) 19章: 50.19 – 50.31 Mb 7 章: 44.26 – 44.32 Mb PubMed 検索 [3] [4]
ウィキデータ
ミオシン14 は、ヒトでは MYH14 遺伝子によってコードされる タンパク質 である 。 [5] [6] [7]
この遺伝子はミオシン スーパーファミリー の一員をコードしている 。ミオシンは アクチン 依存性 モータータンパク質であり、 細胞分裂 、 細胞運動 、 細胞極性 の調節など多様な機能を持つ 。この遺伝子の 変異は、 常染色体優性 難聴 の一形態を引き起こす。この遺伝子には、 異なる アイソフォーム をコードする複数の 転写 変異体が見つかっている。 [7]
参考文献
^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000105357 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000030739 – Ensembl 、2017 年 5 月 ^ 「Human PubMed Reference:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。 国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館 。 ^ レアル A、エンデレ S、ステンゲル C、ヒューネ K、レッテル J、バランテス R、ヴィンターパハト A、ラウテンシュトラウス B (2003 年 8 月)。 「ヒト染色体 19q13.3 内の新規ミオシン重鎖遺伝子」。 遺伝子 。 312 ：165-71。 土井 ：10.1016/S0378-1119(03)00613-9。 PMID 12909352。 ^ ドナディ F、スヌークス R、フィスター M、ゼナー HP、ブリン N、ディ スタツィオ M、フェラーラ A、ランザーラ C、フィカレラ R、デクラウ F、プッシュ CM、ニュルンベルク P、メルキオンダ S、ゼランテ L、バラナ E、エスティビル X、ヴァンキャンプ G、ガスパリーニ P、サヴォイア A (2004 年 3 月)。 「非筋肉ミオシン重鎖遺伝子 MYH14 は蝸牛で発現し、常染色体優性聴覚障害 (DFNA4) の影響を受ける患者で変異している。」 アム・ジェイ・ハム・ジュネット 。 74 (4): 770-6。 土井 ：10.1086/383285。 PMC 1181955 。 PMID 15015131。 ^ ab "Entrez Gene: MYH14 ミオシン、重鎖 14"。
さらに読む
Chen AH、Ni L、Fukushima K、et al. (1995)。「優性非症候性難聴遺伝子の19番染色体への連鎖」。Hum . Mol. Genet . 4 (6): 1073–6. doi :10.1093/hmg/4.6.1073. PMID 7655461。 Shoeman RL、Sachse C、Höner B、et al. (1993)。「ヒト免疫不全ウイルス 1 型プロテアーゼによるヒトおよびマウスの細胞骨格および筋節タンパク質の切断。アクチン、デスミン、ミオシン、およびトロポミオシン」。Am . J. Pathol . 142 (1): 221–30。PMC 1886840。PMID 8424456 。 Xu XR、Huang J、Xu ZG、他 (2002)。「肝細胞癌の遺伝子発現プロファイルを対応する非癌性肝臓と比較することにより、トランスクリプトームレベルで肝細胞癌の発生について洞察する」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 98 ( 26 ) : 15089–94。Bibcode : 2001PNAS ...9815089X。doi : 10.1073/pnas.241522398。PMC 64988。PMID 11752456 。 Desjardins PR、Burkman JM、Shrager JB、他 (2002)。「ヒトサルコメアミオシン重鎖遺伝子ファミリーの3つの新規メンバーの進化的意味」。Mol . Biol. Evol . 19 (4): 375–93. doi : 10.1093/oxfordjournals.molbev.a004093 . PMID 11919279。 Strausberg RL、Feingold EA、Grouse LH、他 (2003)。「15,000 を超える完全長のヒトおよびマウス cDNA 配列の生成と初期分析」。Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 ( 26): 16899–903。Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M。doi : 10.1073/ pnas.242603899。PMC 139241。PMID 12477932 。 Golomb E, Ma X, Jana SS, et al. (2004). 「ミオシン II ファミリーの新メンバーである非筋肉ミオシン II-C の同定と特性評価」 J. Biol. Chem . 279 (4): 2800–8. doi : 10.1074/jbc.M309981200 . PMID 14594953. 太田 孝文、鈴木 勇、西川 孝文、他 (2004)。「21,243 個の完全長ヒト cDNA の完全な配列決定と特性解析」。Nat . Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039。 Bouwmeester T、Bauch A、Ruffner H、et al. (2004)。「ヒトTNF-α/NF-κBシグナル伝達経路の物理的および機能的マップ」。Nat . Cell Biol . 6 (2): 97–105. doi :10.1038/ncb1086. PMID 14743216. S2CID 11683986. Gerhard DS、Wagner L、Feingold EA、他 (2004)。「NIH 完全長 cDNA プロジェクトの状況、品質、および拡張: 哺乳類遺伝子コレクション (MGC)」。 Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 。 Wan D, Gong Y, Qin W, et al. (2004). 「癌の発生と進行に関連する遺伝子の大規模cDNAトランスフェクションスクリーニング」 Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 101 (44): 15724–9. Bibcode :2004PNAS..10115724W. doi : 10.1073/pnas.0404089101 . PMC 524842 . PMID 15498874. Kim KY、Kovács M、Kawamoto S、他 (2005)。「疾患関連変異および選択的スプライシングは非筋肉ミオシン II-B および II-C の酵素活性および運動活性を変化させる」。J . Biol. Chem . 280 (24): 22769–75. doi : 10.1074/jbc.M503488200 . PMID 15845534。 Lim J 、Hao T、Shaw C、他 (2006)。「ヒト遺伝性運動失調症およびプルキンエ細胞変性症のタンパク質間相互作用ネットワーク」。Cell . 125 (4): 801–14. doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569. S2CID 13709685。
外部リンク 難聴と遺伝性難聴の概要に関する GeneReviews/NCBI/NIH/UW のエントリ
