ホモサピエンス種のタンパク質コード遺伝子
| GRXCR1 |
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| 識別子 |
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| エイリアス | GRXCR1、DFNB25、PPP1R88、グルタレドキシンおよびシステインリッチドメインを含む1 |
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| 外部ID | オミム：613283; MGI : 3577767;ホモロジーン: 42423;ジーンカード：GRXCR1; OMA :GRXCR1 - オルソログ |
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| 遺伝子の位置（マウス） |
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 | | クロ。 | 5番染色体（マウス）[2] |
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| | バンド | 5 C3.1|5 36.59 cM | 始める | 68,189,178 bp [2] |
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| 終わり | 68,323,741 bp [2] |
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| 遺伝子オントロジー |
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| 分子機能 |
- タンパク質ジスルフィド還元酵素活性
- 電子伝達活性
- 分子機能
| | 細胞成分 |
- 細胞投影
- ステレオシリウム
- 繊毛
- 運動繊毛
- 微絨毛
| | 生物学的プロセス |
- 内耳受容体細胞の発達
- ホスファターゼ活性の負の調節
- 内耳受容細胞不動毛組織
- 聴覚
- 前庭受容器細胞の発達
- 細胞の酸化還元恒常性
- 電子伝達系
| | 出典:Amigo / QuickGO |
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| ウィキデータ |
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グルタレドキシンドメイン含有システインリッチタンパク質1は、ヒトではGRXCR1遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5]
この遺伝子は、常染色体劣性非症候性難聴に関連する60の遺伝子座のうちの1つです。[6]この遺伝子は、GRX様ドメインを含むタンパク質をコードします。これらのドメインは、タンパク質のS-グルタチオニル化に役割を果たし、有毛細胞のアクチン組織化に関与している可能性があります。[5]
モデル生物
GRXCR1 機能の研究にはモデル生物が使用されている。タスマニアンデビル( Grxcr1 tde [20] ) と呼ばれる変異マウス系統が生成された。雄と雌の動物は、欠失の影響を判断するために標準化された表現型スクリーニングを受けた。 [18] [21]変異マウスに対して 24 のテストが実行され、13 の重大な異常が観察された。[18] 雌雄のホモ接合変異動物は、体重、握力、体脂肪、体長、血漿免疫グロブリンの減少、オープンフィールドテストの異常、SHIRPA 行動の修正、および 13 週時点での重度の聴覚障害を示した。雄のホモ接合変異動物はさらに、間接熱量測定および臨床化学パラメータの異常、耐糖能の改善、および白血球数の減少を示した。雌のホモ接合体はまた、ストレス誘発性高体温に対する反応が増加し、単球の割合が大幅に減少した。[18]
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000215203 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000068082 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ ab 「Entrez Gene: glutaredoxin, cysteine rich 1」。2011年8月30日閲覧。
- ^ シュレーダースM、リーK、オーストリクJ、ホイゲンPL、アリG、ホーフスルートLH、フェルトマンJA、クレメルスFP、ベイジットS、アンサールM、クレメルスCW、クンストHP、アーマドW、アドミラルRJ、リールSM、クレメルH（2月） 2010）。 「ホモ接合性マッピングにより、常染色体劣性遺伝性の非症候性聴覚障害の原因として GRXCR1 の変異が明らかになりました。」午前。 J. ハム。ジュネット。86 (2): 138–47。土井：10.1016/j.ajhg.2009.12.017。PMC 2820176。PMID 20137778。
- ^ 「Grxcr1 の体重データ」。ウェルカム トラスト サンガー研究所。
- ^ 「Grxcr1 の不安データ」。ウェルカム トラスト サンガー研究所。
- ^ 「Grxcr1 の神経学的評価データ」。ウェルカム トラスト サンガー研究所。
- ^ 「Grxcr1 の握力データ」。ウェルカム トラスト サンガー研究所。
- ^ 「Grxcr1 の異形態データ」。ウェルカム トラスト サンガー研究所。
- ^ 「Grxcr1 の間接熱量測定データ」。ウェルカム トラスト サンガー研究所。
- ^ 「Grxcr1 のグルコース耐性試験データ」。ウェルカム トラスト サンガー研究所。
- ^ 「Grxcr1 の DEXA データ」。ウェルカム トラスト サンガー研究所。
- ^ 「Grxcr1の体温データ」。ウェルカムトラストサンガー研究所。
- ^ 「Grxcr1 の臨床化学データ」。ウェルカム トラスト サンガー研究所。
- ^ 「Grxcr1 の血液学データ」。ウェルカム トラスト サンガー研究所。
- ^ abcd Gerdin AK (2010). 「サンガーマウス遺伝学プログラム：ノックアウトマウスのハイスループット特性評価」Acta Ophthalmologica . 88 : 925–7. doi :10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
- ^ マウスリソースポータル、ウェルカムトラストサンガー研究所。
- ^ 「国際ノックアウトマウスコンソーシアム」。
- ^ van der Weyden L、White JK、Adams DJ、Logan DW (2011)。「マウス遺伝学ツールキット：機能とメカニズムの解明」。Genome Biol . 12 ( 6): 224. doi : 10.1186/gb-2011-12-6-224 . PMC 3218837. PMID 21722353.
