MYO7A

MYO7A
利用可能な構造
電子データ	オルソログ検索: PDBe RCSB
PDB IDコードのリスト
	3PVL
識別子
エイリアス	MYO7A、DFNA11、DFNB2、MYOVIIA、MYU7A、NSRD2、USH1B、ミオシンVIIA
外部ID	オミム: 276903; MGI : 104510;ホモロジーン: 219;ジーンカード：MYO7A; OMA :MYO7A - オルソログ
遺伝子の位置（ヒト）
クロ。	染色体11（ヒト）
終わり	77,215,241 bp
遺伝子の位置（マウス）
クロ。	染色体7（マウス）
終わり	97,768,731 bp
RNA発現パターン
	トップの表現
	右副腎皮質; ; 左副腎; ; 左副腎皮質; ; 左精巣; ; 肝臓の右葉; ; 右精巣; ; 下垂体前葉; ; 脾臓; ; 小脳の傍小葉; ; 正面ポール;
	トップの表現
	第四脳室; ; 第四脳室脈絡叢; ; 回腸上皮; ; 骨髄間質; ; 副腎; ; 卵黄嚢; ; 網膜色素上皮; ; 脈絡膜裂; ; 脈絡叢上皮; ; 虹彩;
	参照表現データの詳細
	該当なし
遺伝子オントロジー
分子機能	ヌクレオチド結合; スペクトリン結合; タンパク質ホモ二量体化活性; タンパク質ドメイン特異的結合; ADP結合; カルモジュリン結合; マイクロフィラメント運動活動; タンパク質結合; アクチン結合; 細胞骨格の運動活動; ATP結合; 微小管運動活性; 微小管結合; アクチンフィラメント結合; タンパク質含有複合体結合; タンパク質N末端結合;
細胞成分	細胞質; 光受容体内節; メラノソーム; 光受容体外節; ステレオシリウム; 光受容体接続繊毛; 微絨毛; リソソーム膜; 細胞皮質; 頂端細胞膜; ミオシンVII複合体; 上部チップリンク密度; 細胞骨格; ミオシン複合体; シナプス; 細胞質; ステレオ繊毛基部;
生物学的プロセス	感覚知覚; 内耳受容細胞不動毛組織; 色素顆粒の局在; 光刺激の感覚的知覚; 動物の胚発生後の器官の形態形成; 聴覚; 機械受容器の分化; 色素顆粒輸送; 聴覚受容器細胞不動毛組織; ファゴリソソームの組み立て; 内耳聴覚受容器細胞の分化; 細胞投影組織; 平衡感覚; 内耳の形態形成; 眼の光受容細胞の発達; 貪食作用; 内耳の発達; 内耳受容体細胞の分化; 細胞内タンパク質輸送; リソソーム組織; 視覚; アクチンフィラメントによる運動; 微小管運動;
	出典:Amigo / QuickGO
オルソログ
	4647
	17921
	ENSG00000137474
	ENSMUSG00000030761
	Q13402
	P97479
	NM_000260 ; NM_001127179 ; NM_001127180 ; NM_001369365
	NM_001256081 ; NM_001256082 ; NM_001256083 ; NM_008663
	NP_000251 ; NP_001120652 ; NP_001356294
	NP_001243010 ; NP_001243011 ; NP_001243012 ; NP_032689
	ウィキデータ
人間の表示/編集	マウスの表示/編集

ミオシンVIIAは、ヒトではMYO7A遺伝子によってコードされるタンパク質です。^{[5]ミオシンVIIAは、非従来型}ミオシンスーパーファミリーのタンパク質のメンバーです。^[6]ミオシンは、ATP-ADP+無機リン酸（Pi）の酵素変換を利用して運動エネルギーを供給するアクチン結合分子モーターです。

ミオシンは、モータードメイン、アクチン結合ドメイン、他のタンパク質と相互作用するネックドメイン、アンカーとして機能するテールドメインの存在を特徴とするメカノケミカルタンパク質です。ミオシン VIIA は、最長のテール (1360 aa) を持つ非従来型ミオシンです。テールは二量体化して、2 つのヘッドを持つ分子になると予想されます。非従来型ミオシンは真核細胞で多様な機能を持ち、主に、大きく異なるテールドメインを介した相互作用を介して、細胞内膜や細胞小器官をアクチン細胞骨格に移動または結合させると考えられています。

MYO7Aは、精巣、腎臓、肺、内耳、網膜、鼻粘膜の繊毛上皮など、多くの哺乳類組織で発現しています。

臨床的意義

MYO7A遺伝子の変異は、難聴と失明を併発する疾患であるアッシャー症候群1B型を引き起こします。 ^[6]罹患した人は通常、出生時に重度の難聴を呈し、その後進行性の網膜変性症を発症します。^[7]

モデル生物

MYO7A機能の研究にはモデル生物が使用されている。Myo7a ^sh1-6J^[19]と呼ばれる自然発生的な変異マウス系統が生成された。雄と雌の動物は、欠失の影響を決定するために標準化された表現型スクリーニングを受けた。[ 17 ^]^[20]変異マウスに対して23のテストが行われ、10の重要な異常が観察された。^[17]雄のホモ接合変異マウスは、体重の減少、体脂肪の減少、耐糖能の改善、骨盤帯骨の異常な形態を示した。両性のホモ接合変異マウスは、修正SHIRPAテストで、異常な歩行、尾引き、耳介反射の欠如、握力の低下、熱痛閾値の上昇、重度の聴覚障害、および間接熱量測定と臨床化学パラメータの異常など、さまざまな異常を示した。^[17]

参考文献

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^ 「Myo7a のグルコース耐性試験データ」。ウェルカムトラストサンガー研究所。
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外部リンク

GeneReviews/NCBI/NIH/UW のアッシャー症候群 I 型に関するエントリ
PDBe-KBの UniProt : Q13402 (ヒト非従来型ミオシン VIIa)のPDBで入手可能なすべての構造情報の概要。
PDBe-KBの UniProt : P97479 (マウス非従来型ミオシン VIIa)のPDBで入手可能なすべての構造情報の概要。

さらに読む

Wolfrum U (2003)。「アッシャー遺伝子産物ミオシン VIIa の細胞機能は、そのリガンドによって規定される」。網膜変性症。実験医学と生物学の進歩。第 533 巻。pp. 133–42。CiteSeerX 10.1.1.501.2021。doi : 10.1007 / 978-1-4615-0067-4_17。ISBN 978-1-4613-4909-9. PMID 15180257。
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