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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | MYH9、BDPLT6、DFNA17、EPSTS、FTNS、MHA、NMHC-II-A、NMMHC-IIA、NMMHCA、ミオシン、重鎖9、非筋肉、ミオシン重鎖9、MATINS | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム: 160775; MGI : 107717;ホモロジーン: 129835;ジーンカード：MYH9; OMA :MYH9 - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ミオシン9は、ミオシン、重鎖9、非筋肉ミオシン重鎖IIa（NMMHC-IIA）とも呼ばれ、ヒトではMYH9遺伝子によってコードされるタンパク質です。[5] [6]
非筋ミオシンIIA（NM IIA）は、ほとんどの細胞と組織で発現しており、細胞質分裂、細胞移動、分極と接着、細胞形状の維持、シグナル伝達など、収縮力を必要とするさまざまなプロセスに関与しています。ミオシンIIは、30を超えるクラスで構成されるスーパーファミリーの一部であるモータータンパク質です。[7] [8] [9]クラスIIミオシンには、2つの重鎖（230 kDa）、ミオシンの活性を制御する2つの調節軽鎖（20 kDa）、および重鎖構造を安定化する2つの必須軽鎖（17 kDa）からなる六量体分子として編成された筋肉ミオシンと非筋肉ミオシンが含まれます。[10] [11] [12] [13] [14]
遺伝子とタンパク質の構造
MYH9は、染色体 22q12.3 上の 106 キロ塩基対以上に及ぶ大きな遺伝子です。41 のエクソンで構成され、オープン リーディング フレームの最初の ATG はエクソン 2 に、終止コドンはエクソン 41 にあります。これは、1,960 個のアミノ酸からなるタンパク質である非筋ミオシン重鎖 IIA (NMHC IIA) をコードします。細胞や組織での広範な発現と一致して、MYH9のプロモーター領域は、TATA ボックスを持たず GC 含有量が高く、GC ボックスが複数ある典型的なハウスキーピング遺伝子です。MYH9は進化を通じてよく保存された遺伝子です。マウスのオルソログ ( Myh9 ) は、染色体 15 上のシンテニー領域に位置し、ヒト遺伝子と同じゲノム構成を持っています。これは、ヒト MYH9 タンパク質と 97.1% のアミノ酸同一性を持つ、同じ長さのタンパク質をコードします。[15]
すべてのクラスIIミオシンと同様に、2つのNMHC IIAは二量体化して、2つのヘッドとテールドメインで認識できる非対称の分子構造を生成します。各重鎖のN末端半分は、球状モータードメインとネックドメインで構成されるヘッドドメインを生成し、2つの重鎖のC末端半分が一緒にテールドメインを形成します。[16]モータードメインは、柔軟なリンカーによって接続された4つのサブドメイン（SH3様モチーフ、上部および下部の50kDaサブドメイン、およびコンバーター領域）で構成されており、[17]フィラメント状アクチンと相互作用して、マグネシウム依存性ATP加水分解を介して力を生成します。ネックは、モータードメインの構造変化によって生成された動きを増幅するレバーアームとして機能し、2つのIQモチーフを介して軽鎖の結合部位です。テールドメインは、重鎖の二量体化とNM IIA機能フィラメントの形成の両方に不可欠です。 2つの重鎖は尾部ドメインを介して二量体化し、典型的なヘプタド反復からなる長いαヘリカルコイルドコイルロッドを形成する。二量体はコイルドコイルロッドを介して自己会合し、ミオシンフィラメントを形成する。尾部ドメインはC末端で34残基の非ヘリカルテールピースで終わる。[14] [16]
NM IIAの構造と機能の調節
非筋肉ミオシン II (NM II) には、NM IIA、IIB、IIC の 3 つのパラログがあり、それぞれ異なる染色体上にコードされている重鎖を持っています。3 つのパラログはすべて同じまたは非常によく似た軽鎖に結合し、構造と活性化に関する基本的な特性を共有しているように見えますが、脊椎動物の発生と成体期には 3 つすべてが異なる役割を果たします (NM II の一般的なレビューについては、[11] [13] [14]を参照)。すべての NM II には 2 つの重要な特徴があります。ATP を加水分解して化学エネルギーを機械的運動に変換できる MgATPase 酵素であることです。さらに、アクチン フィラメントと相互作用して張力を加えることができる双極性フィラメントを形成できます。これらの特性がすべての NM II 機能の基礎となります。ミオシンフィラメントの形成への道筋は、NM IIと平滑筋ミオシンに共通しており、NM IIモノマーの折り畳まれた不活性構造から始まり、20 KDaの軽鎖がリン酸化されると分子が展開して球状の頭部領域が形成され、続いてαヘリックス状のコイルドコイル尾部が形成される。[18] [19] [20] [21]分子の尾部は他のNM IIAヘキサマーと相互作用して、14～16分子からなる双極性フィラメントを形成することができる。
20 KDa 軽鎖のセリン 19 とスレオニン 18 は、さまざまなキナーゼ、特に Rho 依存性キナーゼやカルシウムカルモジュリン依存性ミオシン軽鎖キナーゼによってリン酸化され、折り畳まれた構造が直線化されるだけでなく、折り畳まれた構造による MgATPase 活性の阻害が解除されます。20 KDa 軽鎖のリン酸化に加えて、NMHC II もリン酸化されますが、リン酸化される部位はパラログによって異なります。[10]ほとんどの場合、NMHC IIA のリン酸化は、ミオシンフィラメントを解離させるか、フィラメント形成を防ぐ働きをします。
リン酸化に加えて、NM IIAフィラメントの組み立てと局在は、S100A4やLethal giant larvae（Lgl1）などの他のタンパク質との相互作用によって調整される可能性があります。前者はカルシウム結合タンパク質であり、よく特徴付けられた転移因子であるメタスタチンとしても知られています。S100A4の発現は、細胞極性の維持と細胞回転の阻害による細胞移動の促進に関連しています。[22] [23]重鎖リン酸化と同様に、in vitroでNM IIAコイルドコイル領域のカルボキシ末端にS100Aが結合すると、フィラメント形成が防止され、S100A4が以前に形成されたフィラメントに結合すると、フィラメントの分解が促進されます。腫瘍抑制タンパク質Lgl1も、in vitroでNM IIAがフィラメントに組み立てられる能力を阻害します。[24] [25]さらに、NM IIAの細胞内局在を制御し、接着斑の成熟に寄与する。NM IIAと相互作用することが知られている他のタンパク質には、アクチン結合タンパク質トロポミオシン4.2 [26]と新規アクチンストレスファイバー関連タンパク質LIMおよびカルポニン相同ドメイン1（LIMCH1）がある。[27]
NM IIA 固有の機能
NM IIA は脊椎動物の初期発生において重要な役割を果たしている。マウスの NM IIA を除去すると、E カドヘリンを介した細胞間接着の喪失により乱れた内臓内胚葉の異常により、胎生 6.5 日 (E) までに死亡する。 [28]内胚葉の正常な極性円柱層が欠如しているため、NM IIA ノックアウト胚の異常な内臓内胚葉は、胚葉形成の重要なステップをサポートできない。しかし、正常に機能する内臓内胚葉の発達は、NM IIA に特に依存しているわけではない。なぜなら、NMHC IIA プロモーターの制御下にある NMHC II B (または NMHC IIC) をコードする cDNA で NMHC IIA を遺伝的に置き換えることで、その機能を回復できるからである。[29]これらの「置換」マウスは正常な内臓内胚葉を持ち、胚葉形成を経て器官形成を続行する。しかし、正常な胎盤を形成できないと死んでしまいます。NM IIA が欠損していると、胎盤の迷路層が緻密で未発達になり、胎児の血管が侵入できなくなります。さらに、変異体 p.R702C NM IIA マウスは胎盤形成に同様の欠陥を示し[30]、マウス栄養膜系統細胞で NM IIA を特異的に除去したマウスは、NMHC IIA が遺伝的に NMHC IIB に置き換えられたマウスと同様の胎盤欠陥を示します[31] 。様々な細胞や組織における 3 つの NM II パラログの相対的な存在量には大きな違いがあります。しかし、NM IIA は、ヒトとマウスの両方の組織と細胞で優勢なパラログであると思われます。マウス組織とヒト細胞株における NMHC II の相対的な存在量の質量分析[32]によると、心臓などの組織は細胞ごとに異なりますが、NM IIA が優勢です。心筋細胞には NM IIB のみが含まれますが、NM IIA は非心筋細胞に多く含まれています。NM IIB は脳と脊髄のほとんどの部分で優勢ですが、NM IIA は他のほとんどの臓器や細胞株で比較的豊富です。マウスでは、NM IIA と IIB の両方が発達の初期に発現し、NM IIC の発現は E 11.5 から始まります。ほとんどの細胞には複数のパラログが含まれているだけでなく、培養細胞のさまざまな設定でパラログが細胞内で異型フィラメントに共集合できるという証拠があります。[33] [34] [35]
臨床的意義
MYH9関連疾患。MYH9の変異は、 MYH9関連疾患 ( MYH9 -RD)として知られるメンデル遺伝性常染色体優性疾患を引き起こす。 [36] [37] [38] [39]罹患したすべての個人は、血小板減少症、血小板大赤血球症、および MYH9 タンパク質の顆粒球細胞質への封入体からなる先天性血液学的変化を呈する。ほとんどの患者は、感音性難聴、腎障害、初老期白内障、および/または肝酵素の上昇を含む 1 つ以上の非先天性症状を呈する。 [39] [40] [41] MYH9 -RDという用語は、長年にわたり別個の疾患であると考えられてきた 4 つの症候群像、すなわちメイヘグリン異常、セバスチャン症候群、フェヒトナー症候群、およびエプスタイン症候群を包含する。 MYH9がこれらすべての原因遺伝子であることが特定された後、これらは実際には同じ疾患の異なる臨床症状を表していることが認識され、現在ではMYH9 -RDまたはMYH9障害として知られています。 [38] MYH9 -RDはまれな疾患で、有病率は約3:1,000,000人と推定されています。軽度の形態は偶然発見されることが多く、患者は他の疾患と誤診されることも多いため、実際の有病率はさらに高いと予想されます。この疾患は世界中で報告されており、民族集団間で有病率に差があるという証拠はありません。 [42]
血小板減少症は、さまざまな程度の出血傾向を引き起こす可能性があります。患者の大多数は、自然出血がないか、軽度の皮膚出血（簡単にあざができる）のみで、手術やその他の侵襲的処置、出産、または外傷の後にのみ、重大な出血のリスクがあります。一部の患者は、月経過多、鼻出血、歯肉出血などの自然粘膜出血を起こします。[39] [40]重度で生命を脅かす出血は頻繁には起こりません。MYH9-RD患者の血小板は非常に大きいことが特徴で、赤血球よりも大きい血小板（「巨大血小板」と呼ばれる）が、末梢血塗抹標本の検査で常に存在します。[38] [43] NMHC IIAの顆粒球封入体は、従来の染色後の血液塗抹標本の分析で、細胞質好塩基性（水色）封入体として明らかになる可能性があり、「デーレ様小体」と呼ばれます。[38] [39] MYH9 -RD患者の50%以上が感音難聴を発症します。[40]難聴の重症度は、中年期または高齢期に起こる軽度の聴覚障害から、生後数年間に明らかとなり、急速に重度の難聴に進行する進行性の難聴まで、非常に多様です。[44]腎障害は患者の約25%に発生します。腎障害はタンパク尿を伴い、腎不全に進行することが多く、最も重篤な場合には透析や腎移植が必要になる場合があります。[40]患者の約20%が初老期白内障を発症します。MYH9-RD患者の約50%は、肝臓トランスアミナーゼまたはガンマグルタミルトランスフェラーゼの慢性または断続的な上昇を示しますが、肝機能障害に進行した患者はいなかったため、この変化は良性であると思われます。[41]
MYH9 -RDの診断は、末梢血塗抹標本の免疫蛍光法による顆粒球中のNMHC IIA封入体の同定、および/またはMYH9遺伝子の変異スクリーニングによる原因変異の検出によって確定される。[45] [46] [47] [48]
ほとんどの場合、MYH9 -RD は、NMHC IIA のヘッドまたはテールドメインに影響を与えるミスセンス変異によって引き起こされます。NMHC IIA の C 末端フラグメント (17 ～ 40 残基) の欠失につながるナンセンスまたはフレームシフトの変化は、約 20% の家族に関係しています。フレーム内の欠失または重複は、いくつかのケースで確認されています。[40] [45] [49]この疾患は常染色体優性形質として伝染しますが、インデックス症例の約 35% は散発性です。[46]散発性形態は主にde novo変異に由来し、まれなケースは胚芽または体細胞モザイクによって説明されています。[50] [51] [52]
MYH9 -RDの非先天性症状の発症率と重症度は、特定のMYH9変異と相関している。最近の遺伝子型と表現型の相関関係の定義により、ほとんどの場合、疾患の臨床的進展を予測することができる。[40] [53]遺伝子型と表現型の相関関係は、血小板減少症の重症度、血小板の大きさ、白血球封入体の特徴についても報告されている。[40] [43] [54]
第2相試験では、トロンボポエチン受容体作動薬であるエルトロンボパグが、MYH9 -RDに罹患した12人の患者のうち11人の血小板数を有意に増加させた。[55] ACE阻害薬またはアンジオテンシンII受容体遮断薬は、腎障害の早期段階で投与された場合、タンパク尿の軽減に有効である可能性がある。[56] [57]人工内耳は、重度/重度の難聴を伴うMYH9 -RD患者の聴覚機能の回復に有効である。 [58]
MYH9変異体の他のヒト疾患における役割。動物で得られた証拠は、MYH9 が腫瘍抑制遺伝子として作用することを示している。マウスの上皮細胞におけるMyh9のサイレンシングは、皮膚および頭頸部の扁平上皮癌 (SCC) の発生と関連していた。[59]別のマウスモデルでは、舌上皮におけるMyh9の除去が舌 SCC の発生につながった。 [60] E-カドヘリンの除去により浸潤性小葉乳癌 (ILBC) になりやすいマウスでは、Myh9の不活性化がヒト ILBC の特徴を再現する腫瘍の発生につながった。[61]いくつかの観察は、欠陥のあるMYH9発現がヒト SCC および ILBC の腫瘍形成および/または腫瘍進行と関連していることを示唆しており、ヒトにおける腫瘍抑制因子としてのMYH9の役割も裏付けている。 [59] [61]
MYH9の遺伝的変異は、慢性腎臓病 (CKD) の素因に関与している可能性がある。MYH9 のハプロタイプ(ハプロタイプ E1) は、アフリカ系アメリカ人とヒスパニック系アメリカ人における糸球体硬化症[62]および非糖尿病性末期腎疾患[63]の有病率増加と以前に関連付けられていた。 [64]しかし、その後の研究では、この関連性は隣接するAPOL1遺伝子の 2 つのハプロタイプ (ハプロタイプ G1 および G2) との強い連鎖不平衡によって説明されることが示された。[65] [66] [67]ただし、一部の研究では、 MYH9の一塩基多型と CKD との関連性が示唆されており、これはAPOL1 G1 および G2との連鎖とは無関係であると思われる。[68] [69] [70]
遺伝性のMYH9変異は非症候性難聴の原因となる可能性がある。[71] [72] [73]
その他の相互作用
MYH9はPRKCEと相互作用することが示されている。[74]
参照
注記
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外部リンク
- GeneReview/NIH/UW の MYH9 関連疾患に関するエントリ
この記事には、パブリック ドメインである米国国立医学図書館のテキストが組み込まれています。