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| 識別子 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| エイリアス | STRC、DFNB16、ステレオシリン | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 外部ID | オミム：606440; MGI : 2153816;ホモロジーン：15401;ジーンカード：STRC; OMA :STRC - オルソログ | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| ウィキデータ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ステレオシリンはヒトではSTRC遺伝子によってコードされるタンパク質である。[5] [6] [7]
STRC遺伝子は、内耳のステレオシリア細胞の外側に位置することからステレオシリンと呼ばれるタンパク質を生成するための指示を提供します。このタンパク質は、内耳の感覚毛細胞の毛束に関連しています。毛束はステレオシリアと呼ばれる硬い微絨毛で構成され、音波の機械受容に関与しています。ステレオシリア細胞は、正常な聴覚に不可欠な音波の振動に対する電気的反応を生成します。
この遺伝子は染色体15のタンデム重複の一部であり、2番目のコピーは偽遺伝子である。STRC遺伝子の障害は、機能しないステレオシリアリンの生成につながるか、またはその生成を完全に妨げる。その結果、ステレオシリアの構造が不安定になり、音波の通過に対する最適な反応が妨げられる。最終的に、有毛細胞は音波を電位に変換できず、聴覚障害を引き起こす。したがって、この遺伝子の変異は常染色体劣性非症候性難聴を引き起こす。[7] [8]
STRC遺伝子の変異は中等度の両耳難聴の最も一般的な原因であり、症例の約30％を占めています。[9] STRC遺伝子の変異による難聴の有病率は1600人に1人と推定されています。[10]
非症候性難聴に関連する STRC 遺伝子の遺伝子変異の 99% は、大きなコピー数変異を伴います。多くの場合、変異は 15 番染色体の大きな欠失であり、STRC を含む複数の遺伝子が含まれます。場合によっては、この欠失にCATSPER2遺伝子が含まれ、男性の不妊症につながる可能性があります。
参考文献
- ^ abc GRCh38: Ensembl リリース 89: ENSG00000242866 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ abc GRCm38: Ensembl リリース 89: ENSMUSG00000033498 – Ensembl、2017 年 5 月
- ^ 「Human PubMed Reference:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ 「マウス PubMed リファレンス:」。国立生物工学情報センター、米国国立医学図書館。
- ^ Verpy E、Masmoudi S、Zwaenepoel I、Leibovici M、Hutchin TP、Del Castillo I、他 (2001 年 11 月)。「毛束のタンパク質をコードする新しい遺伝子の変異が、DFNB16 遺伝子座で非症候群性難聴を引き起こす」。Nature Genetics . 29 (3): 345–349. doi :10.1038/ng726. PMID 11687802. S2CID 23062750.
- ^ Campbell DA、McHale DP、Brown KA、Moynihan LM、Houseman M、Karbani G、他 (1997 年 12 月)。「非症候群性、常染色体劣性、感音難聴 (DFNB16) の新しい遺伝子座はヒト染色体 15q21-q22 にマップされる」。Journal of Medical Genetics。34 ( 12 ) : 1015–1017。doi : 10.1136 /jmg.34.12.1015。PMC 1051155。PMID 9429146。
- ^ ab 「Entrez Gene: STRC ステレオシリン」。
- ^ Verpy E、Leibovici M、Michalski N、Goodyear RJ、Houdon C、Weil D、他 (2011 年 2 月)。「ステレオシリンは外耳道の有毛細胞のステレオシリア同士、および蓋膜とを連結する」。比較 神経学ジャーナル。519 (2): 194–210。doi :10.1002 / cne.22509。PMC 3375590。PMID 21165971。
- ^ Sloan-Heggen CM、Bierer AO、Shearer AE、Kolbe DL、Nishimura CJ、Frees KL、他 (2016 年 4 月)。「聴覚障害患者 1119 名の臨床評価における包括的遺伝子検査」。Human Genetics . 135 (4): 441–450. doi : 10.1007/s00439-016-1648-8 . PMC 4796320 . PMID 26969326。
- ^ Knijnenburg J、Oberstein SA、Frei K、Lucas T、Gijsbers AC、Ruivenkamp CA、他。 (2009 年 6 月)。 「非血族の親からの難聴患者における正常変異遺伝子座のホモ接合性欠失」(PDF)。医学遺伝学ジャーナル。46 (6): 412–417。土井：10.1136/jmg.2008.063685。PMID 19246478。S2CID 13630829 。
さらに読む
- Bitner-Glindzicz M (2002). 「ヒトにおける遺伝性難聴と表現型」. British Medical Bulletin . 63 :73–94. doi : 10.1093/bmb/63.1.73 . PMID 12324385.
- Zody MC、Garber M、Sharpe T、Young SK、Rowen L、O'Neill K、他 (2006 年 3 月)。「ヒト染色体 15 の DNA 配列と重複履歴の分析」。Nature . 440 ( 7084 ) : 671–675。Bibcode :2006Natur.440..671Z。doi : 10.1038 /nature04601。PMID 16572171。
- Jovine L、Park J、Wassarman PM (2002 年 11 月)。「ステレオシリンおよびオトアンコリンの配列類似性は 、哺乳類の内耳における機械的伝達の統一メカニズムを示唆している」。BMC Cell Biology。3 : 28。doi : 10.1186 / 1471-2121-3-28。PMC 139993。PMID 12445334。
- Villamar M、del Castillo I、Valle N、Romero L、Moreno F (1999 年 4 月)。「難聴遺伝子座 DFNB16 は、染色体 15q13-q21 の 5 cM 間隔内にあり、マーカー D15S994 と D15S132 に挟まれています」。American Journal of Human Genetics。64 ( 4 ): 1238–1241。doi :10.1086/302321。PMC 1377853。PMID 10090914。