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| 巨舌症 | |
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| 舌縁に沿って鋸歯状の隆起があり、舌背表面の乳頭が失われている巨舌症。 | |
| 専門 | 医学遺伝学 |
巨舌症は、異常に大きな舌を意味する医学用語です。[1]舌が重度に肥大すると、話す、食べる、飲み込む、眠るといった美容上および機能上の問題を引き起こす可能性があります。巨舌症はまれで、通常は子供に発生します。原因は多岐にわたります。治療法は正確な原因によって異なります。
兆候と症状
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無症状の場合もありますが、舌の肥大が大きいほど症状が現れやすく、重症化する可能性が高くなります。兆候と症状には次のものがあります。
- 呼吸困難– 呼吸困難、呼吸音、閉塞性睡眠時無呼吸[2]または気道閉塞[3]
- 嚥下障害– 飲み込むことと食べることが困難[3]
- 発声障害– 会話の中断、場合によっては舌足らずとして現れる[3]
- 唾液過多症- よだれ[3]
- 口角炎– 口角にできる痛み
- 鋸歯状舌- 歯の圧力によって舌の側縁に生じるへこみ（「パイクラスト舌」）[3]
- 開咬不正咬合-歯の不正咬合の一種[3]
- 下顎前突症–下顎の肥大[3]
- 口呼吸
- 歯列矯正異常（歯間隙および歯の間隔を含む） [4]
常に口から突き出ている舌は、乾燥、潰瘍、感染、さらには壊死に陥りやすい。[3]
原因
巨舌症は、先天性および後天性のさまざまな状態によって引き起こされる可能性があります。単独の巨舌症には、原因が特定されていません。[5]舌肥大の最も一般的な原因は、血管奇形（リンパ管腫または血管腫など）と筋肉肥大（ベックウィズ・ヴィーデマン症候群または片側過形成など）です。[3]リンパ管腫による肥大では、舌は小石のような外観になり、複数の表面拡張リンパ管が見られます。片側過形成による肥大は片側のみです。無歯症の人では、歯が不足しているため、舌が横方向に広がる余地が多くなり、義歯の装着に問題が生じたり、偽巨舌症を引き起こしたりする可能性があります。[要出典]
アミロイドーシスは組織内に不溶性タンパク質が蓄積し、正常な機能を阻害する病気です。[6]アミロイドが舌の組織に沈着すると、結節状の外観を呈し、巨舌症の原因となることがあります。ベックウィズ・ヴィーデマン症候群はまれな遺伝性疾患で、臍帯ヘルニア、内臓肥大、巨人症、新生児低血糖などの他の障害を伴うことがあります。[7] 舌はびまん性で滑らかな全般的肥大を示すことがあります。[3]顔面では上顎低形成が見られ、相対的下顎前突症を引き起こすことがあります。明らかな巨舌症はダウン症候群でも起こることがあります。[8]舌には乳頭状の亀裂表面があります。[3]巨舌症は甲状腺機能低下症の兆候である可能性があります。
その他の原因としては、ムコ多糖症、[9] 神経線維腫症、[ 3] 多発性内分泌腫瘍症2B型、[3]粘液水腫、[3]先端巨大症、[3] 血管性浮腫、[ 3]腫瘍（癌など）、[3]グリコーゲン貯蔵疾患2型、[10]シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群、[5] [11]三倍体症候群、[医学的出典が必要]トリソミー4p、[医学的出典が必要]フコシドーシス、[医学的出典が必要] α-マンノシドーシス、[12]クリッペル・トレノネー症候群、[5]心筋皮膚症候群、[5] Ras経路障害、[5]一過性新生児糖尿病、[5]および舌甲状腺[13]などがあげられる。
診断
巨舌症は通常、臨床的に診断されます。[4]睡眠内視鏡検査と画像診断は、閉塞性睡眠時無呼吸症候群の評価に使用されます。[2]巨舌症のすべての患者の初期評価には、腹部超音波検査とベックウィズ・ヴィーデマン症候群の分子生物学的検査が含まれる場合があります。[5]
分類
ICD -10では、巨舌症は「消化器系のその他の先天異常」に分類されている。巨舌症の定義は、「安静時に舌が歯から突き出ている」や「患者が口を少し開けた時に舌縁に歯の跡が残る」などと提案されている。[5]巨舌症を構成するものの客観的な定義は存在しないと示唆する者もいる。[14]組織学的異常が舌肥大の臨床所見と相関する真性巨舌症と、組織学的に肥大の病理学的説明がつかない相対的巨舌症を区別することを提案する者もいる。真性巨舌症の一般的な例は、血管奇形、筋肉肥大、腫瘍である。一方、ダウン症候群は相対的巨舌症の例である。[14]偽舌小症とは、舌の大きさは正常であるが、隣接する解剖学的構造に比べて大きすぎるという誤った印象を与える舌を指します。[4]マイヤー分類では、巨舌症を一般型と局所型に分類します。[5]
処理
巨舌症の治療と予後は、その原因、および腫大の程度とそれが引き起こす症状によって異なります。軽症の場合や症状が最小限の場合、治療は不要です。言語療法が有効な場合や、舌を小さくする手術（舌縮小術）が有効な場合があります。治療には、舌の腫大によって引き起こされた可能性のある歯列矯正異常の矯正も含まれる場合があります。[4]基礎にある全身疾患の治療、たとえば放射線療法が必要になる場合があります。[4]
疫学
巨舌症はまれで、通常は子供に発生します。[3]巨舌症の症例の6％に家族歴があると報告されています。国立希少疾患協会は、巨舌症を希少疾患（米国では20万人未満）としてリストしています。[5]
参考文献
- ^ デニス、マーク、ボーエン、ウィリアム・タルボット、チョー、ルーシー（2012）。「マクログッシア」。臨床徴候のメカニズム。エルゼビア。pp. 539–540。ISBN 978-0729540759; ペプシ
{{cite book}}: CS1 メンテナンス: 追記 (リンク) - ^ ab Perkins, JA (2009年12月). 「巨舌症とその治療の概要」. Current Opinion in Otolaryngology & Head and Neck Surgery . 17 (6): 460–5. doi :10.1097/moo.0b013e3283317f89. PMID 19713845. S2CID 45941755.
- ^ abcdefghijklmnopqr ダグラス・D・ダム、ジェリー・E・ブークォット、ブラッド・W・ネヴィル、カール・M・アレン (2002)。口腔および顎顔面病理学(第2版)。フィラデルフィア: WB サンダース。pp. 9–10。ISBN 0721690033。
- ^ abcde Topouzelis, N; Iliopoulos, C; Kolokitha, OE (2011年4月). 「マクログロッシア」. International Dental Journal . 61 (2): 63–9. doi : 10.1111/j.1875-595x.2011.00015.x . PMC 9374813. PMID 21554274 .
- ^ abcdefghij プラダ、CE;サラテ、YA;ホプキン、RJ (2012 年 2 月) 「巨舌症の遺伝的原因: 診断アプローチ」。小児科。129 (2): e431-7。土井：10.1542/peds.2011-1732。PMID 22250026。S2CID 13148577 。
- ^ メルクマニュアル第17版
- ^ ディオス、ペドロ・ディズ;ポッセ、ハコボ・リメレス。サンロマン、ハシント・フェルナンデス。ガルシア、エマ・バスケス（2000年9月）。 「ベックウィズ・ヴィーデマン症候群の小児における巨舌症の治療」。口腔顎顔面外科ジャーナル。58 (9): 1058–61。土井：10.1053/joms.2000.8753。PMID 10981990。
- ^ Guimaraes CV、Donnelly LF、Shott SR、Amin RS、Kalra M (2008 年 10 月)。「ダウン症候群患者における絶対的巨舌症ではなく相対的巨舌症: 閉塞性睡眠時無呼吸症の治療への影響」。Pediatr Radiol . 38 (10): 1062–7. doi :10.1007/s00247-008-0941-7. PMID 18685841. S2CID 22012119.
- ^ 「ムコ多糖症I型」。
- ^ 「グリコーゲン症II型とポンペ病」。2015年11月23日時点のオリジナルよりアーカイブ。
- ^ “Omim - シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群、タイプ 1; Sgbs1 - Omim - Ncbi”.
- ^ "オーミム - マンノシドーシス、アルファ B、リソソーム; マンサ - オーミム - Ncbi".
- ^ RA、コーソン;オデル、EW (2002)。Cawson の口腔病理学と口腔医学の要点(第 7 版)。エディンバラ：チャーチル・リビングストン。 p. 219.ISBN 0443071055。
- ^ ab Vogel, JE; Mulliken, JB; Kaban, LB (1986年12月). 「マクログッシア：病状のレビューと新しい分類」.形成外科および再建外科. 78 (6): 715–23. doi :10.1097/00006534-198678060-00001. PMID 2947254. S2CID 32029627.