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| 水頭症 水頭症 | |
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| 水頭症の赤ちゃんの頭蓋骨を通過する光。前脳の欠如を強調している 。 画像提供：DP Agamanolis | |
| 専門 | 医学遺伝学 |
水無脳症[1]は、脳の大脳半球が大幅に欠損し、残った頭蓋腔が脳脊髄液で満たされた状態である。[2]
水頭症[3]は、頭部疾患の一種です。これらの疾患は、子宮内での発達の最も初期の段階における胎児神経系の損傷または異常な発達に起因する先天性疾患です。これらの疾患には、特定可能な原因因子はありません。代わりに、それらは一般的にさまざまな遺伝的または遺伝的疾患に起因すると考えられていますが、母親の感染、医薬品の摂取、さらには高レベルの放射線への曝露などの環境要因によっても引き起こされます。[4]
水無脳症は、脳室内に過剰な脳脊髄液が蓄積する水頭症と混同してはいけません。
半水無脳症では頭蓋腔の半分のみが影響を受ける。[5]
兆候と症状
水無脳症の乳児は、出生時には正常に見える場合もあれば、頭蓋内の液体圧により頭蓋骨や顔面上部に多少のゆがみがある場合もあります。乳児の頭の大きさや、吸う、飲み込む、泣く、手足を動かすなどの自発的な反射は、症状の重症度に応じてすべて正常に見える場合があります。しかし、数週間後には乳児がイライラしたり、筋緊張が高まったりします(筋緊張亢進)。出生時にはなかったとしても、生後数ヶ月後には発作や水頭症が発生する場合があります。その他の症状としては、視覚障害、成長不足、難聴、失明、痙性四肢麻痺 (麻痺)、知的障害などがあります。 [要出典]
出生時にてんかん発作、ミオクローヌス（不随意の突然の急速なけいれん）、体温調節能力の低下、呼吸障害などの異常がみられる乳児もいます。また、出生時に明らかな症状を示さず、水無脳症の確定診断が下されないまま数か月が経過する乳児もいます。重度の水頭症やその他の頭部疾患が誤診される場合もあります。[要出典]
原因
水無脳症は、大脳半球の嚢胞または空洞を特徴とする孔脳症の極端な形態です。 [出典が必要]
水無脳症の正確な原因はほとんどの場合不明ですが、最も可能性の高い一般的な原因は、妊娠第1トリメスター以降の脳卒中、外傷、子宮内感染、または外傷性疾患などの血管障害によるものです。子宮内感染が原因因子であると判明した多くの症例では、ほとんどがトキソプラズマ症と、エンテロウイルス、アデノウイルス、パルボウイルス、サイトメガロウイルス、単純ヘルペス、エプスタイン・バー、および合胞体ウイルスなどのウイルス感染に関連していました。もう1つの原因因子は一絨毛膜性双胎妊娠で、これは第2トリメスターで双胎の1人が死亡し、次に双胎間輸血による胎盤循環を介して生きている双胎への血管交換を引き起こし、生き残った胎児に水無脳症を引き起こします。[6]ある医学雑誌は、水無脳症は伝染様式が不明な常染色体遺伝性疾患であり、頭蓋骨に入る頸動脈が閉塞し、大脳皮質の閉塞と損傷を引き起こすと報告している。[3]
出産後の脳損傷
水無脳症は典型的には先天性疾患であるが、髄膜炎、脳内梗塞、虚血、または外傷性脳損傷の後に出生後の診断として発生することもある。[7]
診断
胎児超音波検査（超音波）を用いた出生前診断では特徴的な身体的異常を特定できるものの、正確で確定的な診断は出生後まで通常は不可能である。出生後、乳児の初期の行動は比較的正常に見えるため、診断が数か月遅れる場合がある。最も正確な診断技術は、徹底的な臨床評価（身体的所見と詳細な病歴を考慮）、血管造影、コンピュータ断層撮影（CTスキャン）、磁気共鳴画像（MRI）などの高度な画像技術、および（よりまれに）透光法である。[3]しかし、診断文献では重度の閉塞性水頭症と水無脳症を明確に区別できず、一部の小児の診断は確定しないままとなっている。[7]
標準的な超音波検査により胎児の段階で予備診断を行うことができ、標準的な解剖学的超音波検査で確定診断することができます。水無脳症は、左右対称の裂脳症（脳の発達過程における破壊性の低いもの）、重度の水頭症（頭蓋骨内の脳脊髄液過剰）、または無葉性全前脳症（神経発達異常）と誤診されることがあります。
脳の破壊が完了すれば、小脳、中脳、視床、基底核、脈絡叢、後頭葉の一部は、程度の差はあれ、通常は保存されたままとなる。大脳皮質は欠損しているが、ほとんどの場合、脈絡叢で生成される脳脊髄液の再吸収が不十分なために頭蓋内圧が上昇し、胎児の頭は拡大したままとなる。 [6]
予後
水無脳症には標準的な治療法はありません。治療は対症療法と支持療法です。水頭症の併発診断はシャント手術による治療が可能で、これにより予後と生活の質が改善されることが多いです。[8]
水無脳症の子供の予後は一般的に非常に悪いです。多くの場合、生後1年以内に死亡しますが[9] 、多くの子供は数年間、あるいは成人まで生きます。報告されたある症例では、水無脳症の女性は32歳で検査を受けました[10]。
発生
この疾患は世界中で10,000人に1人未満の割合で発症します。[6]水無脳症は米国ではまれな疾患であり、250,000人に1人未満の割合で発症すると定義されています。[11]
参照
参考文献
- ^ カンデル、エリック・R. (2013).神経科学の原理(第5版). アップルトン・アンド・ランゲ: マグロウヒル. p. 1020. ISBN 978-0-07-139011-8。
- ^ 「水無脳症：定義、情報、診断、予後」。2012年9月29日。 2018年2月24日閲覧。
- ^ abc National Organization for Rare Disorders. 「水無脳症」.希少疾患情報.[永久リンク切れ ]
- ^ 国立神経疾患・脳卒中研究所、NINDS。「水無脳症情報ページ」。疾患。2016年12月2日時点のオリジナルよりアーカイブ。 2011年6月19日閲覧。
- ^ Ulmer S、Moeller F、Brockmann MA、Kuhtz-Buschbeck JP、Stephani U、Jansen O (2005)。「非優位半球で通常の生活を送る：左半球性水無脳症患者の磁気共鳴画像所見と臨床結果」。 小児科。116 ( 1) : 242–5。doi : 10.1542 / peds.2004-0425。PMID 15995064。S2CID 45671819。
- ^ abc Kurtz & Johnson, Alfred & Pamela. 「症例番号7：水頭症」。放射線学、210、419-422。
- ^ ab Dubey, AK Lt Col. "Is it Hydranencephaly-A Variant?" (PDF) . MJAFI 2002; 58:338-339 . 2014-04-02時点のオリジナル(PDF)からアーカイブ。
- ^ 「水無脳症の子供のためのあらゆるガイド」、Brayden Alexander Global Foundation for Hydranencephaly, Incorporated 著。
- ^ McAbee GN、Chan A、Erde EL (2000)。「水無脳症の長期生存：2人の患者の報告と文献レビュー」（PDF）。Pediatr . Neurol。23 （ 1）：80–4。doi ： 10.1016 / S0887-8994（00）00154-5。PMID 10963978 。
- ^ SA Counter (2007 年 12 月15日)。「水無脳症における脳幹神経生理学的機能の保持」。Journal of the Neurological Sciences。263 ( 1–2): 198–207。doi : 10.1016 /j.jns.2007.06.043。PMID 17719607。S2CID 26948761 。
- ^ 希少疾患の日：2月28日。「希少疾患とは何か？」。希少疾患。2018年10月24日時点のオリジナルよりアーカイブ。
{{cite web}}: CS1 maint: 数値名: 著者リスト (リンク)
外部リンク
- NINDSにおける水無脳症