虹彩異色症

虹彩異色症
完全な虹彩異色症
専門	眼科
症状	目の色が異なる、または部分的に異なる
間隔	生涯
処理	虹彩インプラント手術（美容目的で物議を醸す）

虹彩異色症は、虹彩の色の違いを説明するために最もよく使われる色の変化ですが、髪^[1]や皮膚の色の変化にも当てはまります。虹彩異色症は、メラニン（色素）の生成、輸送、および濃度によって決まります。遺伝性の場合もあれば、遺伝的モザイク、キメリズム、病気、または傷害によって引き起こされる場合もあります。^[2]人間や特定の種類の家畜に発生します。

目の虹彩異色症は虹彩異色症または虹彩異色症と呼ばれます。虹彩異色症には、完全虹彩異色症、扇状虹彩異色症、または中心虹彩異色症があります。完全虹彩異色症では、片方の虹彩がもう片方の虹彩と色が異なります。扇状虹彩異色症では、片方の虹彩の一部が残りの部分と色が異なります。中心虹彩異色症では、瞳孔の周りにリングがあるか、または瞳孔から放射状に異なる色のスパイクがある場合があります。

原因は複数考えられているが、少なくとも家畜においては、遺伝的多様性の欠如が虹彩異色症の主な原因であるという科学的コンセンサスがある。これは、8-HTP経路におけるメラニン分布を決定する遺伝子の突然変異によるもので、通常は染色体の均質性によってのみ破損する。 ^[3]猫、犬、牛、馬の一部の品種では近親交配により虹彩異色症がよく見られるが、人間ではまれで、米国では20万人未満が罹患しており、遺伝的多様性の欠如とは関連がない。^{[4] [5]}

罹患した眼は、色素過剰（高色素性）または色素不足（低色素性）の可能性がある。^[3]人間の場合、眼におけるメラニン産生の増加は虹彩組織の過形成を示し、メラニンの欠乏は低形成を示す。

この用語は古代ギリシャ語のἕτερος、héteros「異なる」とχρῶμα、chrôma「色」に由来しています。^[6]

目の色、特に虹彩の色は、主にメラニンの濃度と分布によって決まります。目の色を決定するプロセスは完全には解明されていませんが、遺伝による目の色は複数の遺伝子によって決まることが分かっています。環境要因や後天的要因によって、これらの遺伝的特徴が変化することがあります。^[7]

人間を含む哺乳類の虹彩の色は非常に多様です。しかし、存在する色素はユーメラニンとフェオメラニンの2つだけです。これらの色素の全体的な濃度、それらの比率、虹彩のストロマ層における色素の分布の変化、光散乱の影響はすべて、目の色を決定する役割を果たします。^[8]米国では、7月12日は「National Different Colored Eyes Day」として祝われます。^[9]

虹彩異色症は、主に発症によって、遺伝性または後天性に分類されます。片方の眼に完全に影響する虹彩異色症と部分的にのみ影響する虹彩異色症（部分虹彩異色症）は区別されることが多いですが、影響を受けた虹彩または虹彩の一部が暗いか明るいかという点を考慮に入れ、遺伝性（モザイクまたは先天性）または後天性に分類されることがよくあります。[ 10 ^]虹彩異色症のほとんどの症例は遺伝性であるか、キメリズムなどの遺伝的要因によって引き起こされ、完全に良性で病理とは無関係ですが、一部の症例は特定の疾患や症候群に関連しています。疾患や外傷により片方の眼の色が変わることもあります。^{[11] [12] [13]}

• 湿った結節-神経線維腫症で見られる虹彩過誤腫。
• 眼黒色症–ぶどう膜管、上強膜、前房隅角の色素沈着が増加する症状。
• 眼瞼メラノサイトーシス（太田母斑）^[3]
• 色素分散症候群– 虹彩後面の色素が失われ、それが眼内に拡散し、虹彩前面を含む眼内のさまざまな構造に沈着する症状。^{[医学的引用が必要]}
• スタージ・ウェーバー症候群–三叉神経分布域のポートワイン母斑、頭蓋内石灰化および神経学的徴候を伴う同側軟膜血管腫、および続発性緑内障を伴うことが多い脈絡膜血管腫を特徴とする症候群。^{[14] [15]}

• 単純虹彩異色症 - 他の眼または全身の問題がないことを特徴とするまれな症状。明るい方の目は、通常、虹彩低形成を示すため、影響を受けた目とみなされます。虹彩が完全に影響を受ける場合もあれば、部分的にのみ影響を受ける場合もあります。
• 先天性ホルネル症候群^[16] – 遺伝することもあるが、通常は後天性である。
• ワールデンブルグ症候群^[16] – 虹彩異色症が両眼の虹彩低色素症として現れる症候群。11人のアルビノの小児を対象とした日本の調査で、この症状が存在することが判明した。全員が扇状/部分的な虹彩異色症を呈していた。^[17]
• まだら症– ワールデンブルグ症候群に似た、メラノサイト発達のまれな障害で、前髪が白くなり、対称的な多数の色素減少または脱色斑が特徴。
• ヒルシュスプルング病– セクター低色素症の形で異色症に関連する腸疾患。罹患したセクターではメラノサイト数が減少し、間質性色素沈着が減少することが示されています。^[18]
• 色素失調症^[3]
• パリー・ロンバーグ症候群^[3]

^{後天性虹彩異色症は、通常、外傷、炎症、虹彩を損傷する特定の点眼薬の使用、 [19]}または良性および悪性の腫瘍が原因です。 ^[20]

• 材料の堆積
  • 鉄沈着症– 貫通性損傷および残留した鉄を含む眼内異物により眼組織内に鉄が沈着すること。
  • ヘモジデリン沈着症- 眼への鈍的外傷後に長期間持続する前房出血（前房内の血液）により、血液製剤からの鉄沈着が起こる場合があります。
• 特定の点眼薬、プロスタグランジン類似体（ラタノプロスト、イソプロピルウノプロストン、トラボプロスト、ビマトプロスト）は、緑内障患者の眼圧を下げるために局所的に使用されます。これらの薬剤を投与した一部の患者では、同心性虹彩異色症が発生しています。虹彩括約筋の周囲の基質が、周辺基質よりも暗くなります。^{[医学的引用が必要]}虹彩メラノサイト内でのメラニン合成の刺激が仮定されています。^[21]
• 腫瘍– 母斑および黒色腫。
• 虹彩角膜内皮症候群^[3]
• 虹彩外反症候群^{[3] [22]}

• フックス虹彩異色症- 軽度の無症候性ぶどう膜炎を特徴とする疾患で、患眼の虹彩が低色化し、色あせた、虫食いのような外観になります。虹彩異色症は、特に虹彩の色が薄い患者では非常に微妙な場合があります。日光の下で最も簡単に見えることがよくあります。フックスに関連する虹彩異色症の有病率は、さまざまな研究で推定されており^{[23] [24] [25]}、結果は、目の黒い人では虹彩の色の変化を認識するのがより困難であることを示唆しています。^{[25] [26]}
• 後天性ホルネル症候群–神経芽腫のように通常は後天性であるが^[27]、遺伝性のこともある。
• 腫瘍–黒色腫は色素が非常に薄い場合もあり、虹彩の色が薄いのは眼への転移性疾患のまれな兆候である可能性があります。
• パリー・ロンバーグ症候群– 組織の喪失による。^[28]

デュアン症候群の患者にも虹彩異色症が観察されている。^{[29] [30]}

• 慢性虹彩炎^[3]
• 若年性黄色肉芽腫^[3]
• 白血病とリンパ腫^[3]

部分虹彩異色症はほとんどの場合、遺伝的起源の良性特性ですが、完全虹彩異色症と同様に、後天的に生じたり、臨床症候群に関連したりすることもあります。

扇状異色症では、同じ虹彩の領域に2つの異なる色が含まれており、対照的な色は放射状または扇状に区切られています。扇状異色症は片目または両目に影響を及ぼす可能性があります。^[31] 扇状異色症が人間でどれほどまれであるかは不明ですが、完全異色症よりも一般的ではないと考えられています。

中心虹彩異色症もまた、同じ虹彩に2つの色がある目の病気ですが、その配置は扇形ではなく同心円状です。虹彩の中心（瞳孔）領域は、中間周辺（毛様体）領域とは異なる色です。中心虹彩異色症は、メラニンの量が少ない虹彩でより顕著です。^[32]

眼の色異色症は、アリストテレスによって初めて人間の症状として記述され、異緑緑眼症と名付けられました。^[12]

虹彩異色症だったと考えられている歴史上の著名人には、ディコロス（ギリシャ語で「瞳孔が2つある」という意味）と呼ばれたビザンチン帝国皇帝 アナスタシウス1世がいる。「彼の右目は明るい青で、左目は黒だったが、それでも彼の目は非常に魅力的だった」と歴史家ジョン・マララスは述べている。^{[33] [34] [35]}より最近の例としては、ドイツの詩人、劇作家、小説家、科学者、政治家、演出家、評論家であるヨハン・ヴォルフガング・ゲーテがいる。^[36]

アレクサンダー大王の生涯を扱った初期の文学作品『アレクサンダー物語』では、彼は虹彩異色症であるとされている。その中で、彼は片方の目が明るく、もう片方の目が暗いと描写されている。しかし、古代の歴史的資料にはこれについて言及されていない。これは、アレクサンダーの超自然的かつ英雄的な性質を強調するために使われている。^{[37] [38]}

ローマの詩人オウィディウスは『恋愛術』の中で、魔女ディプサスが「二重の瞳孔」を持っていると述べている。カービー・フラワー・スミスは、これは虹彩異色症として理解できると示唆したが、他の学者はこれに反対している。ローマの法学者で作家のキケロも、イタリアの女性の一部に見られる「二重の瞳孔」という同じ特徴について述べている。大プリニウスはこの特徴を「邪眼」の概念と関連付けた。^[39]

12世紀の学者エウスタティオスは『イリアス』の注釈の中で、音楽の才能で名声を博したトラキアの タミュリス（ニンフのアルギオペの息子）の片方の目は灰色で、もう片方の目は黒かったという伝説を報告している。WBマクダニエルはこれを虹彩異色症と解釈すべきだと示唆している。^[40]

人間ではあまり見られないが、完全な虹彩異色症は家畜化された哺乳類の種ではより頻繁に観察される。青い目は白い斑点の中に見られ、皮膚や毛からメラニンが欠如している（白化症を参照）。これらの種には猫が含まれ、特にターキッシュヴァン、カオマニー、（まれに）ジャパニーズボブテイルなどの品種がそうである。これらのいわゆるオッドアイの猫は白色、または大部分が白色で、片方の目は正常（銅色、オレンジ、黄色、緑）で、もう片方の目は青色である。犬では、完全な虹彩異色症はシベリアンハスキーや他のいくつかの品種（通常はオーストラリアンシェパードとカタフーラレオパードドッグ）でよく見られ、シーズーではまれに見られる。完全な虹彩異色症の馬は片方の目が茶色で、もう片方の目が白、灰色、または青色である。完全な虹彩異色症は、毛色の馬でより一般的である。完全な虹彩異色症は牛や水牛でも見られる。^[41]ワールデンブルグ症候群のフェレットにも見られるが、目の色が真夜中の青であることが多いため、判別が非常に難しい場合がある。

扇状異色症、通常は扇状低色症は犬、特にマール毛色の犬種によく見られる。これらの犬種には、オーストラリアンシェパード、ボーダーコリー、コリー、シェットランドシープドッグ、ウェルシュコーギー、ピレニーズシェパード、ムーディ、ボースロン、カタフーラカー、ダンカー、グレートデーン、ダックスフント、チワワなどがある。また、シベリアンハスキー、ダルメシアン、まれにシーズーなど、マール毛色の特徴を持たない犬種にも発生する。ヴァンキャットなど、この症状を持つ猫種の例もある。^[42]

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